Achondroplazja

Choroba genetyczna będąca najczęstszą przyczyną karłowatości u ludzi.

Epidemiologia:
Częstość występowania choroby wynosi od 1:15000 do 1:77000 przypadków.

Przyczyny:
Achondroplazja uwarunkowana jest autosomalnie dominująco. Jest spowodowana mutacją genu zlokalizowanego na chromosomie 4, w efekcie dochodzi do zaburzenia budowy receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3).

Objawy:
Do charakterystycznych symptomów choroby zalicza się: skrócenie kończyn, małe dłonie, duża głowa z wysokim czołem oraz nadmierna lordoza lędźwiowa. Wysokość ciała dorosłych mężczyzn wynosi średnio 132 cm, a kobiet 123 cm. Badanie radiologiczne pozwala stwierdzić małe trzony kręgów, wąski kanał kręgowy oraz zmniejszenie talerzy biodrowych. Pacjenci dotknięci achondroplazją poza nieprawidłową budową kośćca nie posiadają innych wad wrodzonych, także ich rozwój jest prawidłowy.

Rozpoznanie:
Diagnostyka achondroplazji opiera się na obecności charakterystycznych objawów, badaniu RTG potwierdzeniu obecności mutacji genu FGFR3.