Zespół TORCH – przyczyny, objawy i leczenie

Dzięki postępowi medycyny dzisiejszy świat jest niemal wolny od ogromu chorób zakaźnych, które jeszcze w poprzednim wieku zbierały śmiertelne żniwo wśród dzieci i dorosłych. Poznanie ich etiologii i dróg zakażenia, opracowanie metod profilaktyki, takich jak szczepienia, oraz wynalezienie antybiotyków znacząco wpłynęło na zmniejszenie częstości ich występowania i wzrost średniej długości życia. Również występowanie zespołu TORCH u noworodków jest obecnie znacznie rzadsze.

Co to jest zespół TORCH?

Zespół TORCH to występowanie u noworodka grupy objawów i wad wrodzonych spowodowanych zakażeniem wewnątrzmacicznym lub infekcją nabytą w trakcie przechodzenia przez drogi rodne kobiety. Co istotne, zakażenie powodujące TORCH u dziecka matka przechodzi najczęściej bezobjawowo, ponieważ dla osób immunokompetentnych (o prawidłowej odporności) patogeny te są niegroźne. Sam skrót TORCH pochodzi od pierwszych liter najczęstszych chorób zakaźnych powodujących ten syndrom – toksoplazmozy, różyczki, cytomegalii i zakażenia wirusem Herpes simplex (HSV). Z kolei literka O odpowiada angielskiemu wyrażeniu other agents, czyli inne czynniki, są to m.in.: kiła, ospa wietrzna, krztusiec, odra, WZW C, zakażenia wirusem HIV, parwowirusem B19 czy wirusem Zika.

Zespół TORCH – objawy

Najczęściej powtarzającymi się objawami zespołu TORCH, niezależnymi od jego etiologii, są hepatosplenomegalia, czyli powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka, obniżenie poziomu płytek krwi i zaburzenia wzrostu wewnątrzmacicznego lub rozwoju po narodzinach. Inne symptomy są na ogół specyficzne dla zakażenia konkretnym patogenem:

• toksoplazmoza wrodzona – charakterystyczne jest wodogłowie, zwapnienia śródczaszkowe, zaburzenie napięcia mięśniowego, zapalenie siatkówki i naczyniówki oka oraz wysypka plamisto-grudkowa;
• różyczka wrodzona – szczególnie często występują zaburzenia wzroku, wady serca oraz głuchota – czyli triada Gregga;
• cytomegalia wrodzona – typowo objawia się głuchotą, drgawkami, zwapnieniami w obrębie mózgowia, zapaleniem siatkówki i naczyniówki oka oraz obecnością krwawych wybroczyn na skórze;
• wrodzone zakażenie wirusem Herpes simplex – charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, często występuje zapalenie mózgu prowadzące do trwałych ubytków neurologicznych, na skórze obecne są zmiany pęcherzykowe,
• kiła wrodzona – początkowo obecne są obrzęki płodu i zaburzenia przyrostu masy ciała, następnie dołączają wysypka plamisto-grudkowa i zmiany zapalne – kłykciny kończyste;. jeśli nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, dziecku dożywotnio towarzyszyć będą: nieprawidłowa budowa siekaczy, nos siodełkowaty, blizny po kłykcinach kończystych, jednostronne zapalenie stawów i niepełnosprawność intelektualna;
• ospa wietrzna wrodzona – szczególnie często objawia się niedorozwojem ośrodkowego układu nerwowego i małogłowiem oraz zapaleniem siatkówki i naczyniówki oka;
• wrodzone zakażenie wirusem HIV – charakteryzuje się występowaniem przewlekłej biegunki u dziecka i częstymi infekcjami;
• wrodzone zakażenie parwowirusem B19 – jest objawowe jedynie u ok. 5% zarażonych dzieci, jednak w przypadku wystąpienia uogólnionego obrzęku płodu z wysiękami do jam ciała rokowanie jest wysoce niekorzystne.

Zespół TORCH – przyczyny

Przyczyną wystąpienia zespołu TORCH jest transmisja patogenów z organizmu matki do rozwijającego się dziecka, zarówno przez łożysko, jak i w trakcie porodu siłami natury. System odpornościowy płodu nie jest w stanie uporać się z infekcją, wobec tego drobnoustroje chorobotwórcze sieją spustoszenie w rozwijającym się organizmie, szczególnie upośledzając układ nerwowy. Większość chorób zakaźnych powiązanych z zespołem TORCH jest najbardziej niebezpieczna w początkowym okresie ciąży. Mogą wówczas prowadzić do poronienia lub bardzo ciężkich wad wrodzonych, np. serca, gdy infekcja przebiega w trakcie organogenezy.

Zdarza się, że przebycie zakażenia w trzecim trymestrze ciąży nie spowoduje niemal żadnych negatywnych konsekwencji, ponieważ istotą tego okresu ciąży jest głównie wzrastanie dziecka. Wyjątkiem od tej reguły jest zarażenie noworodka wirusem opryszczki ludzkiej (HSV) przy narodzinach, podczas przechodzenia przez kanał rodny kobiety – pomimo stosunkowo późnej ekspozycji na ten patogen przebieg choroby jest bardzo ciężki i może prowadzić do śmierci.

Diagnostyka TORCH – jakie badania są wykonywane?

Diagnostykę w kierunku TORCH można podzielić na trzy okresy. Badania w kierunku zakażenia najczęstszymi patogenami powodującymi wady u płodu kobieta może wykonać zarówno w okresie planowania ciąży, jak i w jej trakcie. W obu przypadkach wystarczy pobrać krew matki bez specjalnego przygotowania (nie trzeba być na czczo) i wykonać testy w kierunku obecności przeciwciał przeciwko wybranym patogenom w klasie IgG i IgM. Dodatni wynik w zakresie IgG nie powinien martwić, ponieważ oznacza, że kobieta była szczepiona przeciwko danej chorobie i uzyskała trwałą odporność lub przeszła zakażenie w przeszłości. Z kolei obecność przeciwciał w klasie IgM wzbudza niepokój, ponieważ świadczy o toczącej się obecnie infekcji – w przypadku wykonywania badań przed planowaną ciążą staranie się o dziecko powinno zostać odłożone w czasie do momentu zaniku przeciwciał IgM. Jednak jeżeli wynik został uzyskany u kobiety ciężarnej, należy podejrzewać, że dziecko jest zagrożone wystąpieniem zespołu TORCH i stan jego zdrowia wymaga ścisłej kontroli.

Badania te wykonuje się także u dzieci prezentujących objawy syndromu TORCH, aby zweryfikować, który patogen go wywołał, i podjąć odpowiednie kroki terapeutyczne. Niemniej jednak nie jest to doskonała metoda diagnostyczna, ponieważ noworodki mogą nie produkować jeszcze przeciwciał. Wobec tego w razie podejrzeń należy wykonać morfologię krwi, zmierzyć parametry wątrobowe, zbadać dziecko neurologicznie i okulistycznie oraz ocenić jamę czaszki i brzuch w USG. Analiza powyższych wyników powinna umożliwić postawienie diagnozy i leczenie noworodka.

Zespół pseudo-TORCH – czym jest?

Zespół pseudo-TORCH to stosunkowo rzadka wada genetyczna zwana zespołem Aicardiego-Goutièresa. Istotą tej choroby jest nadprodukcja interferonu, substancji prozapalnej, co prowadzi do przewlekłego występowania uogólnionego stanu zapalnego i wiąże się z powstawaniem uszkodzeń i powikłań narządowych. Porównanie zespołu Aicardiego-Goutièresa do TORCH nie jest przypadkowe, objawy obu syndromów są bowiem łudząco podobne do siebie. W przebiegu zespołu pseudo-TORCH obserwowane są m.in.: małogłowie, zwapnienia śródczaszkowe, napady padaczkowe, spastyczność kończyn, hepatosplenomegalia i jaskra wrodzona.

Zespół TORCH – zapobieganie i leczenie

Zapobieganie zespołowi TORCH jest możliwe dzięki wprowadzeniu szczepień na wiele powodujących go patogenów. Aktualnie w obowiązkowym kalendarzu znajduje się skojarzona wakcyna MMR, która chroni przed odrą, świnką i różyczką, oraz zastrzyk przeciwko WZW typu B. Ponadto istnieje szczepionka na wirusa Varicella Zoster wywołującego ospę wietrzną i półpaśca. Kolejną metodą prewencyjną jest wykonywanie u kobiet badań przeciwciał przed lub w początkowych okresach ciąży, co umożliwia włączenie odpowiednich leków i ochronę dziecka przed patogenami. Dostępność tych środków znacząco obniżyła częstość występowania wad zaliczanych do syndromu TORCH.

Leczenie zespołu TORCH zależy od przyczyny jego wystąpienia. Przykładowo w toksoplazmozie wrodzonej należy wdrożyć terapię przeciwpasożytniczą, a w przypadku zakażenia cytomegalowirusem lub wirusem opryszczki ludzkiej stosuje się leki przeciwwirusowe (odpowiednio gancyklowir i acyklowir). Z kolei dzieci z kiłą wrodzoną powinny otrzymać dziesięciodniową antybiotykoterapię penicyliną krystaliczną. Niestety, w niektórych przypadkach wystąpienia zespołu TORCH leczenie przyczynowe nie jest możliwe – m.in. gdy wywołany został przez wirusa różyczki czy parwowirusa B19. Niezależnie od etiologii występujących wad konieczna jest dalsza kontrola w poradniach specjalistycznych i leczenie objawowe wszystkich pacjentów dotkniętych tym syndromem.