×
DOZ.PL Darmowa
aplikacja
DOZ.pl
Zainstaluj

Terapia genowa może być szansą na odzyskanie wzroku

Osoby, które straciły wzrok wskutek degeneracji siatkówki, mogły do tej pory liczyć na jego odzyskanie wyłącznie na drodze operacji wszczepienia implantów elektronicznych do oka. Specjaliści z dziedziny neurologii z Uniwersytetu Kalifornijskiego opracowali alternatywę w postaci terapii genowej, która pomogła odzyskać wzrok niewidomym myszom.

Gen receptora zielonego światła dostarczony do oka za pośrednictwem wirusa sprawił, że myszy odzyskały wzrok na tyle, by móc rozpoznawać wzory wyświetlone na ekranie tabletu, co można porównać do zdolności czytania przez ludzi. Odzyskanie wzroku do tego stopnia, by móc wykonać tę czynność, zajęło im miesiąc. Odkrycie naukowców bazuje na znanej od lat terapii typu AAV polegającej na wstrzykiwaniu genów bezpośrednio do siatkówki.

Naukowcy przewidują, że biorąc pod uwagę bardzo obiecujące wyniki eksperymentów na modelu zwierzęcym, terapia genowa skorelowana z wprowadzaniem do organizmu nieaktywnego wirusa mogłaby zacząć być testowana u ludzi już za trzy lata. Dzięki tej metodzie szansę na odzyskanie wzroku zyskałyby osoby, które utraciły go w wyniku degeneracji siatkówki. Poprawa nie byłaby pełna, ale na tyle duża, by mogli swobodnie czytać czy oglądać telewizję.

Ratunek dla milionów

Degeneracja siatkówki następuje między innymi w wyniki zwyrodnienia plamki żółtej, na którą na świecie choruje około 170 mln osób, co daje jedną na 10 w wieku powyżej 55 lat. Z kolei niemal 2 miliony ludzi na świecie utraciły wzrok wskutek genetycznie nabytej ślepoty typu retinitis pigmentosa, która uniemożliwia widzenie jeszcze przed 40. rokiem życia.

Jedyną opcją dla osób z takim schorzeniem jest implant w formie elektronicznego oka, podłączony do kamery połączonej z okularami. To rozwiązanie, choć po części skuteczne, jest jednak niewygodne, inwazyjne, drogie i nieprecyzyjne. Dzięki kamerze na siatkówkę przekazywany jest obraz o rozdzielczości kilkuset pikseli, podczas gdy rozdzielczość normalnego widzenia jest liczona w milionach pikseli. W tym wypadku mowa co najwyżej o protezie wzroku.

Obiecujące badania na myszach

Korekcja genetycznych defektów wpływających na degenerację siatkówki również nie jest bezpośrednia, ponieważ tylko za utratę wzroku wskutek retinis pigmentosa odpowiada ponad 250 mutacji genetycznych. 90 proc. z nich zabija komórki fotoreceptowe siatkówki, konkretnie czopki odpowiedzialne za widzenie kolorów w świetle dziennym oraz pręciki, które odpowiadają za postrzeganie kształtów i ruchu. Jednak degeneracja siatkówki zazwyczaj oszczędza inne warstwy komórek siatkówki oka, w tym tzw. komórki zwojowe siatkówki, które pozostają zdrowe, ale nieczułe na światło. W badaniu na myszach naukowcom z Uniwersytetu Kalifornijskiego udało się przywrócić wrażliwość na światło u 90 procent komórek zwojowych siatkówki.

Pomocny wirus

W celu odwrócenia ślepoty u myszy badacze zaprojektowali wirusa targetowanego na komórki zwojowe siatkówki i wzbogacili go o gen z receptorem właściwości na światło. Po wstrzyknięciu go do oka, wirus przetransportował gen do komórek zwojowych siatkówki, normalnie niewrażliwych na światło, i uczynił je wrażliwymi oraz zdolnymi do przesyłania do mózgu sygnałów, które ten interpretuje jako widzenie. W przypadku myszy odróżnienie tych, które przeszły terapię genową od zdrowych było niemożliwe bez zastosowania zaawansowanych narzędzi, jednak nie wiadomo, czy taki sam efekt uda się osiągnąć u ludzi. U myszy udało się dostarczyć geny do większości komórek zwojowych siatkówki, jednak – aby przenieść tę terapię na ludzi – konieczne byłoby wszczepienie większej ilości cząsteczek wirusa, ponieważ ludzkie oko zawiera znacznie więcej komórek zwojowych od mysiego. Naukowcy z Kalifornii twierdzą, że mają możliwość przeprowadzenia takiej procedury na podstawie dotychczasowych doświadczeń ze zwierzętami.

Znana metoda, nowe zastosowanie

Metoda przywracania wzroku, z której skorzystali, bazuje na mechanizmie znanym już 20 lat, jednak dopiero teraz został on skutecznie wykorzystany właśnie w tym celu. Amerykanie aktualnie prowadzą zbiórkę środków, która umożliwi im zorganizowanie testów klinicznych terapii na ludziach na przestrzeni najbliższych trzech lat.

Bibliografia  zwiń/rozwiń

  1. M. H. Berry, A. Holt, A. Salari i in., Restoration of high-sensitivity and adapting vision with a cone opsin, „Nature Communications”, 2019; 10 (1) DOI: 10.1038/s41467-019-09124-x.
  2. University of California – Berkeley, With single gene insertion, blind mice regain sight: Opsins make ‘blind’ cells light-sensitive; potential human treatment within three years, „ScienceDaily”, 2019, March 15, Retrieved March 19, 2019, from www.sciencedaily.com/releases/2019/03/190315095808.htm.

Podziel się: