Zespół Williamsa – objawy i przyczyny
Anna Posmykiewicz

Zespół Williamsa – objawy i przyczyny

Zespół Williamsa (inaczej to zespół Williamsa-Beurena lub też zespół twarzy elfa) jest zespołem wad wrodzonych, u podłoża którego leży brak fragmentu jednego z chromosomów. Jest to zatem choroba uwarunkowana genetycznie.

Jakie są przyczyny zespołu Williamsa? Czy zespół Williamsa występuje często?

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest brak, czyli delecja, fragmentu jednego z chromosomów, a dokładniej mówiąc chromosomu 7.

Zespół twarzy elfa nie jest częstą chorobą genetyczną, jak dotąd nie stwierdzono również, aby była to choroba występująca rodzinnie.

Można zatem powiedzieć, że zespół Williamsa występuje sporadycznie, to znaczy, że przed chorym na niego pacjentem nie było w tej rodzinie wcześniej nikogo z tym zespołem, ani nie będzie nikogo później. Z powodu zespołu Williamsa tak samo często cierpią zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. 

Jakie objawy daje zespół Williamsa?

Chorzy z zespołem Williamsa mają pewne bardzo charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego, które są określane mianem dysmorfii. Jakie są to zatem cechy? Kiedy zaczynają być one widoczne? Zazwyczaj charakterystyczne dla zespołu Williamsa cechy zaczynają być widoczne pod koniec pierwszego roku życia lub też w drugim roku życia dziecka. Twarz dziecka ma bardzo charakterystyczny wygląd, który jest określany mianem "twarzy elfa". Uwagę zwraca zatem duża szczeka i mała żuchwa, jak również nieprawidłowo wykształcone zęby, które dodatkowo mają jeszcze defekt szkliwa. Ponadto, u pacjentów z zespołem Williamsa bardzo typowe są też obwisłe policzki, grube, szerokie usta i wargi, jak również krótkie brwi. Oczy tych pacjentów zwykle mają kolor niebieski lub zielony, choć ten kolor jest zdecydowanie rzadziej spotykany. Tęczówki mają też widoczny tzw. " koronkowy" wzór na swojej powierzchni. Kości policzkowe są zazwyczaj bardzo wydatne (odnosi się wrażenie tzw. pyzatych policzków u pacjenta), a nos jest zadarty i okrągły. Zdarza się też, że uszy pacjentów z zespołem Williamsa mają charakterystyczny kształt i osadzenie. Dodatkowo, pacjenci z zespołem Williamsa są też bardzo drobnej, wręcz filigranowej budowy ciała, zwykle ich wzrost nie przekracza 160 cm. Ich szyja często jest duża, a ramiona mają spadzisty kształt. Chorzy z zespołem Williamsa cierpią też bardzo często z powodu różnego rodzaju wad serca i układu krążenia, które są diagnozowane u około 70-80 procent pacjentów. Najczęściej występującą u nich wadą serca jest nadzastawkowe zwężenie aorty. Zdarza się też, że obecne jest obwodowe zwężenie tętnic płucnych. Typowe dla zespołu Williamsa są różnego rodzaju wady układu moczowego. Zdarzają się zatem torbiele w nerkach, uchyłki pęcherza moczowego, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej czy nawet agenezja (niewykształcenie się nerek) lub hipoplazja (niedorozwój) nerek. Czasami obecna jest też kamica nerkowa. Często u chorych cierpiących z powodu zespołu Williamsa obserwuje się też nadciśnienie tętnicze, które może być obecne nawet już we wczesnym dzieciństwie. Dość często zdarzają się też różnego rodzaju zaburzenia endokrynologiczne, przede wszystkim hiperkalcemia (nadmierna ilość wapnia w krwi) oraz hiperkalciuria (czyli nadmierne wydalanie wapnia z moczem), dość typowa jest również nietolerancja glukozy lub nawet cukrzyca oraz subkliniczna niedoczynność tarczycy. Ponadto, w przebiegu zespołu Williamsa często można stwierdzić u chorych wady wzroku, przede wszystkim jest to nadwzroczność, zez oraz zaćma typowa dla dorosłych pacjentów. Należy pamiętać  też o tym, że pacjenci z zespołem Williamsa charakteryzują się opóźnieniem psychoruchowym oraz niepełnosprawnością intelektualną. Zdecydowana większość pacjentów ma upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub też w stopniu umiarkowanym. Dzieci z zespołem Williamsa, zdecydowanie później niż ich zdrowi rówieśnicy, zaczynają uczyć się chodzić oraz mówić, mają też problemy z nauką w szkole oraz z koncentracją uwagi. Typowe dla zespołu Williamsa jest również to, że chorzy są bardzo towarzyscy i pogodni, bardzo chętnie nawiązują nowe kontakty i przebywają w towarzystwie innych osób. Dotyczy to zarówno dzieci, jak i ludzi dorosłych. Ponadto mówią bardzo dużo, często w naprawdę ciekawy sposób, zwykle mają też bardzo bogaty zasób słownictwa. 

W jaki sposób stawiane jest rozpoznanie zespołu Williamsa?

Podejrzenie zespołu Willimasa jest zwykle wysuwane na podstawie typowych cech w wyglądzie zewnętrznym pacjenta, jak również jego zachowania oraz obecności ewentualnych wad różnych układów i narządów. Jeśli lekarz w poradni podstawowej opieki zdrowotnej wysuwa podejrzenie zespołu Willimasa, zawsze kieruje swojego pacjenta do poradni genetycznej, gdzie wykonywane są szczegółowe badania genetyczne, na podstawie których uzyskuje się potwierdzenie obecności  zespołu lub też wyklucza się go. W poradni genetycznej pacjent poddawany jest badaniu, które umożliwi stwierdzenie czy na chromosomie siódmym doszło do powstania delecji czy też nie.

Aby stwierdzić ewentulaną delecję wykonywane jest badanie cytogenetyczne za pomocą tzw. metody FISH, która polega na użyciu specjalnej sondy świecącej po przyłączeniu do badanego fragmentu chromosomu. Jeśli sonda nie świeci, oznacza to, że w danym chromosomie nie ma szukanego fragmentu, czyli doszło do delecji. 

W jaki sposób leczy się zespól Williamsa?

Jak dotąd nie ma możliwości leczenia przyczynowego pacjentów z zespołem Williamsa. Leczenie ma jedynie charakter objawowy. Należy bowiem leczyć wszelkie objawy wynikające z obecności u pacjenta różnego rodzaju wad narządów i układów, w miarę możliwości należy też "naprawić" właśnie te wady. Dodatkowo, niesłychanie istotną sprawą jest również właściwa opieka stomatologiczna, bowiem chorzy bardzo często cierpią  z powodu różnego rodzaju wad zębów i szkliwa. Należy też dbać o prawidłowy rozwój psychofizyczny dzieci, zapewnić im dostęp do właściwej dla nich edukacji oraz umożliwić im kontakt z rówieśnikami. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Osteopatia – czym zajmuje się osteopata i w jakich chorobach może pomóc?

    Osteopatia zajmuje się diagnostyką oraz leczeniem zaburzeń układu ruchu, narządów wewnętrznych oraz układu współczulnego. Za jej twórcę uznaje się amerykańskiego lekarza Andrewa Taylora Stilla, który stworzył American School of Osteopathy – instytucję zrzeszającą i kształcącą specjalistów z tej dziedziny. Jakie są wskazania do osteopatii? Jakie techniki stosuje osteopata?

  • Spray do uszu – jak działa? Jak wybrać najlepszy preparat do czyszczenia uszu?

    Woskowina to naturalna substancja tłuszczowa o właściwościach zmiękczających i bakteriobójczych, zaś jej ilość regulowana jest dzięki mechanizmowi samooczyszczania ucha. Zwiększona produkcja woskowiny może skutkować tworzeniem się czopów, którym towarzyszą objawy, takie jak stopniowa utrata słuchu, uczucie zatkanego ucha, szumy uszne czy ból ucha o różnym nasileniu. Prawidłowe i skuteczne czyszczenie pozwala wspomóc proces samooczyszczania oraz zapobiega powstawaniu poważniejszych dolegliwości. Jak wybrać najlepszy spray do uszu?

  • Grypa – co ją powoduje i jak się objawia? Jak skutecznie leczyć grypę?

    Grypa jest ostrą i wysoce zakaźną chorobą układu oddechowego wywoływaną przez wirusy. Najwięcej zachorowań na grypę obserwuje się w sezonie jesienno-zimowym. Na grypę szczególnie narażone są dzieci, osoby starsze oraz dorośli przebywający w dużych skupiskach np. zakładach pracy. Grypę charakteryzuje gwałtowny początek objawów, do których zalicza się wysoką gorączkę, bóle mięśni i stawów, bóle głowy, osłabienie i kaszel.  Jak skutecznie ją leczyć? 

  • Czym są ortopedyczne implanty custom-made? Jak powstają protezy „szyte na miarę”?

    Lekarze z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) przeprowadzili pionierską operację – wszczepili pacjentowi „szytą na miarę” endoprotezę stawu kolanowego. Zachowanie więzadła krzyżowego tylnego pozwala pacjentowi na większą aktywność fizyczną i lepiej odtwarza biomechanikę zdrowego kolana. W jaki sposób powstają spersonalizowane protezy typu custom-made? Jakie są korzyści z ich zastosowania?

  • Polipy macicy – objawy i leczenie polipów szyjki macicy i polipów trzonu macicy

    Obecnie polipy macicy są dość częstą jednostką chorobową, z którą ginekolodzy muszą się mierzyć w praktyce ambulatoryjnej. Nierzadko pozostają bezobjawowe, ale jeśli wzrastają z błony śluzowej w obrębie jamy macicy, to mogą stanowić jedną z częstszych przyczyn nieprawidłowych krwawień z dróg rodnych u kobiet. Pamiętajmy, że objawowe polipy macicy stanowią ważne wskazanie do konsultacji z lekarzem ginekologiem i podjęcia decyzji o ich usunięciu.

  • Zatrucie grzybami – objawy i pierwsza pomoc

    Według Światowej Organizacji Zdrowia co roku 2% populacji szuka pomocy medycznej z powodu zatrucia grzybami. Mimo wieloletniego doświadczenia w diagnozowaniu i leczeniu tego schorzenia wstępna diagnoza jest złożona i wymaga różnicowania oraz dokładnego określenia, jakie grzyby wywołały zatrucie (może to być zatrucie kilkoma rodzajami grzybów). Trudności związane są w większości przypadków z różnymi objawami i zespołami toksykologicznymi, które pojawiają się pod wpływem toksyn grzybowych. W związku z rozpowszechnieniem diagnozy ostrego zatrucia grzybami, każdy powinien zdawać sobie sprawę z doraźnych metod leczenia w tym przypadku. 

  • Zapalenie krtani – przyczyny, objawy, leczenie

    Nagła duszność i szczekający kaszel w środku nocy u dziecka wywołują często panikę u rodziców i opiekunów. Objawy te mogą świadczyć o ostrym zapaleniu krtani. Dowiedz się, kiedy konieczne staje się wezwanie pogotowia do małego pacjenta. Sprawdź również, kiedy zwykła chrypka może oznaczać przewlekłe zapalenie krtani i powinna skłonić nas do wizyty u lekarza.

  • Diabetomat – urządzenie ułatwi życie osobom chorym na cukrzycę

    Naukowcy z Akademii Górniczo-Hutniczej im. Stanisława Staszica w Krakowie opracowali urządzenie, które pozwoli diabetykom zastąpić klasyczne pomiary stężenia cukru we krwi. W jaki sposób działa? Kiedy będzie można go kupić? Jakie inne nieinwazyjne urządzenia monitorowania glikemii powstały w ostatnim czasie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij