Cukrzyca MODY – co ją powoduje i jak się objawia? Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY
Małgorzata Kuberska-Kędzierska

Cukrzyca MODY – co ją powoduje i jak się objawia? Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY

Cukrzyca MODY to rzadki typ cukrzycy spowodowany mutacją genu odpowiadającego za wydzielanie insuliny. Pojawia się u młodych ludzi i charakteryzuje się łagodnym przebiegiem choroby. Do tej pory najlepiej poznano sześć podtypów cukrzycy MODY, z których najczęściej występują podtypy 2 i 3. Jak wygląda rozpoznanie cukrzycy MODY i jak przebiega jej leczenie? 

Cukrzyca nie jest jednorodną chorobą, to grupa chorób metabolicznych, mających jedną wspólną cechę – podwyższone stężenie glukozy we krwi. Przyczyny mogą być różne w typach cukrzycy. Wyróżnia się dwa stany, które, pomimo podwyższonego stężenia glukozy we krwi, nie spełniają kryterium rozpoznania cukrzycy – są to nieprawidłowa glikemia na czczo i nieprawidłowa tolerancja glukozy. To stany przedcukrzycowe, które można rozpoznać jedynie po wykonaniu doustnego testu obciążenia glukozą (OGTT). 

Cukrzyca MODY – czym jest i jakie są jej rodzaje? 

MODY (ang, Maturity Onset Diabetes of the Young) – to typ cukrzycy rzadkiej (stanowi 2–5% wszystkich przypadków), występującej u ludzi młodych, o łagodnym przebiegu i dobrej reakcji na leczenie dietą i lekami doustnymi. Można powiedzieć w uproszczeniu, że jest to rodzaj cukrzycy typu 2 występującej u ludzi młodych (między 10. a 30. rokiem życia). Nie obserwuje się jednak cech insulinooporności (jak w przypadku typowej cukrzycy typu 2). Ta bowiem związana jest głównie z nadwagą lub otyłością, której tu nie obserwujemy. Dotychczas zdiagnozowano 11 typów cukrzycy typu MODY związanych z mutacjami różnych genów.  

Najlepiej poznane są podtypy 1–6: 

  • MODY 1 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego (HNF4A MODY, hepatocyte nuclear factor 4α),
  • MODY 2 – mutacja glukokinazy (GCK MODY),
  • MODY 3 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1α (HNF1A),
  • MODY 4 – mutacja czynnika promotora insuliny 1 (PDX1 MODY),
  • MODY 5 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1β (HNF1B MODY),
  • MODY 6 – mutacja NEUROD1/BETA2 (NEUROD1 MODY).
Najczęstszymi są podtypy MODY 3 i MODY 2 – stanowią one 2/3 wszystkich przypadków.  

Cukrzyca MODY – przyczyny 

Cukrzyca MODY występuje rodzinnie, często w kolejnych pokoleniach, co sugeruje jej podłoże genetyczne. Przyczyną choroby jest defekt – mutacja – pojedynczego genu odpowiedzialnego za wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki i dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący, czyli niesprzężony z płcią, co oznacza, że połowa dzieci chorego rodzica każdej płci zachoruje. MODY to cukrzyca monogenowa. 

Powiązane produkty

Objawy cukrzycy MODY – co wskazuje na ten typ cukrzycy? 

Cukrzyca typu MODY ma często niezauważalny początek. Typowe jest podwyższone stężenie glukozy na czczo. Zdarza się, że obserwujemy dość typowe objawy dla cukrzycy, tj.: 

  • zmęczenie,
  • nadmierną senność,
  • pragnienie,
  • wielomocz,
  • brak lub nadmierny apetyt,
  • spadek masy ciała.   

Z uwagi na młody wiek pacjenta często myślimy wtedy o cukrzycy typie 1, jednak nie stwierdzamy autoprzeciwciał we krwi. Stężenie insuliny nie jest wysokie jak w przypadku cukrzycy typu 2.  

Na cukrzycę MODY mogą wskazywać, poza młodym wiekiem, rodzinne występowanie cukrzycy i szczupła (przeważnie) budowa ciała, łagodny przebieg kliniczny oraz dobra (w większości przypadków) reakcja na leki doustne. 

Cukrzycy typu MODY towarzyszą często objawy i manifestacje ze strony innych narządów, co często ułatwia nieco postawienie rozpoznania. Częstym symptomem jest obniżenie progu nerkowego dla glukozy, czyli pojawienie się cukru w moczu, nawet przy dobrym poziomie cukru we krwi. Zdarzają się także wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, np. dwurożna macica lub brak jajnika, brak bądź niedorozwój nerki, inne jej położenie czy torbiele. Rzadszymi objawami towarzyszącymi MODY są mnogie gruczolaki wątroby i zanikowa trzustka. 

Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODY 

Samo rozpoznanie cukrzycy typu MODY nie należy do łatwych, u części pacjentów bowiem glikemia na czczo jest prawidłowa lub tylko nieznacznie podwyższona. W doustnym teście obciążenia glukozą, zwanym popularnie krzywą cukru, charakterystyczna bywa mała różnica (w MODY 2) lub duża, powyżej 100 mg/dl, różnica (w MODY 3) między wartością glikemii na czczo a glikemią po 2 godzinach. Ważne są także: rodzinny wywiad cukrzycy, u któregoś z rodziców, szczupła lub normalna budowa ciała i młody wiek. Jednak pewne rozpoznanie i różnicowanie podtypu dają tylko badania genetyczne. Niestety ich dostępność jest znacznie ograniczona.  

Leczenie będzie skuteczne, jeśli odpowiednio rozpoznamy cukrzycę MODY w Ośrodku Referencyjnym. Gdy zostanie rozpoznana cukrzyca typu 1, pacjent otrzyma insulinę, co obniży jakość jego życia i jest niepotrzebne. Jeśli zostanie rozpoznana cukrzyca typu 2, pacjent otrzyma metforminę, nie uzyskując korzyści z terapii. 

Podstawą leczenia cukrzycy MODY jest dieta cukrzycowa oraz pochodne sulfonylomocznika (SU). W podtypie 1, 3 i 4 można leczyć długo pochodnymi SU. Jednak 30–40% pacjentów z podtypem 1 i 3 będzie potrzebowało po niedługim czasie trwania choroby włączenia insuliny.  

Podtyp 2 może być leczony samą dietą. Jest on najłagodniejszy w swoim przebiegu i niezwykle rzadko daje powikłania typowe dla cukrzycy, nawet po wielu latach trwania. U większości osób z podtypem 5 trzeba stosować insulinę od początku choroby lub w niedługim czasie po rozpoznaniu. Jest to najcięższa odmiana cukrzycy MODY dotychczas poznana. 

Cukrzyca MODY a cukrzyca typu 1 i typu 2 

Rozpoznanie i różnicowanie z cukrzycą typu 1 jest ważne, bowiem w MODY mamy inne postępowanie. W tym celu należy wykonać badania na przeciwciała przeciwwyspowe oraz anty GAD, które są obecne w cukrzycy typu 1 i typu LADA, a nie ma ich w MODY. Także stężenie peptydu C, który jest wydzielany równoważnie z insuliną, będzie z reguły wyższe w MODY niż w cukrzycy typu 1. 

W różnicowaniu z typem 2 cukrzycy należy wykonać badanie stężenia insuliny na czczo i policzyć wskaźnik HOMA (wskaźnik insulinooporności, wartość HOMA powyżej 2 świadczy o insulinooporności) 

HOMA-IR = insulina na czczo mU/ml x glikemia na czczo (mmol/l) 
                               _________________________________________ 
                                                             22,5 

lub oznaczyć stężenie insuliny na czczo i w drugiej godzinie OGTT (test obciążenia glukozą). Duży wyrzut insuliny w odpowiedzi na bodziec w postaci 75 g glukozy świadczy pośrednio o insulinooporności, a ta przemawia za cukrzycą typu 2. 

W odróżnieniu od cukrzycy typu 1 powstanie objawów w cukrzycy MODY jest powolne (w cukrzycy typu 1 nagłe) i występuje 50% prawdopodobieństwo zachorowania, gdy choruje przynajmniej jeden rodzic (w cukrzycy typu 1 znacznie niższe). Od cukrzycy typu 2 odróżniają cukrzycę MODY głównie brak otyłości i minimalny wpływ czynników środowiskowych na zachorowanie. 

Wskazówki dla pacjenta z cukrzycą MODY 

Należy znaleźć Ośrodek Referencyjny, mający doświadczenie w diagnostyce i leczeniu cukrzycy MODY, bowiem każdy jej podtyp może wymagać odrębnego podejścia. 

  1. Cukrzyca monogenowa MODY 2 – warto o niej pamiętać – opisy przypadków, "Endokrynologia Pediatryczna" 2015
  2. M. Małecki, T. Klupa, Rzadkie formy cukrzycy u dzieci i młodzieży, "Przewodnik Lekarza"
  3. A. Firek, MODY - rzadki rodzaj cukrzycy - jak ją rozpoznać i leczyć?, "Medycyna Praktyczna" 2014
  4. 2019 Guidelines on the management of diabetic patients. A position of Diabetes Poland. Clin Diabet 2019; 8, 1. DOI: 10.5603/DK.2019.0001.
  5. Heuvel-Borsboom H., de Valk H.W., Losekoot M., Westerink J.: Maturity onset diabetes of the young: Seek and you will find. Neth J Med. 2016; 74(5): 193-200.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Lukrecja – co to za roślina? Właściwości, działanie, przeciwwskazania

    Któż z nas chociaż jeden raz w życiu nie zetknął się z niezwykłymi, czarnymi cukierkami o ślimakowatym kształcie? Ponoć albo się je kocha, albo nienawidzi. Charakterystyczny kolor i smak słodycze te zawdzięczają zawartości ekstraktu z lukrecji – rośliny, nad której bogactwem zastosowań warto się pochylić. Czym zatem jest lukrecja, jakie ma właściwości i jaki może mieć wpływ na nasze zdrowie?

  • Co to jest colostrum bovinum (siara bydlęca)? Colostrum na odporność – dla dzieci i dorosłych

    Colostrum, inaczej siara, to naturalne bogactwo związków wspomagających nie tylko odporność, ale również wpływających pozytywnie na poziom żelaza. Ostatnio zyskuje na popularności względem tradycyjnych środków na odporność, mogą ją przyjmować także niemowlęta i dzieci. Rodzaje siary są różne – od bydlęcej, przez owczą, po kozią. Kiedy warto zastosować colostrum? Jakie preparaty znajdziemy na aptecznej półce?

  • Tran – właściwości. Czy tran wpływa na odporność?

    https://www.doz.pl/czytelnia/a15962-Omega-3__wlasciwosci_zrodla_zapotrzebowanie_na_kwasy_tluszczowe_omega-3Tran to olej otrzymywany z dorsza atlantyckiego lub innych ryb dorszowatych (olej z wątroby rekina nie jest tranem, ma bowiem inny skład i inne właściwości). Tran zawiera witaminę D i A, a także kwasy omega-3 (DHA i EPA), które mają korzystny wpływ na układ odpornościowy, nerwowy oraz krwionośny. Kiedy stosować olej z wątroby dorsza? Jak wybrać najlepszy tran dla dziecka i dla osoby dorosłej?

  • Domowe sposoby na wzmocnienie odporności – jak w prosty sposób wzmocnić organizm?

    Stosowanie domowych sposobów na odporność może okazać się bardzo dobrym rozwiązaniem, które z jednej strony pomoże w uniknięciu rozwoju infekcji, a z drugiej wspomoże terapię lekami, poprzez pobudzenie układu immunologicznego. W poprawie kondycji układu odporności istotne jest przestrzeganie kilku zasad, zaczynając od codziennego obowiązku zjedzenia pożywnego śniadania, kończąc na suplementacji żelaza i kwasów omega-3, których być może w pełni nie dostarczamy wraz z posiłkami. Dbając o naszą odporność niezmiernie istotne jest dbanie o nasz układ pokarmowy. Jakie suplementy przyjmować, czego unikać, a nad czym popracować w trosce o odporności? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Suplementy i witaminy na odporność – jak uniknąć infekcji?

    Suplementy na odporność stały się bardzo popularne szczególnie w okresie pandemii COVID-19. Sięgamy po nie równie często w okresie zmieniających się pór roku, licząc, że pomogą nam uniknąć infekcji bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych. Preparaty na odporność mają przede wszystkim stymulować układ immunologiczny tak, aby ten szybciej i mocniej odpowiadał na atakujące go patogeny chorobotwórcze. Jak wybrać najlepsze suplementy zwiększające odporność, jak je dawkować i czy można je zażywać będąc w ciąży?

  • Dlaczego profilaktyczne picie płynu Lugola jest niebezpieczne dla zdrowia?

    W ostatnich dniach bardzo wzrosło zainteresowanie płynem Lugola. Niektórzy próbują stosować go profilaktycznie, a nie z powodu wyraźnych wskazań zdrowotnych. Wprawdzie płyn Lugola wykazuje działanie antyseptyczne, a znajdujący się w nim jod wpływa korzystnie na pracę tarczycy, ale zażywanie go na „własną rękę” może mieć bardzo negatywne, a wręcz tragiczne w skutkach konsekwencje. Dlaczego nie powinniśmy stosować płynu Lugola bez wyraźnych wskazań lekarskich i czym jest trądzik jodowy? 

  • Co to jest cholekalcyferol – czyli jak powstaje witamina D w kapsułkach?

    Cholekalcyferol jest formą witaminy D3, która jest niezbędna do utrzymania zdrowego układu kostnego i zdrowia skóry. Może być syntetyzowana przez skórę pod wpływem promieni UVB lub przyjmowana w formie suplementów diety. Ułatwia wchłanianie wapnia i fosforu, umożliwiając m.in. prawidłowy rozwój kości i zębów.

  • Jad pszczeli – jakie ma właściwości lecznicze?

    Jad wytwarzany przez pszczoły miodne (Apis mellifera) to bezwonna, bezbarwna, gorzka ciecz, zawierająca mieszaninę różnych aktywnych substancji, takich jak peptydy, białka o właściwościach enzymatycznych czy biogenne aminy. Mimo że jest toksyną, która może prowadzić do wystąpienia reakcji alergicznej, to posiada także liczne właściwości prozdrowotne. Jakie są wyniki badań dotyczących jadu pszczelego?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij