Nowy polski lek przeciwpadaczkowy zatwierdzony przez FDA

16 stycznia 2025 roku Agencja Żywności i Leków (FDA) nadała status leku cząsteczce iQ-007, która została odkryta przez naukowców z Wydziału Farmaceutycznego Uniwersytetu Jagiellońskiego CM. iQ-007 to tak zwany lek sierocy, który zostanie wykorzystany w terapii zespołu Dravet.

1. iQ-007 to lek sierocy – co to oznacza?
2. Kiedy mówi się o chorobie rzadkiej?
3. Zespół Dravet – co to za choroba?
4. Jak działa cząsteczka iQ-007?

iQ-007 to lek sierocy – co to oznacza?

Lek sierocy (ang. orphan drug) to preparat przeznaczony do terapii chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają niewielką liczbę pacjentów. Ze względu na ograniczony rynek zbytu opracowywanie takich leków jest często nieopłacalne dla firm farmaceutycznych. Są one produkowane w celu zaspokojenia potrzeb zdrowia publicznego. Aby zachęcić do pracy nad nimi oraz do ich produkcji rządy i organizacje regulacyjne (np. FDA w USA, EMA w Europie) oferują różne przywileje, takie jak:

• ulgi podatkowe,
• dłuższa ochrona patentowa,
• szybsze procedury zatwierdzania,
• dotacje na badania kliniczne.

Leki sieroce są kluczowe w leczeniu chorób rzadkich, takich jak mukowiscydoza, stwardnienie zanikowe boczne (ALS) czy niektóre rzadkie nowotwory.

Kiedy mówi się o chorobie rzadkiej?

O chorobie mówi się, że jest rzadka, jeśli dotyka stosunkowo małą liczbę osób w populacji. W Unii Europejskiej za rzadką uznaje się chorobę, która występuje u mniej niż 1 na 2000 osób. W Stanach Zjednoczonych definicja ta obejmuje choroby dotykające mniej niż 200 000 osób w całym kraju. Chociaż każda pojedyncza choroba rzadka występuje u niewielkiej liczby pacjentów, łącznie choroby rzadkie dotykają miliony ludzi na całym świecie. Wiele z nich ma podłoże genetyczne i często są trudne do zdiagnozowania i leczenia.

Zespół Dravet – co to za choroba?

Zespół Dravet to rzadka, ciężka postać padaczki o podłożu genetycznym (nazywana także epilepsją genetyczną), która zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Choroba ta jest związana z mutacją genu SCN1A, który koduje kanały sodowe w neuronach. Powoduje to nadmierną pobudliwość układu nerwowego i prowadzi do częstych, trudnych do kontrolowania napadów padaczkowych.

Dotychczas nie było leku stosowanego w przypadku zespołu Dravet, a terapia polegała na kontrolowaniu napadów padaczkowych za pomocą innych dostępnych leków przeciwpadaczkowych, np. Stiripentolu. Dodatkowo stosuje się terapię wspomagającą, np. dietę ketogenną, rehabilitację i wsparcie psychologiczne.

Jak działa cząsteczka iQ-007?

Cząsteczka iQ-007 ma unikalny mechanizm działania, dotychczas niewystępujący w przypadku leków przeciwpadaczkowych, który polega na usuwaniu z przestrzeni synaptycznej nadmiaru glutaminianu, czyli głównego neuroprzekaźnika pobudzającego w ośrodkowym układzie nerwowym.

Nadmierne stężenie glutaminianu w mózgu przyczynia się do rozwoju wielu chorób neurologicznych, neurodegeneracyjnych i psychiatrycznych. Dlatego jego normalizacja, wywołana przez iQ-007, może stanowić nowatorskie podejście terapeutyczne w leczeniu różnych schorzeń, takich jak choroba Alzheimera, Parkinsona, Huntingtona, stwardnienie rozsiane (SM), stwardnienie zanikowe boczne (SLA), udary niedokrwienne mózgu, przewlekły ból, schizofrenia, depresja, stany lękowe, autyzm oraz uzależnienia. Co więcej, preparat iQ-007 jest dobrze tolerowany przez organizm, ponieważ nie wywołuje senności, otępienia czy zaburzeń pamięci.

Prace nad tym preparatem zostały skomercjalizowane przez naukowców z Uniwersytetu Jagiellońskiego CM w 2020 roku za pośrednictwem Centrum Transferu Technologii (CITTRU). Licencji udzieliła firma iQure Pharma Inc. z siedzibą w Princeton, USA. Analizy kluczowe dla procesu – potwierdzające skuteczność cząsteczki iQ-007 – zostały sfinansowane przez prywatnych inwestorów (finansowanie typu venture funding pozyskane przez iQure z USA, Niemiec oraz Wielkiej Brytanii).

iQ-007 zyskał już uznanie w oczach wielu ekspertów, czego dowodem są złote i srebrne medale przyznane w ubiegłym roku na prestiżowych wystawach, m.in. International Exhibition Inventions Geneva i International Warsaw Invention Show.