Cukrzyca MODY – co ją powoduje i jak się objawia? Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY - portal DOZ.pl
Cukrzyca MODY – co ją powoduje i jak się objawia? Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY
Małgorzata Kuberska-Kędzierska

Cukrzyca MODY – co ją powoduje i jak się objawia? Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY

Cukrzyca MODY to rzadki typ cukrzycy spowodowany mutacją genu odpowiadającego za wydzielanie insuliny. Pojawia się u młodych ludzi i charakteryzuje się łagodnym przebiegiem choroby. Do tej pory najlepiej poznano sześć podtypów cukrzycy MODY, z których najczęściej występują podtypy 2 i 3. Jak wygląda rozpoznanie cukrzycy MODY i jak przebiega jej leczenie? 

Cukrzyca MODY – czym jest i jakie są jej rodzaje? 

MODY (ang, Maturity Onset Diabetes of the Young) – to typ cukrzycy rzadkiej (stanowi 2–5% wszystkich przypadków), występującej u ludzi młodych, o łagodnym przebiegu i dobrej reakcji na leczenie dietą i lekami doustnymi. Można powiedzieć w uproszczeniu, że jest to rodzaj cukrzycy typu 2 występującej u ludzi młodych (między 10. a 30. rokiem życia). Nie obserwuje się jednak cech insulinooporności (jak w przypadku typowej cukrzycy typu 2). Ta bowiem związana jest głównie z nadwagą lub otyłością, której tu nie obserwujemy. Dotychczas zdiagnozowano 11 typów cukrzycy typu MODY związanych z mutacjami różnych genów.  

Najlepiej poznane są podtypy 1–6: 

  • MODY 1 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego (HNF4A MODY, hepatocyte nuclear factor 4α),
  • MODY 2 – mutacja glukokinazy (GCK MODY),
  • MODY 3 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1α (HNF1A),
  • MODY 4 – mutacja czynnika promotora insuliny 1 (PDX1 MODY),
  • MODY 5 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1β (HNF1B MODY),
  • MODY 6 – mutacja NEUROD1/BETA2 (NEUROD1 MODY).
Najczęstszymi są podtypy MODY 3 i MODY 2 – stanowią one 2/3 wszystkich przypadków.  

Cukrzyca MODY – przyczyny 

Cukrzyca MODY występuje rodzinnie, często w kolejnych pokoleniach, co sugeruje jej podłoże genetyczne. Przyczyną choroby jest defekt – mutacja – pojedynczego genu odpowiedzialnego za wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki i dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący, czyli niesprzężony z płcią, co oznacza, że połowa dzieci chorego rodzica każdej płci zachoruje. MODY to cukrzyca monogenowa. 

Polecane dla Ciebie

Objawy cukrzycy MODY – co wskazuje na ten typ cukrzycy? 

Cukrzyca typu MODY ma często niezauważalny początek. Typowe jest podwyższone stężenie glukozy na czczo. Zdarza się, że obserwujemy dość typowe objawy dla cukrzycy, tj.: 

  • zmęczenie,
  • nadmierną senność,
  • pragnienie,
  • wielomocz,
  • brak lub nadmierny apetyt,
  • spadek masy ciała.   

Z uwagi na młody wiek pacjenta często myślimy wtedy o cukrzycy typie 1, jednak nie stwierdzamy autoprzeciwciał we krwi. Stężenie insuliny nie jest wysokie jak w przypadku cukrzycy typu 2.  

Na cukrzycę MODY mogą wskazywać, poza młodym wiekiem, rodzinne występowanie cukrzycy i szczupła (przeważnie) budowa ciała, łagodny przebieg kliniczny oraz dobra (w większości przypadków) reakcja na leki doustne. 

Cukrzycy typu MODY towarzyszą często objawy i manifestacje ze strony innych narządów, co często ułatwia nieco postawienie rozpoznania. Częstym symptomem jest obniżenie progu nerkowego dla glukozy, czyli pojawienie się cukru w moczu, nawet przy dobrym poziomie cukru we krwi. Zdarzają się także wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, np. dwurożna macica lub brak jajnika, brak bądź niedorozwój nerki, inne jej położenie czy torbiele. Rzadszymi objawami towarzyszącymi MODY są mnogie gruczolaki wątroby i zanikowa trzustka. 

Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY 

Samo rozpoznanie cukrzycy typu MODY nie należy do łatwych, u części pacjentów bowiem glikemia na czczo jest prawidłowa lub tylko nieznacznie podwyższona. W doustnym teście obciążenia glukozą, zwanym popularnie krzywą cukru, charakterystyczna bywa mała różnica (w MODY 2) lub duża, powyżej 100 mg/dl, różnica (w MODY 3) między wartością glikemii na czczo a glikemią po 2 godzinach. Ważne są także: rodzinny wywiad cukrzycy, u któregoś z rodziców, szczupła lub normalna budowa ciała i młody wiek. Jednak pewne rozpoznanie i różnicowanie podtypu dają tylko badania genetyczne. Niestety ich dostępność jest znacznie ograniczona.  

Leczenie będzie skuteczne, jeśli odpowiednio rozpoznamy cukrzycę MODY w Ośrodku Referencyjnym. Gdy zostanie rozpoznana cukrzyca typu 1, pacjent otrzyma insulinę, co obniży jakość jego życia i jest niepotrzebne. Jeśli zostanie rozpoznana cukrzyca typu 2, pacjent otrzyma metforminę, nie uzyskując korzyści z terapii. 

Podstawą leczenia cukrzycy MODY jest dieta cukrzycowa oraz pochodne sulfonylomocznika (SU). W podtypie 1, 3 i 4 można leczyć długo pochodnymi SU. Jednak 30–40% pacjentów z podtypem 1 i 3 będzie potrzebowało po niedługim czasie trwania choroby włączenia insuliny.  

Podtyp 2 może być leczony samą dietą. Jest on najłagodniejszy w swoim przebiegu i niezwykle rzadko daje powikłania typowe dla cukrzycy, nawet po wielu latach trwania. U większości osób z podtypem 5 trzeba stosować insulinę od początku choroby lub w niedługim czasie po rozpoznaniu. Jest to najcięższa odmiana cukrzycy MODY dotychczas poznana. 

Cukrzyca MODY a cukrzyca typu 1 i typu 2 

Rozpoznanie i różnicowanie z cukrzycą typu 1 jest ważne, bowiem w MODY mamy inne postępowanie. W tym celu należy wykonać badania na przeciwciała przeciwwyspowe oraz anty GAD, które są obecne w cukrzycy typu 1 i typu LADA, a nie ma ich w MODY. Także stężenie peptydu C, który jest wydzielany równoważnie z insuliną, będzie z reguły wyższe w MODY niż w cukrzycy typu 1. 

W różnicowaniu z typem 2 cukrzycy należy wykonać badanie stężenia insuliny na czczo i policzyć wskaźnik HOMA (wskaźnik insulinooporności, wartość HOMA powyżej 2 świadczy o insulinooporności) 

HOMA-IR = insulina na czczo mU/ml x glikemia na czczo (mmol/l) 
                               _________________________________________ 
                                                             22,5 

lub oznaczyć stężenie insuliny na czczo i w drugiej godzinie OGTT (test obciążenia glukozą). Duży wyrzut insuliny w odpowiedzi na bodziec w postaci 75 g glukozy świadczy pośrednio o insulinooporności, a ta przemawia za cukrzycą typu 2. 

W odróżnieniu od cukrzycy typu 1 powstanie objawów w cukrzycy MODY jest powolne (w cukrzycy typu 1 nagłe) i występuje 50% prawdopodobieństwo zachorowania, gdy choruje przynajmniej jeden rodzic (w cukrzycy typu 1 znacznie niższe). Od cukrzycy typu 2 odróżniają cukrzycę MODY głównie brak otyłości i minimalny wpływ czynników środowiskowych na zachorowanie. 

Wskazówki dla pacjenta z cukrzycą MODY 

Należy znaleźć Ośrodek Referencyjny, mający doświadczenie w diagnostyce i leczeniu cukrzycy MODY, bowiem każdy jej podtyp może wymagać odrębnego podejścia. 

  1. Cukrzyca monogenowa MODY 2 – warto o niej pamiętać – opisy przypadków, "Endokrynologia Pediatryczna" 2015
  2. M. Małecki, T. Klupa, Rzadkie formy cukrzycy u dzieci i młodzieży, "Przewodnik Lekarza"
  3. A. Firek, MODY - rzadki rodzaj cukrzycy - jak ją rozpoznać i leczyć?, "Medycyna Praktyczna" 2014
  4. 2019 Guidelines on the management of diabetic patients. A position of Diabetes Poland. Clin Diabet 2019; 8, 1. DOI: 10.5603/DK.2019.0001.
  5. Heuvel-Borsboom H., de Valk H.W., Losekoot M., Westerink J.: Maturity onset diabetes of the young: Seek and you will find. Neth J Med. 2016; 74(5): 193-200.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak dawkować paracetamol osobom dorosłym, dzieciom i kobietom w ciąży?

    Paracetamol jest jednym z bardziej popularnych leków sprzedawanych  bez recepty (OTC). Stosowany między innymi w ostrych, umiarkowanych i przewlekłych bólach głowy, gardła i zębów, a także bólach miesiączkowych i migrenach. Cechuje go względne bezpieczeństwo stosowania. W przypadku silnego bólu, można go łączyć z innymi substancjami, np. z morfiną. Jak wygląda właściwy sposób dawkowania paracetamolu, jaka jest maksymalna i bezpieczna dawka dzienna oraz czy kobiety w ciąży mogą zażywać ten lek? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Fakty i mity o kacu

    Niezależnie od wyników badań dotyczących odżywczych właściwości alkoholu i jego pozytywnego działania na nasz organizm, ogólnie wiadomo, że alkohol spożywany w nadmiarze jest szkodliwy. Najlepszym sposobem uniknięcia nieprzyjemnych skutków alkoholowych ekscesów (czyli tzw. kaca) jest spożywanie drinków w odpowiednich ilościach.

  • Sposoby na kaca – jak radzić sobie z syndromem dnia poprzedniego?

    „Ach, co to była za noc!” – wspominamy z rozmarzeniem Sylwestra. Często temu rozmarzeniu towarzyszą jednak przykre pamiątki w postaci tępego bólu głowy, nudności, wzmożonego pragnienia i ogólnego złego samopoczucia. Każdy z nas może doświadczać zupełnie innego wachlarza objawów związanego z odchorowywaniem naszych wcześniejszych szaleństw.

  • Wycięcie migdałków (tonsillektomia) – kiedy należy usunąć migdałki?

    Wycięcie migdałków podniebiennych bądź wycięcie trzeciego migdała to proste zabiegi, które mogą znacząco poprawić jakość życia oraz uchronić przed groźnymi powikłaniami, zarówno dzieci, jak i dorosłych, którzy cierpią z powodu nawracających angin. Choć decyzja o usunięciu migdałków należy do lekarza, warto sprawdzić, jakie są wskazania do przeprowadzenia zabiegu i jak wygląda rekonwalescencja.

  • Domowe sposoby na hemoroidy – jak wyleczyć hemoroidy? Poznaj naturalne metody na pozbycie się żylaków odbytu

    Domowe sposoby na hemoroidy są skuteczne, pod warunkiem jednak, że zastosujemy je odpowiednio wcześnie – w momencie pojawienia się pierwszych objawów hemoroidów (zazwyczaj jest to świąd i pieczenie odbytu). Wśród naturalnych metod walki z żylakami odbytu znajdują się zimne okłady z lodu, nasiadówki, ciepłe kąpiele z dodatkiem olejków, a także maści i czopki dostępne w aptece bez recepty.

  • Siemię lniane – właściwości i zastosowanie ziaren lnu. Jak przygotować siemię lniane?

    Siemię lniane, czyli nasiona lnu pospolitego, to niewielkie ziarenka o brązowej lub lekko złotej barwie. Z powodu wielu właściwości prozdrowotnych zaliczane są do superfoods – wykorzystywane są we wspomagającym leczeniu wielu schorzeń, np. układu pokarmowego czy sercowo–naczyniowego, mają także pozytywne działanie na włosy oraz skórę. Jakie są właściwości siemienia lnianego? Jak przygotować siemię lniane?

  • Żele do dezynfekcji – jakie wybrać? Czy wszystkie ochronią przed koronawirusem?

    Mydło, płyny antybakteryjne i żele do dezynfekcji na stałe zagościły w naszym życiu. Choć oferta rynkowa jest ogromna, to nie wszystkie dostępne produkty skutecznie usuwają koronawirusa z powierzchni użytkowych, a przede wszystkim z naszych dłoni. Jak wybrać mądrze? Jakimi kryteriami się kierować?

  • Zioła na uchyłki jelita grubego

    Zła dieta, która jest oparta na produktach wysokoprzetworzonych i o niskiej zawartości błonnika pokarmowego, może doprowadzić do wystąpienia uchyłkowatości jelit, będącej chorobą cywilizacyjną. Uważa się również, że pewne znaczenie w pojawianiu się uchyłków jelit mają predyspozycje genetyczne, co udowodniło zidentyfikowanie genów odpowiedzialnych za powstawanie uchyłkowatości. Jakie zioła będą najlepsze dla prawidłowej pracy jelit i dlaczego przy siemieniu lnianym należy pić dużą ilość wody?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij