
Późna ciąża
Jednak im później kobieta decyduje się na ciążę, tym większe jest ryzyko, że nie będzie ona przebiegać prawidłowo. Co to oznacza?
Przede wszystkim fakt, że u starszych kobiet rośnie ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dzieci. Obecnie jednak istnieją metody, dzięki którym jesteśmy w stanie stwierdzić czy maluch prawidłowo się rozwija. Przede wszystkim w okresie ciąży należy wykonywać badania usg: według zaleceń najważniejsze są dwa z nich: pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży oraz pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży. Zarówno w czasie pierwszego, jak i drugiego badania, lekarz ocenia pewne cechy, dzięki którym jest możliwość stwierdzenia podwyższonego ryzyka wystąpienia zespołu genetycznego. Podczas badania we wczesnej ciąży oceniane są przede wszystkim:
- Przezierność karkowa
- Obecność kości nosowej
- Przepływ krwi przez przewód żylny
- Przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną
- Kąt czołowo-żuchwowy
- Czynność serca płodu
- Długość ciemieniowo-siedzeniowa
- Wymiar dwuciemieniowy
- Anatomia płodu (między innymi pęcherz moczowy, żołądek, kręgosłup, kończyny)
- Kosmówka
W czasie tego badania najwięcej informacji dostarcza badanie przezierności karkowej. Efekt przezierności karkowej spowodowany jest przejściowym nagromadzeniem się płynu pod skórą szyi płodu, najlepiej obserwowanym w badaniu ultrasonograficznym między 11 a 14 tygodniem ciąży. Pamiętać jednak należy, że nie ma żadnych ściśle określonych norm dla przezierności karkowej NT, gdyż jest ona uzależniona od wielkości płodu.
Nieprawidłowe wartości tego parametru sugerują możliwość wystąpienia wad genetycznych u płodu dopiero wówczas, kiedy także nieprawidłowy jest zakres norm dla długości ciemieniowo-siedzeniowej. Także obecność lub brak kości nosowej może sugerować czy dziecko urodzi się zdrowe - u wielu płodów z zespołami genetycznymi (między innymi z zespołem Downa) kość ta się nie rozwija. Ponadto nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną (zastawka pomiędzy prawym przedsionkiem a prawą komorą w sercu) oraz przez przewód żylny (płynie nim utlenowana krew z żyły pępowinowej i dostarcza dużą ilość tlenu do mózgu i górnej połowy ciała płodu) sugeruje, że płód nie rozwija się prawidłowo.
W czasie usg w drugiej połowie ciąży lekarz ocenia przede wszystkim to czy u płodu nie jest obecny rozszczep podniebienia, rozszczep kręgosłupa oraz wady serca . Ponownej ocenie podlega także kość nosowa oraz inne narządy płodu. W tym okresie z bardzo dużym prawdopodobieństwem można rozpoznać obecność u dziecka wad rozwojowych.
Ponadto według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży powinno się wykonać tzw. test połączony, który także szacuje ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Polega on na łącznej ocenie stężeń białek PAPP-A i wolnej beta-hCG (beta-gonadotropina kosmówkowa) w surowicy matki (na podstawie pobranej krwi) i ultrasonograficznie ocenianej przezierności karkowej płodu- w czasie tej samej wizyty wykonywane jest bowiem także usg płodu.
Test ten pozwala z dużym prawdopodobieństwem oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau oraz daje nieprawidłowe wyniki w kilkudziesięciu innych zespołach genetycznych, które są zdecydowanie rzadsze. Natomiast pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży zalecane jest wykonanie testu potrójnego. Test ten ocenia poziom beta-hCG, AFP (alfa-fetoproteina) oraz wolnego estriolu, co wstępnie pozwala oszacować ryzyko wady genetycznej u płodu. Jeśli wyniki badan nieinwazyjnych budzą wątpliwości i stawiają kobietę w grupie ryzyka, wtedy zalecane jest wykonywanie badan prenatalnych inwazyjnych, między innymi amniopunkcji lub biopsji trofoblastu.