Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – na czym polega i jakie wady genetyczne wykrywa badanie NIPT? Kiedy należy je wykonać?
Justyna Piekara

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – na czym polega i jakie wady genetyczne wykrywa badanie NIPT? Kiedy należy je wykonać?

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) to analiza materiału genetycznego dziecka, który przedostaje się przez łożysko i krąży we krwi matki. Testy NIPT to nieinwazyjne, bezpieczne badania prenatalne, które pozwalają na oszacowanie z dużym prawdopodobieństwem (choć nie 100%) ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu oraz określenie płci dziecka. Badanie cffDNA można wykonać już w pierwszym trymestrze  po 10. tygodniu ciąży.

Czym jest wolne płodowe DNA?

Wolne płodowe DNA (ang. cell free fetal DNA, cffDNA) to materiał genetyczny jeszcze nienarodzonego dziecka znajdujący się we krwi matki – podczas ciąży fragmenty płodowego DNA, obejmujące 200-300 nukleotydów, w niewielkich ilościach przenikają przez barierę łożyska i przedostają się do krwiobiegu kobiety. 

Stężenie DNA płodu (cffDNA) stopniowo wzrasta podczas ciąży, w 12. tygodniu wynosi ono 10-12% ogółu wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA), które zawiera także materiał pochodzący od matki. Po porodzie pozbawione komórek DNA płodu jest szybko usuwane z krwiobiegu kobiety.

Na czym polegają badania NIPT? Jakie są wskazania do wykonania testu?

Badania NIPT (ang. non-invasive prenatal testing) to nieinwazyjne, bardzo czułe testy, stosowane do oceny ilościowej i jakościowej wolnego płodowego DNA w krwiobiegu ciężarnej kobiety.

Zostały wprowadzone do praktyki klinicznej w Hongkongu w 2011 roku, zrewolucjonizowały prenatalne badania przesiewowe i szybko zostały rozpowszechnione na całym świecie. Obecnie są dostępne w ponad 60 krajach.

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) jest bezpieczne, wykonuje się na podstawie próbki krwi przyszłej matki w pierwszym trymestrze ciąży. Nie wymaga ono specjalnego, wcześniejszego przygotowania i formalnego skierowania od specjalisty. Różne stowarzyszenia ekspertów zalecają, aby badaniom NIPT towarzyszyło poradnictwo genetyczne, aby przyszli rodzice mogli dokonywać świadomych wyborów reprodukcyjnych. 

Wcześniejsze techniki prenatalnych testów genetycznych były inwazyjne i polegały na pobraniu próbki komórek płodowych z kosmówki (badanie CVS) lub z komórek wydalanych przez płód do płynu owodniowego (amniopunkcja). Badania te stosowane są wtedy, kiedy inne wyniki (np. USG czy testu PAPP-A) wskazują na wysokie ryzyko nieprawidłowości lub choroby. Z badaniami inwazyjnymi wiąże się 1–2% ryzyko poronienia ciąży. 

Wykonanie badania wolnego, płodowego DNA zaleca się w następujących sytuacjach:

  • gdy rodzice odczuwają niepokój związany ze zdrowiem dziecka, pomimo prawidłowych wyników innych badań prenatalnych,
  • wiek matki to więcej niż 35 lat,
  • stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne u matki lub ojca,
  • w rodzinie dochodziło już do mutacji chromosomowych,
  • otrzymano nieprawidłowy wynik badań diagnostycznych, np. testu PAPPA,
  • ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro,
  • występują przeciwwskazania do inwazyjnych badań genetycznych (np. łożysko przodujące).

Powiązane produkty

Czego można się dowiedzieć, wykonując test NIPT?

Analiza cffDNA pozwala na:

  • oszacowanie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu (występują u około 1% wszystkich płodów), w tym najczęstszych trisomii – zespołów Downa, Edwardsa i Patau,
  • wykrycie aneuploidii chromosomów płciowych – zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera,
  • wykrycie mikrodelecji, z którymi związane są zespoły Padera-Willego, Angelmana i Cri-du-chat,
  • identyfikację chorób monogenowych, takich jak, np. fenyloketonuria, mukowiscydoza,
  • potwierdzenie ojcostwa,
  • ustalenie płci we wczesnym okresie prenatalnym, co może być istotne, np. kiedy wiadomo, że rodzice są nosicielami poważnych chorób genetycznych, związanych z płcią, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a,
  • wykrycie niezgodność antygenów RHD płodu i matki, która jest główną przyczyną choroby hemolitycznej u noworodków.
Chociaż wyniki testu NIPT wykazują bardzo dużą wiarygodność, trzeba mieć na uwadze, że nie jest to badanie diagnostyczne, lecz przesiewowe, co oznacza, że nie może z całą pewnością potwierdzić zaistnienia choroby genetycznej na jego podstawie. Przykładowo, w teście NIPT czułość dla trisomii 21. wynosi powyżej 99%, a dla trisomii chromosomu 18 – powyżej 96%.

Każdy test NIPT wymaga określonej ilości wolnego, pozakomórkowego DNA płodu. Jest to ważny parametr, który wpływa na precyzyjność badania. Próbki ze zbyt małą frakcją płodową mogą dawać fałszywie ujemne wyniki.

Kontrowersje etyczne

Pojawiają się głosy, że rutynowe przeprowadzanie testu NIPT mogłoby mieć wpływ na ogólny spadek świadomości podejmowanych decyzji. Brak wystarczającej liczby wykwalifikowanych doradców genetycznych, a wraz z nim dostępu do fachowych, rzetelnych informacji dodatkowo pogłębia obawy, że przyszli rodzice mogą napotkać trudności z interpretację wyniku testu oraz uzyskaniem właściwego obrazu konsekwencji, jakie się z nim wiążą.

Niektórzy uważają, że kobiety będą mniej skłonne do tworzenia więzi z potomkiem, dopóki nie upewnią się, że płód rozwija się prawidłowo. Istnieje też pewne zagrożenie, że badania tego rodzaju mogłyby być nadużywane w krajach, w których selekcja płci jest powszechną praktyką.

Gdzie wykonać test NIPT? Jaka jest jego cena?

Test wolnego płodowego DNA można wykonać w kilkuset laboratoriach w całym kraju, a ich listę można znaleźć w Internecie. Niektóre placówki oferują pobranie materiału do badania w domu pacjentki. Wynik testu NIPT otrzymuje się w ciągu 10 dni roboczych.

Badania NIPT nie są refundowane przez NFZ. Koszt testu to ok. 2000-2500 zł, w wielu miejscach płatność można rozłożyć na raty. W cenie zazwyczaj znajduje się ubezpieczenie wyniku.
  1. I. Rafi, Cell-free fetal DNA and non-invasive prenatal diagnosis, „British Journal of General Practice” 2009, nr 59(562), s. 146–148, [online] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181, [dostęp:] 11.05.2021.
  2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/45641/32435, [dostęp:] 11.05.2021.
  3. S. Taylor-Phillips, K. Freeman, J. Geppert, Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: A systematic review and meta-analysis, [online] http://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2015-010002, [dostęp:] 11.05.2021.
  4. F. Cariati, V. D’Argenio, R. Tomaiuolo, Innovative technologies for diagnosis and screening of genetic diseases in antenatal age, „Journal of Laboratory and Precision Medicine” 2020, nr 5, [online] doi: 10.21037/jlpm.2019.11.02, [dostęp:] 11.05.2021.
  5. M. Allyse, M. A Minear, E. Berson, Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges, „International Journal of Women's Health” 2015, nr 7, s. 113–126, [online] doi:10.2147/IJWH.S67124, [dostęp:] 11.05.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak sprawdzić czy jesteś w ciąży? Objawy i metody diagnozowania ciąży

    Jeżeli u kobiety miesiączkującej dotychczas w miarę regularnie występuje objaw braku miesiączki, kobieta skarży się na częste oddawanie moczu, na mdłości i obrzmiałe piersi, wówczas można z dużą dozą pewności podejrzewać, że jest w ciąży.

  • Jakie są zagrożenia związane z późną ciążą? Jakie badania wykonać?

    W dzisiejszych czasach wiele osób decyduje się na potomstwo później, niż miało to miejsce jeszcze kilkanaście lat temu. Choć niesie to za sobą wiele korzyści, warto poznać również potencjalne zagrożenia takiej ciąży. Kiedy mówimy o późnej ciąży oraz jakie badania należy wykonać w trakcie jej trwania?

  • Badanie KTG płodu - na czym polega i kiedy się je wykonuje?

    Badanie KTG, znane również jako kardiotokografia, to nieinwazyjne badanie, które pozwala na monitorowanie czynności serca płodu oraz skurczów mięśnia macicy. Jest to podstawowe badanie wykonywane najczęściej w okresie okołoporodowym, które dostarcza cennych informacji na temat stanu zdrowia dziecka i przebiegu porodu. Na czym polega KTG? Jak je interpretować?

  • Badania prenatalne – kiedy je wykonać? Jak wyglądają i ile kosztują?

    Badania prenatalne są coraz częściej wykorzystywane w trakcie ciąży i stanowią nieoceniony wkład w opiekę nad kobietą ciężarną. Dzięki ich wykonaniu lekarze są w stanie z dużym prawdopodobieństwem określić dobrostan płodu oraz wykluczyć bądź potwierdzić potencjalne nieprawidłowości w jego rozwoju. Czym są badania prenatalne oraz jaki jest koszt ich wykonania?

  • Jak sobie radzić z alergią w ciąży?

    Co piąta kobieta w ciąży cierpi na alergię, zwłaszcza na alergiczny nieżyt nosa i astmę alergiczną. W czasie ciąży może pojawić się także alergiczne zapalenie spojówek, ostra pokrzywka, alergia pokarmowa, alergia na leki, a nawet anafilaksja. Jak zatem radzić sobie z alergią w ciąży? Jakie leki można stosować na alergię w ciąży? Czy w ciąży można robić testy alergiczne? I czy alergia w ciąży szkodzi dziecku?

  • Krew pępowinowa – znaczenie, przechowywanie

    Poród to wyjątkowy moment w życiu kobiety. To również jedyna okazja do zabezpieczenia unikalnych komórek macierzystych z krwi pępowinowej. Ich wykorzystanie jest możliwe w leczeniu ponad osiemdziesięciu schorzeń onkologicznych i hematologicznych.

  • Czy kobieta w ciąży może przyjmować symetykon? Jak działają leki na nadmierne gazy?

    Wzdęcia to powszechny i uciążliwy problem dotykający wiele kobiet w ciąży. Często zupełnie niepotrzebnie uznawany za wstydliwy i pomijany w rozmowie z lekarzem, co utrudnia znalezienie skutecznych rozwiązań i zmniejszenie dyskomfortu u przyszłej mamy. Tymczasem istnieją dobre i bezpieczne sposoby, by złagodzić nieprzyjemne dolegliwości. Co może zastosować kobieta oczekująca dziecka i dlaczego w ciąży pojawiają się wzdęcia?

  • Blizny po cesarskim cięciu. Pielęgnacja i sposoby na blizny po cesarce

    W ciągu ostatnich 10 lat odnotowano ponad dwukrotny wzrost odsetka porodów zakończonych cesarskim cięciem. W naszym kraju wynosi on aż 42,2%. Jest to jeden z najwyższych wyników w Europie. Jest to też najczęściej wykonywana operacja położnicza, a dane przedstawiają ciągłą tendencję wzrostową. Przez wzgląd na powszechność tego rodzaju porodu warto rozpowszechniać wiedzę na temat konsekwencji, jakie za sobą niesie. Jedną z nich jest oczywiście rana pooperacyjna i ryzyko powstania zrostów. Prawidłowa pielęgnacja blizny po cesarce może zmniejszyć jej widoczność w późniejszym czasie.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij