Terapia genowa – co to jest? W leczeniu jakich chorób można ją wykorzystać?
Justyna Piekara

Terapia genowa – co to jest? W leczeniu jakich chorób można ją wykorzystać?

Terapia genowa wykorzystuje materiał genetyczny do leczenia lub zapobiegania niektórym chorobom. Chociaż nie jest jeszcze szeroko dostępna, to upatruje się w niej jeden z przyszłych kierunków rozwoju medycyny. Na czym polega? Jakie przypadłości można wyleczyć terapią genową?
 

Czym jest terapia genowa?

Terapia genowa to eksperymentalna metoda leczenia polegająca na wprowadzeniu materiału genetycznego (DNA lub RNA) do komórek, w celu wywołania konkretnego efektu terapeutycznego – skompensowania braku genu lub nieprawidłowego działania genów.

Terapia genowa jest wykorzystywana do zwalczania lub zapobiegania chorobom dziedzicznym, takim jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA), opornym na leczenie nowotworom, a także infekcjom wirusowym, na które dotychczas nie wynaleziono innego lekarstwa. 

Koncepcja terapii genowej polega na naprawieniu problemu genetycznego u jego źródła. Naukowcy starają się korygować zaistniałe nieprawidłowości poprzez:

  • wprowadzeniu nowego genu do organizmu, aby pomóc w walce z chorobą,
  • zastąpieniu zmutowanego genu, który wywołuje chorobę jego zdrową kopią,
  • dezaktywacja genu, który działa nieprawidłowo.

Jak transferuje się terapeutyczny materiał genetycznego do komórki?

Transfer materiału genetycznego jest przeprowadzany przy użyciu nośników molekularnych, zwanych „wektorami”. W tym celu najczęściej wykorzystuje się wirusy, ale także plazmidy (struktury pochodzące z komórek bakterii) i specjalnie skonstruowane nanostruktury, które, dzięki odpowiednim właściwościom biologicznym, dostają się do komórki i mogą zdeponować w niej materiał genetyczny.

Wektor można wprowadzić do organizmu pacjenta w dwojaki sposób:

  • in vivo – polega na bezpośrednim wprowadzeniu wektorów do organizmu pacjenta (iniekcja, wlew dożylny),
  • ex vivo – od pacjenta pobiera się komórki chorej tkanki i hoduje w warunkach laboratoryjnych, a następnie wprowadza się odpowiedni wektor (komórki poddaje się selekcji – te, które uległy modyfikacji namnaża się i wprowadza z powrotem do organizmu).

Powiązane produkty

Zastosowanie terapii genowej

W artykule opublikowanym w „Nature Communications” czytamy, że “terapia genowa jest obecnie prawdopodobnie najbardziej ekscytującym obszarem biotechnologii – zarówno ze względu na niedawny postęp, jak i ze względu na możliwości, jakie pojawiają się na horyzoncie”. Wraz z odkryciem edycji genów metodą CRISPR/Cas-9 otworzyły się nowe drzwi do wykorzystania terapii genowej, ponieważ zamiast czystej wymiany genu, możliwa jest korekta określonego defektu genetycznego.

Terapia genowa daje nadzieję pacjentom cierpiącym na bardzo poważne choroby. Dzięki nowej technologii dokonano przełomu w leczeniu białaczki, hemofilii, ślepoty spowodowanej zapaleniem barwnikowym siatkówki, zespołu SCID oraz choroby Parkinsona. Ostatnio naukowcy skupili się na chorobach wywoływanych przez defekty pojedynczych genów w anemii sierpowatej i alfa-talasemii, mukowiscydozy i dystrofii mięśniowej.

Ryzyko związane z terapią genową

Techniki terapii genowej są nadal nieustannie badane. Pomimo odniesionych sukcesów, nadal istnieją poważne wyzwania. Chociaż potencjalne korzyści są bardzo znaczące, ich długoterminowe skutki uboczne nadal w dużej mierze pozostają nieznane.

Jak w przypadku każdego innowacyjnego leczenia, terapia genowa wiąże się z pewnym ryzykiem, które zależy od rodzaju terapii, typu wektora i metody jego podawania. 

Potencjalne ryzyko, jakie może towarzyszyć terapii genowej to:

  • niepożądana reakcja układu odpornościowego – układ odpornościowy może postrzegać nowowprowadzone wirusy jako intruzów i zaatakować je, co może wywołać stan zapalny, a w ciężkich przypadkach niewydolność narządów,
  • wywołanie infekcji wirusowej – po wprowadzeniu do organizmu, wirusy mogą odzyskać swoją pierwotną zdolność wywoływania chorób,
  • celowanie w niewłaściwe komórki – istnieje prawdopodobieństwo, że zmodyfikowane wirusy mogą zainfekować nie tylko komórki docelowe zawierające zmutowane geny, może wtedy dojść do uszkodzenia nowych komórek i wywołania objawów innej choroby,
  • wywołanie nowotworzenia – jeśli nowe geny zostaną wstawione w niewłaściwe miejsce w DNA, istnieje szansa, że insercja może doprowadzić do powstania guza nowotworowego.

Najdroższe leki na świecie

W ciągu ostatnich kilkunastu lat terapia genowa przeszła od eksperymentalnego, badawczego podejścia do metod zatwierdzonych do użytku w praktyce klinicznej. Terapie genowe zajmują pierwsze miejsce na liście najdroższych leków na świecie, są to:

  1. Alipogenu typarwowek – lek zawierający tę substancję stosuje się w niedoborze lipazy lipoproteinowej (LPLD), rzadkiej chorobie dotyczącej metabolizmu tłuszczów. To pierwszy medykament oparty na terapii genowej zatwierdzony do użytku w Europie i Stanach Zjednoczonych. Koszt terapii jednego pacjenta wynosi ponad 1,2 mln euro.
  2. Woretygen neparwowek – jednorazowa terapia genowa rekomendowana do leczenia pacjentów z utratą wzroku, która jest spowodowana dziedziczną chorobą siatkówki zależną od RPE65 (IRD). Leczenia obojga oczu wynosi 850 tys. dolarów.
  3. Nusinersen – jest lekiem stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jedna dawka leku na kosztuje 90 tys. euro. W pierwszym roku terapii wymaga podania sześciu dawek, a w kolejnych latach – po trzy dawki. 
  4. Onasemnogen abeparwowek – obecnie jest to najdroższy na świecie lek, stosuje się go w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jego działanie polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii genu SMN1. Koszt leczenia to 1,87 mln euro. 
  1. Gene therapy and other medical advances, “medlineplus.gov” [online], https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy, [dostęp:] 29.04.2021.
  2. What is gene therapy? How does it work?, “fda.gov” [online], https://www.fda.gov/consumers/consumer-updates/what-gene-therapy-how-does-it-work, [dostęp:] 29.04.2021.
  3. Gene therapy, “mayoclinic.org” [online], https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/gene-therapy/about/pac-20384619, [dostęp:] 29.04.2021.
  4. Gene therapy successes, “learn.genetics.utah.edu” [online], http://learn.genetics.utah.edu/content/genetherapy/success, [dostęp:] 29.04.2021.
  5. G. A. Rangel Gonçalves, R. de Melo Alves Paiva, Gene therapy, advances, challenges and perspectives, „Einstein (São Paulo)” 2017, t. 15, nr 3, s. 369–375, [online] doi: 10.1590/S1679-45082017RB4024, [dostęp:] 29.04.2021.
  6. K. Bulaklak, C. A. Gersbach, The once and future gene therapy, „Nature Communications” 2020, nr 11, [online] https://doi.org/10.1038/s41467-020-19505-2, [dostęp:] 29.04.2021.
  7. R. O. Bank, N. Gomez-Ospina, M. H. Porteus, Gene editing on center stage, „Trends in Genetics” 2018, nr 34 (8), s. 600–611, [online] doi:10.1016/j. tig. 2018.05.004. PMID29908711, [dostęp:] 29.04.2021.
  8. A.    Keown, Top 10 most expensive drugs on the market, “biospace.com” [online], http://www.biospace.com/article/gene-therapy-zolgensma-tops-goodrx-list-of-10-most-expensive-drugs, [dostęp:] 29.04.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

  • Ból nerek – objawy, leczenie i przyczyny. Jak złagodzić ból nerek?

    Ból nerek jest dolegliwością, która może być spowodowana różnymi czynnikami – od infekcji po choroby przewlekłe. Jeśli wystąpi, warto skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować przyczynę i podjąć odpowiednie leczenie. Jakie badania wykonać, gdy bolą nerki? Co przyniesie ulgę w bólu?

  • Odleżyny – rodzaje i stopnie odleżyn oraz ich klasyfikacja

    Odleżyny to jedno z najpoważniejszych powikłań długotrwałego unieruchomienia, stanowiące istotne wyzwanie w opiece medycznej. Ich powstawanie związane jest z długotrwałym uciskiem na tkanki, które prowadzi do niedokrwienia i martwicy. Czym są odleżyny i jak powstają? Jakie plastry należy stosować w leczeniu odleżyn?

  • Uczulenie na komary. Jakie są objawy i przyczyny alergii na komary?

    Komary mają zdolność do przenoszenia niebezpiecznych chorób, takich jak malaria, wirus Zachodniego Nilu, wirus chikungunya czy wirus dengi. Stanowią więc zagrożenie zarówno dla ludzi, jak i zwierząt, jednak złą sławę zyskały głównie z powodu nieprzyjemnych ukąszeń. Kąsają wyłącznie samice komarów, wabione do skóry człowieka przez ciepło ciała, pot, zapachy oraz dwutlenek węgla. Podczas ukłucia samica wprowadza ślinę do krwiobiegu, aby zapobiec krzepnięciu krwi i umożliwić pobranie pokarmu. Kontakt trwający minimum sześć sekund może wywołać reakcję miejscową — zaczerwienienie, świąd i obrzęk.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl