PFAPA (zespół gorączek nawracających) – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Co to jest zespół PFAPA?

Po raz pierwszy zespół PFAPA został opisany w 1987 roku. Charakteryzuje się on okresowym występowaniem gorączki, zapalenia gardła z limfadenopatią szyjną oraz aftowego zapalenia jamy ustnej. Nazwa PFAPA wywodzi się od pierwszych liter wiodących objawów klinicznych (Periodic Fever – zespół okresowej gorączki, Aphtonus stomatis – aftowe zapalenie jamy ustnej, Pharyngitis and Cervical Adenitis – zapalenie gardła z powiększeniem węzłów chłonnych szyjnych).

Obecnie zespół PFAPA zaliczamy do chorób autozapalnych obejmujących uwarunkowane genetycznie zaburzenia odporności pod postacią nawracających gorączek z obecnością różnych objawów towarzyszących.

PFAPA – objawy

Pierwsze objawy PFAPA pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, przeważnie u dzieci poniżej 5. roku życia. Choroba trwa zazwyczaj wiele lat i zwykle ulega samoistnej remisji w drugiej dekadzie życia. Nawroty gorączki są dość regularne – co 3–4 tygodnie (w okresie letnim odstępy te mogą ulec wydłużeniu). U dziecka w pełni zdrowego nagle pojawiają się stany gorączkowe, tylko u części dzieci przed pojawieniem się wysokiej temperatury zdarzają się objawy prodromalne, tj.: pogorszenie apetytu, bóle brzucha, bóle głowy, wymioty, biegunka u  dziecka, osłabienie, wysypki skórne. 

Typowo obserwuje się zapalenie gardła z powiększeniem węzłów chłonnych szyjnych i migdałków, które są zaczerwienione i mogą być pokryte białym nalotem przypominającym anginę paciorkowcową. W jamie ustnej mogą pojawiać się afty różnej wielkości. W badaniach laboratoryjnych w zespole gorączek nawrotowych obserwuje się zwiększenie wskaźników stanu zapalnego (CRP, OB) a także leukocytozę ze zwiększoną liczbą neutrofilii. Wymazy pobrane z gardła i migdałków na badania bakteriologiczne są ujemne. Po wygaśnięciu objawów, do czasu kolejnego nawrotu, rozwój dziecka przebiega prawidłowo, a badania laboratoryjne wracają do normy.

Przeczytaj również, jakie są przyczyny i objawy anginy.

PFAPA – rozpoznanie

Nawracająca regularnie gorączka u dziecka z towarzyszącym zapaleniem migdałków i aft w jamie ustnej powinna wzbudzić czujność lekarzy. Należy jednak uspokoić rodziców, że częste infekcje w tym wieku u dziecka są dość powszechne (szczególnie w okresach przejściowych – wiosna, jesień) lub kiedy dziecko zaczyna chodzić do żłobka/przedszkola) i nie należy wpadać w panikę. 

Wskazane jest, aby rodzice prowadzili dziennik obserwacji, gdzie będą zaznaczać daty występowania gorączki u dziecka, reakcję na leki przeciwgorączkowe, dodatkowe objawy towarzyszące. Badanie przedmiotowe dziecka nie stwierdza odchyleń od normy, migdałki podniebienne mimo powtarzających się stanów zapalnych nie wykazują cech przerostu.

Jednoznaczne postawienie rozpoznania zespołu okresowej gorączki na podstawie samych objawów klinicznych może być problematyczne. W przypadkach wątpliwych pacjenci powinni być kierowani do placówek medycznych wykonujących pełną diagnostykę w kierunku chorób autozapalnych pod opiekę reumatologa bądź immunologa. W przypadku potwierdzenia zespołu PFAPA u dziecka obserwacja i leczenie nawrotów mogą być prowadzone w ramach podstawowej opieki zdrowotnej przez pediatrę lub lekarza rodzinnego.

PFAPA – leczenie zespołu gorączek nawracających

Leczenie zespołu gorączek nawrotowych na charakter objawowy. W PFAPA leczeniu skuteczne są steroidy – jednorazowa dawka znacznie skraca czas i łagodzi objawy choroby. Niestety nie zapobiega to występowaniu kolejnych epizodów.

Sprawdź skuteczne leki przeciwbólowe i przeciwgorączkowe dla niemowląt i dzieci.

W przypadku bardzo częstych nawrotów podejmowano próby leczenia kolchicyną, czy stosowano terapię biologiczną z zastosowaniem przeciwciał dla IL-1ß – nie są to jednak wystarczające dane, aby potwierdzić skuteczność tych terapii.

PFAPA – rokowanie

Rokowanie jest dość dobre, w większości przypadków choroba ustępuje samoistnie do drugiej dekady życia. Ze względu na występujące objawy, jak nawracająca gorączka u dziecka, zapalenie gardła czy jamy ustnej, choroba jest uciążliwa dla małego pacjenta. Szczęśliwie jednak, brak jest dowodów na występowanie jakichkolwiek przewlekłych uszkodzeń narządowych czy rozwoju amyloidozy (jest to gromadzenie się w tkankach nieprawidłowych białek prowadzące do uszkodzeń narządów) w przebiegu zespołu PFAPA.