Akromegalia – co to za choroba? Czym różni się od gigantyzmu?

Choroba o nazwie akromegalia jest jedną z tych, które pomimo specyficznych objawów bardzo trudno rozpoznać na początkowym etapie. Zazwyczaj diagnozuje się ją w okresie od 7 do 10 lat od pojawienia się pierwszych symptomów. Im późniejsze wykrycie, tym gorsze rokowanie. Akromegalia wyrządza wielonarządowe uszkodzenia, a nieleczona skraca życie średnio o 10 lat.

Co to jest akromegalia?

Akromegalia to przewlekła choroba, u podłoża której leży guz przedniego płata przysadki (ok. 98% przypadków). Pod wpływem nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu dochodzi do stopniowej, aczkolwiek postępującej zmiany wyglądu fizycznego, a także do powikłań w funkcjonowaniu wielu narządów wewnętrznych.

Najbardziej charakterystyczne objawy akromegalii można podzielić na zewnętrzne i wewnętrzne.

Zewnętrzne:

• powiększenie dłoni i stóp – co dorosły może zaobserwować przez częstą potrzebę zmiany rozmiaru obuwia i rękawiczek,
• powiększona twarzoczaszka – większy rozmiar żuchwy, szeroki nos, wydatne łuki brwiowe, duże małżowiny uszne,
• nadmierna potliwość,
• obniżenie tembru głosu.

Wewnętrzne:

• niewydolność serca,
• nadciśnienie tętnicze,
• zwyrodnienie stawów,
• bóle głowy,
• nadczynność tarczycy,
• bezdech senny,
• cukrzyca,
• zespół cieśni nadgarstka,
• polipy jelita grubego.

Co jest przyczyną akromegalii?

Przyczyną akromegalii jest nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu (somatotropiny), co spowodowane jest przez gruczolaka (łagodny nowotwór) przysadki mózgowej, a mówiąc bardziej precyzyjnie, jej przedniego płata.

Rzadziej zdarza się, że rozwój choroby powodują guzy zlokalizowane poza przysadką, w tym głównie w trzustce, czy też neuroendokrynne guzy oskrzeli lub grasicy. Co ciekawe, ryzyko pojawienia się objawów akromegalii obserwuje się również u sportowców przyjmujących egzogenne postaci hormonu wzrostu.

Czy akromegalia jest dziedziczna?

Wiele osób może zadawać sobie pytanie o to, czy akromegalia jest dziedziczna. Choroba nie jest zaliczana do chorób dziedziczonych genetycznie, co oznacza, że jej rozwój nie jest spowodowany uszkodzeniem (mutacją) genu odpowiedzialnego za nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu.

Jak zdiagnozować akromegalię?

Diagnostyka akromegalii polega na ocenie obecności we krwi wysokiego stężenia IGF-1 (czynnik wzrostowy). Co ciekawe, u chorych na akromegalię obserwuje się brak hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy (test obciążenia). U osób zdrowych podwyższony poziom cukru ma wpływ na stężenie somatotropiny. Niezbędne jest ponadto wykluczenie niedoczynności przysadki.

Leczenie akromegalii dąży do operacyjnego usunięcia lub znacznego zmniejszenia guza, co ma na celu obniżenie stężenia hormonu wzrostu. Zabieg wykonuje się w wyspecjalizowanych ośrodkach neurochirurgicznych, a sam guz usuwany jest przez zatokę klinową i nos. Ponadto pacjenci przyjmują leki obniżające poziom somatotropiny, często w połączeniu z lekami dopaminergicznymi.

Akromegalia a gigantyzm

Akromegalia często bywa mylona z gigantyzmem. W rzeczywistości między tymi dwiema jednostkami chorobowymi istnieje duża różnica. Akromegalia bowiem występuje wyłącznie u osób dorosłych, gdy proces wzrastania kości został zakończony. Gigantyzm z kolei stwierdza się u dzieci i młodzieży.

Znane osoby z akromegalią

Wielu osobom pojawia się przed oczami postać bajkowego Shreka, kiedy myślą o akromegalii. Nie da się ukryć, że fikcyjny bohater ma fizyczne cechy tej choroby. W Starym Testamencie czytać możemy z kolei o Goliacie, który zgodnie z opisem mierzył ok. 2,7 m. Wśród bardziej współczesnych postaci nie sposób nie wspomnieć o najwyższym człowieku świata Robercie Wadlowie, który mierzył 2,72 m. Istnieją także przypuszczenia, że na akromegalię cierpiał sam Abraham Lincoln – 16. prezydent Stanów Zjednoczonych. Obecnie o zaburzenie wydzielania hormonu wzrostu posądza się słynnych bokserów – braci Kliczko.