Narkolepsja – czym jest? Objawy, przyczyny

1. Narkolepsja – co to za choroba?
2. Narkolepsja – objawy
3. Narkolepsja – przyczyny
4. Narkolepsja – leczenie, jakie leki przyjmować?
5. Narkolepsja – diagnozowanie
6. Narkolepsja a katapleksja

Narkolepsja jest rzadkim schorzeniem układu nerwowego należącym do chorób z grupy zaburzeń snu i czuwania. Do tej pory nie wiadomo, co dokładnie powoduje jej występowanie. Patologiczna senność prowadzi do niestabilności rytmu snu i czuwania, co znacznie ogranicza funkcjonowanie osób z tą przypadłością i znacząco zmniejsza jakość życia.

Narkolepsja – co to za choroba?

Narkolepsja, czyli choroba polegająca na niekontrolowanym zasypianiu, została po raz pierwszy opisana przez francuskiego neurologa Gélineau w 1880 r. jako zespół z nawracającymi i niemożliwymi do powstrzymania epizodami snu, którym czasem towarzyszyły nagłe upadki. Obecnie zaliczana jest do hipersomnii pochodzenia ośrodkowego, które powodują nadmierną senność w ciągu dnia wraz z napadami snu REM.

Badania wskazują, że w patogenezie narkolepsji dużą rolę odgrywają czynniki genetyczne. U młodszych pacjentów rozwija się miesiącami, a nawet latami, podczas gdy u osób dorosłych przebieg jest ostry, a wystąpienie choroby często jest łączone z konkretnym wydarzeniem – np. urazem głowy, przebyciem infekcji, po zabiegu operacyjnym lub po szczepieniu. Narkolepsja jest uciążliwą chorobą, ponieważ prowadzi do pogorszenia kontaktu z innymi osobami, a w efekcie do izolacji społecznej, chorzy nie są także samodzielni.

Narkolepsja – objawy

To, co charakteryzuje narkolepsję, to ataki narkoleptyczne, które nie są poprzedzone żadnymi pierwszymi objawami zwiastunowymi, ciężko przewidzieć, kiedy nastąpią, a ponadto chory nie jest w stanie im ani zapobiec, ani przeciwstawić się. Najczęściej pierwsze objawy choroby pojawiają się w okresie dojrzewania. Typowy obraz kliniczny pacjenta z narkolepsją opisuje tetrada objawów:

• nadmierna senność w ciągu dnia (jest to podstawowy warunek rozpoznania narkolepsji i najbardziej dokuczliwy symptom);
• katapleksja (ataki katapleksji to charakterystyczny objaw; są to krótkotrwałe epizody obustronnej utraty napięcia mięśniowego na bazie silnych wrażeń; podczas napadu zmianie ulega wyraz twarzy (twarz kataplektyczna) lub dochodzi do opadnięcia kończyn górnych bądź ugięcia kolan, co często kończy się upadkiem);
• halucynacje hipnagogiczne i hipnopompiczne (głównie omamy wzrokowe, występują w okresie zasypiania lub przy wybudzeniu);
• paraliż przysenny (inaczej długotrwająca atonia ruchowa, brak możliwości poruszania się, a także mówienia).

Do pozostałych objawów narkolepsji zalicza się także szereg innych dolegliwości i komplikacji związanych z utrudnionym rytmem dobowym. Występują koszmary, niespokojny, przerywany sen. Osoby chore na narkolepsję częściej doświadczają zaburzeń depresyjno-lękowych i metabolicznych, mają większą tendencję do rozwinięcia zespołu niespokojnych nóg oraz obturacyjnego bezdechu sennego.

Narkolepsja – przyczyny

Etiopatogeneza narkolepsji jest wciąż niepewna. Zaobserwowano jednak, że osoby cierpiące na tę chorobę mają w mózgu zmniejszony poziom białka (hipokretyna-1) odpowiedzialnego za podtrzymywanie stanu czuwania, co jest wynikiem nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego po wcześniejszym zadziałaniu jakiegoś czynnika np. infekcyjnego. Wskazuje to na autoimmunologiczne podłoże tej przypadłości. Zdarzają się także przypadki rodzinne, jednak są one rzadkie i stanowią jedynie 1–2% wszystkich chorych, u bliźniąt monozygotycznych narkolepsja występuje tylko u 25% par.

Do innych przyczyn narkolepsji zalicza się także mutację w chromosomie 6 w układzie HLA (genotyp HLA-DR2 lub DQw1) lub niedobór histaminy, która należy do grupy neuroprzekaźników regulujących stan czuwania. Stąd na ten moment narkolepsja uważana jest za chorobę wieloczynnikową, która stanowi połączenie czynników środowiskowych, genetycznych i biologicznych, mających wpływ na dysfunkcję i zanik neuronów hipokretynowych/oreksynowych.

Narkolepsja – leczenie, jakie leki przyjmować?

Warto zaznaczyć, że narkolepsja jest chorobą trudną do wyleczenia i chory powinien być pod stałą opieką lekarską. Na początku zaleca się podjęcie prób niefarmakologicznych leczenia narkolepsji:

• planowanie kilkuminutowych drzemek co 4 godziny (maksymalnie do godziny 15:00-16:00);
• ustalenie konkretnych godzin wstawania z łóżka i kładzenia się spać;
• zadbanie o regularną aktywność fizyczną;
• unikanie używek i napojów pobudzających;
• stosowanie zbilansowanej diety;
• uczęszczanie na terapię behawioralną.

W przypadku postępowania farmakologicznego skuteczne okazują się leki, takie jak modafinil, metylofenidat i ewentualnie dekstroamfetamina, które łagodzą nadmierną senność i ograniczają liczbę epizodów zasypiania w ciągu dnia. W dodatku, jeśli u pacjenta występuje katapleksja lub cierpi on na zaawansowaną narkolepsję, lekarze sięgają po substancje stymulujące mózg takie jak trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (klomipramina, imipramina) oraz inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (fluoksetyna). Kolejnym lekiem na narkolepsję jest hydroksymaślan sodu, który łagodzi omamy hipnagogiczne i paraliż przysenny.

Narkolepsja – diagnozowanie

Narkolepsja jest trudną chorobą do zdiagnozowania, ponieważ często mylona jest z innymi chorobami lub bywa nawet uznawana za wariant normy. Przez to szacuje się, że pacjent otrzymuje prawidłowe rozpoznanie dopiero po 8-10 latach choroby. Pierwszym krokiem w diagnostyce jest zebranie dokładnego wywiadu co do snu pacjenta, ponieważ w badaniu przedmiotowym z reguły nie stwierdza się szczególnych odchyleń. W tym celu używa się prostych kwestionariuszy i skal klinicznych, np. skali senności Epworth, gdzie liczba punktów >15 odpowiada senności patologicznej.

Narkolepsja a katapleksja

Warto zaznaczyć, że terminy narkolepsja i katapleksja odnoszą się do dwóch różnych zaburzeń neurologicznych, jednakże mają tendencję do współwystępowania. Narkolepsję cechuje nadmierna senność, nagłe zaśnięcia, paraliż i halucynacje przysenne oraz utrudniony sen nocny, jednak w większości przypadków pacjent może dodatkowo doświadczać katapleksji, czyli utraty napięcia we wszystkich mięśniach ciała. Takie zaburzenie rozpoznaje się wtedy jako narkolepsję z katapleksją. Dodatkowo z racji szerokiej gamy objawów występujących w narkolepsji specjaliści wyróżniają również inne podtypy patologicznej senności:

• narkolepsja z katapleksją z niedoborem lub bez niedoboru hipokretyny;
• autosomalna dominująca narkolepsja, otyłość i cukrzyca typu 2;
• autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa, głuchota i narkolepsja;
• narkolepsja wtórna do innego stanu ogólnomedycznego.