Cukrzyca noworodkowa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Zaburzenia związane z podwyższonym poziomem glukozy, ujawniające się w bardzo wczesnym okresie życia, mogą być wynikiem cukrzycy typu 1, przejściowej cukrzycy noworodkowej, MODY lub utrwalonej cukrzycy noworodkowej. Poprawne zdiagnozowanie jest ogromnie ważne, pozwala bowiem podjąć odpowiednie leczenie.
Cukrzyca noworodkowa – jakie są jej przyczyny i rodzaje?
Cukrzyca noworodkowa (neonatal diabetes mellitus – NDM) należy do cukrzyc monogenowych i jest wynikiem dziedziczenia (dominująco lub recesywnie) jednej lub wielu mutacji w obrębie jednego genu. Cukrzyca monogenowa u dzieci może być wynikiem mutacji pojedynczego genu regulującego funkcję komórek βeta trzustki lub genu odpowiedzialnego za insulinooporność. U niemal wszystkich chorych noworodków z cukrzycą można określić konkretną przyczynę genetyczną: związana jest ona najczęściej z mutacjami w obrębie podjednostek kanału potasowego Kir6.2 lub mutacji w genie glukokinazy.
Cukrzyca noworodków i cukrzyca rozpoznana w pierwszych sześciu miesiącach życia nie jest cukrzycą typu 1, nie obserwujemy autoprzeciwciał, a genotyp HLA ma charakter raczej chroniący przed cukrzycą typu 1 niż do niej predysponujący.
Cukrzyca noworodków zwykle rozpoczyna się w pierwszych trzech miesiącach życia. Wyróżniamy jej dwa podtypy:
- przemijającą cukrzycę noworodków (TNDM), która na ogół ustępuje w wieku średnio 12 tygodni i od tego czasu nie wymaga leczenia, jednak w 50% przypadków dochodzi do nawrotu choroby,
- utrwalona cukrzyca noworodków (PNDM), która wymaga ciągłego leczenia od momentu postawienia rozpoznania.
Cukrzyca noworodkowa – objawy
Objawy występujące u dzieci z cukrzycą noworodkową wymagają różnicowania z cukrzycą typu 1 oraz typu 2 (MODY). Na cukrzycę monogenową wskazują:
- niska masa urodzeniowa,
- rozpoznanie przed ukończeniem 6. miesiąca życia,
- rodzinne występowanie cukrzycy,
- potwierdzona produkcja endogennej insuliny oraz oznaczalne stężenie peptydu C (>200 nmol/l) przy umiarkowanej hiperglikemii i braku kwasicy ketonowej – niskie zapotrzebowanie na insulinę,
- brak autoprzeciwciał przeciwko komórkom wysp trzustkowych, zwłaszcza w momencie rozpoznania oraz brak genotypu HLA wysokiego ryzyka (dla cukrzycy typu pierwszego),
- brak znacznej otyłości lub prawidłowa masa ciała członków rodziny chorujących na cukrzycę,
- brak rogowacenia ciemnego,
- przynależność do grupy etnicznej o małym prawdopodobieństwie wystąpienia cukrzycy typu drugiego, np. rasa kaukaska,
- brak dowodów na występowanie insulinooporności, stężenie peptydu C na czczo w normie,
- objawy pozatrzustkowe, takie jak objawy neurologiczne (opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka, osłabienie siły mięśniowej), zaburzenia widzenia, uszkodzenia słuchu oraz choroby nerek (zespoły cukrzycy monogenowej).
Diagnostyka cukrzycy u noworodka – jakie badania?
W ponad 80% przypadków cukrzyc monogenowych rozpoznaniem jest diagnostyka genetyczna. Badania DNA są kosztowne, ale mogą mieć duży wpływ na dalsze leczenie małego pacjenta i ewentualnie pozostałych członków rodziny. Badanie niektórych mutacji genowych, na przykład Kir6.2, u pacjentów przed 6. miesiącem życia, mogą być wykonane za darmo w ramach badań naukowych.
Leczenie cukrzycy u noworodków
Postepowanie lecznicze zależy od postaci cukrzycy noworodkowej oraz defektu genetycznego.
W przemijającej postaci cukrzycy noworodkowej początkowe stężenia glukozy mogą być wysokie i wymagają stosowania insuliny. W tej postaci mogą pojawić się jednak nawroty po latach. Jeśli wystąpi nawrót cukrzycy, początkowo nie będzie wymagana insulina i pacjenci mogą być leczeni dietą, później jednak zdarza się, że wymagają ponownego leczenia insuliną.
U części dzieci (z mutacją w Kir6.2) obserwujemy dobrą wrażliwość i dobre efekty stosowania doustnych leków przeciwcukrzycowych z grupy pochodnych sulfonylomocznika. W tych przypadkach takie postepowanie jest zalecane jako leczenie z wyboru (łącznie z dietą cukrzycową).
U dzieci z postacią utrwaloną i mutacją w genie glukokinazy (dziedziczenie po obojgu rodziców) cukrzyca ma ciężki przebieg i tu musi być stosowana insulina.
