Terapia genowa – co to jest? W leczeniu jakich chorób można ją wykorzystać?
Justyna Piekara

Terapia genowa – co to jest? W leczeniu jakich chorób można ją wykorzystać?

Terapia genowa wykorzystuje materiał genetyczny do leczenia lub zapobiegania niektórym chorobom. Chociaż nie jest jeszcze szeroko dostępna, to upatruje się w niej jeden z przyszłych kierunków rozwoju medycyny. Na czym polega? Jakie przypadłości można wyleczyć terapią genową?
 

Czym jest terapia genowa?

Terapia genowa to eksperymentalna metoda leczenia polegająca na wprowadzeniu materiału genetycznego (DNA lub RNA) do komórek, w celu wywołania konkretnego efektu terapeutycznego – skompensowania braku genu lub nieprawidłowego działania genów.

Terapia genowa jest wykorzystywana do zwalczania lub zapobiegania chorobom dziedzicznym, takim jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA), opornym na leczenie nowotworom, a także infekcjom wirusowym, na które dotychczas nie wynaleziono innego lekarstwa. 

Koncepcja terapii genowej polega na naprawieniu problemu genetycznego u jego źródła. Naukowcy starają się korygować zaistniałe nieprawidłowości poprzez:

  • wprowadzeniu nowego genu do organizmu, aby pomóc w walce z chorobą,
  • zastąpieniu zmutowanego genu, który wywołuje chorobę jego zdrową kopią,
  • dezaktywacja genu, który działa nieprawidłowo.

Jak transferuje się terapeutyczny materiał genetycznego do komórki?

Transfer materiału genetycznego jest przeprowadzany przy użyciu nośników molekularnych, zwanych „wektorami”. W tym celu najczęściej wykorzystuje się wirusy, ale także plazmidy (struktury pochodzące z komórek bakterii) i specjalnie skonstruowane nanostruktury, które, dzięki odpowiednim właściwościom biologicznym, dostają się do komórki i mogą zdeponować w niej materiał genetyczny.

Wektor można wprowadzić do organizmu pacjenta w dwojaki sposób:

  • in vivo – polega na bezpośrednim wprowadzeniu wektorów do organizmu pacjenta (iniekcja, wlew dożylny),
  • ex vivo – od pacjenta pobiera się komórki chorej tkanki i hoduje w warunkach laboratoryjnych, a następnie wprowadza się odpowiedni wektor (komórki poddaje się selekcji – te, które uległy modyfikacji namnaża się i wprowadza z powrotem do organizmu).

Powiązane produkty

Zastosowanie terapii genowej

W artykule opublikowanym w „Nature Communications” czytamy, że “terapia genowa jest obecnie prawdopodobnie najbardziej ekscytującym obszarem biotechnologii – zarówno ze względu na niedawny postęp, jak i ze względu na możliwości, jakie pojawiają się na horyzoncie”. Wraz z odkryciem edycji genów metodą CRISPR/Cas-9 otworzyły się nowe drzwi do wykorzystania terapii genowej, ponieważ zamiast czystej wymiany genu, możliwa jest korekta określonego defektu genetycznego.

Terapia genowa daje nadzieję pacjentom cierpiącym na bardzo poważne choroby. Dzięki nowej technologii dokonano przełomu w leczeniu białaczki, hemofilii, ślepoty spowodowanej zapaleniem barwnikowym siatkówki, zespołu SCID oraz choroby Parkinsona. Ostatnio naukowcy skupili się na chorobach wywoływanych przez defekty pojedynczych genów w anemii sierpowatej i alfa-talasemii, mukowiscydozy i dystrofii mięśniowej.

Ryzyko związane z terapią genową

Techniki terapii genowej są nadal nieustannie badane. Pomimo odniesionych sukcesów, nadal istnieją poważne wyzwania. Chociaż potencjalne korzyści są bardzo znaczące, ich długoterminowe skutki uboczne nadal w dużej mierze pozostają nieznane.

Jak w przypadku każdego innowacyjnego leczenia, terapia genowa wiąże się z pewnym ryzykiem, które zależy od rodzaju terapii, typu wektora i metody jego podawania. 

Potencjalne ryzyko, jakie może towarzyszyć terapii genowej to:

  • niepożądana reakcja układu odpornościowego – układ odpornościowy może postrzegać nowowprowadzone wirusy jako intruzów i zaatakować je, co może wywołać stan zapalny, a w ciężkich przypadkach niewydolność narządów,
  • wywołanie infekcji wirusowej – po wprowadzeniu do organizmu, wirusy mogą odzyskać swoją pierwotną zdolność wywoływania chorób,
  • celowanie w niewłaściwe komórki – istnieje prawdopodobieństwo, że zmodyfikowane wirusy mogą zainfekować nie tylko komórki docelowe zawierające zmutowane geny, może wtedy dojść do uszkodzenia nowych komórek i wywołania objawów innej choroby,
  • wywołanie nowotworzenia – jeśli nowe geny zostaną wstawione w niewłaściwe miejsce w DNA, istnieje szansa, że insercja może doprowadzić do powstania guza nowotworowego.

Najdroższe leki na świecie

W ciągu ostatnich kilkunastu lat terapia genowa przeszła od eksperymentalnego, badawczego podejścia do metod zatwierdzonych do użytku w praktyce klinicznej. Terapie genowe zajmują pierwsze miejsce na liście najdroższych leków na świecie, są to:

  1. Alipogenu typarwowek – lek zawierający tę substancję stosuje się w niedoborze lipazy lipoproteinowej (LPLD), rzadkiej chorobie dotyczącej metabolizmu tłuszczów. To pierwszy medykament oparty na terapii genowej zatwierdzony do użytku w Europie i Stanach Zjednoczonych. Koszt terapii jednego pacjenta wynosi ponad 1,2 mln euro.
  2. Woretygen neparwowek – jednorazowa terapia genowa rekomendowana do leczenia pacjentów z utratą wzroku, która jest spowodowana dziedziczną chorobą siatkówki zależną od RPE65 (IRD). Leczenia obojga oczu wynosi 850 tys. dolarów.
  3. Nusinersen – jest lekiem stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jedna dawka leku na kosztuje 90 tys. euro. W pierwszym roku terapii wymaga podania sześciu dawek, a w kolejnych latach – po trzy dawki. 
  4. Onasemnogen abeparwowek – obecnie jest to najdroższy na świecie lek, stosuje się go w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jego działanie polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii genu SMN1. Koszt leczenia to 1,87 mln euro. 
  1. Gene therapy and other medical advances, “medlineplus.gov” [online], https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy, [dostęp:] 29.04.2021.
  2. What is gene therapy? How does it work?, “fda.gov” [online], https://www.fda.gov/consumers/consumer-updates/what-gene-therapy-how-does-it-work, [dostęp:] 29.04.2021.
  3. Gene therapy, “mayoclinic.org” [online], https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/gene-therapy/about/pac-20384619, [dostęp:] 29.04.2021.
  4. Gene therapy successes, “learn.genetics.utah.edu” [online], http://learn.genetics.utah.edu/content/genetherapy/success, [dostęp:] 29.04.2021.
  5. G. A. Rangel Gonçalves, R. de Melo Alves Paiva, Gene therapy, advances, challenges and perspectives, „Einstein (São Paulo)” 2017, t. 15, nr 3, s. 369–375, [online] doi: 10.1590/S1679-45082017RB4024, [dostęp:] 29.04.2021.
  6. K. Bulaklak, C. A. Gersbach, The once and future gene therapy, „Nature Communications” 2020, nr 11, [online] https://doi.org/10.1038/s41467-020-19505-2, [dostęp:] 29.04.2021.
  7. R. O. Bank, N. Gomez-Ospina, M. H. Porteus, Gene editing on center stage, „Trends in Genetics” 2018, nr 34 (8), s. 600–611, [online] doi:10.1016/j. tig. 2018.05.004. PMID29908711, [dostęp:] 29.04.2021.
  8. A.    Keown, Top 10 most expensive drugs on the market, “biospace.com” [online], http://www.biospace.com/article/gene-therapy-zolgensma-tops-goodrx-list-of-10-most-expensive-drugs, [dostęp:] 29.04.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, żywienie przy WZJG

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy, prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Cytomegalia (CMV) – co to za choroba? Jakie są objawy?

    Cytomegalia jest chorobą wirusową, która wywoływana jest przez wirusa o nazwie Cytomegalovirus hominis, w skrócie CMV. Zakażenie wirusem cytomegalii jest bardzo szeroko rozpowszechnione, natomiast zdecydowana większość infekcji (ponad 99%) przebiega bezobjawowo i pacjent przez przypadek dowiaduje się, że w przeszłości przebył takie zakażenie. Jednak u płodów i noworodków ze względu na niedojrzałość układu odpornościowego, jak również u osób z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami odpowiedzi immunologicznej, cytomegalia może przebiegać w sposób ostry, a obraz choroby może być bardzo różny.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij