Albinizm

Albinizm inaczej bielactwo wrodzone to całkowity lub częściowy niedobór barwnika skóry – melaniny.

Przyczyny:
Wyróżniamy kilka rodzajów albinizmu:

  • uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie dominująco,
  • uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie,
  • albinizm oczny dziedziczony jako cecha sprzężona z płcią,
  • piebaldyzm (albinizm zlokalizowany) dziedziczony autosomalnie dominująco.

    Albinizm pojawia się w wyniku zaburzenia metabolizmu tyrozyny prowadzącego do nieprawidłowej czynności melanocytów w różnych tkankach.

    Objawy:
    Manifestacja objawów uzależniona jest od rodzaju albinizmu.

    Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczny autosomalnie dominująco charakteryzuje się: białą lub kremową barwą skóry, jasnymi włosami, szarymi lub niebieskoszarymi tęczówkami, światłowstrętem, osłabioną ostrością wzroku, oczopląsem. Pozbawiona barwnika siatkówka daje czerwony refleks z dna oka. Choroba prowadzi do całkowitej ślepoty. Skóra natomiast jest szczególnie podatna na rozwój nowotworów.

    Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie u dzieci ma cechy wyżej opisanego albinizmu, jednakże wraz z wiekiem dochodzi do wzrostu produkcji melaniny i objawy choroby łagodnieją.

    Albinizm oczny cechuje ograniczenie choroby jedynie do oczu. Pojawia się; światłowstręt, oczopląs, zez , osłabienie ostrości wzroku. Tęczówki są szare, natomiast dno oka odbarwione.

    Piebaldyzm charakteryzuje się ograniczonym odbarwieniem skóry oraz występowaniem siwego pasma włosów.

    Rozpoznanie:
    Rozpoznanie stawia się w oparciu o objawy kliniczne.

    Postępowanie:
    Osobom cierpiącym na albinizm zaleca się zmniejszenie ekspozycji skóry i oczu na promieniowanie słoneczne.