Hipercholesterolemia – przyczyny, objawy i leczenie. Czy jest groźna?

Choroby układu sercowo-naczyniowego są odpowiedzialne za ponad kilka milionów zgonów każdego roku w Europie. Profilaktyka tych schorzeń jest istotna dla zdrowia całej populacji i musi obejmować działania na wszystkie czynniki ryzyka. Wśród nich wymienia się redukcję zwiększonego stężenia cholesterolu LDL, który jest częścią hipercholesterolemii. Na czym dokładnie polega to zaburzenia? Jak można je leczyć?

1. Hipercholesterolemia – czym jest? 
2. Hipercholesterolemia – przyczyny i czynniki ryzyka 
3. Hipercholesterolemia – objawy 
4. Dieta w hipercholesterolemii 
5. Hipercholesterolemia – diagnostyka i rozpoznanie
6. Hipercholesterolemia – leczenie 
7. Hipercholesterolemia – powikłania i rokowania 
8. Hipercholesterolemia – jak zapobiegać? 

Hipercholesterolemia – czym jest? 

Czym jest hipercholesterolemia? Hipercholesterolemia (łac. Hypercholesterolemia) należy do zaburzeń gospodarki lipidowej organizmu i oznacza podwyższony poziom cholesterolu (całkowitego oraz frakcji LDL) we krwi. Zaburzenie to zalicza się do chorób cywilizacyjnych, ze względu na to, że LDL cholesterol stanowi główny czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, w tym miażdżycy. 

Jakie są rodzaje hipercholesterolemii? Ze względu na przyczyny hipercholesterolemii możemy mówić o dwóch typach: 

• Hipercholesterolemia pierwotna – ten rodzaj zaburzenia jest związany z przyczynami dziedzicznymi (uwarunkowany genetycznie). Wyróżnia się: hipercholesterolemię rodzinną (HeFH, ang. heterozygous familial hypercholesterolemia), odpowiedzialne za nią są pojedyncze geny, dotyczy 1 na 250 osób w Polsce) lub hipercholesterolemię wielogenową (mutacja wielu genów z dużym udziałem czynników środowiskowych).  
• Hipercholesterolemia wtórna – do różnych chorób takich jak niedoczynność tarczycy, przewlekła niewydolność nerek, przewlekłe choroby wątroby, zespół Cushinga, cukrzyca. 

Hipercholesterolemia w ciąży

W okresie ciąży wartości cholesterolu całkowitego oraz jego frakcji spadają, a następnie od 3. miesiąca rosną aż do momentu porodu. Na zmiany lipidowe w okresie ciąży mają wpływ hormony progesteron i estrogen, a także insulinooporność i wtórna hiperinsulinemia występujące fizjologicznie. Zmiany lipidowe u matki są potrzebne do prawidłowego rozwoju i wzrostu płodu, do syntezy błon komórkowych, hormonów sterydowych oraz kwasów żółciowych.  

Ciężka hipercholesterolemia u matki może doprowadzić do przyspieszonego rozwoju miażdżycy u matki i dziecka, a także stanu przedrzucawkowego. W przypadku ciężkiej hipertriglicerydemii może dojść do ostrego zapalenia trzustki. Podstawą leczenia zaburzeń lipidowych w ciąży jest postepowanie dietetyczne. 

Hipercholesterolemia u dzieci 

U dzieci hipercholesterolemia jest związana najczęściej z dziedzicznymi defektami metabolizmu cholesterolu lub wtórna do innych chorób.  

U dzieci z hipercholesterolemią akceptowalne jest nieco wyższe stężenie LDL cholesterolu niż u osób dorosłych. Jeżeli u rodzica występuje znany defekt genetyczny, diagnostyczne stężenie LDLC u dziecka wynosi ≥3,5 mmol/l (≥130 mg/dl).  

Leczenie dzieci z rodzinną hipercholesterolemią obejmuje zdrowy styl życia oraz stosowanie statyn. Dieta zdrowa dla serca powinna zostać wprowadzona we wczesnym okresie życia, a leczenie statyną należy rozważyć w wieku 6–10 lat. Leczenie statyną należy rozpoczynać od małych dawek, które później się zwiększa w celu osiągnięcia celów terapeutycznych. U dzieci w wieku >10 lat docelowe stężenie frakcji LDL wynosi <3,5 mmol/l (135 mg/dl), a w młodszym wieku należy dążyć do zmniejszenia stężenia LDL o ≥50%. 

Hipercholesterolemia – przyczyny i czynniki ryzyka 

Badania w kierunku hipercholesterolemii należy przeprowadzić u osób z klinicznymi objawami choroby sercowo-naczyniowej, z blaszkami miażdżycowymi w tętnicach wieńcowych i/lub szyjnych, u chorych na cukrzycę, przewlekłą chorobę nerek, nadciśnienie tętnicze, otyłość, przewlekłe autoimmunologiczne choroby zapalne, potomków osób z ciężką dyslipidemią, członków rodzin osób z przedwczesną chorobą niedokrwienną serca, u dorosłych mężczyzn w wieku ≥40 lat i kobiet w wieku ≥50 lat lub po menopauzie, zwłaszcza jeśli występują inne czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego. 

Hipercholesterolemia – objawy 

Hipercholesterolemia najczęściej nie daje żadnych objawów, dopiero jej powikłania w postaci miażdżycy różnych narządów dają objawy, w zależności od zajętego narządu (np. bóle dławicowe przy miażdżycy tętnic wieńcowych, bóle kończyn dolnych przy ich miażdżycy czy zawroty głowy przy miażdżycy naczyń szyjnych). 

Objawy hipercholesterolemii występują tylko w hipercholesterolemii rodzinnej. Należą do nich: 

• żółtaki, inaczej zwane kępkami żółtymi – żółte, grudkowe zmiany skórne, które najczęściej występują na powiekach w pobliżu kąta wewnętrznego oka, często symetryczne, mogą zajmować wszystkie cztery powieki, choć częściej zdarzają się w powiekach górnych niż dolnych. Mogą również dotyczyć ścięgna Achillesa lub pojawiać się na powierzchni stawów kolanowych, łokciowych, a czasem nawet na pośladkach.  
• rąbek starczy rogówki (pierścień rogówki) – to biała obwódka wokół tęczówki, którą bardzo wyraźnie widać. Jest objawem przedwczesnej (<55. r.ż. u mężczyzn i <60. r.ż. u kobiet) miażdżycy. 

Dieta w hipercholesterolemii 

Czynnikiem żywieniowym, który najsilniej wpływa na stężenie cholesterolu LDL, są nasycone kwasy tłuszczowe oraz tłuszcze trans. Głównym źródłem kwasów tłuszczowych nasyconych w pożywieniu są masło, słonina, smalec, olej palmowy, kokosowy, margaryny twarde, a tłuszczów trans wyroby cukiernicze. Źródłem tłuszczu w diecie powinny być przede wszystkim produkty bogate w jednonienasycone kwasy tłuszczowe z grupy omega-6 i omega-3.  

Nadmierna podaż węglowodanów powoduje nie tylko przyrost masy ciała, ale także oddziałuje niekorzystnie na stężenie trójglicerydów i frakcji HDL cholesterolu w osoczu.  

Istotne jest również włączenie do diety błonnika pokarmowego (szczególnie rozpuszczalnego), który występuje w roślinach strączkowych, owocach, warzywach i pełnoziarnistych produktach zbożowych (np. owsianych i jęczmiennych), gdyż zmniejsza on stężenie cholesterolu.  

Przy zmianie stylu żywienia ważna będzie również wyeliminowanie czynników ryzyka incydentów sercowo-naczyniowych. Umiarkowane spożycie alkoholu jest dopuszczalne, natomiast bezwzględnie należy zaprzestać palenia tytoniu. 

Hipercholesterolemia – diagnostyka i rozpoznanie

Do oznaczanie lipidów zaleca się pobieranie krwi na czczo. W praktyce klinicznej bada się profil lipidowy (lipidogram) surowicy obejmujący stężenia TC (cholesterolu całkowitego) i HDLC (tak zwany dobry cholesterol), a także TG (triglicerydy).  

Stężenie cholesterolu całkowitego powinno wynosić <190 mg/dl, natomiast frakcji LDL <115 mg/dl. Dla osób obciążonych dużym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych lub z cukrzycą normy są inne – LDL <100 mg/dl i cholesterol całkowity <175 mg/dl. Najlepiej jednak, aby wynosiły one odpowiednio 80 mg/dl i 155 mg/dl. 

Hipercholesterolemia – leczenie 

Leczenie jest wskazane u wszystkich pacjentów z chorobami sercowo-naczyniowymi (prewencja wtórna) oraz w prewencji pierwotnej u tych osób, które mają dużo czynników ryzyka tychże chorób.  

W niewielkiej hipercholesterolemii możemy stosować zmiany dotyczące stylu życia (dieta, aktywność fizyczna) oraz suplementy przez okres 3–6 miesięcy.  

W diecie wskazane będzie zwiększenie podaży fitosteroli, które występują naturalnie w olejach roślinnych, warzywach, świeżych owocach, orzechach, zbożach i roślinach strączkowych. Suplementy na cholesterol mogą stanowić uzupełnienie diety dzięki ich właściwościom wspierającym stabilizację poziomu lipidów we krwi. W preparatach tego typu zwykle znajdują się ekstrakty roślinne (np. monakolina K, berberyna) oraz nienasycone kwasy tłuszczowe z grupy omega-3 (np. olej z czarnuszki).  

Jeśli modyfikacja stylu życia jest niewystarczająca, kolejnym etapem leczenia są leki. Wówczas stosowane są: statyny, zmniejszające syntezę cholesterolu w wątrobie, ezetymib hamujący wychwyt cholesterolu z pożywienia i żółci na poziomie jelita oraz leki wiążące kwasy żółciowe, a także fibraty zmniejszające stężenie TG. 

Dla chorych z ciężką hiperlipidemią, oporną na leczenie, zarezerwowane jest postępowanie zabiegowe. Możliwości terapeutyczne obejmują aferezę, w czasie której LDL jest usuwany poprzez pozaustrojową wymianę osocza, a także jelitowy bypass (blokuje wchłanianie zwrotne kwasów tłuszczowych). 

Wiele obiecujących leków jest też w fazie badań klinicznych. 

Hipercholesterolemia – powikłania i rokowania 

Hipercholesterolemia może się przyczyniać do zwiększonego ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych. Obejmują one: miażdżycowe zmiany w tętnicach wieńcowych (doprowadzające do choroby niedokrwiennej i zawału serca), szyjnych (doprowadzających do udaru mózgu), kończyn dolnych (doprowadzające do niedokrwienia kończyn dolnych, a nawet amputacji). 

Zmniejszenie stężenia LDL cholesterolu jest głównym celem terapeutycznym, który przyczynia się do zmniejszenia ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Jest on różny w zależności od ryzyka – im większe (więcej chorób współistniejących), tym jego wartość powinna być docelowo niższa. 

Hipercholesterolemia – jak zapobiegać? 

Do zasad zapobiegania hipercholesterolemii należą przede wszystkim: regularna aktywność fizyczna, eliminacja czynników ryzyka oraz stosowanie zasad zdrowej diety, w tym także utrzymanie prawidłowej masy ciała.