Cukrzyca noworodkowa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Cukrzyca noworodkowa jest cukrzycą monogenową, która jest wynikiem mutacji genowej. Rozpoznaje się ją przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Jak wygląda diagnostyka cukrzycy u noworodka i w jaki sposób się ją leczy? Podpowiadamy.

Zaburzenia związane z podwyższonym poziomem glukozy, ujawniające się w bardzo wczesnym okresie życia, mogą być wynikiem cukrzycy typu 1, przejściowej cukrzycy noworodkowej, MODY lub utrwalonej cukrzycy noworodkowej. Poprawne zdiagnozowanie jest ogromnie ważne, pozwala bowiem podjąć odpowiednie leczenie. 

Cukrzyca noworodkowa – jakie są jej przyczyny i rodzaje? 

Cukrzyca noworodkowa (neonatal diabetes mellitus – NDM) należy do cukrzyc monogenowych i jest wynikiem dziedziczenia (dominująco lub recesywnie) jednej lub wielu mutacji w obrębie jednego genu. Cukrzyca monogenowa u dzieci może być wynikiem mutacji pojedynczego genu regulującego funkcję komórek βeta trzustki lub genu odpowiedzialnego za insulinooporność. U niemal wszystkich chorych noworodków z cukrzycą można określić konkretną przyczynę genetyczną: związana jest ona najczęściej z mutacjami w obrębie podjednostek kanału potasowego Kir6.2 lub mutacji w genie glukokinazy. 

Cukrzyca noworodków i cukrzyca rozpoznana w pierwszych sześciu miesiącach życia nie jest cukrzycą typu 1, nie obserwujemy autoprzeciwciał, a genotyp HLA ma charakter raczej chroniący przed cukrzycą typu 1 niż do niej predysponujący.  

Cukrzyca noworodków zwykle rozpoczyna się w pierwszych trzech miesiącach życia. Wyróżniamy jej dwa podtypy: 

• przemijającą cukrzycę noworodków (TNDM), która na ogół ustępuje w wieku średnio 12 tygodni i od tego czasu nie wymaga leczenia, jednak w 50% przypadków dochodzi do nawrotu choroby,  
• utrwalona cukrzyca noworodków (PNDM), która wymaga ciągłego leczenia od momentu postawienia rozpoznania.  

Cukrzyca noworodkowa – objawy 

Objawy występujące u dzieci z cukrzycą noworodkową wymagają różnicowania z cukrzycą typu 1 oraz typu 2 (MODY). Na cukrzycę monogenową wskazują: 

• niska masa urodzeniowa, 
• rozpoznanie przed ukończeniem 6. miesiąca życia, 
• rodzinne występowanie cukrzycy, 
• potwierdzona produkcja endogennej insuliny oraz oznaczalne stężenie peptydu C (>200 nmol/l) przy umiarkowanej hiperglikemii i braku kwasicy ketonowej – niskie zapotrzebowanie na insulinę,
• brak autoprzeciwciał przeciwko komórkom wysp trzustkowych, zwłaszcza w momencie rozpoznania oraz brak genotypu HLA wysokiego ryzyka (dla cukrzycy typu pierwszego),
• brak znacznej otyłości lub prawidłowa masa ciała członków rodziny chorujących na cukrzycę, 
• brak rogowacenia ciemnego,  
• przynależność do grupy etnicznej o małym prawdopodobieństwie wystąpienia cukrzycy typu drugiego, np. rasa kaukaska, 
• brak dowodów na występowanie insulinooporności, stężenie peptydu C na czczo w normie,  
• objawy pozatrzustkowe, takie jak objawy neurologiczne (opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka, osłabienie siły mięśniowej), zaburzenia widzenia, uszkodzenia słuchu oraz choroby nerek (zespoły cukrzycy monogenowej). 

Diagnostyka cukrzycy u noworodka – jakie badania? 

W ponad 80% przypadków cukrzyc monogenowych rozpoznaniem jest diagnostyka genetyczna. Badania DNA są kosztowne, ale mogą mieć duży wpływ na dalsze leczenie małego pacjenta i ewentualnie pozostałych członków rodziny. Badanie niektórych mutacji genowych, na przykład Kir6.2, u pacjentów przed 6. miesiącem życia, mogą być wykonane za darmo w ramach badań naukowych. 

Leczenie cukrzycy u noworodków 

Postepowanie lecznicze zależy od postaci cukrzycy noworodkowej oraz defektu genetycznego. 

W przemijającej postaci cukrzycy noworodkowej początkowe stężenia glukozy mogą być wysokie i wymagają stosowania insuliny. W tej postaci mogą pojawić się jednak nawroty po latach. Jeśli wystąpi nawrót cukrzycy, początkowo nie będzie wymagana insulina i pacjenci mogą być leczeni dietą, później jednak zdarza się, że wymagają ponownego leczenia insuliną.  

U części dzieci (z mutacją w Kir6.2) obserwujemy dobrą wrażliwość i dobre efekty stosowania doustnych leków przeciwcukrzycowych z grupy pochodnych sulfonylomocznika. W tych przypadkach takie postepowanie jest zalecane jako leczenie z wyboru (łącznie z dietą cukrzycową). 

U dzieci z postacią utrwaloną i mutacją w genie glukokinazy (dziedziczenie po obojgu rodziców) cukrzyca ma ciężki przebieg i tu musi być stosowana insulina.