To geny decydują o skuteczności leków
Katarzyna Szulik

To geny decydują o skuteczności leków

Gdy boli nas głowa, zazwyczaj sięgamy po lek sprawdzony na sobie, a nie polecony przez kogoś. Po latach doświadczeń wiemy, że to, co działa u innych niekoniecznie zda egzamin u nas. Ta subiektywność dotyczy nie tylko leków bez recepty, ale wszystkich medykamentów, które stosujemy, a jej źródło kryje się w genetyce – twierdzi Julie A. Johnson, dziekan College of Pharmacy Uniwersytetu na Florydzie.

Lekarze i naukowcy od lat próbują dojść, czemu te same leki w  identycznej dawce działają odmiennie na rożne osoby z tą samą dolegliwością. Wiemy już, że w grę wchodzi między innymi wiek, inne przyjmowane leki czy używki, jednak dziś wiadomo, że ogromną rolę w reakcji organizmu na leki odgrywa genetyka.

Geny definiują działanie leków

Zrozumienie roli różnić genetycznych pozwala lekarzom spersonalizować terapie i dawkowanie pod kątem potrzeb każdego z pacjentów, co zastępuje leczenie konwencjonalne, związaną wyłącznie z dolegliwością. Tą dziedziną wiedzy zajmuje się farmakogenetyka, która przyczynia się do upowszechnienia tzw. medycyny precyzyjnej, skupiającej się wykorzystaniu spersonalizowanych informacji w leczeniu.

Geny wpływają na rozkład leków w wątrobie

Dziś najczęściej stosowane testy farmakogenetyczne służą do poszukiwania zmian w genach, które przesyłają instrukcje umożliwiające enzymom wątrobowym rozkład leków. W przypadku preparatów w formie aktywnej, a więc natychmiastowo wpływających na organizm, działanie enzymów pozwala na ich „deaktywację” i wydalenie z organizmu substancji szkodliwych. Gdy ze względu na mutację enzymy nie działają prawidłowo, organizm nie może pozbyć się pozostałości leku, który gromadzi się w wątrobie powodując często poważne efekty uboczne.

Inne leki są przyjmowane w formie nieaktywnej i dopiero w wątrobie zostają rozłożone do aktywnej postaci o leczniczym działaniu. Enzymy wątrobowe są niezbędne dla ich prawidłowego działania, więc gdy z powodu mutacji nie funkcjonują właściwie, lek również nam nie pomoże.

Różnice w działaniu enzymów u każdego człowieka oznaczają, że by osiągnąć ten sam efekt leczniczy preparaty muszą być dawkowane indywidualne. Co więcej, mutacje genowe zaburzające pracę enzymów nie są wyjątkami, ale występują u bardzo wielu osób, co może tłumaczyć nieskuteczność terapii mimo stosowania leków powszechnie uważanych za skuteczne.

Mutacje genowa a dawkowanie leków

Dzieci chore na białaczkę są często badane pod kątem zmian genetycznych mogących wpływać na pracę enzymów przy rozkładzie leków z grupy tiopuryn. Leki tego typu są popularne w dziecięcej terapii przeciwbiałaczkowej i są przyjmowane w formie aktywnej. Jeśli testy wykażą zaburzenia w działaniu enzymu, małym pacjentom podaje się jedną dziesiąta standardowej dawki leku. Ta niewielka ilość w ich wypadku działa identycznie jak standardowa u osoby z prawidłowo funkcjonującym enzymem.

W przypadku leków rozkładanych dopiero w wątrobie, zmiany genetyczne mogą oznaczać konieczność przyjmowania zupełnie innego preparatu. Przykładem może być Plavix, lek przeciwzakrzepowy stosowany w terapii po atakach serca lub angioplastyce balonowej. Jego działanie musi aktywować wątroba, a więc enzymy, co oznacza, że u około 1/4 zażywających go osób ze zmianami genetycznymi preparat nie daje pożądanych skutków.

Jak się okazało, w przypadku tych pacjentów znacznie lepiej działał lek alternatywny, który zmniejszał ryzyko kolejnego zawału, udaru oraz prawdopodobieństwo śmierci. Badania z University of Florida potwierdzają konieczność indywidualnego dopasowywania terapii do uwarunkowań genetycznych pacjenta.

Podobne podejście coraz częściej stosuje się w odniesieniu do terapii nowotworowych, przy czym w tym wypadku farmakogenetyka zajmuje się nie genotypem pacjenta, ale guza nowotworowego, co pozwala dobrać leki najwłaściwsze do zwalczenia go. Większość nowych, zatwierdzanych leków na raka powstaje właśnie na tej podstawie.

Co dalej z farmakogenetyką?

To tylko kilka przykładów zastosowania informacji genetycznych w terapii lekowej. Aktualnie ponad 100 amerykańskich leków jest produkowanych przy użyciu farmakogenetyki, a z czasem ich liczba z pewnością będzie się zwiększać, dzięki czemu terapie staną się bardziej spersonalizowane. Z czasem zmieni się również sposób pozyskiwania informacji genetycznych. Dziś konieczne są każdorazowe testy laboratoryjne, jednak w przyszłości informacje o naszych genomach staną się standardową wiedzą medyczną, używaną przy opracowywaniu indywidualnych terapii.

Źródło: Theconversation.com

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Które ryby warto przyrządzić na święta?

    Trudno wyobrazić sobie świąteczny stół bez ryby. Oprócz tradycyjnego karpia czy śledzia warto w oryginalny sposób zaserwować również inne gatunki tej niezwykle zdrowej potrawy. 

  • Święta w ciąży – co może jeść ciężarna, a czego musi unikać?

    Kobieta w ciąży powinna jeść nie za dwoje, a dla dwojga, musi starać się tak komponować swoją dietę, aby dostarczała ona maluszkowi wszystkich niezbędnych składników. Znalezienie balansu między smakiem i zdrowiem może być szczególnie trudne w święta, gdy stół wręcz ugina się pod ciężarem aromatycznych potraw. 

  • Wielkanoc dla alergików: bez mleka, jaj i pszenicy

    Nietolerancje pokarmowe dają się szczególnie we znaki podczas świąt. Osoby nietolerujące laktozy, a więc mleka i jego przetworów, muszą zapomnieć o tradycyjnym serniku, bezglutenowcy nie zjedzą żurku, zaś uczuleni na jaja zostaną zmuszeni obyć się bez koronnej, wielkanocnej potrawy. Czym zastąpić żelazne pozycje ze świątecznego menu?

  • Pachnące święta – przegląd korzennych przypraw

    Imbir, cynamon i anyż trafiają do każdej polskiej kuchni w okresie przedświątecznym jako składniki pierniczków, ciast i kompotu z suszu. Warto o nich pamiętać, ponieważ usprawniają trawienie, dzięki czemu łagodzą skutki świątecznego przejedzenia. Ulga w dolegliwościach żołądkowych to jednak tylko jedna z wielu prozdrowotnych właściwości korzennych przypraw.

  • W Tłusty Czwartek nie zapomnij o zdrowiu

    Zjedzenie przynajmniej pączka w Tłusty Czwartek ma gwarantować pomyślność przez cały nadchodzący rok. W imię tradycji i zdrowia z ich liczbą lepiej nie przesadzać, bo obżarstwo nie przysporzy nam szczęścia, a tylko problemów z wątrobą bądź trzustką.

  • Dziecko w samochodzie w upał

    Wraz z nadejściem letnich upałów media zasypują nas informacjami o dzieciach i zwierzętach pozostawianych w rozgrzanych do czerwoności samochodach. Roztargnienie lub brak wyobraźni często prowadzą do tragedii, ponieważ nawet godzina spędzona w takich warunkach może grozić śmiercią dziecka. Najnowsze badanie potwierdzają, że ryzyko jest równie duże także w pojeździe pozostawionym w cieniu.

  • Kiedy dieta roślinna może szkodzić zdrowiu?

    Korzyści zdrowotne płynące z przejścia na dietę opartą na roślinach podkreśla wielu lekarzy, natomiast aktywiści ekologiczni zwracają uwagę na jej pozytywy wpływ na kondycję planety. Mimo to przejście na wegetarianizm, a zwłaszcza weganizm, musi być połączone z suplementacją składników odżywczych obecnych wyłącznie w mięsie. Do tej pory podstawową pozycją z tej kategorii była witamina B12, ale eksperci z Wielkiej Brytanii radzą, by do tej listy dodać także cholinę. 

  • Jak obchodzić Święta Wielkanocne podczas pandemii?

    W tegoroczne Święta Wielkanocne ze względu na pandemię koronawirusa, podobnie jak w roku ubiegłym, musimy zrezygnować z rodzinnych spotkań i odwiedzin, a w większości przypadków również z uczestnictwa w rytuałach religijnych. Nie oznacza to, że nawet w tych trudnych warunkach nie można przeżyć świąt radośnie i duchowo – wręcz przeciwnie, właśnie teraz warto zadbać, by w miarę możliwości utrzymać dobrze znane tradycje i zadbać o  namiastkę normalności w tym trudnym okresie. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij