Cukrzyca monogenowa – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie - portal DOZ.pl
Cukrzyca monogenowa – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie
Małgorzata Kuberska-Kędzierska

Cukrzyca monogenowa – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Cukrzyca monogenowa jest związana z defektem pojedynczego genu. Wśród cukrzyc tego typu wyróżnia się m.in. cukrzycę MODY, cukrzycę noworodkową oraz cukrzycę mitochondrialną. Jak rozpoznać i leczyć cukrzycę monogenową?

Cukrzyca monogenowa – czym jest? W jakich postaciach występuje? 

Około 200 tysięcy pacjentów w Polsce w młodym wieku choruje na cukrzycę związaną z defektem pojedynczego genu – tak zwaną cukrzycę monogenową. U większości wymagane są interwencje terapeutyczne, dostosowane do konkretnego defektu. Bardzo często jest to postepowanie, które nie wymaga stosowania insuliny, a jedynie leków doustnych lub samej diety, co poprawia znacznie jakość życia młodych osób. Badając całe rodziny, rozpoznajemy defekty genetyczne u większości członków rodziny – część z nich nie choruje, jest tylko nosicielami wadliwego genu. 

Ze względu na patofizjologię możemy wyróżnić dwie grupy cukrzycy monogenowej

  • pierwsza jest uwarunkowana upośledzeniem czynności komórek beta trzustki, 
  • w drugiej dominuje insulinooporność – rzadko spotykane, charakteryzują się ciężkim przebiegiem. 

Każda z cukrzyc monogenowych spowodowana jest mutacją w innym genie i charakteryzuje się odmiennym fenotypem, każda jest także dziedziczona w inny sposób: 

  • w cukrzycy MODY model dziedziczenia jest autosomalny dominujący,  
  • w przetrwałej cukrzycy noworodkowej (PNDM) najczęściej obserwujemy  występowanie mutacji sporadycznych, 
  • w cukrzycy mitochondrialnej (MIDD) występuje dziedziczenie matczyne. 

Objawy cukrzycy monogenowej 

Z uwagi na fakt, iż cukrzyca monogenowa nie jest jednolitą grupą chorób, nie ma charakterystycznych jej objawów. Można jednak zaobserwować wspólne cechy, takie jak: 

  • ujawnienie hiperglikemii w pierwszym roku życia, najczęściej w pierwszych sześciu miesiącach życia (noworodkowa) lub 2–3 dekadzie życia i łagodnym przebiegu (cukrzyce: MODY, mitochondrialna),
  • cukrzyca występuje w rodzinie, 
  • brak obecności przeciwciał w badaniu krwi, charakterystycznych dla cukrzycy typu 1, 
  • brak genotypu HLA, charakterystycznego dla wystąpienia cukrzycy typu 1, 
  • brak kwasicy ketonowej w momencie rozpoznania, 
  • prawidłowe lub nieznacznie zmniejszone wydzielanie insuliny, w związku z tym nawet przy konieczności stosowania insuliny bardzo niskie na nią zapotrzebowanie, 
  • brak otyłości, charakterystycznej dla cukrzycy typu 2, 
  • bardzo częste występowanie u dziecka dodatkowych nieprawidłowości, takich jak zaburzenia neurologiczne, uszkodzenie słuchu, zaburzenia widzenia czy choroby nerek. 

Polecane dla Ciebie

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca MODY  

Cukrzyca typu MODY to 11 różnych poznanych dotychczas form choroby dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący. Większość jest uwarunkowana przez mutacje w obrębie genów takich jak: 

  • hepatocytowy czynnik jądrowy 1α (HNF 1α) – odpowiedzialny za wystąpienie cukrzycy typu MODY 3, 
  • glukokinazę (GCK), odpowiedzialna za wystąpienie cukrzycy typu MODY 2 – najłagodniejsza formą, charakteryzującą się niewielką hiperglikemią na czczo, często wystarczy tu postępowanie dietetyczne, 
  • hepatocytowy czynnik jądrowy 4α (HNF 4α), odpowiedzialny za wystąpienie cukrzycy typu MODY 1, w tej postaci występuje obniżony próg nerkowy dla glukozy, czyli glukozuria, co może ułatwiać rozpoznanie. 

MODY 1 i MODY 3 cechuje hiperglikemia poposiłkowa, postępujący charakter oraz przewlekłe powikłania, lekiem z wyboru są doustne pochodne sulfonylomocznika, jednak zdarzają się przypadki, kiedy konieczna jest insulinoterapia.  

Kolejna co do częstości jest cukrzyca typu MODY 5, której z reguły towarzyszą zaburzenia rozwojowe nerek (torbiele, wady anatomiczne), nieprawidłowości układu płciowego, zwiększona insulinooporność i zaburzenia funkcji wątroby. 

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca mitochondrialna 

Cukrzyca mitochondrialna to rodzaj cukrzycy monogenowej dziedziczonej po matce, najczęściej razem z głuchotą. Dziedziczenie matczyne polega na tym, że choroba występuje u całego potomstwa chorych kobiet, natomiast potomstwo chorych mężczyzn jest zdrowe. Jest ona związana z defektem wydzielania insuliny, będącym skutkiem mutacji w DNA mitochondrialnym. Cukrzyca tego typu może być częścią zespołu MELAS (mitochondrialna encefalopatia, kwasica mleczanowa, epizody imitujące udary).  

Cukrzycy związanej z mutacją mitochondrialną towarzyszyć może wiele zaburzeń pozatrzustkowych, nieprawidłowości w zapisie EKG, białkomocz, dystrofia mięśniowa. Początek choroby obserwujemy około trzeciej dekady życia, podobnie jak w cukrzycy typu MODY. Ten typ cukrzycy zwykle ma charakter postępujący, upośledzenie sekrecji insuliny jest znaczne. Część chorych wymaga insulinoterapii od początku choroby. U innych, mimo początkowo dobrej odpowiedzi na pochodne sulfonylomocznika, po kilku latach trwania choroby zachodzi konieczność wdrożenia insuliny.  

Metformina – z uwagi na duże ryzyko kwasicy mleczanowej – jest przeciwwskazana.  

Cukrzyca monogenowa – cukrzyca noworodkowa  

Cukrzyca noworodkowa występuje w pierwszym roku życia, najczęściej do 6. miesiąca życia. Może mieć charakter przetrwałej cukrzycy noworodkowej (PNDM) lub występować w postaci przejściowej (TNDM). Obie formy mają na ogół formę izolowaną, dotyczą pojedynczej mutacji genu, jednak zdarza się, że towarzyszą im objawy ze strony innych narządów, na przykład wrodzone wady serca, torbiele nerek, agenezja (zanik) pęcherzyka żółciowego, zwłóknienie wątroby, głuchota, zaburzenia widzenia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka, osłabienie siły mięśniowej.  

Najcięższą postacią, której towarzyszą  objawy ze strony układu nerwowego oraz cechy dysmorfii (zniekształceń) w zakresie twarzy i kończyn jest zespół DEND

Większość przypadków jest związanych z mutacją w genach KCNJ11 lub ABCC8 kodujących podjednostki kanału potasowego Kir6.2/SUR1. Stała aktywacja kanału potasowego w komórkach beta trzustki skutkuje zaburzeniami wydzielania insuliny, jednak u 90% chorych dzieci leczeniem z wyboru są tutaj leki doustne – pochodne sulfonylomocznika.  

Różnorodność objawów klinicznych, jakie obserwujemy w cukrzycy monogenowej noworodków i niemowląt, jest tak duża, że wymaga – poza dokładną diagnostyką genetyczną – zapewnienia opieki interdyscyplinarnej.  
  1. A. Hattersley, J. Bruining, J. Shield, P. Njolstad, K. C. Donaghue, The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents, "Pediatric Diabetes", nr 10 (12) 2009.
  2. D. Lafusco, M.A. Stazi, R. Cotichini, M. Cotellessa, M.E. Martinucci, M. Mazzella i in., Permanent diabetes mellitus in the first year of life, "Diabetologia", nr 45 (6) 2002.
  3. P. Njolstad, O. Sovik, A. Cuesta-Munoz, L. Bjorkhaug, O. Massa, F. Barbetti i in., Neonatal diabetes mellitus due to complete glucokinase deficiency, "N. Engl. J. Med.", nr 344 2001.
  4. J. V. Sagen, H. Raeder, E. Hathout i in., Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2: patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy, "Diabetes", nr 53 2004.
  5. J.M. Van den Ouweland, H.H. Lemkes, W. Ruitenbeek i in., Mutation in mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness, "Nat. Genet.", nr 1 1992. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak dawkować paracetamol osobom dorosłym, dzieciom i kobietom w ciąży?

    Paracetamol jest jednym z bardziej popularnych leków sprzedawanych  bez recepty (OTC). Stosowany między innymi w ostrych, umiarkowanych i przewlekłych bólach głowy, gardła i zębów, a także bólach miesiączkowych i migrenach. Cechuje go względne bezpieczeństwo stosowania. W przypadku silnego bólu, można go łączyć z innymi substancjami, np. z morfiną. Jak wygląda właściwy sposób dawkowania paracetamolu, jaka jest maksymalna i bezpieczna dawka dzienna oraz czy kobiety w ciąży mogą zażywać ten lek? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Fakty i mity o kacu

    Niezależnie od wyników badań dotyczących odżywczych właściwości alkoholu i jego pozytywnego działania na nasz organizm, ogólnie wiadomo, że alkohol spożywany w nadmiarze jest szkodliwy. Najlepszym sposobem uniknięcia nieprzyjemnych skutków alkoholowych ekscesów (czyli tzw. kaca) jest spożywanie drinków w odpowiednich ilościach.

  • Sposoby na kaca – jak radzić sobie z syndromem dnia poprzedniego?

    „Ach, co to była za noc!” – wspominamy z rozmarzeniem Sylwestra. Często temu rozmarzeniu towarzyszą jednak przykre pamiątki w postaci tępego bólu głowy, nudności, wzmożonego pragnienia i ogólnego złego samopoczucia. Każdy z nas może doświadczać zupełnie innego wachlarza objawów związanego z odchorowywaniem naszych wcześniejszych szaleństw.

  • Wycięcie migdałków (tonsillektomia) – kiedy należy usunąć migdałki?

    Wycięcie migdałków podniebiennych bądź wycięcie trzeciego migdała to proste zabiegi, które mogą znacząco poprawić jakość życia oraz uchronić przed groźnymi powikłaniami, zarówno dzieci, jak i dorosłych, którzy cierpią z powodu nawracających angin. Choć decyzja o usunięciu migdałków należy do lekarza, warto sprawdzić, jakie są wskazania do przeprowadzenia zabiegu i jak wygląda rekonwalescencja.

  • Domowe sposoby na hemoroidy – jak wyleczyć hemoroidy? Poznaj naturalne metody na pozbycie się żylaków odbytu

    Domowe sposoby na hemoroidy są skuteczne, pod warunkiem jednak, że zastosujemy je odpowiednio wcześnie – w momencie pojawienia się pierwszych objawów hemoroidów (zazwyczaj jest to świąd i pieczenie odbytu). Wśród naturalnych metod walki z żylakami odbytu znajdują się zimne okłady z lodu, nasiadówki, ciepłe kąpiele z dodatkiem olejków, a także maści i czopki dostępne w aptece bez recepty.

  • Siemię lniane – właściwości i zastosowanie ziaren lnu. Jak przygotować siemię lniane?

    Siemię lniane, czyli nasiona lnu pospolitego, to niewielkie ziarenka o brązowej lub lekko złotej barwie. Z powodu wielu właściwości prozdrowotnych zaliczane są do superfoods – wykorzystywane są we wspomagającym leczeniu wielu schorzeń, np. układu pokarmowego czy sercowo–naczyniowego, mają także pozytywne działanie na włosy oraz skórę. Jakie są właściwości siemienia lnianego? Jak przygotować siemię lniane?

  • Żele do dezynfekcji – jakie wybrać? Czy wszystkie ochronią przed koronawirusem?

    Mydło, płyny antybakteryjne i żele do dezynfekcji na stałe zagościły w naszym życiu. Choć oferta rynkowa jest ogromna, to nie wszystkie dostępne produkty skutecznie usuwają koronawirusa z powierzchni użytkowych, a przede wszystkim z naszych dłoni. Jak wybrać mądrze? Jakimi kryteriami się kierować?

  • Zioła na uchyłki jelita grubego

    Zła dieta, która jest oparta na produktach wysokoprzetworzonych i o niskiej zawartości błonnika pokarmowego, może doprowadzić do wystąpienia uchyłkowatości jelit, będącej chorobą cywilizacyjną. Uważa się również, że pewne znaczenie w pojawianiu się uchyłków jelit mają predyspozycje genetyczne, co udowodniło zidentyfikowanie genów odpowiedzialnych za powstawanie uchyłkowatości. Jakie zioła będą najlepsze dla prawidłowej pracy jelit i dlaczego przy siemieniu lnianym należy pić dużą ilość wody?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij