Cukrzyca noworodkowa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Małgorzata Kuberska-Kędzierska

Cukrzyca noworodkowa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Cukrzyca noworodkowa jest cukrzycą monogenową, która jest wynikiem mutacji genowej. Rozpoznaje się ją przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Jak wygląda diagnostyka cukrzycy u noworodka i w jaki sposób się ją leczy? Podpowiadamy.

Zaburzenia związane z podwyższonym poziomem glukozy, ujawniające się w bardzo wczesnym okresie życia, mogą być wynikiem cukrzycy typu 1, przejściowej cukrzycy noworodkowej, MODY lub utrwalonej cukrzycy noworodkowej. Poprawne zdiagnozowanie jest ogromnie ważne, pozwala bowiem podjąć odpowiednie leczenie. 

Cukrzyca noworodkowa – jakie są jej przyczyny i rodzaje? 

Cukrzyca noworodkowa (neonatal diabetes mellitus – NDM) należy do cukrzyc monogenowych i jest wynikiem dziedziczenia (dominująco lub recesywnie) jednej lub wielu mutacji w obrębie jednego genu. Cukrzyca monogenowa u dzieci może być wynikiem mutacji pojedynczego genu regulującego funkcję komórek βeta trzustki lub genu odpowiedzialnego za insulinooporność. U niemal wszystkich chorych noworodków z cukrzycą można określić konkretną przyczynę genetyczną: związana jest ona najczęściej z mutacjami w obrębie podjednostek kanału potasowego Kir6.2 lub mutacji w genie glukokinazy. 

Cukrzyce monogenowe mogą stanowić nawet 1–4% wszystkich form cukrzycy u ludzi młodych. 

Cukrzyca noworodków i cukrzyca rozpoznana w pierwszych sześciu miesiącach życia nie jest cukrzycą typu 1, nie obserwujemy autoprzeciwciał, a genotyp HLA ma charakter raczej chroniący przed cukrzycą typu 1 niż do niej predysponujący.  

Cukrzyca noworodków zwykle rozpoczyna się w pierwszych trzech miesiącach życia. Wyróżniamy jej dwa podtypy

  • przemijającą cukrzycę noworodków (TNDM), która na ogół ustępuje w wieku średnio 12 tygodni i od tego czasu nie wymaga leczenia, jednak w 50% przypadków dochodzi do nawrotu choroby,  
  • utrwalona cukrzyca noworodków (PNDM), która wymaga ciągłego leczenia od momentu postawienia rozpoznania.  

Cukrzyca noworodkowa – objawy 

Objawy występujące u dzieci z cukrzycą noworodkową wymagają różnicowania z cukrzycą typu 1 oraz typu 2 (MODY). Na cukrzycę monogenową wskazują: 

  • niska masa urodzeniowa, 
  • rozpoznanie przed ukończeniem 6. miesiąca życia, 
  • rodzinne występowanie cukrzycy, 
  • potwierdzona produkcja endogennej insuliny oraz oznaczalne stężenie peptydu C (>200 nmol/l) przy umiarkowanej hiperglikemii i braku kwasicy ketonowej – niskie zapotrzebowanie na insulinę,
  • brak autoprzeciwciał przeciwko komórkom wysp trzustkowych, zwłaszcza w momencie rozpoznania oraz brak genotypu HLA wysokiego ryzyka (dla cukrzycy typu pierwszego),
  • brak znacznej otyłości lub prawidłowa masa ciała członków rodziny chorujących na cukrzycę, 
  • brak rogowacenia ciemnego,  
  • przynależność do grupy etnicznej o małym prawdopodobieństwie wystąpienia cukrzycy typu drugiego, np. rasa kaukaska, 
  • brak dowodów na występowanie insulinooporności, stężenie peptydu C na czczo w normie,  
  • objawy pozatrzustkowe, takie jak objawy neurologiczne (opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka, osłabienie siły mięśniowej), zaburzenia widzenia, uszkodzenia słuchu oraz choroby nerek (zespoły cukrzycy monogenowej). 

Diagnostyka cukrzycy u noworodka – jakie badania? 

W ponad 80% przypadków cukrzyc monogenowych rozpoznaniem jest diagnostyka genetyczna. Badania DNA są kosztowne, ale mogą mieć duży wpływ na dalsze leczenie małego pacjenta i ewentualnie pozostałych członków rodziny. Badanie niektórych mutacji genowych, na przykład Kir6.2, u pacjentów przed 6. miesiącem życia, mogą być wykonane za darmo w ramach badań naukowych. 

Ważne jest, aby badania wykonywać w sytuacjach, w których prawdopodobieństwo uzyskania wyniku pozytywnego jest wysokie, czyli głównie u pacjentów z normalnym stężeniem peptydu C i bez przeciwciał, czyli tam, gdzie wykluczamy cukrzyce typu 1. 

Leczenie cukrzycy u noworodków 

Postepowanie lecznicze zależy od postaci cukrzycy noworodkowej oraz defektu genetycznego. 

W przemijającej postaci cukrzycy noworodkowej początkowe stężenia glukozy mogą być wysokie i wymagają stosowania insuliny. W tej postaci mogą pojawić się jednak nawroty po latach. Jeśli wystąpi nawrót cukrzycy, początkowo nie będzie wymagana insulina i pacjenci mogą być leczeni dietą, później jednak zdarza się, że wymagają ponownego leczenia insuliną.  

U części dzieci (z mutacją w Kir6.2) obserwujemy dobrą wrażliwość i dobre efekty stosowania doustnych leków przeciwcukrzycowych z grupy pochodnych sulfonylomocznika. W tych przypadkach takie postepowanie jest zalecane jako leczenie z wyboru (łącznie z dietą cukrzycową). 

U dzieci z postacią utrwaloną i mutacją w genie glukokinazy (dziedziczenie po obojgu rodziców) cukrzyca ma ciężki przebieg i tu musi być stosowana insulina. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Autyzm dziecięcy – objawy, przyczyny, terapia przy zaburzeniach autystycznych

    Autyzm dziecięcy (łac. autismus infantum) jest złożonym zaburzeniem rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, które charakteryzuje się zakłóceniami zdolności komunikowania uczuć i budowania relacji międzyosobowych. Typowe dla autyzmu dziecięcego jest też zubożenie i stereotypowość zachowań oraz trudności z integracją wrażeń zmysłowych.

  • Zapalenie piersi - przyczyny, objawy i leczenie

    Każda kobieta po urodzeniu dziecka stara się karmić je piersią. Mleko matki zawiera m.in. cenne przeciwciała, aminokwasy, enzymy i czynniki wzrostu. Zwykle w czasie karmienia nie pojawiają się żadne problemy zdrowotne, jednak raz na jakiś czas dochodzi do sytuacji, w której rozwija się zapalenie piersi. Jest to stan często połączony z zakażeniem, który objawia się najczęściej w pierwszych sześciu tygodniach od dnia porodu. Przyczyną jest najczęściej nieefektywne i niepełne opróżnianie piersi z mleka, co doprowadza do jego zastoju. Jak leczyć i zapobiegać zapaleniu piersi? Odpowiedź znajduje się w niniejszym artykule.

  • 5 pomysłów na prezent, które ucieszą Twoje dziecko

    Jak wybrać prezent, by ucieszył obdarowaną osobę? Wybór nie jest łatwy, trudno przecież trafić w czyjś gust. Tym bardziej, jeśli obdarowaną osobą ma być dziecko. W tym przypadku możemy być pewni, że otrzymamy szczerą informacje zwrotną o tym, czy prezent spodobał się, czy okazał się nie trafiony.

  • Dziecko w samochodzie w upał

    Wraz z nadejściem letnich upałów media zasypują nas informacjami o dzieciach i zwierzętach pozostawianych w rozgrzanych do czerwoności samochodach. Roztargnienie lub brak wyobraźni często prowadzą do tragedii, ponieważ nawet godzina spędzona w takich warunkach może grozić śmiercią dziecka. Najnowsze badanie potwierdzają, że ryzyko jest równie duże także w pojeździe pozostawionym w cieniu.

  • Wyprawka dla noworodka - lista najpotrzebniejszych rzeczy do domu i szpitala

    Oczekiwanie na narodziny dziecka są dla obojga rodziców ogromnym przeżyciem. Czekają oni, kiedy w końcu będą mogli wziąć na ręce i przytulić maluszka, planują, jakie imię otrzyma maleństwo, jak również zastanawiają się, co będzie im potrzebne, kiedy dziecko już się urodzi. Wyprawka dla noworodka jest bowiem bardzo istotną sprawą, w jej skład powinny bowiem wchodzić przedmioty, które będą pomagały nowo upieczonym rodzicom w zajmowaniu się maleństwem i w jego codziennej pielęgnacji.

  • Odwodnienie u niemowląt i dzieci – przyczyny, objawy i zasady postępowania

    Odwodnienie u dzieci może pojawić się na skutek tzw. jelitówki, przewlekłych wymiotów, gorączki lub upałów przy niedostatecznej podaży płynów. Odwodnione dziecko odczuwa wzmożone pragnienie, jest apatyczne, senne, płacze bez łez, a także oddaje zmniejszoną ilość moczu. Co robić w przypadku wystąpienia odwodnienia u dziecka? W jaki sposób nawadniać dziecko?

  • Ochrona dziecka przed upałem – o czym warto pamiętać?

    Odwodnienie, potówki, poparzenia słoneczne czy udar cieplny – to konsekwencje złej ochrony dziecka w czasie upału. Co robić, aby do nich nie dopuścić? Dowiedz się więcej, jak możesz skutecznie ochronić dziecko przed upałem. 

  • Pediatra – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy lekarz dziecięcy POZ?

    Lekarz pediatra jest specjalistą w zakresie chorób wieku dziecięcego. Pediatra diagnozuje i leczy dzieci w wieku od 2. miesiąca życia do 18. roku życia. Rolą lekarza pediatry jest także profilaktyka, monitorowanie prawidłowego rozwoju i wzrostu oraz kwalifikacja do szczepień ochronnych. Lekarz pediatra przeprowadza także wizytę patronażową u dziecka po urodzeniu.  

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij