SMA – przyczyny, objawy, leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
Mateusz Burak

SMA – przyczyny, objawy, leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba genetyczna, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych. Istnieje kilka typów SMA, które różnią się wiekiem pojawienia się pierwszych symptomów, ciężkością przebiegu oraz rokowaniami. Najczęściej występującym rodzajem rdzeniowego zaniku mięśni jest SMA typu I (zwany także chorobą Werdniga-Hoffmanna), który objawia się  niedługo po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Jak leczy się rdzeniowy zanim mięśni?

SMA – co to jest? 

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie określany jako SMA (ang. spinal muscular atrophy), to schorzenie układu nerwowo-mięśniowego o podłożu genetycznym – choroba pojawia się na skutek mutacji w genie SMN1. Osłabiona impulsacja nerwowa, która występuje w przebiegu SMA wpływa znacząco na upośledzenie funkcji mięśni szkieletowych. Ulegają one także atrofii, czyli zmniejszeniu rozmiarów na skutek obniżonej stymulacji przez komórki układu nerwowego. SMA obejmuje utratę motoneuronów ruchowych rdzenia kręgowego. 

Choroba najczęściej jest przyczyną trwałej niepełnosprawności ruchowej. Osoby z SMA są w pełni sprawi intelektualnie.

SMA – typy 

Stopień zaawansowania prezentowanych o objawów jest mocno uzależniony od postaci choroby. Rozpoznanie ustala się w oparciu o wyniki badań, wiek zachorowalności oraz występowanie typowych objawów klinicznych.

Kliniczna klasyfikacja SMA obejmuje 4 typy tego schorzenia przedstawione poniżej. 

SMA – typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) 

W I typie SMA, określanym jako ciężka postać zaniku mięśni, wiek zachorowania określa się na 0-6 miesięcy. Dziecko nigdy nie osiąga umiejętności samodzielnego siedzenia. Przeżywalność określa się na około 2 lata. 

SMA – typ 2 (choroba Dubowitza)

W II typie rdzeniowego zaniku mięśni, określanym jako umiarkowany, wiek, w którym dochodzi do ujawnienia objawów to 7.-18. miesiąc życia. Dziecko nigdy nie osiągnie możliwości samodzielnego stania czy chodzenia. Przeżywalność określa się na więcej niż 2 lata. 

SMA – typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera)

III typ SMA to zdecydowanie najlepiej rokujący rodzaj tej choroby mięśni. Objawy ujawniają się powyżej 18. miesiąca życia, dzieci potrafią chodzić oraz stać, choć w pewnym okresie życia muszą poruszać się na wózku inwalidzkim. Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni typu III mają zazwyczaj normalną długość życia.

SMA – typ 4 

Rozpoznawany rzadziej, objawy ujawniają się w trzeciej dekadzie życia. Wydolność oddechowa zostaje utrzymana, a osłabieniu ulegają mięśnie położone proksymalnie. Przeżywalność jest bardzo wysoka. 

Literatura naukowa podaje także wyodrębnienie typu SMA 0. Jest to najcięższa postać, która rozwija się w okresie płodowym. Charakteryzuje się wyjątkowo niską przeżywalnością określaną na 6 miesięcy. 

SMA – przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni 

Zgodnie z doniesieniami naukowymi choroba SMA jest spowodowana niedoborem białka neuronu ruchowego SMN, odpowiedzialnego za „przeżycie neuronu ruchowego”. Obecność tej białkowej substancji jest stanowczo niezbędna do prawidłowego funkcjonowania wspomnianej komórki nerwowej. Odgrywa także kluczową rolę w ekspresji genów. Jego niedobór jest spowodowany mutacjami genetycznym zlokalizowanymi na chromosomie 5 w obrębie genu zwanego SMN1.

Rodzajem mutacji, który jest najczęściej spotykany jest delecja całego segmentu, zwanego eksonem 7.1. Istnieją także inne, niezwykle rzadkie formy SMA, które są spowodowane mutacjami na innych genach niż SMN1. 

SMA – dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Jak częste jest SMA? 

Epidemiologia schorzenia mówi o zapadalności w postaci 1 na 11000 urodzeń. Doniesienia naukowe podają także, że wśród osobników rasy kaukaskiej obserwuje się najwyższą częstość nosicielstwa w porównaniu np. do Afroamerykanów. 

W Polsce badania epidemiologiczne mówią o ok. 50 zdiagnozowanych nowych przypadkach rdzeniowego zaniku mięśni każdego roku. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny – dziecko musi otrzymać dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania).

SMA – objawy 

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni są uzależnione od rozpoznanego typu SMA. Generalnie jednak charakterystyczne wśród pacjentów są następujące symptomy: 

  • osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych z przewagą proksymalnych części ciała,
  • kończyny dolne są z reguły bardziej dotknięte schorzeniem niż kończyny górne, 
  • osłabienie odruchów ścięgnistych, 
  • osłabienie mięśni oddechowych i odpowiadających za połykanie prowadzi do upośledzenia parametrów oddechowych oraz dysfagii,
  • deformacje kręgosłupa w postaci skoliozy,
  • deformacji klatki piersiowej – tzw. dzwonowata klatka piersiowa, 
  • migracja i podwichnięcia stawów biodrowych, 
  • deformacje kostne w obrębie kończyn górnych oraz dolnych, 
  • przykurcze i zmiany utrwalone, 
  • upośledzenie funkcji motorycznych, jak siadanie, chodzenie, stanie.

Istnieje niezwykle duże zróżnicowanie w wieku występowania i osiąganym poziomie funkcji motorycznych w SMA. Jest to mocno skorelowane z ilością białka SMN obecnego w neuronach ruchowych. Funkcjonowanie sensoryczne, emocjonalne i umysłowe jest całkowicie normalne. 

SMA – diagnostyka 

Pierwszymi krokami w procedurze diagnostycznej jest wizyta u lekarza i wykonanie wywiadu, badania fizykalnego oraz testów pozwalających wstępnie zróżnicować SMA z takimi schorzeniami, jak dystrofia mięśniowa czy choroba Kennedy’ego. Osłabienie mięśni i hipotonia są zazwyczaj pierwszymi symptomami, które niepokoją opiekunów. 

Badania, które może zlecić lekarz to przede wszystkim określenie poziomu enzymu, jakim jest kinaza kreatynowa. Jego wysoki poziom wskazuje, że doszło do degradacji mięśni. Stuprocentową pewność daje jednak dopiero badanie genetyczne. W niektórych przypadkach wykonuje się także testy szybkości przewodzenia impulsów nerwowych – EMG oraz badania histopatologiczne w postaci biopsji tkanki mięśniowej i analizy mikroskopowej. 

SMA – leczenie 

SMA jest leczony za pomocą niezwykle kosztownych środków farmakologicznych zaliczanych do tzw. terapii genowych.

Jednym z takich leków na zanik mięśni jest nusinersen. Jego działanie umożliwia podniesienie poziomu białka SMN, tak kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania motoneuronów ruchowych. Lek zostaje podawany bezpośrednio do kanału kręgowego na drodze punkcji lędźwiowej. 4 pierwsze dawki są podawane w kilkutygodniowych odstępach, a następnie co 4 miesiące. Czas zakończenia takiego postępowania jest nieokreślony. 

Innymi lekami stosowanymi w SMA są: risdiplam podawany codziennie w postaci syropu oraz terapia genowa wykorzystująca onasemnogen abeparwowek, który jest obecnie najdroższym lekiem świata. W ramach terapii eksperymentalnych stosuje się branaplam, reldesemtiv i SRK-015. W ramach uzupełnienia leczenia, wspomagając funkcjonowanie układu oddechowego wykorzystuje się także salbutamol. Niezwykle ważna jest stała opieka anestezjologa i jeśli istnieją takie wskazania, stosowanie terapii oddechowej z wykorzystaniem respiratora, koflatora, worka ambu oraz monitorowanie parametrów, takich jak saturacja. Zaleca się także odpowiednią dietę bogatą w aminokwasy i substancje wspomagające budowę włókien mięśniowych. 

SMA – rehabilitacja dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni 

Bardzo ważne w zaniku mięśni jest stosowanie rehabilitacji oddechowej. Wykonuje się tutaj drenaż ułożeniowy, ćwiczenia oddechowe klatki piersiowej oraz działania w postaci oczyszczania dróg oddechowych i mechanicznego wspomagania oddechu.

Istotnym elementem jest także zabezpieczenie pacjenta z chorobą SMA na wielu poziomach. W tym celu dobiera się odpowiednie zaopatrzenie ortopedyczne oraz sprzęt w postaci ortez, gorsetów, stabilizatorów, pionizatorów, wózków inawalidzkich, kul, trójnogów oraz chodzików. 

W terapii ruchowej kładzie się nacisk na zmniejszenie przykurczy, ochronę stawów, trening siłowy mający zapewnić wytrzymałość, poprawę funkcji motorycznych i uzyskanie jak największej niezależności. Stosuje się metody usprawniania ruchowego, takie jak PNF, Bobath, Vojta, MAES, masaż, zabiegi osteopatyczne, terapię w wodzie, czy różne formy terapii zajęciowej. 

W przypadku pogarszania się stanu bioder, kręgosłupa oraz narastania przykurczy rozważa się operacje i zabiegi chirurgiczne. Należy jednak zaznaczyć, że dochodzi do nich niezwykle rzadko ze względu na duże ryzyko powikłań w postaci infekcji, upośledzenia parametrów oddechowych oraz ponownego powrotu deformacji. Opiekę i wsparcie dla pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni oraz dla ich rodzin zapewnia w Polsce fundacja SMA. 

  1. Arnold W. D., Burghes A. H., Spinal muscular atrophy: development and implementation of potential treatments, "Ann Neurol." 2013, nr 74, s. 348–362. 
  2. Finkel R. S., D. J. Weiner, O. H. Mayer i in., Respiratory muscle function in infants with spinal muscular atrophy type I, "Pediatr Pulmonol." 2014, nr 49, s. 1234–1242. 
  3. Kaufmann P., McDermott M. P., Darras B. T. i in., Observational study of spinal muscular atrophy type 2 and 3: functional outcomes over 1 year, "Arch Neurol." 2011, nr 68, s. 779–786. 
  4. Taylor J. L., Lee F. K., G. K. Yazdanpanah i in., Newborn blood spot screening test using multiplexed real-time PCR to simultaneously screen for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency, "Clin Chem." 2015, nr 61, s. 412–419. 
  5. Chen Y. S., Shih H. H., Chen T. H., Prevalence and risk factors for feeding and swallowing difficulties in spinal muscular atrophy types II and III, "J Pediatr." 2012, nr 160, s. 447–451. 

Polecane dla Ciebie

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pieczenie, upławy i swędzenie kobiecych okolic intymnych? – to może być infekcja pochwy. Jak zabiegać i leczyć stany zapalne?

    Upławy, pieczenie i swędzenie okolic intymnych to nie tylko uporczywe i często nawracające przypadłości, ale także objawy infekcji, która jeśli jest zaniedbana, może doprowadzić do niepłodności. Infekcje okolic intymnych mogą przydarzyć się kobiecie w każdym wieku, przed porodem, w trakcie ciąży i w połogu. Czy istnieje jedna uniwersalna odpowiedź na pytanie – jak skutecznie wyleczyć i zapobiegać zakażeniom pochwy? Otóż nie, nie istnieje. Można jednak postępować zgodnie z pewnymi wskazówkami, dzięki którym nawet w oparciu o domowe sposoby na infekcje intymne możliwe jest złagodzenie tych najbardziej dokuczliwych objawów. Więcej infmacji na ten temat znajduje się w niniejszym artykule.

  • Suche utonięcia – czym są? W jaki sposób objawia się zespół post-immersyjny?

    Z pozoru niegroźne zachłyśnięcie się płynem, może być niezwykle niebezpieczne, czego potwierdzeniem mogą być dane statystyczne, które wskazują, że około 15% wszystkich utonięć stanowią tzw. suche utonięcia, do których wystarczy naprawdę niewielka ilość wody. Dry drowning definiowane jest jako problem z oddychaniem, występujący po dostaniu się wody do dróg oddechowych. Jak chronić dziecko przed groźnym obrzękiem płuc oraz co robić, kiedy po zabawie w wodzie zauważymy, że nasze dziecko jest wyjątkowo apatyczne i osłabione? Odpowiedzi znajdują się w poniższym artykule.

  • Sparaliżowany po udarze mężczyzna „przemówił” dzięki nowatorskiej neuroprotezie mowy

    Problemy z mową i komunikacją po udarze występują często w przypadku tego urazu mózgu. Anartria, czyli zespół zaburzeń oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnych występujący właśnie w tym przypadku jest wywołany uszkodzeniami ośrodków i/lub dróg unerwiających aparat mowy. Przez wiele lat problem ten był nierozwiązywalny, a metody komunikacji osoby chorej opierały się jedynie na literowaniu. Obecne rozwiązanie polega na generowaniu płynnych komunikatów, które pozwalają na tworzenie całych zdań w oparciu o 50 słów. Na czym polega nowatorska metoda  z wykorzystaniem neuroprotezy? Odpowiedź znajduje się w artykule.

  • Czym jest zespół Ushera? Badanie niemieckich naukowców daje nowe spojrzenie na patologię choroby

    Zespół Ushera to choroba dziedziczona genetycznie od obojga rodziców. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec przekazują dziecku po jednej kopii wadliwego genu, co tylko w takiej konfiguracji będzie skutkowało wystąpieniem tzw. głuchoto-ślepoty. Obecny stan wiedzy nie pozwala na doraźne leczenie tej choroby z użyciem środków farmakologicznych, a jedynie kompensacje wady słuchu z użyciem implantu ślimakowego. Najnowsze wyniki badań naukowych pozwalają jednak dostrzec światełko w tunelu, ponieważ jak donoszą niemieccy naukowcy, właśnie odkryto patologiczny mechanizm molekularny, prowadzący do rozwoju choroby, a to w przyszłości może pozwolić na opracowanie skutecznej metody leczenia zespołu Ushera, z wykorzystaniem np. terapii genowej.

  • Jakie choroby mogą wywołać bakterie Salmonella? W jaki sposób dochodzi do zakażenia?

    Salmonella to rodzaj bakterii gram-ujemnych, należących do rodziny Enterobacteriaceae, które żyją w jelitach ludzi i zwierząt. Są najczęstszą przyczyną biegunek, ale też wielu innych dotkliwych dolegliwości. Głównym źródłem infekcji jest skażona wydalinami żywność i woda, ale można zarazić się nimi też przez bezpośredni kontakt z nosicielem. Dowiedz się, jakie są objawy salmonellozy. W jaki sposób dochodzi do zakażenia? Jak można temu zapobiec?

  • Liszajec zakaźny – przyczyny, objawy, leczenie. Jak można zapobiec zarażeniu?

    Liszajec zakaźny jest bakteryjną chorobą skóry wywoływaną przez zakażenie paciorkowcami lub gronkowcami. Cechuje się wysoką zakaźnością dla otoczenia. Charakterystycznym objawem liszajca zakaźnego jest obecność pęcherzyków oraz żółtawych, miodowych strupów. Jak się go leczy? 

  • Czy „latające kleszcze” mogą zagrażać ludziom? W jaki sposób się przed nimi chronić?

    Strzyżaki sarnie obecne w polskich lasach, potocznie zwane „latającymi kleszczami”, to pasożyty, które żerują głównie na dzikich zwierzętach, ale zdarza się, że tymczasowo, także ludziach. Podobnie jak kleszcze, żywią się krwią, nie są jednak pajęczakami. Ukąszenia strzyżyków są wyjątkowo bolesne i mogą być niebezpieczne dla alergików. Te stawonogi mogą być wektorem, który przenosi różne chorobotwórcze drobnoustroje.

  • Cytyzyna – pogromca nałogu nikotynowego ukryty w tabletkach na rzucenie palenia? Jak działa, skutki uboczne, przeciwwskazania

    Cytyzyna to alkaloid (ma pochodzenie roślinne) pobudzający układ nerwowy w sposób podobny do nikotyny. Występuję w nasionach łac. Laburnum anagyroides, czyli złotokapu. Od wielu lat jest wykorzystywana jako substancja czynna w preparatach na rzucenie palenia. Działa podobnie jak nikotyna, niemniej tworzy silniejsze niż ona połączenia z receptorami nikotynowymi w mózgu. Liczne badania kliniczne nad cytyzyną potwierdziły, że pomaga ona rzucić palenie osobom decydującym się na ten krok, którym towarzyszy również wysoki poziom motywacji. Czy kobiety w ciąży i mamy karmiące mogą brać tabletki na rzucenie palenia z cytyzyną, czy terapię można zakończyć wcześniej i czy cytyzyna jest bardziej skuteczna od żywicy nikotynowej? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij