Strefa okazji
Nowości
Krótkie daty
Badania prenatalne – kiedy je wykonać? Jak wyglądają i ile kosztują?
Badania prenatalne są coraz częściej wykorzystywane w trakcie ciąży i stanowią nieoceniony wkład w opiekę nad kobietą ciężarną. Dzięki ich wykonaniu lekarze są w stanie z dużym prawdopodobieństwem określić dobrostan płodu oraz wykluczyć bądź potwierdzić potencjalne nieprawidłowości w jego rozwoju. Czym są badania prenatalne oraz jaki jest koszt ich wykonania?
- Czym są badania prenatalne? Czy są obowiązkowe i bezpieczne dla dziecka?
- Jakie są rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych?
- USG genetyczne – w którym trymestrze należy je wykonać i jak wygląda badanie?
- Test PAPP-A – co to jest?
- Na czym polega test Nifty?
- Test VERACITY
- Test VERAGENE
- Czym są inwazyjne badania prenatalne?
- Biopsja kosmówki (trofoblastu)
- Amniopunkcja
- Kordocenteza
- Ile kosztują badania prenatalne? Cena/refundacja, skierowanie
Czym są badania prenatalne? Czy są konieczne i bezpieczne dla dziecka?
Badania prenatalne to testy diagnostyczne wykonywane w trakcie trwania ciąży. Ich zadaniem jest jak najpewniejsze określenie stanu płodu oraz ewentualnych patologii towarzyszących jego rozwojowi. Badania prenatalne nie są obowiązkowe. Warto jednak zauważyć, że ich wykonanie daje bardzo dużo informacji na temat dobrostanu płodu.
Wykonanie takich badań umożliwia także przygotowanie się personelu medycznego na poród, gdyż w niektórych przypadkach, aby dziecko mogło przeżyć, należy podjąć odpowiednie kroki terapeutyczne zaraz po urodzeniu. Badania prenatalne są w większości nieinwazyjne, co oznacza, że nie stanowią zagrożenia dla dziecka. Jednak nawet w przypadku badań inwazyjnych przy aktualnym rozwoju medycyny ich przeprowadzenie rzadko kiedy stanowi potencjalne ryzyko dla płodu.
Rodzaje badań prenatalnych – nieinwazyjne
Znaczna większość aktualnie wykonywanych badań prenatalnych zaliczana jest do badań nieinwazyjnych. Pozwalają one w bezpieczny sposób ocenić stan płodu oraz jego rozwój w macicy kobiety.
USG genetyczne – badanie 1 trymestru
USG jest jednym z najczęściej wykonywanych badań obrazowych w przypadku kobiet ciężarnych. Badanie pierwszego trymestru, określane również jako USG genetyczne, służy przede wszystkim wykluczeniu bądź wysnuciu podejrzenia poważnej wady genetycznej u dziecka. Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) powinno zostać wykonane pomiędzy 11. a 14. tygodniem trwania ciąży z uwagi na największą miarodajność pomiarów. Badanie to pozwala określić dokładny wiek ciążowy, przezierność karkową wraz z obecnością kości nosowej, co stanowi jeden z podstawowych parametrów w przypadku diagnostyki aberracji chromosomowych, akcję serca płodu oraz jego ogólną morfologię.
Test PAPP-A
Białko PAPP-A jest specyficznym białkiem syntezowanym przez trofoblast w trakcie trwania ciąży. Jest ono jednak wykorzystywane także w badaniach prenatalnych w celu oceny ryzyka trisomii chromosomu 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa) oraz 13. (zespół Patau). Wykonany wraz z oznaczeniem gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) stanowi składową tzw. testu podwójnego. W przypadku ciąż zagrożonych aberracjami chromosomowymi stężenie białka PAPP-A jest niemal zawsze obniżone, natomiast stężenie beta-hCG może być podwyższone, jak ma to miejsce w zespole Downa, lub obniżone w przypadku trisomii chromosomu 13. i 18. Warto również podkreślić, że do pełnej diagnostyki z zastosowaniem białka PAPP-A oraz gonadotropiny kosmówkowej konieczne jest także uwzględnienie wyniku badania USG genetycznego.
Powiązane produkty
-
test diagnostyczny, wyrób medyczny, test
3,19 złDo koszyka -
tabletka, niedobór witamin
13,99 złDo koszyka -
test diagnostyczny, wyrób medyczny, test, płodność
19,99 złDo koszyka
Test Nifty
Nowością w przypadku badań prenatalnych jest badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) przy pomocy testu Nifty. Wykorzystanie tego typu badania w przypadku ciężarnych związane jest z faktem, że ok. 5. czy 6. tygodnia ciąży w krwiobiegu matki pojawiają się fragmenty DNA dziecka. Pozwala to na analizę materiału genetycznego dziecka bez konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Dzięki temu można wykryć rzadkie jednostki chorobowe, wszelkie aberracje chromosomowe, płeć dziecka, grupę jego krwi. Do wykonania badania wystarczy jedynie pobranie krwi żylnej kobiety ciężarnej, a sam test przeprowadza się do 12. tygodnia ciąży.
Test VERACITY
Innym testem umożliwiającym ocenę wolnego płodowego DNA jest test VERACITY. Jego wykonanie umożliwia wykrycie aneuploidii, a więc niepoprawnej liczby chromosomów w komórkach płodu, najczęstszych trisomii oraz niektórych mikrodelecji, np. w przebiegu zespołu DiGeorge’a. Jest to test tańszy niż test Nifty, jednak obejmujący znacznie mniej potencjalnych patologii.
Test VERAGENE
Kolejnym testem wykorzystującym wolne płodowe DNA jest test VERAGENE. Test ten również wykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe oraz aneuploidie, rozszerzony został jednak o choroby związane z mikrodelecjami macierzy. Warto podkreślić jednak, że oprócz krwi żylnej matki do przeprowadzenia tego testu konieczne jest również pobranie wymazu z policzka ojca.
Rodzaje badań prenatalnych – inwazyjne
Nieinwazyjne badania prenatalne stanowią swego rodzaju przesiew mający stwierdzić, w którym przypadku konieczne jest pogłębienie diagnostyki. W sytuacji stwierdzenia nieprawidłowości u ciężarnej wskazane jest wykonanie badań inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki, amniopunkcja lub kordocenteza.
Biopsja kosmówki (trofoblastu)
Biopsja kosmówki zaliczana jest do inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej. Polega na pobraniu fragmentu trofoblastu do badania, dzięki czemu możliwe jest określenie kariotypu dziecka, a więc struktury i liczby jego chromosomów. Badanie to wykonywane jest między 9. a 12. tygodniem trwania ciąży. Oprócz niewątpliwej zalety dokładnego określenia kariotypu dziecka warto mieć na uwadze potencjalne ryzyko poronienia, które określane jest na ok. 2%.
Amniopunkcja
Amniopunkcja zalecana jest w przypadku niepoprawnego wyniku badań przesiewowych wykonywanych w trakcie pierwszego trymestru bądź też podejrzenia nieprawidłowości strukturalnych stwierdzonych w trakcie USG pierwszego trymestru. Samo badanie polega na wprowadzeniu igły przez powłoki brzuszne ciężarnej do jam macicy pod kontrolą USG. Następnie pobierany jest płyn owodniowy w ilości ok. 15-20 ml. Płyn owodniowy zawiera w swoim składzie złuszczone komórki płodu, czyli amniocyty, w oparciu o które istnieje możliwość określenia kariotypu dziecka. Ryzyko potencjalnych powikłań, takich jak poronienie, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu czy też odpływanie płynu owodniowego, ocenia się na 1%.
Kordocenteza
Kordocenteza, a więc ostatnie z wymienionych w tekście prenatalnych badań inwazyjnych, polega na nakłuciu igłą pod kontrolą USG sznura pępowiny i pobraniu krwi płodu. Co więcej, zabieg ten umożliwia również przeprowadzenie transfuzji wewnątrzpłodowych przy znacznej niedokrwistości dziecka – np. w przebiegu nieleczonego konfliktu serologicznego. Pobrana w trakcie kordocentezy krew płodowa może służyć ocenie kariotypu, a także równowagi kwasowo-zasadowej w przypadku podejrzenia niedotlenienia płodu. Kordocenteza wykonywana jest po 16. tygodniu ciąży.
Ile kosztują badania prenatalne? Cena/refundacja, skierowanie
Ceny poszczególnych badań prenatalnych zależne są od wieku ciężarnej, historii medycznej oraz rodzaju usługi. W przypadku prywatnej opieki zdrowotnej szacowane koszty przedstawiają się następująco*:
- USG genetyczne – 300 zł,
- test PAPP-A – 250 zł,
- badanie wolnego płodowego DNA – ok. 2000 zł zależnie od wybranej opcji badania,
- amniopunkcja – 2000 zł,
- biopsja kosmówki – 1500 zł.
*Podane ceny są wartościami przybliżonymi i różnią się w zależności od miasta i rejonu Polski.
W sytuacji stwierdzenia nieprawidłowości w wykonanych badaniach kobieta ciężarna otrzymuje skierowanie do odpowiedniej poradni przyszpitalnej, gdzie lekarze zadecydują o wykonaniu inwazyjnych badań prenatalnych, również w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia.
