Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – na czym polega i jakie wady genetyczne wykrywa badanie NIPT? Kiedy należy je wykonać?
Justyna Piekara

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – na czym polega i jakie wady genetyczne wykrywa badanie NIPT? Kiedy należy je wykonać?

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) to analiza materiału genetycznego dziecka, który przedostaje się przez łożysko i krąży we krwi matki. Testy NIPT to nieinwazyjne, bezpieczne badania prenatalne, które pozwalają na oszacowanie z dużym prawdopodobieństwem (choć nie 100%) ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu oraz określenie płci dziecka. Badanie cffDNA można wykonać już w pierwszym trymestrze – po 10. tygodniu ciąży.

Czym jest wolne płodowe DNA?

Wolne płodowe DNA (ang. cell free fetal DNA, cffDNA) to materiał genetyczny jeszcze nienarodzonego dziecka znajdujący się we krwi matki – podczas ciąży fragmenty płodowego DNA, obejmujące 200-300 nukleotydów, w niewielkich ilościach przenikają przez barierę łożyska i przedostają się do krwiobiegu kobiety. 

Stężenie DNA płodu (cffDNA) stopniowo wzrasta podczas ciąży, w 12. tygodniu wynosi ono 10-12% ogółu wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA), które zawiera także materiał pochodzący od matki. Po porodzie pozbawione komórek DNA płodu jest szybko usuwane z krwiobiegu kobiety.

Na czym polegają badania NIPT? Jakie są wskazania do wykonania testu?

Badania NIPT (ang. non-invasive prenatal testing) to nieinwazyjne, bardzo czułe testy, stosowane do oceny ilościowej i jakościowej wolnego płodowego DNA w krwiobiegu ciężarnej kobiety.

Zostały wprowadzone do praktyki klinicznej w Hongkongu w 2011 roku, zrewolucjonizowały prenatalne badania przesiewowe i szybko zostały rozpowszechnione na całym świecie. Obecnie są dostępne w ponad 60 krajach.

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) jest bezpieczne, wykonuje się na podstawie próbki krwi przyszłej matki w pierwszym trymestrze ciąży. Nie wymaga ono specjalnego, wcześniejszego przygotowania i formalnego skierowania od specjalisty. Różne stowarzyszenia ekspertów zalecają, aby badaniom NIPT towarzyszyło poradnictwo genetyczne, aby przyszli rodzice mogli dokonywać świadomych wyborów reprodukcyjnych. 

Wcześniejsze techniki prenatalnych testów genetycznych były inwazyjne i polegały na pobraniu próbki komórek płodowych z kosmówki (badanie CVS) lub z komórek wydalanych przez płód do płynu owodniowego (amniopunkcja). Badania te stosowane są wtedy, kiedy inne wyniki (np. USG czy testu PAPP-A) wskazują na wysokie ryzyko nieprawidłowości lub choroby. Z badaniami inwazyjnymi wiąże się 1–2% ryzyko poronienia ciąży. 

Wykonanie badania wolnego, płodowego DNA zaleca się w następujących sytuacjach:

  • gdy rodzice odczuwają niepokój związany ze zdrowiem dziecka, pomimo prawidłowych wyników innych badań prenatalnych,
  • wiek matki to więcej niż 35 lat,
  • stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne u matki lub ojca,
  • w rodzinie dochodziło już do mutacji chromosomowych,
  • otrzymano nieprawidłowy wynik badań diagnostycznych, np. testu PAPPA,
  • ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro,
  • występują przeciwwskazania do inwazyjnych badań genetycznych (np. łożysko przodujące).

Czego można się dowiedzieć, wykonując test NIPT?

Analiza cffDNA pozwala na:

  • oszacowanie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu (występują u około 1% wszystkich płodów), w tym najczęstszych trisomii – zespołów Downa, Edwardsa i Patau,
  • wykrycie aneuploidii chromosomów płciowych – zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera,
  • wykrycie mikrodelecji, z którymi związane są zespoły Padera-Willego, Angelmana i Cri-du-chat,
  • identyfikację chorób monogenowych, takich jak, np. fenyloketonuria, mukowiscydoza,
  • potwierdzenie ojcostwa,
  • ustalenie płci we wczesnym okresie prenatalnym, co może być istotne, np. kiedy wiadomo, że rodzice są nosicielami poważnych chorób genetycznych, związanych z płcią, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a,
  • wykrycie niezgodność antygenów RHD płodu i matki, która jest główną przyczyną choroby hemolitycznej u noworodków.
Chociaż wyniki testu NIPT wykazują bardzo dużą wiarygodność, trzeba mieć na uwadze, że nie jest to badanie diagnostyczne, lecz przesiewowe, co oznacza, że nie może z całą pewnością potwierdzić zaistnienia choroby genetycznej na jego podstawie. Przykładowo, w teście NIPT czułość dla trisomii 21. wynosi powyżej 99%, a dla trisomii chromosomu 18 – powyżej 96%.

Każdy test NIPT wymaga określonej ilości wolnego, pozakomórkowego DNA płodu. Jest to ważny parametr, który wpływa na precyzyjność badania. Próbki ze zbyt małą frakcją płodową mogą dawać fałszywie ujemne wyniki.

Kontrowersje etyczne

Pojawiają się głosy, że rutynowe przeprowadzanie testu NIPT mogłoby mieć wpływ na ogólny spadek świadomości podejmowanych decyzji. Brak wystarczającej liczby wykwalifikowanych doradców genetycznych, a wraz z nim dostępu do fachowych, rzetelnych informacji dodatkowo pogłębia obawy, że przyszli rodzice mogą napotkać trudności z interpretację wyniku testu oraz uzyskaniem właściwego obrazu konsekwencji, jakie się z nim wiążą.

Niektórzy uważają, że kobiety będą mniej skłonne do tworzenia więzi z potomkiem, dopóki nie upewnią się, że płód rozwija się prawidłowo. Istnieje też pewne zagrożenie, że badania tego rodzaju mogłyby być nadużywane w krajach, w których selekcja płci jest powszechną praktyką.

Gdzie wykonać test NIPT? Jaka jest jego cena?

Test wolnego płodowego DNA można wykonać w kilkuset laboratoriach w całym kraju, a ich listę można znaleźć w Internecie. Niektóre placówki oferują pobranie materiału do badania w domu pacjentki. Wynik testu NIPT otrzymuje się w ciągu 10 dni roboczych.

Badania NIPT nie są refundowane przez NFZ. Koszt testu to ok. 2000-2500 zł, w wielu miejscach płatność można rozłożyć na raty. W cenie zazwyczaj znajduje się ubezpieczenie wyniku.
  1. I. Rafi, Cell-free fetal DNA and non-invasive prenatal diagnosis, „British Journal of General Practice” 2009, nr 59(562), s. 146–148, [online] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181, [dostęp:] 11.05.2021.
  2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/45641/32435, [dostęp:] 11.05.2021.
  3. S. Taylor-Phillips, K. Freeman, J. Geppert, Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: A systematic review and meta-analysis, [online] http://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2015-010002, [dostęp:] 11.05.2021.
  4. F. Cariati, V. D’Argenio, R. Tomaiuolo, Innovative technologies for diagnosis and screening of genetic diseases in antenatal age, „Journal of Laboratory and Precision Medicine” 2020, nr 5, [online] doi: 10.21037/jlpm.2019.11.02, [dostęp:] 11.05.2021.
  5. M. Allyse, M. A Minear, E. Berson, Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges, „International Journal of Women's Health” 2015, nr 7, s. 113–126, [online] doi:10.2147/IJWH.S67124, [dostęp:] 11.05.2021.

Polecane dla Ciebie

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Kalendarz badań w ciąży – tydzień po tygodniu

    Dzięki przestrzeganiu harmonogramu wpisanego w ciążowy kalendarz badań, który składa się zarówno z testów obowiązkowych, jak i zalecanych, ginekolog prowadzący ma dostęp do kompleksowej historii ciąży, sprawując stałą kontrolę nad mamą i jej dzieckiem. Kalendarz badań w ciąży został przygotowany na podstawie rozporządzenia Ministra Zdrowia i według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Składa się z wielu etapów, które są ograniczane przez ramy czasowe kolejnych tygodni ciąży, a także z wielu badań – fizykalnych, obrazowych i laboratoryjnych. Które badania należy wykonać, będąc w ciąży i dlaczego skrupulatność w ich wykonywaniu jest tak bardzo istotna? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule. 

  • USG wczesnej ciąży — co zobaczymy w pierwszych tygodniach i jak to interpretować?

    Badanie ultrasonograficzne, często określane skrótem USG, to jedno z najczęściej wykonywanych obrazowych badań diagnostycznych. Według zaleceń licznych towarzystw ginekologicznych, w czasie ciąży badanie USG powinno być wykonane co najmniej trzykrotnie. W praktyce jest przeprowadzane zwykle częściej.

  • Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

    Amniopunkcja to jedno z badań z zakresu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Przyszła mama, słysząc o konieczności wykonania amniopunkcji, jest najczęściej wystraszona, bojąc się o utrzymanie ciąży i zdrowie dziecka. Należy jednak podkreślić, że ryzyko poronienia po amniopunkcji nie jest większe niż 1%, a wynik badania nie jest stuprocentową gwarancją zdrowia płodu. Jak należy się przygotować do amniopunkcji, ile kosztuje badanie wykonane prywatnie i jakie są wskazania do amniopunkcji? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Zapalenie pęcherza w ciąży – przyczyny, objawy, leczenie, domowe sposoby na zakażenie dróg moczowych u ciężarnych

    Kobieta ciężarna jest szczególnie podatna na zakażenia dróg moczowo-płciowych, co związane jest z licznymi zmianami zachodzącymi w jej organizmie. O infekcji mogą świadczyć nieprzyjemne dolegliwości lub zdiagnozowany podczas rutynowych badań kontrolnych bezobjawowy bakteriomocz. Zapalenia pęcherza w ciąży nie należy lekceważyć, bowiem zwiększa on ryzyko przedwczesnego porodu oraz urodzenia dziecka z niską masą ciała.

  • Zgaga w ciąży – dlaczego się pojawia i co jeść, aby złagodzić nieprzyjemne dolegliwości z nią związane?

    Zgaga stanowi częstą dolegliwość u kobiet w ciąży. Ponieważ przyszła mama zwykle dysponuje ograniczoną możliwością farmakologicznego radzenia sobie z trudnościami odmiennego stanu, warto znać domowe sposoby, które poprawią samopoczucie w zakresie wybranych. Zgaga w ciąży – co jeść, a czego unikać? Jak powinna wyglądać dieta, która złagodzi pieczenie oraz kwaśne odbijanie. 

  • Czy dzieci urodzone przez cesarskie cięcie mają inną mikroflorę jelitową od tych, urodzonych siłami natury? Czy są bardziej podatne na alergie?

    Badania dowodzą, że we wczesnym okresie życia niemowlęta urodzone przez cesarskie cięcie mają inny zestaw bakterii jelitowych niż dzieci urodzone silami natury. Zamiast pobierać drobnoustroje od swoich matek, nabywają bakterie ze środowiska szpitalnego. Czy dlatego są bardziej podatne na występowanie astmy, alergii oraz innych chorób immunologicznych?

  • Testy owulacyjne (paskowe, strumieniowe, płytkowe) – który wybrać, jak i kiedy je wykonać? Czy są wiarygodne podczas planowania ciąży?

    Analiza cyklu miesiączkowego jest istotna nie tylko z punktu widzenia kontroli stanu zdrowia, sprawdzenia działania terapii, ale także (często przede wszystkim) podczas planowania powiększenia rodziny. Od pewnego czasu ogromnym powodzeniem cieszą się testy płodności, nazywane inaczej testami owulacyjnymi, które można bez recepty kupić w aptece. Wyróżnia się testy polegające na analizie próbki moczu – paskowe, strumieniowe i płytkowe oraz tzw. testy owulacyjne ze śliny. Co może zaburzać wynik testu płodności, jaka jest cena testu owulacyjnegoi i jak analizować wynik badania owulacji w domu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Badanie krwi może pomóc zidentyfikować kobiety zagrożone przedwczesnym porodem

    Każdego roku 15 milionów dzieci rodzi się przed 37. tygodniem ciąży. Wcześniactwo wiąże się z wieloma krótko- i długoterminowymi konsekwencjami, dzieci urodzone przedwcześnie są obarczone wyższym ryzykiem problemów zdrowotnych i zaburzeń psychologicznych. Naukowcy odkryli istnienie biomarkerów, które mogą sygnalizować przedwczesny poród. Jakie geny są powiązane z wywołaniem przedwczesnego porodu?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij