Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU
Katarzyna Makos

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU

Fenyloketonuria (ang. phenylketonuria, PKU) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. W jej przebiegu dochodzi do na zaburzeń w przetwarzaniu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w konsekwencji czego dochodzi do gromadzenia się jej we krwi oraz w tkankach. Pierwsze objawy PKU pojawiają się ok. 3. miesiąca życia dziecka, w Polsce każdy noworodek jest tuż po urodzeniu poddawany badaniu przesiewowemu w kierunku hiperfenyloalaninemii. Jakie są objawy choroby i jak wygląda leczenie?

Czym jest fenyloketonuria? 

Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest brak lub niedostateczny poziom aktywności enzymu PAH (hydroksylazy fenyloalaninowej). Enzym ten bierze udział w przemianie aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny, co odbywa się w wątrobie. Kiedy jego działanie jest zaburzone, dochodzi do nadmiernego gromadzenia fenyloalaniny w organizmie.

W Polsce fenyloketonuria występuje z częstością 1:7500 urodzeń, co czyni ją jedną z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych w naszej populacji.  

Fenyloketonuria – przyczyny 

Gen kodujący PAH znajduje się na chromosomie 12. Aby choroba ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Osoby posiadające 1 allel z mutacją są nosicielami i nie mają objawów, ale mogą przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu.

Jeśli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię, to wszystkie dzieci również będą miały tę chorobę. Przy 2 nosicielach ryzyko rozkłada się następująco: 25% chore dziecko, 50% dziecko-nosiciel, 25% zdrowe dziecko. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, to istnieje 50% szans, że ich dziecko także będzie nosicielem.  

Fenyloalanina jako aminokwas egzogenny nie może być zsyntetyzowana przez człowieka, musi być dostarczona w diecie. Fenyloalanina jest prekursorem tyrozyny, która potrzebna jest do produkcji różnych neuroprzekaźników (dopaminy, serotoniny), hormonów (tyroksyny, adrenaliny, noradrenaliny), melaniny.  

Powiązane produkty

Fenyloketonuria – objawy 

Od 1986 roku w Polsce zostały wprowadzone badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii obejmujące całą populację noworodków. Badany jest wówczas poziom fenyloalaniny we krwi dziecka. Jeśli wynosi on ≥2,5mg/dl, to stężenie aminokwasu jest sprawdzane po raz kolejny ze względu na wykluczenie przejściowego podwyższenia się fenyloalaniny, np. w przebiegu niewydolności wątroby lub niedojrzałości enzymatycznej noworodka. Jeśli wynik ponownie jest nieprawidłowy (≥3mg/dl metodą MS/MS), to wykonywane są dalsze badania, m.in. molekularne (poszukiwanie mutacji genu PAH).  

Ze względu na poziom hiperfenyloalaninemii, można wyróżnić postać: 

  • ciężką PKU (tzw. klasyczną) > 20 mg/dl, 
  • łagodną PKU – 10-20 mg/dl, 
  • łagodną hiperfenyloalaninemię – 6-10 mg/dl, leczenia wymagają pacjenci poniżej 12. roku życia i kobiety w ciąży, 
  • hiperfenyloalaninemię poniżej 6 mg/dl – najłagodniejsza postać niewymagająca postępowania dietetycznego. 

Objawy fenyloketonurii wynikają z toksycznego działania fenyloalaniny i jej metabolitów na układ nerwowy, prowadząc do opóźnienia psychoruchowego dziecka i obniżonego poziomu IQ, drgawek, małogłowia, zaburzeń napięcia mięśniowego – uszkodzenia te są na ogół nieodwracalne. Mogą występować także wymioty, wysypki skórne podobne do alergicznych, a ze względu na zaburzoną produkcję melaniny (barwnika) u chorego, występować może jasna karnacja i włosy, niebieskie oczy. Charakterystyczny jest też zapach moczu – spowodowane jest to kwasem fenylooctowym, metabolitem fenyloalaniny.  

Fenyloketonuria – leczenie  

Leczenie PKU polega na ograniczeniu w diecie fenyloalaniny oraz suplementacji tyrozyny i powinno być stosowane przez całe życie. Jak powinna wyglądać dieta w fenyloketonurii?

Fenyloketonuria – dieta  

Pacjenci z fenyloketonurią wymagają diety niskofenyloalaninowej, zapewniającej odpowiednią podaż kalorii. Wg polskich wytycznych zaleca się umiarkowane zwiększenie zawartości białka (dokładne wartości dziennej podaży białka z uwzględnieniem wieku dziecka można znaleźć w zaleceniach Polskiej Grupy Roboczej Fenyloketonurii z 2014r.). Dla chorych dostępne są specjalne preparaty PKU zawierające wolne aminokwasy, zapewniające około 80-85% podaży białka oraz tyrozynę. Nie tylko przyczyniają się one do obniżenia poziomu fenyloalaniny we krwi, ale zwiększają one także jej tolerancję w diecie. 

Pokarmy bogate w fenyloalaninę to: rośliny strączkowe, nasiona, mleko i jego przetwory, mięso (w tym drób, ryby), mąka, kasza, kakao, czekolada, żelatyna, aspartam. Owoce i warzywa dopuszczalne w diecie chorego to takie z zawartością fenyloalaniny <75mg/100mg produktu: mandarynka, mango, jabłko, wiśnie, truskawki, brzoskwinie, morela, pomidor, rzodkiew, seler, ogórek. Ze względu na restrykcyjność diety i eliminację dużej ilości naturalnych źródeł białka, konieczna może być suplementacja witamin (w tym B12) i składników mineralnych.  

Kontrola dietetyczna u kobiety ciężarnej chorej na fenyloketonurię pozwala na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli chodzi o dietę niemowlęcia chorego na PKU, to karmienie piersią jest dopuszczalne, ale w ściśle określonej ilości (pokarm kobiecy zawiera 46 mg fenyloalaniny na 100 ml mleka). Podobnie sytuacja wygląda ze standardowymi mlekami modyfikowanymi.

  1. B. Didycz, Fenyloketonuria – diagnostyka, leczenie, wybrane problemy kliniczne, „Pediatria po dyplomie” 2017, nr 2. 
  2. M. Giżewska, Rozpoznawanie i leczenie fenyloketonurii – rola pediatry i lekarza rodzinnego, “Jesień Pediatryczna” 2017. 
  3. H. Szajewska, A. Horvath, Żywienie i leczenie żywieniowe dzieci i młodzieży, MP, Warszawa 2017, str. 275-285. 
  4. F. Feillet, C. Agostini, Nutritional issues in treating phenylketonuria, “Journal of Inherited Metabolism Disease” 2010, nr 33, str.659-666. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Czym jest pokrzywka stresowa? Objawy i metody leczenia wysypki na tle nerwowym

    Pokrzywka stresowa to specyficzna odmiana reakcji skórnej, która pojawia się w odpowiedzi na czynniki psychiczne, w szczególności silny stres, lęk czy napięcie emocjonalne. W odróżnieniu od klasycznych postaci pokrzywki, które mają podłoże alergiczne lub fizykalne, pokrzywka na tle nerwowym może być związana z funkcjonowaniem układu nerwowego i reakcjami organizmu na bodźce psychiczne. W literaturze medycznej określana jest pokrzywką idiopatyczną z komponentą psychogenną lub pokrzywką psychogenną. Pokrzywka stresowa stanowi wyraźny przykład tego, jak silne emocje mogą wpływać na funkcjonowanie różnych układów organizmu i prowadzić do powstawania charakterystycznych objawów dermatologicznych.

  • Szczepionka przeciw kleszczowemu zapaleniu mózgu. Dla kogo jest przeznaczona i kiedy najlepiej się szczepić?

    Kleszczowe zapalenie mózgu (KZM) to poważna choroba wirusowa, której głównym wektorem są kleszcze. W ostatnich latach obserwuje się wzrost liczby zachorowań, co wynika zarówno ze zmian klimatycznych, jak i zwiększonej aktywności ludzi na terenach zielonych. W związku z tym coraz więcej osób poszukuje skutecznych metod ochrony przed tą groźną infekcją. Jedną z najskuteczniejszych form profilaktyki jest szczepienie, które pozwala zminimalizować ryzyko zachorowania, a tym samym uniknąć poważnych powikłań neurologicznych.

  • Rośnie zagrożenie chorobami wenerycznymi w Polsce. Wykryto ponad 30% więcej przypadków rzeżączki

    Jedna na dziesięć osób w Polsce może być nosicielem choroby przenoszonej drogą płciową, nie zdając sobie z tego sprawy. Tylko w pierwszej połowie tego roku odnotowano 30-procentowy wzrost przypadków rzeżączki w porównaniu z 2024 rokiem. Niepokojący jest również ubiegłoroczny wzrost zakażeń HIV o 20%. Rosnąca liczba zachorowań na rzeżączkę, HIV czy chlamydiozę wymaga jak najszybszej reakcji, ponieważ niewykryte i nieleczone infekcje prowadzą do powikłań zdrowotnych oraz zwiększają ryzyko transmisji patogenów, co utrudnia kontrolę epidemiologiczną.

  • Grzybica penisa – objawy, przyczyny i leczenie grzybicy prącia

    Grzybica penisa to powszechna – choć często niedostatecznie rozpoznawana – infekcja grzybicza, która dotyka męskie narządy płciowe i jest wywoływana głównie przez drożdżaki z rodzaju Candida. Schorzenie to objawia się charakterystycznymi zmianami skórnymi, zaczerwienieniem, świądem czy bólem, które mogą znacznie obniżyć komfort życia i prowadzić do powikłań, jeśli infekcja nie zostanie odpowiednio zdiagnozowana i leczona. W artykule szczegółowo omówimy mechanizmy powstawania grzybicy penisa, czynniki ryzyka, typowe symptomy, metody diagnostyczne oraz skuteczne sposoby terapii, a także podpowiemy, jak zapobiegać nawrotom tej uciążliwej choroby.

  • Alergia skórna: objawy, przyczyny i metody leczenia uczulenia na skórze

    Alergia skórna to jedno z najczęstszych schorzeń dermatologicznych dotykających znaczny odsetek populacji w każdym wieku. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów manifestujących się na powierzchni skóry w odpowiedzi immunologicznej organizmu na kontakt z różnorodnymi alergenami. Reakcja alergiczna skóry może przybierać rozmaite formy.

  • Czerniak paznokcia – objawy, leczenie, rokowania

    Czerniak paznokcia, zwany również czerniakiem podpaznokciowym lub czerniakiem aparatu paznokciowego, to nowotwór złośliwy skóry rozwijający się w obrębie macierzy paznokcia oraz tkanek otaczających paznokieć. Może występować zarówno na palcach rąk, jak i stóp, choć częściej diagnozowany jest na kończynach dolnych. Jak wygląda diagnostyka i leczenie czerniaka paznokcia? Po czym poznać, że na paznokciu rozwija się czerniak?

  • Jakie zagrożenia zdrowotne niesie powódź? Na co uważać w razie kataklizmu

    Powódź to nie tylko dramatyczne obrazy zalanych domów i ulic. To także realne zagrożenie dla zdrowia – zarówno fizycznego, jak i psychicznego. Woda powodziowa niesie ze sobą nie tylko błoto czy gruz, ale także patogeny, toksyny, skażone ścieki i chemikalia. Jak się chronić? Na co zwrócić uwagę? Czy da się przygotować na powódź?

  • Mutacje BRCA – refundowane badania dostępne bez skierowania do szpitala

    Od 1 lipca 2025 r. weszły w życie kluczowe zmiany w dostępności do diagnostyki mutacji genetycznej BRCA1 i BRCA2. Ministerstwo Zdrowia umożliwiło przeprowadzanie refundowanych badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym, dzięki czemu dotychczasowy obowiązek hospitalizacji został zniesiony. To istotny krok w kierunku skrócenia ścieżki diagnostycznej i zwiększenia dostępności terapii celowanych dla pacjentów onkologicznych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl