USG genetyczne – kiedy wykonać? Ile kosztuje i co może pokazać?

Badanie USG I trymestru, nazwane również genetycznym, to jedno z najważniejszych badań wykonywanych w trakcie trwania ciąży. Z tego względu warto upewnić się, że będzie ono przeprowadzone przez wykwalifikowanego lekarza oraz na odpowiednim aparacie. Co to jest USG genetyczne i czy jest ono refundowane przez NFZ?

1. Co to jest USG genetyczne i kiedy się je robi?
2. Jak wygląda USG genetyczne? Czy jest bezpieczne dla dziecka?
3. USG genetyczne a zwykłe – czym się różnią?
4. USG genetyczne – co pokazuje?
5. USG genetyczne – ile kosztuje i czy jest refundowane przez NFZ?

Co to jest USG genetyczne i kiedy się je robi?

USG genetyczne, a więc USG I trymestru, to badanie, które powinno odbyć się między 11. a 13. (+6 dni marginesu) tygodniem ciąży. Jest ono jednym z najważniejszych badań wykonywanych w trakcie trwania ciąży. Oceniana jest m.in. anatomia płodu, a także potencjalne ryzyko różnego rodzaju aberracji chromosomowych, a więc chorób, w przebiegu których dochodzi do wystąpienia nieprawidłowej liczby chromosomów w komórkach ciała dziecka. Sytuacja taka ma miejsce w zespole Downa czy Edwardsa.

Jak wygląda USG genetyczne? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

Z uwagi na wiek ciążowy USG genetyczne wykonywane jest przez powłoki brzuszne, a nie – jak ma to miejsce w przypadku badań USG odbywających się do 10. tygodnia trwania ciąży – przezpochwowo (transwaginalnie). Ze względu na ilość parametrów koniecznych do zbadania, czas jego trwania może być niekiedy dłuższy. Najważniejsze jednak, aby lekarz nie spieszył się i miał możliwość dokładnego wykonania procedury.

Badanie USG jest w pełni bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i dla kobiety ciężarnej. W trakcie jego wykonywania nie jest wykorzystywane promieniowanie rentgenowskie, a jedynie fale akustyczne o wysokiej częstotliwości, które odpowiadają za powstawanie obrazu na monitorze. Również używany w trakcie badania żel nie wpływa na dobrostan płodu. Z tego względu USG jest złotym standardem, jeżeli chodzi o badania obrazowe wykonywane w trakcie trwania ciąży.

USG genetyczne a zwykłe – czym się różnią?

USG genetyczne w ciąży należy do zalecanych przez wytyczne PTGiP (Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników) procedur wykonywanych w tym okresie. Dokument ten informuje, że każda kobieta ciężarna powinna mieć wykonane minimum trzy badania USG w trakcie trwania ciąży. Wielu ginekologów prowadzących ciężarne wykonuje jednak „zwykłe” USG na każdej wizycie kontrolnej lub po prostu co jakiś czas. Są to jednak badania znacznie mniej zaawansowane i dokładne, niż ma to miejsce w przypadku USG genetycznego. Co więcej, specjaliści zalecają, aby USG pierwszego trymestru wykonywane było przez innego lekarza niż tego, który prowadzi daną kobietę ciężarną. Wielu lekarzy specjalizuje się przede wszystkim w tego typu badaniach obrazowych, co zwiększa dokładność wykonanych pomiarów.

USG genetyczne – co pokazuje?

Jak zostało to już wcześniej wspomniane, USG genetyczne jest badaniem znacznie dokładniejszym niż USG wykonywane przy wizycie kontrolnej u ginekologa prowadzącego ciążę. Z tego powodu trwa też dłużej, dlatego warto zarezerwować sobie nieco więcej czasu niż na standardową wizytę.

Podczas USG genetycznego ocenie podlegają elementy, takie jak:

• pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL) mający na celu ustalenie dokładnego wieku ciążowego,
• ilość pęcherzyków ciążowych oraz płodów, a więc zdefiniowanie ciąży jako pojedynczej lub wielopłodowej,
• anatomia płodu obejmująca czaszkę, kręgosłup, klatkę piersiową, pęcherz moczowy, żołądek, kończyny, a także ciągłość przednich powłok jamy brzusznej,
• serce płodu pod kątem ewentualnych nieprawidłowości i wad wrodzonych.

W trakcie badania oceniane jest również ryzyko aberracji chromosomowych. W tym celu dokonuje się pomiarów częstości rytmu serca dziecka (FHR, ang. Fetal Heart Rate), badania kości nosowej (NB, ang. Nasal Bone), a także przezierności karkowej (Nuchal Translucency). Zarówno przezierność karku, jak i częstość rytmu serca dziecka są zwiększone w przypadku płodów z nieprawidłową ilością chromosomów. W przypadku dzieci z tego typu wadami wrodzonymi często stwierdza się również nieprawidłowości w obrębie kości nosowej. Aby ryzyko wyliczone było jeszcze dokładniej, ginekolog przeprowadza wywiad pod kątem występowania w rodzinie chorób przebiegających z aberracją chromosomową, a także wykonuje test biochemiczny PAPP-A. Posiadając wszystkie wymienione dane, możliwe jest stosunkowo precyzyjne wyliczenie ryzyka wystąpienia zespołów, takich jak zespół Downa czy Edwardsa.

USG genetyczne – ile kosztuje i czy jest refundowane przez NFZ?

Rutynowo USG I trymestru jest badaniem odpłatnym. Cena za jego wykonanie wynosi około 300 złotych i zależy od miasta, lekarza wykonującego oraz kliniki, w której kobieta decyduje się na przeprowadzenie badania. Nie warto jednak oszczędzać na USG genetycznym, gdyż dobrze wykonane dostarcza wielu cennych informacji na temat dobrostanu płodu.

W Polsce istnieje program, który pozwala na wykonanie bezpłatnych badań diagnostycznych w ciąży, w tym badania USG I trymestru. Aby z niego skorzystać należy spełniać przynajmniej jedno z wymienionych kryteriów:

• ukończony 35. rok życia,
• wystąpienie aberracji chromosomowej w poprzedniej ciąży,
• stwierdzenie u kobiety lub u ojca dziecka strukturalnych aberracji chromosomowych,
• stwierdzenie u kobiety znacznie wyższego niż populacyjnie ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną,
• stwierdzenie w badaniu USG lub w badaniu biochemicznym nieprawidłowości sugerujących aberrację chromosomową.