To geny decydują o skuteczności leków
Katarzyna Szulik

To geny decydują o skuteczności leków

Gdy boli nas głowa, zazwyczaj sięgamy po lek sprawdzony na sobie, a nie polecony przez kogoś. Po latach doświadczeń wiemy, że to, co działa u innych niekoniecznie zda egzamin u nas. Ta subiektywność dotyczy nie tylko leków bez recepty, ale wszystkich medykamentów, które stosujemy, a jej źródło kryje się w genetyce – twierdzi Julie A. Johnson, dziekan College of Pharmacy Uniwersytetu na Florydzie.

Lekarze i naukowcy od lat próbują dojść, czemu te same leki w  identycznej dawce działają odmiennie na rożne osoby z tą samą dolegliwością. Wiemy już, że w grę wchodzi między innymi wiek, inne przyjmowane leki czy używki, jednak dziś wiadomo, że ogromną rolę w reakcji organizmu na leki odgrywa genetyka.

Geny definiują działanie leków

Zrozumienie roli różnić genetycznych pozwala lekarzom spersonalizować terapie i dawkowanie pod kątem potrzeb każdego z pacjentów, co zastępuje leczenie konwencjonalne, związaną wyłącznie z dolegliwością. Tą dziedziną wiedzy zajmuje się farmakogenetyka, która przyczynia się do upowszechnienia tzw. medycyny precyzyjnej, skupiającej się wykorzystaniu spersonalizowanych informacji w leczeniu.

Geny wpływają na rozkład leków w wątrobie

Dziś najczęściej stosowane testy farmakogenetyczne służą do poszukiwania zmian w genach, które przesyłają instrukcje umożliwiające enzymom wątrobowym rozkład leków. W przypadku preparatów w formie aktywnej, a więc natychmiastowo wpływających na organizm, działanie enzymów pozwala na ich „deaktywację” i wydalenie z organizmu substancji szkodliwych. Gdy ze względu na mutację enzymy nie działają prawidłowo, organizm nie może pozbyć się pozostałości leku, który gromadzi się w wątrobie powodując często poważne efekty uboczne.

Inne leki są przyjmowane w formie nieaktywnej i dopiero w wątrobie zostają rozłożone do aktywnej postaci o leczniczym działaniu. Enzymy wątrobowe są niezbędne dla ich prawidłowego działania, więc gdy z powodu mutacji nie funkcjonują właściwie, lek również nam nie pomoże.

Różnice w działaniu enzymów u każdego człowieka oznaczają, że by osiągnąć ten sam efekt leczniczy preparaty muszą być dawkowane indywidualne. Co więcej, mutacje genowe zaburzające pracę enzymów nie są wyjątkami, ale występują u bardzo wielu osób, co może tłumaczyć nieskuteczność terapii mimo stosowania leków powszechnie uważanych za skuteczne.

Mutacje genowa a dawkowanie leków

Dzieci chore na białaczkę są często badane pod kątem zmian genetycznych mogących wpływać na pracę enzymów przy rozkładzie leków z grupy tiopuryn. Leki tego typu są popularne w dziecięcej terapii przeciwbiałaczkowej i są przyjmowane w formie aktywnej. Jeśli testy wykażą zaburzenia w działaniu enzymu, małym pacjentom podaje się jedną dziesiąta standardowej dawki leku. Ta niewielka ilość w ich wypadku działa identycznie jak standardowa u osoby z prawidłowo funkcjonującym enzymem.

W przypadku leków rozkładanych dopiero w wątrobie, zmiany genetyczne mogą oznaczać konieczność przyjmowania zupełnie innego preparatu. Przykładem może być Plavix, lek przeciwzakrzepowy stosowany w terapii po atakach serca lub angioplastyce balonowej. Jego działanie musi aktywować wątroba, a więc enzymy, co oznacza, że u około 1/4 zażywających go osób ze zmianami genetycznymi preparat nie daje pożądanych skutków.

Jak się okazało, w przypadku tych pacjentów znacznie lepiej działał lek alternatywny, który zmniejszał ryzyko kolejnego zawału, udaru oraz prawdopodobieństwo śmierci. Badania z University of Florida potwierdzają konieczność indywidualnego dopasowywania terapii do uwarunkowań genetycznych pacjenta.

Podobne podejście coraz częściej stosuje się w odniesieniu do terapii nowotworowych, przy czym w tym wypadku farmakogenetyka zajmuje się nie genotypem pacjenta, ale guza nowotworowego, co pozwala dobrać leki najwłaściwsze do zwalczenia go. Większość nowych, zatwierdzanych leków na raka powstaje właśnie na tej podstawie.

Co dalej z farmakogenetyką?

To tylko kilka przykładów zastosowania informacji genetycznych w terapii lekowej. Aktualnie ponad 100 amerykańskich leków jest produkowanych przy użyciu farmakogenetyki, a z czasem ich liczba z pewnością będzie się zwiększać, dzięki czemu terapie staną się bardziej spersonalizowane. Z czasem zmieni się również sposób pozyskiwania informacji genetycznych. Dziś konieczne są każdorazowe testy laboratoryjne, jednak w przyszłości informacje o naszych genomach staną się standardową wiedzą medyczną, używaną przy opracowywaniu indywidualnych terapii.

Źródło: Theconversation.com

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

  • Jak chronić się przed koronawirusem? Oficjalne zalecenia WHO i Ministerstwa Zdrowia

    Koronawirus zaatakował już ponad 100 tys. ludzi w ponad 100 krajach na całym świecie. WHO mówi o pandemii, jednak zaleca spokój, ostrożność i postępowanie, które zminimalizuje ryzyko zakażenia.  Jak zadbać o zdrowie swoje i bliskich w czasie podwyższonego zagrożenia?

  • Telefon komórkowy jako zagrożenie podczas pandemii koronawirusa – czy, jak i jak często go dezynfekować?

    Około 2500 razy – średnio tyle razy dziennie dotykamy naszego smartfona, równocześnie wchodząc w kontakt ze wszystkimi drobnoustrojami znajdującymi się na jego powierzchni. Wśród nich może znaleźć się nowy koronawirus. W dobie pandemii SARS-CoV-2 dbajmy więc nie tylko o czyste ręce, ale też wolny od drobnoustrojów telefon komórkowy. Można to robić łatwo, efektywnie i bez obaw o zniszczenie urządzenia. 

  • Domowa opieka nad chorym na Covid-19 – podstawowe zasady

    Zgodnie z danymi pochodzącymi z Chin, około 80 proc. osób, u których wynik testu na obecność SARS-CoV-2 okaże się pozytywny, doświadczy wyłącznie łagodnych objawów, niewykraczających poza dyskomfort związany ze zwykłą grypą lub przeziębieniem. W związku z tym, by nie stwarzać zagrożenia dla siebie i innych pacjentów, większość chorych będzie odsyłana do domów, by w ich zaciszu leczyć chorobę zgodnie ze wskazaniami lekarza. Ta sytuacja może dotknąć większość z nas, dlatego warto znać zasady postępowania i przygotować się na tę ewentualność. 

  • Koronawirus u dzieci – czy naprawdę większość przechodzi go bezobjawowo?

    Pandemia koronawirusa uderzyła przede wszystkim w seniorów, natomiast wśród najmłodszych odnotowano stosunkowo niewiele zakażeń i ofiar COVID-19. Większość dzieci przechodzi infekcję łagodnie lub nawet bezobjawowo, co jednak nie oznacza, że choroba im nie zagraża – ostrzegają badacze z Rutgers University. Zgodnie z ich badaniem, dzieci i nastolatki również są narażone na ciężki przebieg choroby, zwłaszcza gdy posiadają choroby towarzyszące.

  • Jak w okresie izolacji spowodowanej koronawirusem zachować równowagę psychiczną?

    Ostatnie miesiące drastycznie ograniczyły nasze możliwości w zakresie opuszczania domów i utrzymywania standardowych kontaktów towarzyskich. Dla wielu były one więc czasem intensywnego nadrabiania zaległości serialowych, książkowych czy filmowych. Jak się okazuje, taka forma spędzania czasu jest nie tylko przyjemna i skuteczna w przyspieszaniu jego upływu – w tym trudnym czasie pozwala utrzymać równowagę psychiczną. Naukowcy nazywają to zjawisko nietradycyjną socjalizacją.

  • COVID-19 a ciąża: nikłe szanse na zarażenie dziecka koronawirusem podczas porodu

    Rozłąka z dzieckiem tuż po porodzie to traumatyczne przeżyci dla każdej matki, do którego w wielu wypadkach zmusiła pandemia. W trosce o zminimalizowanie ryzyka zakażenia, matki chore na COVID-19 rodzą przez cięcie cesarskie i są izolowane od dziecka tuż po porodzie, bez możliwości kontaktu i naturalnego karmienia do chwili stwierdzenia, że niebezpieczeństwo związane z chorobą minęło. Coraz więcej badań pokazuje jednak, że te środki ostrożności są zbyt drastyczne, ponieważ ryzyko transmisji wirusa z matki na dziecko jest znikome. 

  • Niedobór witaminy D może zwiększać ryzyko zakażenia się koronawirusem

    Dotychczasowe obserwacje lekarzy wskazywały, że niedobór witaminy D w organizmie, z którym w większym lub mniejszym stopniu zmaga się większość z nas, może zwiększać prawdopodobieństwo zakażenia koronawirusem. Były to jednak wyłącznie obserwacje niepoparte badaniami o jednoznacznych wynikach. Te przypuszczenia, choć nie całkowicie, potwierdziło badanie naukowców z Uniwersytetu w Chicago. 

  • Kolejne dowody na to, że w przebiegu Covid-19 znaczenie ma grupa krwi

    Przypuszczenia, że grupa krwi ma wpływ na przebieg zarażenia koronawirusem pojawiały się już wcześniej, ale najnowsze badanie pokazuje, że rzeczywiście tak jest. Jak się okazuje, ryzyko ciężkiego przebiegu choroby jest najwyższe u osób z grupą krwi A, natomiast u osób z grupą 0 ryzyko zarażenia się wirusem jest stosunkowo najniższe. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij