Cukrzyca noworodkowa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Małgorzata Kuberska-Kędzierska

Cukrzyca noworodkowa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Cukrzyca noworodkowa jest cukrzycą monogenową, która jest wynikiem mutacji genowej. Rozpoznaje się ją przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Jak wygląda diagnostyka cukrzycy u noworodka i w jaki sposób się ją leczy? Podpowiadamy.

Zaburzenia związane z podwyższonym poziomem glukozy, ujawniające się w bardzo wczesnym okresie życia, mogą być wynikiem cukrzycy typu 1, przejściowej cukrzycy noworodkowej, MODY lub utrwalonej cukrzycy noworodkowej. Poprawne zdiagnozowanie jest ogromnie ważne, pozwala bowiem podjąć odpowiednie leczenie. 

Cukrzyca noworodkowa – jakie są jej przyczyny i rodzaje? 

Cukrzyca noworodkowa (neonatal diabetes mellitus – NDM) należy do cukrzyc monogenowych i jest wynikiem dziedziczenia (dominująco lub recesywnie) jednej lub wielu mutacji w obrębie jednego genu. Cukrzyca monogenowa u dzieci może być wynikiem mutacji pojedynczego genu regulującego funkcję komórek βeta trzustki lub genu odpowiedzialnego za insulinooporność. U niemal wszystkich chorych noworodków z cukrzycą można określić konkretną przyczynę genetyczną: związana jest ona najczęściej z mutacjami w obrębie podjednostek kanału potasowego Kir6.2 lub mutacji w genie glukokinazy. 

Cukrzyce monogenowe mogą stanowić nawet 1–4% wszystkich form cukrzycy u ludzi młodych. 

Cukrzyca noworodków i cukrzyca rozpoznana w pierwszych sześciu miesiącach życia nie jest cukrzycą typu 1, nie obserwujemy autoprzeciwciał, a genotyp HLA ma charakter raczej chroniący przed cukrzycą typu 1 niż do niej predysponujący.  

Cukrzyca noworodków zwykle rozpoczyna się w pierwszych trzech miesiącach życia. Wyróżniamy jej dwa podtypy

  • przemijającą cukrzycę noworodków (TNDM), która na ogół ustępuje w wieku średnio 12 tygodni i od tego czasu nie wymaga leczenia, jednak w 50% przypadków dochodzi do nawrotu choroby,  
  • utrwalona cukrzyca noworodków (PNDM), która wymaga ciągłego leczenia od momentu postawienia rozpoznania.  

Cukrzyca noworodkowa – objawy 

Objawy występujące u dzieci z cukrzycą noworodkową wymagają różnicowania z cukrzycą typu 1 oraz typu 2 (MODY). Na cukrzycę monogenową wskazują: 

  • niska masa urodzeniowa, 
  • rozpoznanie przed ukończeniem 6. miesiąca życia, 
  • rodzinne występowanie cukrzycy, 
  • potwierdzona produkcja endogennej insuliny oraz oznaczalne stężenie peptydu C (>200 nmol/l) przy umiarkowanej hiperglikemii i braku kwasicy ketonowej – niskie zapotrzebowanie na insulinę,
  • brak autoprzeciwciał przeciwko komórkom wysp trzustkowych, zwłaszcza w momencie rozpoznania oraz brak genotypu HLA wysokiego ryzyka (dla cukrzycy typu pierwszego),
  • brak znacznej otyłości lub prawidłowa masa ciała członków rodziny chorujących na cukrzycę, 
  • brak rogowacenia ciemnego,  
  • przynależność do grupy etnicznej o małym prawdopodobieństwie wystąpienia cukrzycy typu drugiego, np. rasa kaukaska, 
  • brak dowodów na występowanie insulinooporności, stężenie peptydu C na czczo w normie,  
  • objawy pozatrzustkowe, takie jak objawy neurologiczne (opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka, osłabienie siły mięśniowej), zaburzenia widzenia, uszkodzenia słuchu oraz choroby nerek (zespoły cukrzycy monogenowej). 

Polecane dla Ciebie

Diagnostyka cukrzycy u noworodka – jakie badania? 

W ponad 80% przypadków cukrzyc monogenowych rozpoznaniem jest diagnostyka genetyczna. Badania DNA są kosztowne, ale mogą mieć duży wpływ na dalsze leczenie małego pacjenta i ewentualnie pozostałych członków rodziny. Badanie niektórych mutacji genowych, na przykład Kir6.2, u pacjentów przed 6. miesiącem życia, mogą być wykonane za darmo w ramach badań naukowych. 

Ważne jest, aby badania wykonywać w sytuacjach, w których prawdopodobieństwo uzyskania wyniku pozytywnego jest wysokie, czyli głównie u pacjentów z normalnym stężeniem peptydu C i bez przeciwciał, czyli tam, gdzie wykluczamy cukrzyce typu 1. 

Leczenie cukrzycy u noworodków 

Postepowanie lecznicze zależy od postaci cukrzycy noworodkowej oraz defektu genetycznego. 

W przemijającej postaci cukrzycy noworodkowej początkowe stężenia glukozy mogą być wysokie i wymagają stosowania insuliny. W tej postaci mogą pojawić się jednak nawroty po latach. Jeśli wystąpi nawrót cukrzycy, początkowo nie będzie wymagana insulina i pacjenci mogą być leczeni dietą, później jednak zdarza się, że wymagają ponownego leczenia insuliną.  

U części dzieci (z mutacją w Kir6.2) obserwujemy dobrą wrażliwość i dobre efekty stosowania doustnych leków przeciwcukrzycowych z grupy pochodnych sulfonylomocznika. W tych przypadkach takie postepowanie jest zalecane jako leczenie z wyboru (łącznie z dietą cukrzycową). 

U dzieci z postacią utrwaloną i mutacją w genie glukokinazy (dziedziczenie po obojgu rodziców) cukrzyca ma ciężki przebieg i tu musi być stosowana insulina. 

  1. A. Hattersley, J. Bruining, J. Shield, P. Njolstad, K. C. Donaghue, The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents, "Pediatric Diabetes", nr 10 (12) 2009.
  2. D. Iafusco, M. A. Stazi, R. Cotichini, M. Cotellessa, M. E. Martinucci, M. Mazzella i in., Permanent diabetes mellitus in the first year of life, "Diabetologia", nr  45 (6) 2002. 
  3. P. Njolstad, O. Sovik, A. Cuesta-Munoz, L. Bjorkhaug, O. Massa, F. Barbetti i in., Neonatal diabetes mellitus due to complete glucokinase deficiency, "N. Engl. J. Med.", nr 344 2001.
  4. M. Myśliwiec, P. Jarosz-Chobot, Diabetologia Wieku Rozwojowego, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2018.
  5. E. Otto-Buczkowska, Cukrzyca w populacji wieku rozwojowego - co nowego?, Wydawnictwo Cornetis, Wrocław 2009. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij