Cukrzyca MODY – co ją powoduje i jak się objawia? Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY
Małgorzata Kuberska-Kędzierska

Cukrzyca MODY – co ją powoduje i jak się objawia? Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY

Cukrzyca MODY to rzadki typ cukrzycy spowodowany mutacją genu odpowiadającego za wydzielanie insuliny. Pojawia się u młodych ludzi i charakteryzuje się łagodnym przebiegiem choroby. Do tej pory najlepiej poznano sześć podtypów cukrzycy MODY, z których najczęściej występują podtypy 2 i 3. Jak wygląda rozpoznanie cukrzycy MODY i jak przebiega jej leczenie? 

Cukrzyca nie jest jednorodną chorobą, to grupa chorób metabolicznych, mających jedną wspólną cechę – podwyższone stężenie glukozy we krwi. Przyczyny mogą być różne w typach cukrzycy. Wyróżnia się dwa stany, które, pomimo podwyższonego stężenia glukozy we krwi, nie spełniają kryterium rozpoznania cukrzycy – są to nieprawidłowa glikemia na czczo i nieprawidłowa tolerancja glukozy. To stany przedcukrzycowe, które można rozpoznać jedynie po wykonaniu doustnego testu obciążenia glukozą (OGTT). 

Cukrzyca MODY – czym jest i jakie są jej rodzaje? 

MODY (ang, Maturity Onset Diabetes of the Young) – to typ cukrzycy rzadkiej (stanowi 2–5% wszystkich przypadków), występującej u ludzi młodych, o łagodnym przebiegu i dobrej reakcji na leczenie dietą i lekami doustnymi. Można powiedzieć w uproszczeniu, że jest to rodzaj cukrzycy typu 2 występującej u ludzi młodych (między 10. a 30. rokiem życia). Nie obserwuje się jednak cech insulinooporności (jak w przypadku typowej cukrzycy typu 2). Ta bowiem związana jest głównie z nadwagą lub otyłością, której tu nie obserwujemy. Dotychczas zdiagnozowano 11 typów cukrzycy typu MODY związanych z mutacjami różnych genów.  

Najlepiej poznane są podtypy 1–6: 

  • MODY 1 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego (HNF4A MODY, hepatocyte nuclear factor 4α),
  • MODY 2 – mutacja glukokinazy (GCK MODY),
  • MODY 3 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1α (HNF1A),
  • MODY 4 – mutacja czynnika promotora insuliny 1 (PDX1 MODY),
  • MODY 5 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1β (HNF1B MODY),
  • MODY 6 – mutacja NEUROD1/BETA2 (NEUROD1 MODY).
Najczęstszymi są podtypy MODY 3 i MODY 2 – stanowią one 2/3 wszystkich przypadków.  

Cukrzyca MODY – przyczyny 

Cukrzyca MODY występuje rodzinnie, często w kolejnych pokoleniach, co sugeruje jej podłoże genetyczne. Przyczyną choroby jest defekt – mutacja – pojedynczego genu odpowiedzialnego za wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki i dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący, czyli niesprzężony z płcią, co oznacza, że połowa dzieci chorego rodzica każdej płci zachoruje. MODY to cukrzyca monogenowa. 

Polecane dla Ciebie

Objawy cukrzycy MODY – co wskazuje na ten typ cukrzycy? 

Cukrzyca typu MODY ma często niezauważalny początek. Typowe jest podwyższone stężenie glukozy na czczo. Zdarza się, że obserwujemy dość typowe objawy dla cukrzycy, tj.: 

  • zmęczenie,
  • nadmierną senność,
  • pragnienie,
  • wielomocz,
  • brak lub nadmierny apetyt,
  • spadek masy ciała.   

Z uwagi na młody wiek pacjenta często myślimy wtedy o cukrzycy typie 1, jednak nie stwierdzamy autoprzeciwciał we krwi. Stężenie insuliny nie jest wysokie jak w przypadku cukrzycy typu 2.  

Na cukrzycę MODY mogą wskazywać, poza młodym wiekiem, rodzinne występowanie cukrzycy i szczupła (przeważnie) budowa ciała, łagodny przebieg kliniczny oraz dobra (w większości przypadków) reakcja na leki doustne. 

Cukrzycy typu MODY towarzyszą często objawy i manifestacje ze strony innych narządów, co często ułatwia nieco postawienie rozpoznania. Częstym symptomem jest obniżenie progu nerkowego dla glukozy, czyli pojawienie się cukru w moczu, nawet przy dobrym poziomie cukru we krwi. Zdarzają się także wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, np. dwurożna macica lub brak jajnika, brak bądź niedorozwój nerki, inne jej położenie czy torbiele. Rzadszymi objawami towarzyszącymi MODY są mnogie gruczolaki wątroby i zanikowa trzustka. 

Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY 

Samo rozpoznanie cukrzycy typu MODY nie należy do łatwych, u części pacjentów bowiem glikemia na czczo jest prawidłowa lub tylko nieznacznie podwyższona. W doustnym teście obciążenia glukozą, zwanym popularnie krzywą cukru, charakterystyczna bywa mała różnica (w MODY 2) lub duża, powyżej 100 mg/dl, różnica (w MODY 3) między wartością glikemii na czczo a glikemią po 2 godzinach. Ważne są także: rodzinny wywiad cukrzycy, u któregoś z rodziców, szczupła lub normalna budowa ciała i młody wiek. Jednak pewne rozpoznanie i różnicowanie podtypu dają tylko badania genetyczne. Niestety ich dostępność jest znacznie ograniczona.  

Leczenie będzie skuteczne, jeśli odpowiednio rozpoznamy cukrzycę MODY w Ośrodku Referencyjnym. Gdy zostanie rozpoznana cukrzyca typu 1, pacjent otrzyma insulinę, co obniży jakość jego życia i jest niepotrzebne. Jeśli zostanie rozpoznana cukrzyca typu 2, pacjent otrzyma metforminę, nie uzyskując korzyści z terapii. 

Podstawą leczenia cukrzycy MODY jest dieta cukrzycowa oraz pochodne sulfonylomocznika (SU). W podtypie 1, 3 i 4 można leczyć długo pochodnymi SU. Jednak 30–40% pacjentów z podtypem 1 i 3 będzie potrzebowało po niedługim czasie trwania choroby włączenia insuliny.  

Podtyp 2 może być leczony samą dietą. Jest on najłagodniejszy w swoim przebiegu i niezwykle rzadko daje powikłania typowe dla cukrzycy, nawet po wielu latach trwania. U większości osób z podtypem 5 trzeba stosować insulinę od początku choroby lub w niedługim czasie po rozpoznaniu. Jest to najcięższa odmiana cukrzycy MODY dotychczas poznana. 

Cukrzyca MODY a cukrzyca typu 1 i typu 2 

Rozpoznanie i różnicowanie z cukrzycą typu 1 jest ważne, bowiem w MODY mamy inne postępowanie. W tym celu należy wykonać badania na przeciwciała przeciwwyspowe oraz anty GAD, które są obecne w cukrzycy typu 1 i typu LADA, a nie ma ich w MODY. Także stężenie peptydu C, który jest wydzielany równoważnie z insuliną, będzie z reguły wyższe w MODY niż w cukrzycy typu 1. 

W różnicowaniu z typem 2 cukrzycy należy wykonać badanie stężenia insuliny na czczo i policzyć wskaźnik HOMA (wskaźnik insulinooporności, wartość HOMA powyżej 2 świadczy o insulinooporności) 

HOMA-IR = insulina na czczo mU/ml x glikemia na czczo (mmol/l) 
                               _________________________________________ 
                                                             22,5 

lub oznaczyć stężenie insuliny na czczo i w drugiej godzinie OGTT (test obciążenia glukozą). Duży wyrzut insuliny w odpowiedzi na bodziec w postaci 75 g glukozy świadczy pośrednio o insulinooporności, a ta przemawia za cukrzycą typu 2. 

W odróżnieniu od cukrzycy typu 1 powstanie objawów w cukrzycy MODY jest powolne (w cukrzycy typu 1 nagłe) i występuje 50% prawdopodobieństwo zachorowania, gdy choruje przynajmniej jeden rodzic (w cukrzycy typu 1 znacznie niższe). Od cukrzycy typu 2 odróżniają cukrzycę MODY głównie brak otyłości i minimalny wpływ czynników środowiskowych na zachorowanie. 

Wskazówki dla pacjenta z cukrzycą MODY 

Należy znaleźć Ośrodek Referencyjny, mający doświadczenie w diagnostyce i leczeniu cukrzycy MODY, bowiem każdy jej podtyp może wymagać odrębnego podejścia. 

  1. Cukrzyca monogenowa MODY 2 – warto o niej pamiętać – opisy przypadków, "Endokrynologia Pediatryczna" 2015
  2. M. Małecki, T. Klupa, Rzadkie formy cukrzycy u dzieci i młodzieży, "Przewodnik Lekarza"
  3. A. Firek, MODY - rzadki rodzaj cukrzycy - jak ją rozpoznać i leczyć?, "Medycyna Praktyczna" 2014
  4. 2019 Guidelines on the management of diabetic patients. A position of Diabetes Poland. Clin Diabet 2019; 8, 1. DOI: 10.5603/DK.2019.0001.
  5. Heuvel-Borsboom H., de Valk H.W., Losekoot M., Westerink J.: Maturity onset diabetes of the young: Seek and you will find. Neth J Med. 2016; 74(5): 193-200.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Leki przeciwwirusowe na grypę. Czym jest amantadyna, rymantadyna, oseltamiwir i zanamiwir?

    Najsilniejszymi lekami przeciwwirusowymi na grypę są amantadyna, rymantadyna (leki starej generacji), oseltamiwir i zanamiwir (leki nowej generacji). Stosowane są jedynie na wskazanie lekarza, który tylko w uzasadnionych przypadkach wdroży leczenie tymi substancjami. Mają one charakter wirusostatyczny, a leczenie z ich udziałem trwa najczęściej 5. dni. Jakie są przeciwwskazania do stosowania leków przeciwwirusowych, jaki jest ich mechanizm działania oraz kiedy leki na grypę są skuteczne? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Etenzamid – składnik leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych. Właściwości, przeciwwskazania

    Etenzamid, czyli salicylan, to składnik, który często jest łączony z kwasem acetylosalicylowym i kofeiną. Komplet tych związków sprawia, że ich skuteczność przeciwbólowa lub przeciwzapalna jest bardzo wysoka. Zazwyczaj preparaty z tym składnikiem zalecane są w bólach głowy, bólach mięśniowo-szkieletowych, a także bólach o umiarkowanym nasileniu o podłożu zapalnym. Czy u dzieci można stosować etenzamid, jaka jest bezpieczna, maksymalna dawka dzienna tej substancji dla osoby dorosłej i jaki jest mechanizm działania etenzamidu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Foliany – właściwości i źródła folacyny i kwasu foliowego

    Foliany, czyli folacyna i kwas foliowy stanowią szeroką grupę związków, będącymi pochodnymi pteryny, które różnią się stopniem utlenienia i charakteryzują się aktywnością biologiczną kwasu foliowego. Kwas foliowy nie ma toksycznego charakteru, niemniej jego zbyt duże dawki mogą utrudniać rozpoznanie niedokrwistości wywołanej niedoborem witaminy B12. Jakie są objawy niedoboru folianów, co stanowi najlepsze źródła tych związków w pożywieniu oraz jaka jest zalecana dawka dzienna folianów? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Izotretynoina – działanie, dawkowanie, skutki oboczne, zasady terapii

    W ostatnich latach bardzo popularne stało się leczenie trądziku izotretynoiną. Pomimo wielu skutków ubocznych, z jakimi wiąże się ta terapia, decydują się na nią nawet te osoby, u których trądzik nie jest wyjątkowo nasilony. Czym jest izotretynoina, dlaczego kobiety w ciąży nie mogą jej stosować oraz jak wylicza się dawkę skumulowaną?

  • Ubichinol – co to jest? Wskazania do stosowania koenzymu Q10, dawkownie, efekty

    Ubichinol to aktywna forma koenzymu Q10, przez niektórych określana mianem „super paliwa" dla organizmu. Jest związkiem chemicznym z grupy chinonów, który wpływa na funkcjonalność komórek, dbając o ich prawidłowy rozwój. Aby uzupełnić niedobory koenzymu Q10, warto wybierać suplementy zawierające jego aktywną postać, która uważana jest za łatwiej przyswajalną niż postać utleniona – ubichinon. Kiedy stosować ubichinol, jak dawkować koenzym Q10 i na jakie efekty można liczyć, zażywając go regularnie?

  • Chlorella – jakie ma właściwości? Czy warto ją stosować i jak dawkować?

    Chlorella jest zieloną algą, która należy do grupy zielenic. Zawiera więcej kwasu foliowego i żelaza niż inne pokarmy roślinne. Suplementacja chlorelli może wpływać korzystnie na obniżenie czynników predysponujących do chorób sercowo-naczyniowych i metabolicznych, stanowić element uzupełniający niedobory białka, a także być stosowana podczas detoksu organizmu. Jak dawkować chlorellę, czy można ją stosować w ciąży lub podawać ją dzieciom, a także jakie mogą być skutki uboczne suplementacji tego produktu typu superfood?

  • Chlorheksydyna – w czym wystepuje? Leki z nią w składzie

    Chlorheksydyna to jeden ze środków najpowszechniej stosowanych do celów antyseptyki. Warto wiedzieć w jakich produktach występuje oraz jakie są przeciwwskazania do jego użycia. 

  • Jak działa mentol? W jakich produktach można go znaleźć?

    Mentol, który kojarzymy ze świeżym zapachem i odświeżającym smakiem, wykazuje wiele właściwości leczniczych. Z tego względu znajdziemy go nie tylko w kosmetykach czy popularnych produktach spożywczych, ale także i farmaceutykach. Jakie zatem dokładnie działanie wykazuje mentol? Czy może być szkodliwy? Kto powinien ograniczyć jego stosowanie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij