SMA – przyczyny, objawy, leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
Mateusz Burak

SMA – przyczyny, objawy, leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba genetyczna, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych. Istnieje kilka typów SMA, które różnią się wiekiem pojawienia się pierwszych symptomów, ciężkością przebiegu oraz rokowaniami. Najczęściej występującym rodzajem rdzeniowego zaniku mięśni jest SMA typu I (zwany także chorobą Werdniga-Hoffmanna), który objawia się  niedługo po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Jak leczy się rdzeniowy zanim mięśni?

SMA – co to jest? 

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie określany jako SMA (ang. spinal muscular atrophy), to schorzenie układu nerwowo-mięśniowego o podłożu genetycznym – choroba pojawia się na skutek mutacji w genie SMN1. Osłabiona impulsacja nerwowa, która występuje w przebiegu SMA wpływa znacząco na upośledzenie funkcji mięśni szkieletowych. Ulegają one także atrofii, czyli zmniejszeniu rozmiarów na skutek obniżonej stymulacji przez komórki układu nerwowego. SMA obejmuje utratę motoneuronów ruchowych rdzenia kręgowego. 

Choroba najczęściej jest przyczyną trwałej niepełnosprawności ruchowej. Osoby z SMA są w pełni sprawi intelektualnie.

SMA – typy 

Stopień zaawansowania prezentowanych o objawów jest mocno uzależniony od postaci choroby. Rozpoznanie ustala się w oparciu o wyniki badań, wiek zachorowalności oraz występowanie typowych objawów klinicznych.

Kliniczna klasyfikacja SMA obejmuje 4 typy tego schorzenia przedstawione poniżej. 

SMA – typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) 

W I typie SMA, określanym jako ciężka postać zaniku mięśni, wiek zachorowania określa się na 0-6 miesięcy. Dziecko nigdy nie osiąga umiejętności samodzielnego siedzenia. Przeżywalność określa się na około 2 lata. 

SMA – typ 2 (choroba Dubowitza)

W II typie rdzeniowego zaniku mięśni, określanym jako umiarkowany, wiek, w którym dochodzi do ujawnienia objawów to 7.-18. miesiąc życia. Dziecko nigdy nie osiągnie możliwości samodzielnego stania czy chodzenia. Przeżywalność określa się na więcej niż 2 lata. 

SMA – typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera)

III typ SMA to zdecydowanie najlepiej rokujący rodzaj tej choroby mięśni. Objawy ujawniają się powyżej 18. miesiąca życia, dzieci potrafią chodzić oraz stać, choć w pewnym okresie życia muszą poruszać się na wózku inwalidzkim. Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni typu III mają zazwyczaj normalną długość życia.

SMA – typ 4 

Rozpoznawany rzadziej, objawy ujawniają się w trzeciej dekadzie życia. Wydolność oddechowa zostaje utrzymana, a osłabieniu ulegają mięśnie położone proksymalnie. Przeżywalność jest bardzo wysoka. 

Literatura naukowa podaje także wyodrębnienie typu SMA 0. Jest to najcięższa postać, która rozwija się w okresie płodowym. Charakteryzuje się wyjątkowo niską przeżywalnością określaną na 6 miesięcy. 

SMA – przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni 

Zgodnie z doniesieniami naukowymi choroba SMA jest spowodowana niedoborem białka neuronu ruchowego SMN, odpowiedzialnego za „przeżycie neuronu ruchowego”. Obecność tej białkowej substancji jest stanowczo niezbędna do prawidłowego funkcjonowania wspomnianej komórki nerwowej. Odgrywa także kluczową rolę w ekspresji genów. Jego niedobór jest spowodowany mutacjami genetycznym zlokalizowanymi na chromosomie 5 w obrębie genu zwanego SMN1.

Rodzajem mutacji, który jest najczęściej spotykany jest delecja całego segmentu, zwanego eksonem 7.1. Istnieją także inne, niezwykle rzadkie formy SMA, które są spowodowane mutacjami na innych genach niż SMN1. 

SMA – dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Jak częste jest SMA? 

Epidemiologia schorzenia mówi o zapadalności w postaci 1 na 11000 urodzeń. Doniesienia naukowe podają także, że wśród osobników rasy kaukaskiej obserwuje się najwyższą częstość nosicielstwa w porównaniu np. do Afroamerykanów. 

W Polsce badania epidemiologiczne mówią o ok. 50 zdiagnozowanych nowych przypadkach rdzeniowego zaniku mięśni każdego roku. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny – dziecko musi otrzymać dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania).

SMA – objawy 

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni są uzależnione od rozpoznanego typu SMA. Generalnie jednak charakterystyczne wśród pacjentów są następujące symptomy: 

  • osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych z przewagą proksymalnych części ciała,
  • kończyny dolne są z reguły bardziej dotknięte schorzeniem niż kończyny górne, 
  • osłabienie odruchów ścięgnistych, 
  • osłabienie mięśni oddechowych i odpowiadających za połykanie prowadzi do upośledzenia parametrów oddechowych oraz dysfagii,
  • deformacje kręgosłupa w postaci skoliozy,
  • deformacji klatki piersiowej – tzw. dzwonowata klatka piersiowa, 
  • migracja i podwichnięcia stawów biodrowych, 
  • deformacje kostne w obrębie kończyn górnych oraz dolnych, 
  • przykurcze i zmiany utrwalone, 
  • upośledzenie funkcji motorycznych, jak siadanie, chodzenie, stanie.

Istnieje niezwykle duże zróżnicowanie w wieku występowania i osiąganym poziomie funkcji motorycznych w SMA. Jest to mocno skorelowane z ilością białka SMN obecnego w neuronach ruchowych. Funkcjonowanie sensoryczne, emocjonalne i umysłowe jest całkowicie normalne. 

SMA – diagnostyka 

Pierwszymi krokami w procedurze diagnostycznej jest wizyta u lekarza i wykonanie wywiadu, badania fizykalnego oraz testów pozwalających wstępnie zróżnicować SMA z takimi schorzeniami, jak dystrofia mięśniowa czy choroba Kennedy’ego. Osłabienie mięśni i hipotonia są zazwyczaj pierwszymi symptomami, które niepokoją opiekunów. 

Badania, które może zlecić lekarz to przede wszystkim określenie poziomu enzymu, jakim jest kinaza kreatynowa. Jego wysoki poziom wskazuje, że doszło do degradacji mięśni. Stuprocentową pewność daje jednak dopiero badanie genetyczne. W niektórych przypadkach wykonuje się także testy szybkości przewodzenia impulsów nerwowych – EMG oraz badania histopatologiczne w postaci biopsji tkanki mięśniowej i analizy mikroskopowej. 

SMA – leczenie 

SMA jest leczony za pomocą niezwykle kosztownych środków farmakologicznych zaliczanych do tzw. terapii genowych.

Jednym z takich leków na zanik mięśni jest nusinersen. Jego działanie umożliwia podniesienie poziomu białka SMN, tak kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania motoneuronów ruchowych. Lek zostaje podawany bezpośrednio do kanału kręgowego na drodze punkcji lędźwiowej. 4 pierwsze dawki są podawane w kilkutygodniowych odstępach, a następnie co 4 miesiące. Czas zakończenia takiego postępowania jest nieokreślony. 

Innymi lekami stosowanymi w SMA są: risdiplam podawany codziennie w postaci syropu oraz terapia genowa wykorzystująca onasemnogen abeparwowek, który jest obecnie najdroższym lekiem świata. W ramach terapii eksperymentalnych stosuje się branaplam, reldesemtiv i SRK-015. W ramach uzupełnienia leczenia, wspomagając funkcjonowanie układu oddechowego wykorzystuje się także salbutamol. Niezwykle ważna jest stała opieka anestezjologa i jeśli istnieją takie wskazania, stosowanie terapii oddechowej z wykorzystaniem respiratora, koflatora, worka ambu oraz monitorowanie parametrów, takich jak saturacja. Zaleca się także odpowiednią dietę bogatą w aminokwasy i substancje wspomagające budowę włókien mięśniowych. 

SMA – rehabilitacja dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni 

Bardzo ważne w zaniku mięśni jest stosowanie rehabilitacji oddechowej. Wykonuje się tutaj drenaż ułożeniowy, ćwiczenia oddechowe klatki piersiowej oraz działania w postaci oczyszczania dróg oddechowych i mechanicznego wspomagania oddechu.

Istotnym elementem jest także zabezpieczenie pacjenta z chorobą SMA na wielu poziomach. W tym celu dobiera się odpowiednie zaopatrzenie ortopedyczne oraz sprzęt w postaci ortez, gorsetów, stabilizatorów, pionizatorów, wózków inawalidzkich, kul, trójnogów oraz chodzików. 

W terapii ruchowej kładzie się nacisk na zmniejszenie przykurczy, ochronę stawów, trening siłowy mający zapewnić wytrzymałość, poprawę funkcji motorycznych i uzyskanie jak największej niezależności. Stosuje się metody usprawniania ruchowego, takie jak PNF, Bobath, Vojta, MAES, masaż, zabiegi osteopatyczne, terapię w wodzie, czy różne formy terapii zajęciowej. 

W przypadku pogarszania się stanu bioder, kręgosłupa oraz narastania przykurczy rozważa się operacje i zabiegi chirurgiczne. Należy jednak zaznaczyć, że dochodzi do nich niezwykle rzadko ze względu na duże ryzyko powikłań w postaci infekcji, upośledzenia parametrów oddechowych oraz ponownego powrotu deformacji. Opiekę i wsparcie dla pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni oraz dla ich rodzin zapewnia w Polsce fundacja SMA. 

  1. Arnold W. D., Burghes A. H., Spinal muscular atrophy: development and implementation of potential treatments, "Ann Neurol." 2013, nr 74, s. 348–362. 
  2. Finkel R. S., D. J. Weiner, O. H. Mayer i in., Respiratory muscle function in infants with spinal muscular atrophy type I, "Pediatr Pulmonol." 2014, nr 49, s. 1234–1242. 
  3. Kaufmann P., McDermott M. P., Darras B. T. i in., Observational study of spinal muscular atrophy type 2 and 3: functional outcomes over 1 year, "Arch Neurol." 2011, nr 68, s. 779–786. 
  4. Taylor J. L., Lee F. K., G. K. Yazdanpanah i in., Newborn blood spot screening test using multiplexed real-time PCR to simultaneously screen for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency, "Clin Chem." 2015, nr 61, s. 412–419. 
  5. Chen Y. S., Shih H. H., Chen T. H., Prevalence and risk factors for feeding and swallowing difficulties in spinal muscular atrophy types II and III, "J Pediatr." 2012, nr 160, s. 447–451. 

Polecane dla Ciebie

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Haluksy – przyczyny, objawy, leczenie palucha koślawego. Ćwiczenia na haluksy

    Haluksy, inaczej paluch koślawy, to schorzenie, którego objawem jest deformacja stopy polegająca na znacznym odchyleniu palucha na zewnątrz oraz jednoczesnym odchyleniu I kości śródstopia w kierunku wewnętrznej krawędzi stopy. Haluksy to nie tylko defekt kosmetyczny, ale również problem zdrowotny. Haluksy mogą powodować silny ból, ograniczenie ruchomości palców stopy, mogą się również przyczyniać do powstawania zmian zwyrodnieniowych w obrębie innych stawów kończyn dolnych. Jak leczy się haluksy?

  • Liszajec zakaźny – przyczyny, objawy, leczenie. Jak można zapobiec zarażeniu?

    Liszajec zakaźny jest bakteryjną chorobą skóry wywoływaną przez zakażenie paciorkowcami lub gronkowcami. Cechuje się wysoką zakaźnością dla otoczenia. Charakterystycznym objawem liszajca zakaźnego jest obecność pęcherzyków oraz żółtawych, miodowych strupów. Jak się go leczy? 

  • Masaż – rodzaje, wskazania, przeciwwskazania, techniki masażu stosowanego w fizjoterapii

    Masaż jest jedną z najstarszych terapii leczniczych. Termin ten jest używany do opisania szerokiej gamy zabiegów fizjoterapeutycznych, które mają odmienne wskazania, przeciwwskazania, różnią się rodzajem stosowanego ucisku i intensywnością zabiegu. Także efekty masażu, w zależności od jego rodzaju, mogą być odmienne. Część terapii służy wyłącznie relaksowi i głębokiemu odprężeniu (masaż relaksacyjny), część stosuje się natomiast w leczeniu schorzeń układu ruchu czy układu nerwowego (masaż leczniczy). 

  • Nowa metoda oceny wieku biologicznego. Skaner oczu odczyta, jak szybko się starzejesz

    U każdego człowieka proces starzenia się przebiega w indywidualnym tempie. Do tej pory nie powstała uniwersalna metody śledzenia wieku biologicznego. Naukowcy z Bostonu stworzyli nieinwazyjną technologię skanowania oczu, a dokładniej białek soczewki, która zapewnia szybki i obiektywny pomiar molekularnego starzenia się organizmu, co w przyszłości może mieć istotne znaczenie dla medycyny klinicznej.

  • Jak działają tabletki na rzucenie palenia? Czy te preparaty pomagają nie przytyć w trakcie kuracji?

    Palacze, chcąc rzucić nałóg, próbują wspomóc ten proces, stosując tzw. tabletki na rzucanie palenia, które zawierają w swoim składzie cytyzynę albo żywicę nikotynową. Działanie tych substancji ma na celu pozbycie się uczucia głodu nikotynowego, a tym samym skuteczne rzucenie palenia, niemniej mechanizm ich wpływu na organizm jest odmienny. Przyjmuje się, że cytyzyna zwiększa skuteczność zerwania z nałogiem lepiej niż wykorzystywana w nikotynowej terapii zastępczej żywica nikotynowa, niemniej cechuje się także większą ilością działań niepożądanych. Jakie to skutki uboczne, czy można nie przytyć, rzucając palenie oraz co wspólnego mają antydepresanty z rzucaniem palenia? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Coraz bliżej powstania skutecznej „pigułki na cukrzycę”. Naukowcy opracowali system doustnego dostarczania leków insulinowych

    Dla osób zmagających się z cukrzycą podstawowym mechanizmem aplikacji insuliny jest jej wstrzyknięcie podskórne. Wiele osób w obawie przed bólem opóźnia rozpoczęcie terapii, średnio o dwa lata. Technologia opracowana w ramach Trabolsi Research Group w NYU Abu Dhabi (NYUAD) może poprawić sytuację pacjentów z cukrzycą, uwolnić ich od dyskomfortu i skutków ubocznych częstych iniekcji. Na czym polega innowacja? Czym są nCOF? Dlaczego doustna metoda podawania leku może być skuteczniejsza?

  • Kariotyp – czym jest badanie? Czy analiza chromosomów pomaga znaleźć przyczynę poronień i wykryć wadę genetyczną?

    Badanie kariotypu wykonuje się w wielu przypadkach zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. Do najczęstszych powodów należą podejrzenia związane z chorobą genetyczną lub niepowodzenia rozrodu, np. kolejnym poronieniem ciąży.  Cennik badań kariotypu jest zmienny i zależy od metody, jaka została wykorzystana do przeprowadzenia analizy. Na uzyskanie wyniku badania także należy poczekać nawet kilka tygodni. Do badania kariotypu najczęściej wykorzystuje się krew z żyły obwodowej (konkretnie limfocyty) lub szpik kostny, ślinę, płyn owodniowy lub kosmówkę. Na czym polega badanie kariotypu, dlaczego wykonuje się je tylko raz w życiu i co na wyniku analizy oznaczają skróty „t, del, inv, +"? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Kariotyp – czym jest badanie? Czy analiza chromosomów pomaga znaleźć przyczynę poronień i wykryć wadę genetyczną?

    Badanie kariotypu wykonuje się w wielu przypadkach zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. Do najczęstszych powodów należą podejrzenia związane z chorobą genetyczną lub niepowodzenia rozrodu, np. kolejnym poronieniem ciąży.  Cennik badań kariotypu jest zmienny i zależy od metody, jaka została wykorzystana do przeprowadzenia analizy. Na uzyskanie wyniku badania także należy poczekać nawet kilka tygodni. Do badania kariotypu najczęściej wykorzystuje się krew z żyły obwodowej (konkretnie limfocyty) lub szpik kostny, ślinę, płyn owodniowy lub kosmówkę. Na czym polega badanie kariotypu, dlaczego wykonuje się je tylko raz w życiu i co na wyniku analizy oznaczają skróty „t, del, inv, +"? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Kariotyp – czym jest badanie? Czy analiza chromosomów pomaga znaleźć przyczynę poronień i wykryć wadę genetyczną?

    Badanie kariotypu wykonuje się w wielu przypadkach zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. Do najczęstszych powodów należą podejrzenia związane z chorobą genetyczną lub niepowodzenia rozrodu, np. kolejnym poronieniem ciąży.  Cennik badań kariotypu jest zmienny i zależy od metody, jaka została wykorzystana do przeprowadzenia analizy. Na uzyskanie wyniku badania także należy poczekać nawet kilka tygodni. Do badania kariotypu najczęściej wykorzystuje się krew z żyły obwodowej (konkretnie limfocyty) lub szpik kostny, ślinę, płyn owodniowy lub kosmówkę. Na czym polega badanie kariotypu, dlaczego wykonuje się je tylko raz w życiu i co na wyniku analizy oznaczają skróty „t, del, inv, +"? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Kariotyp – czym jest badanie? Czy analiza chromosomów pomaga znaleźć przyczynę poronień i wykryć wadę genetyczną?

    Badanie kariotypu wykonuje się w wielu przypadkach zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. Do najczęstszych powodów należą podejrzenia związane z chorobą genetyczną lub niepowodzenia rozrodu, np. kolejnym poronieniem ciąży.  Cennik badań kariotypu jest zmienny i zależy od metody, jaka została wykorzystana do przeprowadzenia analizy. Na uzyskanie wyniku badania także należy poczekać nawet kilka tygodni. Do badania kariotypu najczęściej wykorzystuje się krew z żyły obwodowej (konkretnie limfocyty) lub szpik kostny, ślinę, płyn owodniowy lub kosmówkę. Na czym polega badanie kariotypu, dlaczego wykonuje się je tylko raz w życiu i co na wyniku analizy oznaczają skróty „t, del, inv, +"? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij