Gigantyzm – objawy, przyczyny, leczenie

Co to znaczy gigantyzm?

Gigantyzm to rzadka choroba występująca wśród dzieci i młodzieży, która charakteryzuje się nadmiernym, nienaturalnie wysokim wzrostem i dysproporcją w budowie ciała w postaci wydłużonych kończyn i nieproporcjonalnie małej głowy. Pierwsze objawy schorzenia mogą się pojawić już w dzieciństwie lub we wczesnej młodości, kiedy nie doszło jeszcze do zrośnięcia nasad kości i skostnienia chrząstek wzrostowych. Wyróżniamy dwa typy gigantyzmu:

• gigantyzm przysadkowy – wywołany przez nadmierną produkcję hormonu przez przysadkę mózgową,
• gigantyzm eunuchoidalny – wywołany przez niedobór hormonów płciowych.

Jaki hormon wywołuje gigantyzm?

Schorzenie jest wywoływane przez nadmiar hormonu wzrostu (GH) w organizmie. Produkowany jest on przez komórki somatotropowe przedniego płata przysadki mózgowej w odpowiedzi na stymulacje produkcji GH przez somatoliberynę (GHRH) wydzielaną przez podwzgórze. Podwzgórze wydziela również somatostatynę, która wpływa hamująco na wydzielanie hormonu wzrostu przez przysadkę. Wysokie stężenia hormonu wzrostu hamują zwrotnie wydzielanie somatoliberyny przez podwzgórze oraz pobudzają produkcję somatostatyny w podwzgórzu. Do funkcji hormonu wzrostu (GH) zaliczymy wpływ na syntezę białek, wzrost masy mięśniowej, wzrost tkanek miękkich i kości oraz regulację poziomu wapnia, fosforu i magnezu w organizmie.

Gigantyzm – przyczyny

W większości przypadków choroba ta jest wywołana przez gruczolaka przysadki, czyli niegroźnego guza przedniego płata przysadki mózgowej. Powstaje on w wyniku mutacji komórek somatotropowych i ich nadmiernego wzrostu. Komórki guza wydzielają niekontrolowaną, nadmierną ilość hormonu wzrostu (GH), co prowadzi do powstania zaburzeń rozwoju kości w organizmie dziecka. Tempo wzrostu jest znacznie szybsze niż anatomiczna i fizjologiczna norma dla wieku. Do innych przyczyn gigantyzmu zaliczamy rzadkie zespoły genetyczne, takie jak np. zespół Marfana, zespół McCune’a-Albrighta, zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN1) czy zespół Klinefeltera.

Jakie są objawy gigantyzmu?

Głównym objawem choroby jest duży przyrost masy ciała i zawyżony wzrost w porównaniu z rówieśnikami. Nagły przyrost ciała występuje zazwyczaj w wieku 9-15 lat. Dzieci wyróżniają się szybkim tempem wzrostu i osiągają wzrost powyżej 2 m u chłopców i powyżej 1,9 m u dziewczynek. Daje się zauważyć nieproporcjonalne powiększenie dłoni i stóp oraz zmiany w rysach twarzy. Dodatkowo osoby wysokie często się garbią, co może prowadzić do powstania licznych wad postawy i problemów z kręgosłupem. Chorzy cierpią na silne bóle kręgosłupa, zwłaszcza w odcinku lędźwiowym i piersiowym, oraz bóle stawów kolanowych, biodrowych i ramiennych.

Następuje również powiększenie organów wewnętrznych. Mogą występować także zaburzenia neurologiczne i psychiczne pod postacią problemów z koordynacją ruchową, zaburzeń koncentracji, osłabienia pamięci czy zaburzeń snu.

Gigantyzm – skutki

Nieleczony gigantyzm prowadzi do dystrofii mięśnia sercowego, a co za tym idzie – do niewydolności serca, a także nadczynności tarczycy, cukrzycy czy nadciśnienia. Częstym objawem choroby są również zaburzenia widzenia wynikające z ucisku gruczolaka na nerw wzrokowy. Gigantyzm u dzieci często ma niekorzystny wpływ na ich zdrowie psychiczne, powodując problemy psychologiczne związane z akceptacją przez rówieśników. Chorzy mogą być izolowani przez inne dzieci, co może skutkować problemami z nawiązywaniem kontaktu ze zdrowymi rówieśnikami.

Akromegalia a gigantyzm

Są to dwie zależne od wieku wariacje tych samych procesów patofizjologicznych: hiperplazji i nadczynności komórek somatotropowych wydzielających nadmierną ilość hormonu wzrostu (GH).

Jaka jest zatem różnica między gigantyzmem a akromegalią? Objawy gigantyzmu są efektem nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu (GH) u dzieci i młodzieży, u których nie doszło jeszcze do zrośnięcia się nasad kości długich. Z kolei w przypadku akromegalii obserwowany nadmiar wydzielania hormonu wzrostu występuje po okresie zrośnięcia się nasad kości długich, czyli u osób starszych – mniej więcej po 25 roku życia. W akromegalii dochodzi do przerostu organów wewnętrznych oraz kości, gdyż kości nie mogą już wzrastać na długość, a jedynie na szerokość. Obserwuje się powiększenie twarzoczaszki, przerost żuchwy, rąk, stóp, tkanek miękkich, kości oraz narządów wewnętrznych.

Leczenie gigantyzmu

Lekarz pierwszego kontaktu w trakcie badań kontrolnych porównuje wzrost dziecka z normami dla wieku i płci zawartymi na siatkach centylowych. Jeśli zauważy nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt wczesne lub opóźnione dojrzewanie, może zalecić wizytę u endokrynologa. Endokrynolog zazwyczaj oznacza poziom hormonu wzrostu (GH) oraz insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1) we krwi. W przypadku stwierdzenia zbyt wczesnego dojrzewania lekarz może zlecić również badanie hormonów płciowych oraz produkowanych przez nadnercza. Jeśli zachodzi podejrzenie gruczolaka przysadki, wykonuje się diagnostykę obrazową za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego, aby potwierdzić jego istnienie, wielkość i lokalizację. Na podstawie zebranych informacji z wywiadu oraz badań dodatkowych ustala się odpowiednią metodę terapeutyczną.

W przypadku gruczolaka przysadki można też zastosować zachowawczą terapię farmakologiczną. Polega ona na podaniu w postaci wstrzyknięć podskórnych analogów somatostatyny (oktreotyd, lanreotyd), które hamują produkcję hormonu wzrostu (GH). Jeżeli podanie analogów nie powoduje poprawy, dołącza się leki dopaminergiczne (np. kabergolinę). Podaje się również hormony płciowe w celu przyspieszenia zamknięcia stref wzrostu kości. W zależności od przyczyny choroby dostosowuje się długość i wybór odpowiedniej terapii.