Cukrzyca monogenowa – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie
Małgorzata Kuberska-Kędzierska

Cukrzyca monogenowa – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Cukrzyca monogenowa jest związana z defektem pojedynczego genu. Wśród cukrzyc tego typu wyróżnia się m.in. cukrzycę MODY, cukrzycę noworodkową oraz cukrzycę mitochondrialną. Jak rozpoznać i leczyć cukrzycę monogenową?

Około 10% cukrzyc stanowią cukrzyca wtórna (typu 3) oraz różne rodzaje cukrzycy monogenowej, związanej z defektem pojedynczego genu. Prawidłowe jej rozpoznanie pozwala na odpowiednie postępowanie terapeutyczne. Czym dokładnie jest cukrzyca monogenowa? Jakie są jej rodzaje?

Cukrzyca monogenowa – czym jest? W jakich postaciach występuje? 

Około 200 tysięcy pacjentów w Polsce w młodym wieku choruje na cukrzycę związaną z defektem pojedynczego genu – tak zwaną cukrzycę monogenową. U większości wymagane są interwencje terapeutyczne, dostosowane do konkretnego defektu. Bardzo często jest to postepowanie, które nie wymaga stosowania insuliny, a jedynie leków doustnych lub samej diety, co poprawia znacznie jakość życia młodych osób. Badając całe rodziny, rozpoznajemy defekty genetyczne u większości członków rodziny – część z nich nie choruje, jest tylko nosicielami wadliwego genu. 

Ze względu na patofizjologię możemy wyróżnić dwie grupy cukrzycy monogenowej

  • pierwsza jest uwarunkowana upośledzeniem czynności komórek beta trzustki, 
  • w drugiej dominuje insulinooporność – rzadko spotykane, charakteryzują się ciężkim przebiegiem. 

Każda z cukrzyc monogenowych spowodowana jest mutacją w innym genie i charakteryzuje się odmiennym fenotypem, każda jest także dziedziczona w inny sposób: 

  • w cukrzycy MODY model dziedziczenia jest autosomalny dominujący,  
  • w przetrwałej cukrzycy noworodkowej (PNDM) najczęściej obserwujemy  występowanie mutacji sporadycznych, 
  • w cukrzycy mitochondrialnej (MIDD) występuje dziedziczenie matczyne. 

Objawy cukrzycy monogenowej 

Z uwagi na fakt, iż cukrzyca monogenowa nie jest jednolitą grupą chorób, nie ma charakterystycznych jej objawów. Można jednak zaobserwować wspólne cechy, takie jak: 

  • ujawnienie hiperglikemii w pierwszym roku życia, najczęściej w pierwszych sześciu miesiącach życia (noworodkowa) lub 2–3 dekadzie życia i łagodnym przebiegu (cukrzyce: MODY, mitochondrialna),
  • cukrzyca występuje w rodzinie, 
  • brak obecności przeciwciał w badaniu krwi, charakterystycznych dla cukrzycy typu 1, 
  • brak genotypu HLA, charakterystycznego dla wystąpienia cukrzycy typu 1, 
  • brak kwasicy ketonowej w momencie rozpoznania, 
  • prawidłowe lub nieznacznie zmniejszone wydzielanie insuliny, w związku z tym nawet przy konieczności stosowania insuliny bardzo niskie na nią zapotrzebowanie, 
  • brak otyłości, charakterystycznej dla cukrzycy typu 2, 
  • bardzo częste występowanie u dziecka dodatkowych nieprawidłowości, takich jak zaburzenia neurologiczne, uszkodzenie słuchu, zaburzenia widzenia czy choroby nerek. 

Powiązane produkty

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca MODY  

Cukrzyca typu MODY to 11 różnych poznanych dotychczas form choroby dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący. Większość jest uwarunkowana przez mutacje w obrębie genów takich jak: 

  • hepatocytowy czynnik jądrowy 1α (HNF 1α) – odpowiedzialny za wystąpienie cukrzycy typu MODY 3, 
  • glukokinazę (GCK), odpowiedzialna za wystąpienie cukrzycy typu MODY 2 – najłagodniejsza formą, charakteryzującą się niewielką hiperglikemią na czczo, często wystarczy tu postępowanie dietetyczne, 
  • hepatocytowy czynnik jądrowy 4α (HNF 4α), odpowiedzialny za wystąpienie cukrzycy typu MODY 1, w tej postaci występuje obniżony próg nerkowy dla glukozy, czyli glukozuria, co może ułatwiać rozpoznanie. 

MODY 1 i MODY 3 cechuje hiperglikemia poposiłkowa, postępujący charakter oraz przewlekłe powikłania, lekiem z wyboru są doustne pochodne sulfonylomocznika, jednak zdarzają się przypadki, kiedy konieczna jest insulinoterapia.  

Kolejna co do częstości jest cukrzyca typu MODY 5, której z reguły towarzyszą zaburzenia rozwojowe nerek (torbiele, wady anatomiczne), nieprawidłowości układu płciowego, zwiększona insulinooporność i zaburzenia funkcji wątroby. 

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca mitochondrialna 

Cukrzyca mitochondrialna to rodzaj cukrzycy monogenowej dziedziczonej po matce, najczęściej razem z głuchotą. Dziedziczenie matczyne polega na tym, że choroba występuje u całego potomstwa chorych kobiet, natomiast potomstwo chorych mężczyzn jest zdrowe. Jest ona związana z defektem wydzielania insuliny, będącym skutkiem mutacji w DNA mitochondrialnym. Cukrzyca tego typu może być częścią zespołu MELAS (mitochondrialna encefalopatia, kwasica mleczanowa, epizody imitujące udary).  

Cukrzycy związanej z mutacją mitochondrialną towarzyszyć może wiele zaburzeń pozatrzustkowych, nieprawidłowości w zapisie EKG, białkomocz, dystrofia mięśniowa. Początek choroby obserwujemy około trzeciej dekady życia, podobnie jak w cukrzycy typu MODY. Ten typ cukrzycy zwykle ma charakter postępujący, upośledzenie sekrecji insuliny jest znaczne. Część chorych wymaga insulinoterapii od początku choroby. U innych, mimo początkowo dobrej odpowiedzi na pochodne sulfonylomocznika, po kilku latach trwania choroby zachodzi konieczność wdrożenia insuliny.  

Metformina – z uwagi na duże ryzyko kwasicy mleczanowej – jest przeciwwskazana.  

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca noworodkowa  

Cukrzyca noworodkowa występuje w pierwszym roku życia, najczęściej do 6. miesiąca życia. Może mieć charakter przetrwałej cukrzycy noworodkowej (PNDM) lub występować w postaci przejściowej (TNDM). Obie formy mają na ogół formę izolowaną, dotyczą pojedynczej mutacji genu, jednak zdarza się, że towarzyszą im objawy ze strony innych narządów, na przykład wrodzone wady serca, torbiele nerek, agenezja (zanik) pęcherzyka żółciowego, zwłóknienie wątroby, głuchota, zaburzenia widzenia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka, osłabienie siły mięśniowej.  

Najcięższą postacią, której towarzyszą  objawy ze strony układu nerwowego oraz cechy dysmorfii (zniekształceń) w zakresie twarzy i kończyn jest zespół DEND

Większość przypadków jest związanych z mutacją w genach KCNJ11 lub ABCC8 kodujących podjednostki kanału potasowego Kir6.2/SUR1. Stała aktywacja kanału potasowego w komórkach beta trzustki skutkuje zaburzeniami wydzielania insuliny, jednak u 90% dzieci z cukrzycą leczeniem z wyboru są tutaj leki doustne – pochodne sulfonylomocznika.  

Różnorodność objawów klinicznych, jakie obserwujemy w cukrzycy monogenowej noworodków i niemowląt, jest tak duża, że wymaga – poza dokładną diagnostyką genetyczną – zapewnienia opieki interdyscyplinarnej.  
  1. A. Hattersley, J. Bruining, J. Shield, P. Njolstad, K. C. Donaghue, The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents, "Pediatric Diabetes", nr 10 (12) 2009.
  2. D. Lafusco, M.A. Stazi, R. Cotichini, M. Cotellessa, M.E. Martinucci, M. Mazzella i in., Permanent diabetes mellitus in the first year of life, "Diabetologia", nr 45 (6) 2002.
  3. P. Njolstad, O. Sovik, A. Cuesta-Munoz, L. Bjorkhaug, O. Massa, F. Barbetti i in., Neonatal diabetes mellitus due to complete glucokinase deficiency, "N. Engl. J. Med.", nr 344 2001.
  4. J. V. Sagen, H. Raeder, E. Hathout i in., Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2: patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy, "Diabetes", nr 53 2004.
  5. J.M. Van den Ouweland, H.H. Lemkes, W. Ruitenbeek i in., Mutation in mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness, "Nat. Genet.", nr 1 1992. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, żywienie przy WZJG

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy, prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Cytomegalia (CMV) – co to za choroba? Jakie są objawy?

    Cytomegalia jest chorobą wirusową, która wywoływana jest przez wirusa o nazwie Cytomegalovirus hominis, w skrócie CMV. Zakażenie wirusem cytomegalii jest bardzo szeroko rozpowszechnione, natomiast zdecydowana większość infekcji (ponad 99%) przebiega bezobjawowo i pacjent przez przypadek dowiaduje się, że w przeszłości przebył takie zakażenie. Jednak u płodów i noworodków ze względu na niedojrzałość układu odpornościowego, jak również u osób z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami odpowiedzi immunologicznej, cytomegalia może przebiegać w sposób ostry, a obraz choroby może być bardzo różny.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij