Cukrzyca monogenowa – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie
Małgorzata Kuberska-Kędzierska

Cukrzyca monogenowa – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Cukrzyca monogenowa jest związana z defektem pojedynczego genu. Wśród cukrzyc tego typu wyróżnia się m.in. cukrzycę MODY, cukrzycę noworodkową oraz cukrzycę mitochondrialną. Jak rozpoznać i leczyć cukrzycę monogenową?

Około 10% cukrzyc stanowią cukrzyca wtórna (typu 3) oraz różne rodzaje cukrzycy monogenowej, związanej z defektem pojedynczego genu. Prawidłowe jej rozpoznanie pozwala na odpowiednie postępowanie terapeutyczne. Czym dokładnie jest cukrzyca monogenowa? Jakie są jej rodzaje?

Cukrzyca monogenowa – czym jest? W jakich postaciach występuje? 

Około 200 tysięcy pacjentów w Polsce w młodym wieku choruje na cukrzycę związaną z defektem pojedynczego genu – tak zwaną cukrzycę monogenową. U większości wymagane są interwencje terapeutyczne, dostosowane do konkretnego defektu. Bardzo często jest to postepowanie, które nie wymaga stosowania insuliny, a jedynie leków doustnych lub samej diety, co poprawia znacznie jakość życia młodych osób. Badając całe rodziny, rozpoznajemy defekty genetyczne u większości członków rodziny – część z nich nie choruje, jest tylko nosicielami wadliwego genu. 

Ze względu na patofizjologię możemy wyróżnić dwie grupy cukrzycy monogenowej

  • pierwsza jest uwarunkowana upośledzeniem czynności komórek beta trzustki, 
  • w drugiej dominuje insulinooporność – rzadko spotykane, charakteryzują się ciężkim przebiegiem. 

Każda z cukrzyc monogenowych spowodowana jest mutacją w innym genie i charakteryzuje się odmiennym fenotypem, każda jest także dziedziczona w inny sposób: 

  • w cukrzycy MODY model dziedziczenia jest autosomalny dominujący,  
  • w przetrwałej cukrzycy noworodkowej (PNDM) najczęściej obserwujemy  występowanie mutacji sporadycznych, 
  • w cukrzycy mitochondrialnej (MIDD) występuje dziedziczenie matczyne. 

Objawy cukrzycy monogenowej 

Z uwagi na fakt, iż cukrzyca monogenowa nie jest jednolitą grupą chorób, nie ma charakterystycznych jej objawów. Można jednak zaobserwować wspólne cechy, takie jak: 

  • ujawnienie hiperglikemii w pierwszym roku życia, najczęściej w pierwszych sześciu miesiącach życia (noworodkowa) lub 2–3 dekadzie życia i łagodnym przebiegu (cukrzyce: MODY, mitochondrialna),
  • cukrzyca występuje w rodzinie, 
  • brak obecności przeciwciał w badaniu krwi, charakterystycznych dla cukrzycy typu 1, 
  • brak genotypu HLA, charakterystycznego dla wystąpienia cukrzycy typu 1, 
  • brak kwasicy ketonowej w momencie rozpoznania, 
  • prawidłowe lub nieznacznie zmniejszone wydzielanie insuliny, w związku z tym nawet przy konieczności stosowania insuliny bardzo niskie na nią zapotrzebowanie, 
  • brak otyłości, charakterystycznej dla cukrzycy typu 2, 
  • bardzo częste występowanie u dziecka dodatkowych nieprawidłowości, takich jak zaburzenia neurologiczne, uszkodzenie słuchu, zaburzenia widzenia czy choroby nerek. 

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca MODY  

Cukrzyca typu MODY to 11 różnych poznanych dotychczas form choroby dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący. Większość jest uwarunkowana przez mutacje w obrębie genów takich jak: 

  • hepatocytowy czynnik jądrowy 1α (HNF 1α) – odpowiedzialny za wystąpienie cukrzycy typu MODY 3, 
  • glukokinazę (GCK), odpowiedzialna za wystąpienie cukrzycy typu MODY 2 – najłagodniejsza formą, charakteryzującą się niewielką hiperglikemią na czczo, często wystarczy tu postępowanie dietetyczne, 
  • hepatocytowy czynnik jądrowy 4α (HNF 4α), odpowiedzialny za wystąpienie cukrzycy typu MODY 1, w tej postaci występuje obniżony próg nerkowy dla glukozy, czyli glukozuria, co może ułatwiać rozpoznanie. 

MODY 1 i MODY 3 cechuje hiperglikemia poposiłkowa, postępujący charakter oraz przewlekłe powikłania, lekiem z wyboru są doustne pochodne sulfonylomocznika, jednak zdarzają się przypadki, kiedy konieczna jest insulinoterapia.  

Kolejna co do częstości jest cukrzyca typu MODY 5, której z reguły towarzyszą zaburzenia rozwojowe nerek (torbiele, wady anatomiczne), nieprawidłowości układu płciowego, zwiększona insulinooporność i zaburzenia funkcji wątroby. 

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca mitochondrialna 

Cukrzyca mitochondrialna to rodzaj cukrzycy monogenowej dziedziczonej po matce, najczęściej razem z głuchotą. Dziedziczenie matczyne polega na tym, że choroba występuje u całego potomstwa chorych kobiet, natomiast potomstwo chorych mężczyzn jest zdrowe. Jest ona związana z defektem wydzielania insuliny, będącym skutkiem mutacji w DNA mitochondrialnym. Cukrzyca tego typu może być częścią zespołu MELAS (mitochondrialna encefalopatia, kwasica mleczanowa, epizody imitujące udary).  

Cukrzycy związanej z mutacją mitochondrialną towarzyszyć może wiele zaburzeń pozatrzustkowych, nieprawidłowości w zapisie EKG, białkomocz, dystrofia mięśniowa. Początek choroby obserwujemy około trzeciej dekady życia, podobnie jak w cukrzycy typu MODY. Ten typ cukrzycy zwykle ma charakter postępujący, upośledzenie sekrecji insuliny jest znaczne. Część chorych wymaga insulinoterapii od początku choroby. U innych, mimo początkowo dobrej odpowiedzi na pochodne sulfonylomocznika, po kilku latach trwania choroby zachodzi konieczność wdrożenia insuliny.  

Metformina – z uwagi na duże ryzyko kwasicy mleczanowej – jest przeciwwskazana.  

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca noworodkowa  

Cukrzyca noworodkowa występuje w pierwszym roku życia, najczęściej do 6. miesiąca życia. Może mieć charakter przetrwałej cukrzycy noworodkowej (PNDM) lub występować w postaci przejściowej (TNDM). Obie formy mają na ogół formę izolowaną, dotyczą pojedynczej mutacji genu, jednak zdarza się, że towarzyszą im objawy ze strony innych narządów, na przykład wrodzone wady serca, torbiele nerek, agenezja (zanik) pęcherzyka żółciowego, zwłóknienie wątroby, głuchota, zaburzenia widzenia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka, osłabienie siły mięśniowej.  

Najcięższą postacią, której towarzyszą  objawy ze strony układu nerwowego oraz cechy dysmorfii (zniekształceń) w zakresie twarzy i kończyn jest zespół DEND

Większość przypadków jest związanych z mutacją w genach KCNJ11 lub ABCC8 kodujących podjednostki kanału potasowego Kir6.2/SUR1. Stała aktywacja kanału potasowego w komórkach beta trzustki skutkuje zaburzeniami wydzielania insuliny, jednak u 90% chorych dzieci leczeniem z wyboru są tutaj leki doustne – pochodne sulfonylomocznika.  

Różnorodność objawów klinicznych, jakie obserwujemy w cukrzycy monogenowej noworodków i niemowląt, jest tak duża, że wymaga – poza dokładną diagnostyką genetyczną – zapewnienia opieki interdyscyplinarnej.  
  1. A. Hattersley, J. Bruining, J. Shield, P. Njolstad, K. C. Donaghue, The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents, "Pediatric Diabetes", nr 10 (12) 2009.
  2. D. Lafusco, M.A. Stazi, R. Cotichini, M. Cotellessa, M.E. Martinucci, M. Mazzella i in., Permanent diabetes mellitus in the first year of life, "Diabetologia", nr 45 (6) 2002.
  3. P. Njolstad, O. Sovik, A. Cuesta-Munoz, L. Bjorkhaug, O. Massa, F. Barbetti i in., Neonatal diabetes mellitus due to complete glucokinase deficiency, "N. Engl. J. Med.", nr 344 2001.
  4. J. V. Sagen, H. Raeder, E. Hathout i in., Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2: patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy, "Diabetes", nr 53 2004.
  5. J.M. Van den Ouweland, H.H. Lemkes, W. Ruitenbeek i in., Mutation in mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness, "Nat. Genet.", nr 1 1992. 

Polecane dla Ciebie

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Płukanie zatok – jakie są wskazania do irygacji zatok przynosowych oraz w jaki sposób zrobić to w domu?

    Płukanie zatok posiada wiele zalet – może być bezpiecznie stosowane przez dzieci (od 4. roku życia), kobiety w ciąży i karmiące piersią. Stanowi niefarmakologiczną metodę walki z katarem oraz zapaleniem zatok – pomaga zachować drożność przewodów nosowych i zatok oraz oczyścić z zakaźnej wydzieliny i innych zanieczyszczeń (patogenów czy alergenów). 

  • Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie, operacja niezłośliwego nowotworu macicy

    Mięśniaki macicy są najczęstszymi niezłośliwymi nowotworami kobiecych narządów rodnych, mogą one dotyczyć nawet co czwartej kobiety w wieku rozrodczym. Mięśniaki w macicy pomimo łagodnego charakteru mogą być przyczyną niepokojących i uciążliwych objawów, które, w dużej mierze, zależą od rodzaju i wielkości, jaką osiągną. Ich rozpowszechnienie w populacji oraz konsekwencje zdrowotne sprawiają, iż są jedną z częstszych przypadłości spotykanych w praktyce ginekologicznej. Jakie są przyczyny powstawania mięśniaków? Jak wygląda diagnostyka oraz leczenie?

  • Woda morska do nosa – jak działa? Kiedy warto stosować sól morską w sprayu?

    Preparaty wody morskiej do nosa przeznaczone są zarówno do codziennej higieny nosa, jak i w przypadku wystąpienia schorzeń układu oddechowego. Przeznaczone są dla dzieci (nawet od pierwszych dni życia), osób dorosłych, starszych oraz kobiet w ciąży i karmiących. Dostępne są w postaci roztworu izotonicznego lub hipertonicznego. Mają działanie nawilżające oraz oczyszczające.  

  • Angina – przyczyny, objawy, leczenie anginy u dzieci i u dorosłych

    Angina to ostre zapalenie gardła i migdałków wywołane najczęściej przez paciorkowce z grupy A (Streptococcus pyogenes). Anginę rozpoznaje się na podstawie występowania charakterystycznych objawów, takich jak silny ból gardła utrudniający przełykanie, wysoka gorączka, powiększenie szyjnych węzłów chłonnych oraz na podstawie stwierdzenia w badaniu przedmiotowym zaczerwienienia błony śluzowej gardła, rozpulchnienia migdałków oraz białego nalotu.

  • POChP – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc

    Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) to nieuleczalna, postępująca choroba układu oddechowego, której przyczyną jest palenie tytoniu (w 80-90% przypadków) lub narażenie na czynniki drażniące, np. pyły, chemikalia. W przebiegu POChP dochodzi do zwężenia oskrzeli (obturacji) i tym samym ograniczenia przepływu powietrza przez dolne drogi oddechowe. Objawy, które się wówczas pojawiają to duszności, mokry kaszel, świszczący oddech. W terapii przewlekłej obturacyjnej oskrzeli płuc stosuje się przede wszystkim leki rozszerzające oskrzela.

  • Heparyna – popularny lek antyzakrzepowy może pomóc przeciwdziałać COVID-19

    Według ustaleń badaczy pochodzących z Wielkiej Brytanii heparyna blokuje białko spike koronawirusa SARS-CoV-2, które po połączeniu się z odpowiednim receptorem na powierzchni komórki gospodarza, umożliwia jej zakażenie. Czy heparyna znajdzie zastosowanie w leczeniu COVID-19?

  • Uczulenie na słońce – przyczyny. Jak złagodzić objawy wysypki od słońca?

    Promienie słoneczne wykorzystywane są do produkowania witaminy D, która jest niezbędna do prawidłowego rozwoju kości oraz wzmacniania układu odpornościowego. Niestety zbyt długa bądź zbyt intensywna ekspozycja na słońce może powodować występowanie alergii. Uczulenie na słońce może dotknąć każdego z nas, dlatego też warto wiedzieć jak postępować, gdy na ciele pojawi się wysypka od słońca. 

  • Statyny – poprawiają efektywność leczenia pacjentek z najbardziej agresywnymi postaciami raka piersi

    Statyny to leki na obniżające poziom cholesterolu we krwi. Pomagają zapobiegać zawałom serca i udarom mózgu. Zespół badaczy z University of Texas MD Anderson Cancer Center w Houston oraz Baylor College of Medicine przeanalizował ich działanie na agresywne podtypy raka piersi. Naukowcy zaobserwowali istotną poprawę przeżywalności pacjentek z potrójnie ujemnym rakiem sutka, które poddały się terapii statynami.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij