Zespół Williamsa – objawy i przyczyny
Anna Posmykiewicz

Zespół Williamsa – objawy i przyczyny

Zespół Williamsa (inaczej to zespół Williamsa-Beurena lub też zespół twarzy elfa) jest zespołem wad wrodzonych, u podłoża którego leży brak fragmentu jednego z chromosomów. Jest to zatem choroba uwarunkowana genetycznie.

Jakie są przyczyny zespołu Williamsa? Czy zespół Williamsa występuje często?

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest brak, czyli delecja, fragmentu jednego z chromosomów, a dokładniej mówiąc chromosomu 7.

Zespół twarzy elfa nie jest częstą chorobą genetyczną, jak dotąd nie stwierdzono również, aby była to choroba występująca rodzinnie.

Można zatem powiedzieć, że zespół Williamsa występuje sporadycznie, to znaczy, że przed chorym na niego pacjentem nie było w tej rodzinie wcześniej nikogo z tym zespołem, ani nie będzie nikogo później. Z powodu zespołu Williamsa tak samo często cierpią zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. 

Jakie objawy daje zespół Williamsa?

Chorzy z zespołem Williamsa mają pewne bardzo charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego, które są określane mianem dysmorfii. Jakie są to zatem cechy? Kiedy zaczynają być one widoczne? Zazwyczaj charakterystyczne dla zespołu Williamsa cechy zaczynają być widoczne pod koniec pierwszego roku życia lub też w drugim roku życia dziecka. Twarz dziecka ma bardzo charakterystyczny wygląd, który jest określany mianem "twarzy elfa". Uwagę zwraca zatem duża szczeka i mała żuchwa, jak również nieprawidłowo wykształcone zęby, które dodatkowo mają jeszcze defekt szkliwa. Ponadto, u pacjentów z zespołem Williamsa bardzo typowe są też obwisłe policzki, grube, szerokie usta i wargi, jak również krótkie brwi. Oczy tych pacjentów zwykle mają kolor niebieski lub zielony, choć ten kolor jest zdecydowanie rzadziej spotykany. Tęczówki mają też widoczny tzw. " koronkowy" wzór na swojej powierzchni. Kości policzkowe są zazwyczaj bardzo wydatne (odnosi się wrażenie tzw. pyzatych policzków u pacjenta), a nos jest zadarty i okrągły. Zdarza się też, że uszy pacjentów z zespołem Williamsa mają charakterystyczny kształt i osadzenie. Dodatkowo, pacjenci z zespołem Williamsa są też bardzo drobnej, wręcz filigranowej budowy ciała, zwykle ich wzrost nie przekracza 160 cm. Ich szyja często jest duża, a ramiona mają spadzisty kształt. Chorzy z zespołem Williamsa cierpią też bardzo często z powodu różnego rodzaju wad serca i układu krążenia, które są diagnozowane u około 70-80 procent pacjentów. Najczęściej występującą u nich wadą serca jest nadzastawkowe zwężenie aorty. Zdarza się też, że obecne jest obwodowe zwężenie tętnic płucnych. Typowe dla zespołu Williamsa są różnego rodzaju wady układu moczowego. Zdarzają się zatem torbiele w nerkach, uchyłki pęcherza moczowego, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej czy nawet agenezja (niewykształcenie się nerek) lub hipoplazja (niedorozwój) nerek. Czasami obecna jest też kamica nerkowa. Często u chorych cierpiących z powodu zespołu Williamsa obserwuje się też nadciśnienie tętnicze, które może być obecne nawet już we wczesnym dzieciństwie. Dość często zdarzają się też różnego rodzaju zaburzenia endokrynologiczne, przede wszystkim hiperkalcemia (nadmierna ilość wapnia w krwi) oraz hiperkalciuria (czyli nadmierne wydalanie wapnia z moczem), dość typowa jest również nietolerancja glukozy lub nawet cukrzyca oraz subkliniczna niedoczynność tarczycy. Ponadto, w przebiegu zespołu Williamsa często można stwierdzić u chorych wady wzroku, przede wszystkim jest to nadwzroczność, zez oraz zaćma typowa dla dorosłych pacjentów. Należy pamiętać  też o tym, że pacjenci z zespołem Williamsa charakteryzują się opóźnieniem psychoruchowym oraz niepełnosprawnością intelektualną. Zdecydowana większość pacjentów ma upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub też w stopniu umiarkowanym. Dzieci z zespołem Williamsa, zdecydowanie później niż ich zdrowi rówieśnicy, zaczynają uczyć się chodzić oraz mówić, mają też problemy z nauką w szkole oraz z koncentracją uwagi. Typowe dla zespołu Williamsa jest również to, że chorzy są bardzo towarzyscy i pogodni, bardzo chętnie nawiązują nowe kontakty i przebywają w towarzystwie innych osób. Dotyczy to zarówno dzieci, jak i ludzi dorosłych. Ponadto mówią bardzo dużo, często w naprawdę ciekawy sposób, zwykle mają też bardzo bogaty zasób słownictwa. 

W jaki sposób stawiane jest rozpoznanie zespołu Williamsa?

Podejrzenie zespołu Willimasa jest zwykle wysuwane na podstawie typowych cech w wyglądzie zewnętrznym pacjenta, jak również jego zachowania oraz obecności ewentualnych wad różnych układów i narządów. Jeśli lekarz w poradni podstawowej opieki zdrowotnej wysuwa podejrzenie zespołu Willimasa, zawsze kieruje swojego pacjenta do poradni genetycznej, gdzie wykonywane są szczegółowe badania genetyczne, na podstawie których uzyskuje się potwierdzenie obecności  zespołu lub też wyklucza się go. W poradni genetycznej pacjent poddawany jest badaniu, które umożliwi stwierdzenie czy na chromosomie siódmym doszło do powstania delecji czy też nie.

Aby stwierdzić ewentulaną delecję wykonywane jest badanie cytogenetyczne za pomocą tzw. metody FISH, która polega na użyciu specjalnej sondy świecącej po przyłączeniu do badanego fragmentu chromosomu. Jeśli sonda nie świeci, oznacza to, że w danym chromosomie nie ma szukanego fragmentu, czyli doszło do delecji. 

W jaki sposób leczy się zespól Williamsa?

Jak dotąd nie ma możliwości leczenia przyczynowego pacjentów z zespołem Williamsa. Leczenie ma jedynie charakter objawowy. Należy bowiem leczyć wszelkie objawy wynikające z obecności u pacjenta różnego rodzaju wad narządów i układów, w miarę możliwości należy też "naprawić" właśnie te wady. Dodatkowo, niesłychanie istotną sprawą jest również właściwa opieka stomatologiczna, bowiem chorzy bardzo często cierpią  z powodu różnego rodzaju wad zębów i szkliwa. Należy też dbać o prawidłowy rozwój psychofizyczny dzieci, zapewnić im dostęp do właściwej dla nich edukacji oraz umożliwić im kontakt z rówieśnikami. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Cholestaza ciążowa – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

    Cholestaza zwykle pojawia się w III trymestrze ciąży, a jej pierwszym objawem jest świąd skóry. Czym jest cholestaza ciążowa i jaki ma wpływ na mamę oraz dziecko? W jaki sposób ją rozpoznać i leczyć? Jak powinna wyglądać dieta ciężarnej, u której doszło do zastoju żółci? 

  • Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?

    Choroba Alzheimera zwykle dotyka seniorów, ale może rozwinąć się także u osób poniżej 65. roku życia, a nawet u osób 30-letnich, chociaż są to rzadkie przypadki. Różne źródła podają, że problem dotyczy około 5-10% chorych na tę postać demencji. Etiologia schorzenia pozostaje niejasna, co utrudnia diagnozę i opracowanie skutecznych metod leczenia.

  • Adrenalina – jaka jest funkcja w organizmie? Czym skutkuje nadmierna ekspozycja na działanie hormonu?

    Adrenalina, czyli tzw. hormon przetrwania, mobilizuje organizm do szybkiego reagowania w przypadku zagrożenia. Powoduje zauważalny wzrost siły i wydajności, a także zwiększoną świadomość w sytuacjach stresowych. Nadmierna ekspozycja na adrenalinę może jednak szkodzić zdrowiu. Dowiedz się, jakie są skutki nadprodukcji tego hormonu. W jaki sposób wykorzystywany jest w medycynie? 

  • Biegunka podróżnych – objawy, leczenie, zapobieganie

    Podczas podróży uważaj na to, co jesz i pijesz, jeżeli nie chcesz nabawić się „klątwy Montezumy”. Biegunka jest najczęstszą chorobą podróżnych. Według szacunków CDC dotyka 10 milionów ludzi każdego roku. Kto jest najbardziej zagrożony infekcją chorobotwórczymi drobnoustrojami? W których miejscach na świecie istnieje największe ryzyko doświadczenia biegunki podróżnych?

  • Pieczenie, upławy i swędzenie kobiecych okolic intymnych? – to może być infekcja pochwy. Jak zabiegać i leczyć stany zapalne?

    Upławy, pieczenie i swędzenie okolic intymnych to nie tylko uporczywe i często nawracające przypadłości, ale także objawy infekcji, która jeśli jest zaniedbana, może doprowadzić do niepłodności. Infekcje okolic intymnych mogą przydarzyć się kobiecie w każdym wieku, przed porodem, w trakcie ciąży i w połogu. Czy istnieje jedna uniwersalna odpowiedź na pytanie – jak skutecznie wyleczyć i zapobiegać zakażeniom pochwy? Otóż nie, nie istnieje. Można jednak postępować zgodnie z pewnymi wskazówkami, dzięki którym nawet w oparciu o domowe sposoby na infekcje intymne możliwe jest złagodzenie tych najbardziej dokuczliwych objawów. Więcej infmacji na ten temat znajduje się w niniejszym artykule.

  • Szczepionka przeciw grypie oparta na technologii mRNA. Rozpoczęły się badania kliniczne nad nowymi preparatami

    Obecnie szczepionki przeciw grypie zmniejszają ryzyko zachorowania o 40–60%. Moderna postawiła sobie za cel stworzenie preparatu o lepszej skuteczności i z początkiem lipca rozpoczęła badania kliniczne nad nowym produktem, preparatem przeciw grypie sezonowej, która wykorzystuje technologię mRNA. Według prognoz ma on być bardziej skuteczny niż dotychczasowe szczepionki.

  • Suche utonięcia – czym są? W jaki sposób objawia się zespół post-immersyjny?

    Z pozoru niegroźne zachłyśnięcie się płynem, może być niezwykle niebezpieczne, czego potwierdzeniem mogą być dane statystyczne, które wskazują, że około 15% wszystkich utonięć stanowią tzw. suche utonięcia, do których wystarczy naprawdę niewielka ilość wody. Dry drowning definiowane jest jako problem z oddychaniem, występujący po dostaniu się wody do dróg oddechowych. Jak chronić dziecko przed groźnym obrzękiem płuc oraz co robić, kiedy po zabawie w wodzie zauważymy, że nasze dziecko jest wyjątkowo apatyczne i osłabione? Odpowiedzi znajdują się w poniższym artykule.

  • Sparaliżowany po udarze mężczyzna „przemówił” dzięki nowatorskiej neuroprotezie mowy

    Problemy z mową i komunikacją po udarze występują często w przypadku tego urazu mózgu. Anartria, czyli zespół zaburzeń oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnych występujący właśnie w tym przypadku jest wywołany uszkodzeniami ośrodków i/lub dróg unerwiających aparat mowy. Przez wiele lat problem ten był nierozwiązywalny, a metody komunikacji osoby chorej opierały się jedynie na literowaniu. Obecne rozwiązanie polega na generowaniu płynnych komunikatów, które pozwalają na tworzenie całych zdań w oparciu o 50 słów. Na czym polega nowatorska metoda  z wykorzystaniem neuroprotezy? Odpowiedź znajduje się w artykule.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij