Zespół Retta – opis choroby genetycznej
Anna Posmykiewicz

Zespół Retta – opis choroby genetycznej

Zespół Retta jest neurologicznym zaburzeniem rozwoju, które jest uwarunkowane genetycznie. Można śmiało powiedzieć, że zespół Retta jest bardzo podstępnym schorzeniem, bowiem nie ujawnia się on od razu po urodzeniu, tylko zdecydowanie później. Zwykle dziecko przez wiele miesięcy rozwija się prawidłowo i dopiero później zaczynają się u niego pojawiać objawy, które dla rodziców stają się bardzo niepokojące. Rodzice zgłaszają się wtedy z dzieckiem do lekarza, a maluch zostaje poddany dokładnej diagnostyce.

Jakie są przyczyny powstawania zespołu Retta?

Zespół Retta jest chorobą uwarunkowaną zmianami na podłożu genetycznym. Do jego powstawania przyczynia się mutacja genu MECP2, który to gen jest zlokalizowany na chromosomie X. Zazwyczaj mutacja genu MECP2 zachodzi de novo (jest to około 99 % wszystkich przypadków zespołu Retta), a występowanie rodzinne zespołu Retta jest w związku z tym niesłychanie rzadkie. 

Czy zespół Retta jest częstą chorobą genetyczną? Kto zapada na niego najczęściej?

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. W związku z tym, że wywołująca go mutacja dotyczy regionu chromosomu X, dotyka on głównie dziewczynki, zaś dla chłopców jest to zwykle wada letalna (czyli śmiertelna) jeszcze w okresie życia płodowego lub też w okresie do drugiego roku życia. Ma to związek z tym, że u chłopców jest obecny tylko jeden chromosom X i zachodząca na nim mutacja w genie MECP2 może powodować tak ciężkie uszkodzenie organizmu, które zwykle prowadzi do śmierci dziecka. Bardzo rzadko zdarza się, że chłopcy, u których stwierdzono mutacje genu MECP2, mogą dożyć wieku dorosłego, jednak nie będzie występował u nich typowy dla zespołu Retta początkowy prawidłowy rozwój w okresie wczesnoniemowlęcym. Ponadto, u chłopców tych zostanie stwierdzone bardzo głębokie upośledzenie umysłowe, a stwierdzona u nich mutacja genu zwykle nie jest identyczna z mutacją genu MECP2, która jest stwierdzana u dziewczynek. 

Jakie są objawy zespołu Retta?

Pierwsze objawy zespołu Retta mogą pojawiać się u dziecka już w okresie niemowlęcym pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia dziecka. Zwykle objawy te są tak słabo wyrażone, że ani rodzice, ani lekarz pediatra w POZ, nie zwracają na nie uwagi i uważają, że maluch rozwija się zupełnie prawidłowo. 

Co jednak może dziać się niepokojącego już na tym etapie życia dziecka? 

Maluch, który wcześniej wykazywał większe zainteresowanie otaczającymi go ludźmi i przedmiotami, zaczyna zdecydowanie rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy z otoczeniem, znacznie mniej interesujące stają się również dla niego zabawki. Dziecko staje się też bardziej ciche i spokojne, co zwykle cieszy rodziców, że "w końcu przestało ciągle płakać". Maluch również zwykle później niż jego rówieśnicy próbuje raczkować oraz wstawać i chodzić, co zazwyczaj też nikogo na początku w ogóle nie dziwi, bo przecież każde dziecko może rozwijać się w swoim tempie. Zwykle dodatkowo u dziecka jest mniejszy przyrost obwodu główki, maluch stopniowo coraz bardziej traci kontakt z otoczeniem, przestaje w ogóle się bawić. 

Kolejne objawy zespołu Retta można zaobserwować u dziecka pomiędzy pierwszym a czwartym rokiem jego życia. Okres ten może trwać kilka tygodni lub kilka miesięcy. W tym okresie zaczynają pojawiać się niczym nieuzasadnione płacze i krzyki dziecka. Ponadto bardzo typowe jest również budzenie się malucha w nocy, czemu również towarzyszy przeraźliwy krzyk. W tym okresie dziecko zaczyna też tracić wcześniej nabyte umiejętności, przestaje mówić i władać dłońmi, zaczynają się natomiast pojawiać stereotypowe ruchy rak, zwykle zupełnie nieadekwatne do sytuacji. Do ruchów tych zalicza się przede wszystkim klaskanie, podnoszenie dłoni do ust, pocieranie, wykręcanie dłoni i bębnienie palcami. Ponadto, w tym okresie mogą też pojawić się drgawki i napady padaczkowe. Dość często dzieci zaczynają mieć problem z oddychaniem, typowe są bezdechy lub też hiperwentylacja. Poza tym, maluch staje się naprawdę nerwowy, krzyczy i płacze bardzo często, bardzo łatwo jest go wyprowadzić z równowagi.

Następnym etapem zespołu Retta jest okres pomiędzy drugim a dziesiątym rokiem życia dziecka, czyli okres szkolny i przedszkolny. W tym czasie dziecko staje się mniej nerwowe, zdecydowanie zmniejsza się częstość napadów płaczu i krzyku. Dodatkowo, maluch trochę lepiej zaczyna komunikować się z otaczającymi go ludźmi, wykazuje też większe zainteresowanie zabawą oraz kontaktami z rówieśnikami. W tym czasie jednak bardzo typowe są coraz częściej występujące napady padaczki. Ponadto, dziecko zaczyna też mieć coraz większy problem z wykonywaniem naprawdę prostych czynności. 

Ostatni, czwarty etap zespołu Retta, może trwać nawet kilkanaście lat. Dzieci w tym okresie zaczynają mieć ogromny problem z poruszaniem się, większość z nich nawet zupełnie przestaje chodzić. Bardzo typowe jest też skrzywienie kręgosłupa pod postacią skoliozy. Ponadto, mięśnie stają się bardzo słabe, typowa jest też ich sztywność i spastyczność, czasami dziecko przybiera bardzo nieprawidłową postawę ciała. Dodatkowym objawem jest również osteoporoza, częste są zburzenia i choroby kardiologiczne, znaczne osłabienie, zaparcia oraz brak przyrostu masy ciała. 

Z czym należy różnicować zespół Retta?

Zespół Retta, zwłaszcza w początkowej  fazie, jest bardzo często mylony z autyzmem, dlatego postawienie właściwego rozpoznania wymaga naprawdę bardzo szczegółowej diagnostyki każdego dziecka.

Jak leczy się zespół Retta?

Niestety jak do tej pory nie jest nadal możliwe leczenie przyczynowe zespołu Retta. Leczenie tak naprawdę polega na rehabilitacji. Jednak, aby przynosiła ona pożądane efekty, musi być prowadzona bardzo regularnie i systematycznie. Dzięki temu dzieci lepiej rozwijają się fizycznie i psychicznie, jak też umożliwia im to lepszy kontakt z otaczającym je światem. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Osteopatia – czym zajmuje się osteopata i w jakich chorobach może pomóc?

    Osteopatia zajmuje się diagnostyką oraz leczeniem zaburzeń układu ruchu, narządów wewnętrznych oraz układu współczulnego. Za jej twórcę uznaje się amerykańskiego lekarza Andrewa Taylora Stilla, który stworzył American School of Osteopathy – instytucję zrzeszającą i kształcącą specjalistów z tej dziedziny. Jakie są wskazania do osteopatii? Jakie techniki stosuje osteopata?

  • Spray do uszu – jak działa? Jak wybrać najlepszy preparat do czyszczenia uszu?

    Woskowina to naturalna substancja tłuszczowa o właściwościach zmiękczających i bakteriobójczych, zaś jej ilość regulowana jest dzięki mechanizmowi samooczyszczania ucha. Zwiększona produkcja woskowiny może skutkować tworzeniem się czopów, którym towarzyszą objawy, takie jak stopniowa utrata słuchu, uczucie zatkanego ucha, szumy uszne czy ból ucha o różnym nasileniu. Prawidłowe i skuteczne czyszczenie pozwala wspomóc proces samooczyszczania oraz zapobiega powstawaniu poważniejszych dolegliwości. Jak wybrać najlepszy spray do uszu?

  • Profilaktyka 40 PLUS – program Ministerstwa Zdrowia

    Zgodnie z założeniami nowego programu zdrowotnego od 1 lipca 2021 osoby w wieku 40 lat i powyżej mogą skorzystać z pakietu badań diagnostycznych. Dowiedz się, jakie badania można wykonać? Z jakimi schorzeniami najczęściej zmagają się Polacy w średnim wieku?

  • Zatrucie grzybami – objawy i pierwsza pomoc

    Według Światowej Organizacji Zdrowia co roku 2% populacji szuka pomocy medycznej z powodu zatrucia grzybami. Mimo wieloletniego doświadczenia w diagnozowaniu i leczeniu tego schorzenia wstępna diagnoza jest złożona i wymaga różnicowania oraz dokładnego określenia, jakie grzyby wywołały zatrucie (może to być zatrucie kilkoma rodzajami grzybów). Trudności związane są w większości przypadków z różnymi objawami i zespołami toksykologicznymi, które pojawiają się pod wpływem toksyn grzybowych. W związku z rozpowszechnieniem diagnozy ostrego zatrucia grzybami, każdy powinien zdawać sobie sprawę z doraźnych metod leczenia w tym przypadku. 

  • Zapalenie krtani – przyczyny, objawy, leczenie

    Nagła duszność i szczekający kaszel w środku nocy u dziecka wywołują często panikę u rodziców i opiekunów. Objawy te mogą świadczyć o ostrym zapaleniu krtani. Dowiedz się, kiedy konieczne staje się wezwanie pogotowia do małego pacjenta. Sprawdź również, kiedy zwykła chrypka może oznaczać przewlekłe zapalenie krtani i powinna skłonić nas do wizyty u lekarza.

  • Diabetomat – urządzenie ułatwi życie osobom chorym na cukrzycę

    Naukowcy z Akademii Górniczo-Hutniczej im. Stanisława Staszica w Krakowie opracowali urządzenie, które pozwoli diabetykom zastąpić klasyczne pomiary stężenia cukru we krwi. W jaki sposób działa? Kiedy będzie można go kupić? Jakie inne nieinwazyjne urządzenia monitorowania glikemii powstały w ostatnim czasie?

  • Sztuczna inteligencja pozwoli skuteczniej leczyć raka stercza

    W Polsce rak stercza (prostaty) jest najczęstszym nowotworem litym występującym u mężczyzn. Dzięki dofinansowaniu z programu INFOSTRATEG powstaje platforma informatyczna, która ułatwi dokonywanie wyboru terapii onkologicznej dedykowanej pacjentom, u których zostanie zdiagnozowane to schorzenie. Lepsze dopasowanie leczenia wpłynie na poprawę jego efektywności. Narzędzie będzie wykorzystywało algorytmy sztucznej inteligencji.  

  • Dlaczego raz w roku należy wykonywać morfologię?

    Jedną z metod wczesnego wykrywania wielu poważnych chorób jest regularne wykonywanie morfologii krwi. Wynik tego prostego testu może stanowić punkt wyjścia do dalszej diagnostyki, która determinuje przebieg leczenia. W przypadku nowotworów im wcześniej zostanie postawiona właściwa diagnoza, tym skuteczniej będzie można leczyć pacjenta.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij