Autyzm dziecięcy – objawy, przyczyny, terapia przy zaburzeniach autystycznych

Autyzm dziecięcy (łac. autismus infantum) jest złożonym zaburzeniem rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, które charakteryzuje się zakłóceniami zdolności komunikowania uczuć i budowania relacji międzyosobowych. Typowe dla autyzmu dziecięcego jest też zubożenie i stereotypowość zachowań oraz trudności z integracją wrażeń zmysłowych.

Jakie są przyczyny autyzmu dziecięcego?

Jak do tej pory, nie ustalono ze stuprocentową pewnością, jakie są przyczyny rozwoju autyzmu dziecięcego, jednak bierze się pod uwagę kilka teorii, które wydają się być najbardziej prawdopodobne. Przede wszystkim uważa się, że do powstawania tego rodzaju zaburzeń rozwoju ma podłoże genetyczne. Zaobserwowano, że u dzieci z autyzmem często obecne są charakterystyczne nieprawidłowości genetyczne i mutacje niektórych genów. Do najczęściej związanych z autyzmem chorób i zespołów genetycznych zalicza się zatem zespół łamliwego chromosomu X, jak również niektóre mutacje genów na chromosomach 2 i 7 oraz stwardnienie guzowate i mutacje genu ADA2, która wiąże się z nieprawidłowym metabolizmem zasad purynowych.

Ponadto rozważania nad rozwojem autyzmu dotyczą również zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu niektórych obszarów w mózgu. Wykazano, że u osób z rozpoznanym autyzmem stwierdza się podwyższony poziom serotoniny, jak również zaburzenia ilościowe i jakościowe innych neuroprzekaźników w mózgowiu. Dodatkowo przyjmuje się, że do rozwoju autyzmu dziecięcego mogą także przyczyniać się niektóre powikłania okołoporodowe: niska masa urodzeniowa dziecka, mała liczba punktów w skali  Apgar w piątej minucie po porodzie, niedotlenienie okołoporodowe, wady pępowiny, konflikt serologiczny czy też bardzo wysokie stężenie poziomu bilirubiny we krwi noworodka.

Przypuszcza się też, że za zwiększone ryzyko rozwoju autyzmu dziecięcego może też być odpowiedzialny zaawansowany wiek matki i ojca oraz dziecko urodzone z pierwszej ciąży. Niektóre badania sugerują również, że za rozwój autyzmu dziecięcego może być odpowiedzialny zażywany przez ciężarną kwas walproinowy (lek przeciwdrgawkowy) oraz niektóre leki przeciwdepresyjne. 

Jakie są objawy autyzmu wczesnodziecięcego? 

Zwykle pierwsze objawy autyzmu rodzice mogą już zaobserwować u swojego dziecka w wieku niemowlęcym. Niemowlę nie nawiązuje kontaktu wzrokowego z innymi ludźmi, nie można u niego zaobserwować uśmiechu społecznego, nie wykazuje radosnej ekspresji, nie gaworzy, zwykle też nie reaguje bądź reaguje w bardzo słaby sposób na hałas.

Zazwyczaj około trzeciego roku życia, w momencie pójścia dziecka do przedszkola, stawiana jest wstępna diagnoza. Maluch bowiem nie chce bawić się z rówieśnikami, nie lubi być dotykany, przytulany, ma trudności ze zrozumieniem zasad społecznych, nie akceptuje zmian. Rozwój mowy u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest często opóźniony, pojawiają się echolalie, agramatyzm, mówienie w 3 os. Dziecko zwykle zajmuje się swoimi sprawami, jest na tyle pochłonięte swoimi myślami i zabawą, zazwyczaj specyficzną, której zasad otoczenie nie jest w stanie wychwycić, że nie jest mu potrzebne towarzystwo innych osób. Często wpada w złość, jest impulsywne, agresywne, pojawiają się zaburzenia integracji sensorycznej, objawiające się np. nadwrażliwością na dotyk, dźwięki, zapachy. U wielu osób z ASD współwystępują zaburzenia trawienia, a także ADHD czy epilepsja.

Jak wygląda terapia autyzmu?

Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowany autyzm, konieczne jest wdrożenie stałej i wszechstronnej terapii. Maluch musi znajdować się pod stałą opieką neurologa, psychologa, psychiatry, pedagoga. Bardzo często zalecane są również terapia logopedyczna oraz terapia SI. W terapii autyzmu wykorzystuje się niektóre preparat farmakologiczne (jak niektóre neuroleptyki i leki przeciwdepresyjne), jeśli u dziecka pojawiają problemy o charakterze patofizjologicznym.

Nie ma naukowych dowodów dotyczących skuteczności określonej diety w łagodzeniu objawów u dzieci autystycznych, jednak część opiekunów osób z ASD zauważa poprawę w ich funkcjonowaniu przy stosowaniu diety bezglutenowej, bez mleka krowiego czy też ketogenicznej.