Przezierność karkowa – przebieg badania, skuteczność i cena

Ocena przezierności karkowej to badanie, które pozwala lekarzowi na ocenę zbiorniczka płynu znajdującego się w karku każdego płodu. Dzięki niemu lekarz może zdiagnozować różne wady genetyczne dziecka, jak np. zespół Downa. Jest to badanie przesiewowe, które choć wykazuje bardzo wysoką czułość w wykrywaniu poważnych wad u płodu, tak nigdy nie osiąga 100% skuteczności. Jednak mimo to jest badaniem, które dostarcza wielu informacji na temat rozwoju dziecka i wykonuje się je na całym świecie.

Przezierność karkowa jest jednym z najważniejszych pomiarów wykonywanych w trakcie USG pierwszego trymestru ciąży. W związku z jego wysoką predykcją wrodzonych wad genetycznych bardzo ważne jest, aby ocena była jak najdokładniejsza. Czym jest badanie przezierności karkowej oraz jak interpretować wyniki badania?

1. Czym jest badanie przezierności karkowej?
2. Przezierność karkowa – jaka jest skuteczność badania?
3. Jak wygląda badanie przezierności karkowej?
4. Przezierność karkowa – cena/refundacja i skierowanie na badanie
5. Przezierność karkowa – jak interpretować wyniki badania?

Czym jest badanie przezierności karkowej?

Według wytycznych Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w przypadku każdej ciężarnej należy wykonać badanie USG pierwszego trymestru, które odbyć powinno się pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży. Badanie to polega na szczegółowej ocenie poszczególnych struktur płodu, takich jak kość nosowa, twarz, klatka piersiowa, serce, szyja oraz kończyny. Pozwala ono nie tylko na dokładne oszacowanie wieku ciążowego i ewentualną korektę terminu porodu, ale także ocenę płodu pod kątem występowania wad genetycznych. Właśnie w tym celu oceniana jest przezierność karku dziecka, gdyż jej wartość związana jest bezpośrednio z ryzykiem wystąpienia zespołu Downa. Co więcej, wynik tego badania wchodzi w skład tzw. testu złożonego.

Oprócz wartości przezierności karkowej brane pod uwagę są również dane kliniczne, takie jak:

• wiek matki,
• wywiad rodzinny,
• czynność serca płodu, czyli FHR,
• markery biochemiczne z krwi, takie jak stężenie ciążowego białka osoczowego A (test PAPP-A).

Przezierność karkowa – jaka jest skuteczność badania?

Badanie przezierności karkowej nie bez powodu uznawane jest przez specjalistów na całym świecie za jedno z kluczowych badań w ocenie występowania ewentualnych aberracji chromosomowych (mutacja chromosomowa). Uważa się, że wartość predykcyjna trisomii 21. pary chromosomów charakterystycznej dla zespołu Downa, w przypadku oceny innych rutynowo badanych elementów (jak np. indeks pulsacji w zatoce żylnej) wynosi ponad 97%. Jest to zatem wartość, która gwarantuje bardzo dokładny wynik badania, a co za tym idzie – stanowi ewentualne wskazanie do pogłębienia diagnostyki o dodatkowe badania, takie jak amniopunkcja czy też kordocenteza.

Jak wygląda badanie przezierności karkowej?

Badanie ciąży w pierwszym trymestrze powinno być wykonywane przez specjalistę, który ma bogate doświadczenie w ocenie poddawanych badaniu struktur. Najlepsi specjaliści legitymują się certyfikatem FMF, czyli międzynarodowej organizacji The Fetal Medicine Foundation zajmującej się medycyną prenatalną.

Aby badanie przezierności karkowej było jak najbardziej obiektywne, konieczne jest:

• powiększenie obrazu, tak aby klatka piersiowa i głowa zajmowały 1/3 widoku na monitorze USG,
• uchwycenie główki w pozycji neutralnej,
• uzyskanie strzałkowego przekroju płodu,
• zmierzenie przezierności w najszerszym miejscu.

Przezierność karkowa – cena/refundacja i skierowanie na badanie

Badanie przezierności karkowej płodu może zostać wykonane prywatnie lub w ramach NFZ. W przypadku kiedy kobieta zdecyduje się na prywatne wykonanie badania, koszt wynosi ok. 300 złotych w zależności od lekarza oraz placówki. Warto podkreślić jednak, że USG I trymestru jest badaniem przesiewowym, którego nieprawidłowe lub niedokładne wykonanie może skutkować niewykryciem poważnych wad genetycznych u dziecka. Z tego względu nie warto oszczędzać na badaniu i lepiej udać się do osoby, której kompetencje potwierdzone są przez liczne certyfikaty i kursy. Aby wykonać genetyczne USG, skierowanie nie jest wymagane.

Przezierność karkowa – jak interpretować wyniki badania?

Interpretacja wyników badania przezierności karkowej musi być przeprowadzona przez specjalistę. Norma przezierności karkowej ustalona jest na 3 mm. Powyżej tych wartości uznaje się, że mamy do czynienia z wysoką przeziernością karkową, co związane jest z potencjalnym występowaniem wad genetycznych i trisomią genetyczną. Fałd karkowy nie może się zmniejszyć, a nieprawidłowy wynik stanowi wskazanie do pogłębienia diagnostyki. Prawidłowa przezierność karkowa nie wyklucza jednak całkowicie obecności wad wrodzonych. Należy pamiętać, że jest to badanie przesiewowe, które choć wykazuje bardzo wysoką czułość w wykrywaniu poważnych wad u płodu, to nigdy nie osiąga 100% skuteczności. Jednak mimo to jest badaniem uznawanym na całym świecie, które dostarcza wielu informacji na temat rozwoju dziecka.

Medycyna prenatalna, a co za tym idzie wszelkiego rodzaju diagnostyka w trakcie trwania ciąży, jest niezwykle istotna w kontekście prowadzenia ciąży. Wynika to z faktu, że wykrycie niektórych wad na etapie życia płodowego pozwala przygotować się do porodu i wybrania szpitala, który zapewni opiekę na odpowiednim poziomie. W przypadku wrodzonych nieprawidłowości u dziecka kluczowe jest wybranie placówki, która zapewni nie tylko odpowiednią opiekę położniczą, ale także dostateczne zaplecze neonatologiczne. W niektórych sytuacjach konieczna jest także obecność oddziału chirurgii bądź kardiochirurgii dziecięcej, co pozwala na szybkie podjęcie koniecznych interwencji.