Słownik badań lekarskich

Fenyloketonuria jest chorobą wynikającą z braku aktywności enzymu biorącego udział w metabolizmie fenyloalaniny.

Epidemiologia:
Choroba występuje z częstością 1:15 000 urodzeń.

Przyczyny:
Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Istotą choroby jest brak aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. W efekcie dochodzi do gromadzenia w organizmie fenyloalaniny i jej metabolitów mogących doprowadzić do uszkodzenia mózgu.

Objawy:
Objawy fenyloketonurii pojawiają się dopiero w 3 miesiącu życia dziecka. Należą do nich; zahamowanie rozwoju psychoruchowego, wymioty, wysypki skórne, jaśniejsza karnacja. Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego.

Cechą charakterystyczną fenyloketonurii jest wydzielanie przez dziecko „mysiego” zapachu (najczęściej taki zapach ma mocz). W przypadku niezastosowania leczenia dochodzi do uszkodzenia mózgu przejawiającego się IQ<50.Rozpoznanie:
W Polsce u każdego noworodka wykonuje się test przesiewowy w kierunku fenyloketonurii. Badania polega na pobraniu próbki krwi na bibułę w 3 dniu życia noworodka. W przypadku otrzymania wyniku pozytywnego testu przesiewowego w celu potwierdzenia rozpoznania przeprowadza się ilościowe oznaczenie fenyloalaniny w osoczu.

Postępowanie:
Leczenie fenyloketonurii polega na jak najwcześniejszej eliminacji fenyloalaniny z diety dziecka.