Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – na czym polega i jakie wady genetyczne wykrywa badanie NIPT? Kiedy należy je wykonać? - portal DOZ.pl
Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – na czym polega i jakie wady genetyczne wykrywa badanie NIPT? Kiedy należy je wykonać?
Justyna Piekara

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – na czym polega i jakie wady genetyczne wykrywa badanie NIPT? Kiedy należy je wykonać?

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) to analiza materiału genetycznego dziecka, który przedostaje się przez łożysko i krąży we krwi matki. Testy NIPT to nieinwazyjne, bezpieczne badania prenatalne, które pozwalają na oszacowanie z dużym prawdopodobieństwem (choć nie 100%) ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu oraz określenie płci dziecka. Badanie cffDNA można wykonać już w pierwszym trymestrze – po 10. tygodniu ciąży.

Czym jest wolne płodowe DNA?

Wolne płodowe DNA (ang. cell free fetal DNA, cffDNA) to materiał genetyczny jeszcze nienarodzonego dziecka znajdujący się we krwi matki – podczas ciąży fragmenty płodowego DNA, obejmujące 200-300 nukleotydów, w niewielkich ilościach przenikają przez barierę łożyska i przedostają się do krwiobiegu kobiety. 

Stężenie DNA płodu (cffDNA) stopniowo wzrasta podczas ciąży, w 12. tygodniu wynosi ono 10-12% ogółu wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA), które zawiera także materiał pochodzący od matki. Po porodzie pozbawione komórek DNA płodu jest szybko usuwane z krwiobiegu kobiety.

Na czym polegają badania NIPT? Jakie są wskazania do wykonania testu?

Badania NIPT (ang. non-invasive prenatal testing) to nieinwazyjne, bardzo czułe testy, stosowane do oceny ilościowej i jakościowej wolnego płodowego DNA w krwiobiegu ciężarnej kobiety.

Zostały wprowadzone do praktyki klinicznej w Hongkongu w 2011 roku, zrewolucjonizowały prenatalne badania przesiewowe i szybko zostały rozpowszechnione na całym świecie. Obecnie są dostępne w ponad 60 krajach.

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) jest bezpieczne, wykonuje się na podstawie próbki krwi przyszłej matki w pierwszym trymestrze ciąży. Nie wymaga ono specjalnego, wcześniejszego przygotowania i formalnego skierowania od specjalisty. Różne stowarzyszenia ekspertów zalecają, aby badaniom NIPT towarzyszyło poradnictwo genetyczne, aby przyszli rodzice mogli dokonywać świadomych wyborów reprodukcyjnych. 

Wcześniejsze techniki prenatalnych testów genetycznych były inwazyjne i polegały na pobraniu próbki komórek płodowych z kosmówki (badanie CVS) lub z komórek wydalanych przez płód do płynu owodniowego (amniopunkcja). Badania te stosowane są wtedy, kiedy inne wyniki (np. USG czy testu PAPP-A) wskazują na wysokie ryzyko nieprawidłowości lub choroby. Z badaniami inwazyjnymi wiąże się 1–2% ryzyko poronienia ciąży. 

Wykonanie badania wolnego, płodowego DNA zaleca się w następujących sytuacjach:

  • gdy rodzice odczuwają niepokój związany ze zdrowiem dziecka, pomimo prawidłowych wyników innych badań prenatalnych,
  • wiek matki to więcej niż 35 lat,
  • stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne u matki lub ojca,
  • w rodzinie dochodziło już do mutacji chromosomowych,
  • otrzymano nieprawidłowy wynik badań diagnostycznych, np. testu PAPPA,
  • ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro,
  • występują przeciwwskazania do inwazyjnych badań genetycznych (np. łożysko przodujące).

Polecane dla Ciebie

Czego można się dowiedzieć, wykonując test NIPT?

Analiza cffDNA pozwala na:

  • oszacowanie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu (występują u około 1% wszystkich płodów), w tym najczęstszych trisomii – zespołów Downa, Edwardsa i Patau,
  • wykrycie aneuploidii chromosomów płciowych – zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera,
  • wykrycie mikrodelecji, z którymi związane są zespoły Padera-Willego, Angelmana i Cri-du-chat,
  • identyfikację chorób monogenowych, takich jak, np. fenyloketonuria, mukowiscydoza,
  • potwierdzenie ojcostwa,
  • ustalenie płci we wczesnym okresie prenatalnym, co może być istotne, np. kiedy wiadomo, że rodzice są nosicielami poważnych chorób genetycznych, związanych z płcią, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a,
  • wykrycie niezgodność antygenów RHD płodu i matki, która jest główną przyczyną choroby hemolitycznej u noworodków.
Chociaż wyniki testu NIPT wykazują bardzo dużą wiarygodność, trzeba mieć na uwadze, że nie jest to badanie diagnostyczne, lecz przesiewowe, co oznacza, że nie może z całą pewnością potwierdzić zaistnienia choroby genetycznej na jego podstawie. Przykładowo, w teście NIPT czułość dla trisomii 21. wynosi powyżej 99%, a dla trisomii chromosomu 18 – powyżej 96%.

Każdy test NIPT wymaga określonej ilości wolnego, pozakomórkowego DNA płodu. Jest to ważny parametr, który wpływa na precyzyjność badania. Próbki ze zbyt małą frakcją płodową mogą dawać fałszywie ujemne wyniki.

Kontrowersje etyczne

Pojawiają się głosy, że rutynowe przeprowadzanie testu NIPT mogłoby mieć wpływ na ogólny spadek świadomości podejmowanych decyzji. Brak wystarczającej liczby wykwalifikowanych doradców genetycznych, a wraz z nim dostępu do fachowych, rzetelnych informacji dodatkowo pogłębia obawy, że przyszli rodzice mogą napotkać trudności z interpretację wyniku testu oraz uzyskaniem właściwego obrazu konsekwencji, jakie się z nim wiążą.

Niektórzy uważają, że kobiety będą mniej skłonne do tworzenia więzi z potomkiem, dopóki nie upewnią się, że płód rozwija się prawidłowo. Istnieje też pewne zagrożenie, że badania tego rodzaju mogłyby być nadużywane w krajach, w których selekcja płci jest powszechną praktyką.

Gdzie wykonać test NIPT? Jaka jest jego cena?

Test wolnego płodowego DNA można wykonać w kilkuset laboratoriach w całym kraju, a ich listę można znaleźć w Internecie. Niektóre placówki oferują pobranie materiału do badania w domu pacjentki. Wynik testu NIPT otrzymuje się w ciągu 10 dni roboczych.

Badania NIPT nie są refundowane przez NFZ. Koszt testu to ok. 2000-2500 zł, w wielu miejscach płatność można rozłożyć na raty. W cenie zazwyczaj znajduje się ubezpieczenie wyniku.
  1. I. Rafi, Cell-free fetal DNA and non-invasive prenatal diagnosis, „British Journal of General Practice” 2009, nr 59(562), s. 146–148, [online] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181, [dostęp:] 11.05.2021.
  2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/45641/32435, [dostęp:] 11.05.2021.
  3. S. Taylor-Phillips, K. Freeman, J. Geppert, Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: A systematic review and meta-analysis, [online] http://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2015-010002, [dostęp:] 11.05.2021.
  4. F. Cariati, V. D’Argenio, R. Tomaiuolo, Innovative technologies for diagnosis and screening of genetic diseases in antenatal age, „Journal of Laboratory and Precision Medicine” 2020, nr 5, [online] doi: 10.21037/jlpm.2019.11.02, [dostęp:] 11.05.2021.
  5. M. Allyse, M. A Minear, E. Berson, Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges, „International Journal of Women's Health” 2015, nr 7, s. 113–126, [online] doi:10.2147/IJWH.S67124, [dostęp:] 11.05.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • USG wczesnej ciąży — co zobaczymy w pierwszych tygodniach i jak to interpretować?

    Badanie ultrasonograficzne, często określane skrótem USG, to jedno z najczęściej wykonywanych obrazowych badań diagnostycznych. Według zaleceń licznych towarzystw ginekologicznych, w czasie ciąży badanie USG powinno być wykonane co najmniej trzykrotnie. W praktyce jest przeprowadzane zwykle częściej.

  • Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

    Amniopunkcja to jedno z badań z zakresu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Przyszła mama, słysząc o konieczności wykonania amniopunkcji, jest najczęściej wystraszona, bojąc się o utrzymanie ciąży i zdrowie dziecka. Należy jednak podkreślić, że ryzyko poronienia po amniopunkcji nie jest większe niż 1%, a wynik badania nie jest stuprocentową gwarancją zdrowia płodu. Jak należy się przygotować do amniopunkcji, ile kosztuje badanie wykonane prywatnie i jakie są wskazania do amniopunkcji? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Szczepienia w ciąży (COVID-19, grypa, krztusiec) – jakie szczepionki można podać ciężarnej?

    Szczepienia w ciąży są tematem wciąż aktualnym i nierzadko budzącym wiele obaw ze strony przyszłych mam. Czy uzasadnione jest podjęcie decyzji o odstąpieniu od przyjęcia szczepienia w obawie o zdrowie dziecka? Okazuje się, że obecnie dysponujemy licznymi badaniami, które potwierdzają bezpieczeństwo szczepień i pozwalają skutecznie zabezpieczyć przed niebezpiecznymi konsekwencjami zachorowania zarówno przyszłą mamę jak i dziecko. 

  • Przygotowanie organizmu do ciąży – od kiedy brać suplementy, witaminy i minerały?

    Wiele kobiet, które planują zostać mami, zastanawia się, które witaminy i minerały suplementować przed ciążą, a których z nich unikać, żeby zwiększyć swoje szansę na posiadanie potomstwa? Istnieje kilka prostych zasad dotyczących planowania zarówno macierzyństwa, jak i ojcostwa, które powinni stosować przyszli rodzice. Dlaczego kobiety starające się o dziecko lub będące w ciąży nie powinny pić syropu lub napoju z aloesu, jak długo przed zajściem w ciążę należy zacząć brać kwas foliowy oraz co należy włączyć do swojej diety, aby podnieść swoją płodność? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Nacinanie krocza – kontrowersje wokół rutynowego nacinania krocza podczas porodu

    Wątpliwości narastające wokół tematu rutynowych nacięć krocza w trakcie porodu towarzyszą środowisku medycznemu już od wielu dekad. Niesłabnąca od lat argumentacja zarówno zwolenników, jak i przeciwników tego zabiegu sprawiła, że również w Polsce toczy się spór o zasadność episiotomii w kontekście wielu sytuacji położniczych. Co zatem sprawia, że pomimo upływu wielu lat doświadczenia i praktyki temat nacięcia krocza jest nadal równie kontrowersyjny, jak niemal dwie dekady temu, a wizja porodu siłami natury budzi coraz większy lęk wśród pacjentek? 

  • Nadciśnienie w ciąży – przyczyny, leczenie, powikłania

    Nadciśnienie tętnicze jest jedną z wielu chorób, które mogą towarzyszyć ciężarnej. Choć zwykle początkowo nie daje ono żadnych objawów, to brak wdrożenia odpowiedniego postępowania i leczenia może doprowadzić do poważnych komplikacji, które stanowią zagrożenie życia zarówno dla matki, jak i jej nienarodzonego dziecka. 

  • Duszności w ciąży – przyczyny. Kiedy trudności z oddychaniem w ciąży powinny zaniepokoić?

    Duszność jest subiektywnym objawem występującym w przypadku wielu schorzeń, przede wszystkim u osób z ostrymi i przewlekłymi chorobami układu oddechowego i krążenia. Jest również dolegliwością, na którą dość często skarżą się kobiety ciężarne, nawet już w I trymestrze ciąży. Subiektywność objawu polega na tym, że nie jesteśmy w stanie ocenić jego nasilenia za pomocą badań obrazowych czy laboratoryjnych, tak jak np. nasilenie niedokrwistości za pomocą wartości hemoglobiny i hematokrytu. Jakie mogą być przyczyny duszności w ciąży?

  • Poronienie – najczęstsze przyczyny. Jakie są objawy poronienia?

    Poronienie jest problemem, który dotyczy coraz większej ilości kobiet. Jest to samoistne zakończenie ciąży przed 22. tygodniem, a więc momentem, w którym płód uzyskuje zdolność do przeżycia poza łonem matki. Do utraty ciąży może dojść na różnych etapach jej rozwoju, również przyczyny poronienia mogą być różne – mogą to być czynniki anatomiczne, hormonalne czy środowiskowe. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij