Cukrzyca monogenowa – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie
Małgorzata Kuberska-Kędzierska

Cukrzyca monogenowa – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Cukrzyca monogenowa jest związana z defektem pojedynczego genu. Wśród cukrzyc tego typu wyróżnia się m.in. cukrzycę MODY, cukrzycę noworodkową oraz cukrzycę mitochondrialną. Jak rozpoznać i leczyć cukrzycę monogenową?

  1. Cukrzyca monogenowa – czym jest? W jakich postaciach występuje?
  2. Objawy cukrzycy monogenowej
  3. Cukrzyca monogenowa – cukrzyca MODY
  4. Cukrzyca monogenowa – cukrzyca mitochondrialna
  5. Cukrzyca monogenowa – cukrzyca noworodkowa  

Około 10% cukrzyc stanowią cukrzyca wtórna (typu 3) oraz różne rodzaje cukrzycy monogenowej, związanej z defektem pojedynczego genu. Prawidłowe jej rozpoznanie pozwala na odpowiednie postępowanie terapeutyczne. Czym dokładnie jest cukrzyca monogenowa? Jakie są jej rodzaje?

Cukrzyca monogenowa – czym jest? W jakich postaciach występuje?

Około 200 tysięcy pacjentów w Polsce w młodym wieku choruje na cukrzycę związaną z defektem pojedynczego genu – tak zwaną cukrzycę monogenową. U większości wymagane są interwencje terapeutyczne, dostosowane do konkretnego defektu. Bardzo często jest to postepowanie, które nie wymaga stosowania insuliny, a jedynie leków doustnych lub samej diety, co poprawia znacznie jakość życia młodych osób. Badając całe rodziny, rozpoznajemy defekty genetyczne u większości członków rodziny – część z nich nie choruje, jest tylko nosicielami wadliwego genu. 

Ze względu na patofizjologię możemy wyróżnić dwie grupy cukrzycy monogenowej

  • pierwsza jest uwarunkowana upośledzeniem czynności komórek beta trzustki, 
  • w drugiej dominuje insulinooporność – rzadko spotykane, charakteryzują się ciężkim przebiegiem. 

Każda z cukrzyc monogenowych spowodowana jest mutacją w innym genie i charakteryzuje się odmiennym fenotypem, każda jest także dziedziczona w inny sposób: 

  • w cukrzycy MODY model dziedziczenia jest autosomalny dominujący,  
  • w przetrwałej cukrzycy noworodkowej (PNDM) najczęściej obserwujemy  występowanie mutacji sporadycznych, 
  • w cukrzycy mitochondrialnej (MIDD) występuje dziedziczenie matczyne. 

Objawy cukrzycy monogenowej

Z uwagi na fakt, iż cukrzyca monogenowa nie jest jednolitą grupą chorób, nie ma charakterystycznych jej objawów. Można jednak zaobserwować wspólne cechy, takie jak: 

  • ujawnienie hiperglikemii w pierwszym roku życia, najczęściej w pierwszych sześciu miesiącach życia (noworodkowa) lub 2–3 dekadzie życia i łagodnym przebiegu (cukrzyce: MODY, mitochondrialna),
  • cukrzyca występuje w rodzinie, 
  • brak obecności przeciwciał w badaniu krwi, charakterystycznych dla cukrzycy typu 1, 
  • brak genotypu HLA, charakterystycznego dla wystąpienia cukrzycy typu 1, 
  • brak kwasicy ketonowej w momencie rozpoznania, 
  • prawidłowe lub nieznacznie zmniejszone wydzielanie insuliny, w związku z tym nawet przy konieczności stosowania insuliny bardzo niskie na nią zapotrzebowanie, 
  • brak otyłości, charakterystycznej dla cukrzycy typu 2, 
  • bardzo częste występowanie u dziecka dodatkowych nieprawidłowości, takich jak zaburzenia neurologiczne, uszkodzenie słuchu, zaburzenia widzenia czy choroby nerek. 

Powiązane produkty

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca MODY

Cukrzyca typu MODY to 11 różnych poznanych dotychczas form choroby dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący. Większość jest uwarunkowana przez mutacje w obrębie genów takich jak: 

  • hepatocytowy czynnik jądrowy 1α (HNF 1α) – odpowiedzialny za wystąpienie cukrzycy typu MODY 3, 
  • glukokinazę (GCK), odpowiedzialna za wystąpienie cukrzycy typu MODY 2 – najłagodniejsza formą, charakteryzującą się niewielką hiperglikemią na czczo, często wystarczy tu postępowanie dietetyczne, 
  • hepatocytowy czynnik jądrowy 4α (HNF 4α), odpowiedzialny za wystąpienie cukrzycy typu MODY 1, w tej postaci występuje obniżony próg nerkowy dla glukozy, czyli glukozuria, co może ułatwiać rozpoznanie. 

MODY 1 i MODY 3 cechuje hiperglikemia poposiłkowa, postępujący charakter oraz przewlekłe powikłania, lekiem z wyboru są doustne pochodne sulfonylomocznika, jednak zdarzają się przypadki, kiedy konieczna jest insulinoterapia.  

Kolejna co do częstości jest cukrzyca typu MODY 5, której z reguły towarzyszą zaburzenia rozwojowe nerek (torbiele, wady anatomiczne), nieprawidłowości układu płciowego, zwiększona insulinooporność i zaburzenia funkcji wątroby. 

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca mitochondrialna

Cukrzyca mitochondrialna to rodzaj cukrzycy monogenowej dziedziczonej po matce, najczęściej razem z głuchotą. Dziedziczenie matczyne polega na tym, że choroba występuje u całego potomstwa chorych kobiet, natomiast potomstwo chorych mężczyzn jest zdrowe. Jest ona związana z defektem wydzielania insuliny, będącym skutkiem mutacji w DNA mitochondrialnym. Cukrzyca tego typu może być częścią zespołu MELAS (mitochondrialna encefalopatia, kwasica mleczanowa, epizody imitujące udary).  

Cukrzycy związanej z mutacją mitochondrialną towarzyszyć może wiele zaburzeń pozatrzustkowych, nieprawidłowości w zapisie EKG, białkomocz, dystrofia mięśniowa. Początek choroby obserwujemy około trzeciej dekady życia, podobnie jak w cukrzycy typu MODY. Ten typ cukrzycy zwykle ma charakter postępujący, upośledzenie sekrecji insuliny jest znaczne. Część chorych wymaga insulinoterapii od początku choroby. U innych, mimo początkowo dobrej odpowiedzi na pochodne sulfonylomocznika, po kilku latach trwania choroby zachodzi konieczność wdrożenia insuliny.  

Metformina – z uwagi na duże ryzyko kwasicy mleczanowej – jest przeciwwskazana.  

SUPLEMENTY DLA DIABETYKÓW

GLUKOMETRY

NAKŁUWACZE DO GLUKOMETRÓW

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca noworodkowa  

Cukrzyca noworodkowa występuje w pierwszym roku życia, najczęściej do 6. miesiąca życia. Może mieć charakter przetrwałej cukrzycy noworodkowej (PNDM) lub występować w postaci przejściowej (TNDM). Obie formy mają na ogół formę izolowaną, dotyczą pojedynczej mutacji genu, jednak zdarza się, że towarzyszą im objawy ze strony innych narządów, na przykład wrodzone wady serca, torbiele nerek, agenezja (zanik) pęcherzyka żółciowego, zwłóknienie wątroby, głuchota, zaburzenia widzenia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka, osłabienie siły mięśniowej.  

Najcięższą postacią, której towarzyszą  objawy ze strony układu nerwowego oraz cechy dysmorfii (zniekształceń) w zakresie twarzy i kończyn jest zespół DEND

Większość przypadków jest związanych z mutacją w genach KCNJ11 lub ABCC8 kodujących podjednostki kanału potasowego Kir6.2/SUR1. Stała aktywacja kanału potasowego w komórkach beta trzustki skutkuje zaburzeniami wydzielania insuliny, jednak u 90% dzieci z cukrzycą leczeniem z wyboru są tutaj leki doustne – pochodne sulfonylomocznika.  

Różnorodność objawów klinicznych, jakie obserwujemy w cukrzycy monogenowej noworodków i niemowląt, jest tak duża, że wymaga – poza dokładną diagnostyką genetyczną – zapewnienia opieki interdyscyplinarnej.  
  1. A. Hattersley, J. Bruining, J. Shield, P. Njolstad, K. C. Donaghue, The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents, "Pediatric Diabetes", nr 10 (12) 2009.
  2. D. Lafusco, M.A. Stazi, R. Cotichini, M. Cotellessa, M.E. Martinucci, M. Mazzella i in., Permanent diabetes mellitus in the first year of life, "Diabetologia", nr 45 (6) 2002.
  3. P. Njolstad, O. Sovik, A. Cuesta-Munoz, L. Bjorkhaug, O. Massa, F. Barbetti i in., Neonatal diabetes mellitus due to complete glucokinase deficiency, "N. Engl. J. Med.", nr 344 2001.
  4. J. V. Sagen, H. Raeder, E. Hathout i in., Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2: patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy, "Diabetes", nr 53 2004.
  5. J.M. Van den Ouweland, H.H. Lemkes, W. Ruitenbeek i in., Mutation in mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness, "Nat. Genet.", nr 1 1992. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Cukrzyca ciążowa – jak rozpoznać? Przyczyny i leczenie

    Cukrzyca ciążowa to jedna z częściej obserwowanych chorób występujących w ciąży – dotyka ponad 10 proc. kobiet spodziewających się dziecka. Czym jest cukrzyca ciążowa? Jakie są jej objawy i jakie badania należy wykonać, aby ją rozpoznać? Jak wygląda leczenie cukrzycy ciążowej?

  • Cukrzyca a choroby jamy ustnej i przyzębia

    Choć nie wszyscy o tym wiedzą, występuje ścisły związek pomiędzy chorobami przyzębia a cukrzycą. Ze względu na powszechność obu schorzeń w populacji należy mieć świadomość na czym polega ta zależność i jak postępować w przypadku współwystępowania tych chorób.

  • Powikłania cukrzycy i nieleczona cukrzyca. Jakie są zagrożenia?

    Cukrzyca jest chorobą metaboliczną o charakterze przewlekłym, która nieleczona lub niewłaściwie kontrolowana prowadzi do poważnych komplikacji zdrowotnych. Stan ten wynika z zaburzeń gospodarki węglowodanowej, a także lipidowej i białkowej, co w konsekwencji wywołuje rozległe uszkodzenia narządów i układów organizmu. Jakie są ostre i przewlekłe powikłania cukrzycy oraz konsekwencje braku odpowiedniego leczenia? Czy można im skutecznie zapobiegać?

  • Cukrzyca ciążowa u matki podnosi ryzyko ADHD u dzieci

    Rozregulowanie metaboliczne matki może wpływać na neurorozwój i zachowanie jej potomstwa – mówią naukowcy. Najnowsze wyniki badań wskazują na związek między cukrzycą ciążową a zwiększonym ryzykiem wystąpienia ADHD u dzieci.

  • Czy białko serwatkowe spożywane przed posiłkiem może pomóc w utrzymaniu normoglikemii?

    W ciągu prawie 40 lat zachorowalność na cukrzycę wzrosła aż czterokrotnie. Zdiagnozowano ją dotychczas u ponad 415 milionów pacjentów, co stanowi prawie 9 proc. całej populacji. Jak spożycie koktajlu z białka serwatkowego przed posiłkiem wpływa na poziom glikemii po jego spożyciu?

  • Polifagia (hiperfagia) – co to takiego? Jaki ma związek z cukrzycą?

    Polifagia, inaczej nazywana hiperfagią, to niezaspokojone, „chorobliwe” uczucie głodu. Objawia się ona tym, ze chory odczuwa ciągle wzmożony apetyt pomimo spożytego posiłku. Bardzo często polifagia stanowi początkowy objaw cukrzycy, lecz nie tylko. O czym może świadczyć pojawienie się hiperfagii? W jaki sposób ją leczyć? Podpowiadamy. 

  • Diabetomat – urządzenie ułatwi życie osobom chorym na cukrzycę

    Naukowcy z Akademii Górniczo-Hutniczej im. Stanisława Staszica w Krakowie opracowali urządzenie, które pozwoli diabetykom zastąpić klasyczne pomiary stężenia cukru we krwi. W jaki sposób działa? Kiedy będzie można go kupić? Jakie inne nieinwazyjne urządzenia monitorowania glikemii powstały w ostatnim czasie?

  • Jak prawidłowo wstrzyknąć insulinę? Iniekcje w udo, brzuch i ramię

    Sama myśl o cukrzycy budzi w niejednej osobie lęk. Nie tylko z powodu związanych z nią konsekwencji zdrowotnych. Kojarzona jest z ogromną liczbą codziennych zastrzyków. Czy naprawdę są one tak bolesne? Jak podawać insulinę, by uzyskać najlepszy efekt terapeutyczny i zminimalizować odczuwany dyskomfort?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl