Naukowcy odnaleźli "gen szczupłości" - portal DOZ.pl
Naukowcy odnaleźli "gen szczupłości"
Justyna Piekara

Naukowcy odnaleźli "gen szczupłości"

W trosce o zgrabną sylwetkę stosujemy drakońskie diety i wyciskamy siódme poty na treningach. Tymczasem są wśród nas szczęśliwcy, którzy nie muszą zbytnio starać się o dobrą figurę. Naukowcy zidentyfikowali właśnie gen „szczupłości”, który odpowiada za taki stan rzeczy. 

Genetyka a otyłość 

Badania genomu doprowadziły do odkrycia mechanizmów przyczyniających się do występowania otyłości. Do tej pory zidentyfikowano ponad 50 genów, których działanie wpływa w pewien sposób na masę ciała człowieka. Choć dotychczasowe dokonania wyjaśniają część dziedziczności związanej z otyłością, to nadal pozostaje wiele do odkrycia. Nie w pełni rozumiemy jeszcze szlaki biologiczne zaangażowane w kontrolę bilansu energetycznego. 

Stale rośnie liczba dowodów na to, że czynniki genetyczne nie tylko predysponują do przyrostu masy ciała, ale także modulują odpowiedź na interwencje terapeutyczne w zakresie utraty wagi. Zrozumienie molekularnych mechanizmów otyłości bardzo rozwinęło się w ostatnich latach, opracowano szybsze i bardziej dokładne narzędzia do analiz przesiewowych i terapię ukierunkowaną na wgląd w rodzinną historię zdrowia pacjenta. 

Rzadko dziedzicznie otyłości odbywa się poprzez wariant pojedynczego genu. Jeżeli tak się stanie, to mamy wówczas do czynienia z otyłością monogenową, w której mają swój udział geny, takie jak LEP i LEPR. Większość przypadków choroby wynika zwykle ze złożonych interakcji między wieloma genami oraz warunkami środowiska. Takie przypadki nazywamy otyłością wieloczynnikową, z którą powiązane są cztery geny: FTO, PCSK1, MC4R, CTNNBL1. 

Zagadka naturalnie szczupłej sylwetki

Każdy zna kogoś, kto nie zaprząta sobie głowy liczeniem kalorii i treningami, a nie przybiera na wadze. Według szacunków takie osoby stanowią około 1% społeczeństwa.

Zazwyczaj bada się procesy odpowiedzialne z otyłość, tym razem uczeni postanowili zmienić nieco obiekt obserwacji i przyjrzeć się bliżej temu, co powoduje, że pewne osoby z natury są szczupłe. W rezultacie udało im się zidentyfikować gen ALK, który może uodpornić niektóre osoby na przyrost masy ciała. Odkrycie to może utorować drogę do znalezienia spersonalizowanych metod leczenia otyłości. Wyniki badania zostały opublikowane w czasopiśmie naukowy „Cell”. 

Joseph Penninger, profesor genetyki medycznej z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej, wraz z międzynarodowym zespołem sprawdzili profile genetyczne i postanowili prześledzić historię zdrowia ponad 47 000 osób, których dane zostały zgromadzone w estońskim Biobanku. Naukowcy przeprowadzili analizę ich genomu. Wykorzystali do tego metodę GWAS, która polega na wyłonieniu różnych typów genetycznych i wychwyceniu tych występujących najczęściej u osób z daną cechą. Na potrzeby tego eksperymentu była to niska wartość wskaźnika BMI (ang. Body Mass Index).

Eksperci zdefiniowali osoby szczupłe jako te należące do 6.,najniższego percentylu BMI. Otrzymaną wartość wskaźnika skorygowano i dostosowano odpowiednio do kategorii wiekowej i płci. Z eksperymentu wykluczono uczestników cierpiących na lipodystrofię i anoreksję. Po analizie okazało się, że według przyjętych kryteriów, zidentyfikowano 881 osób, które nie wykazywały tendencji do nadmiernego tycia, co stanowi niewiele, bo 2% grupy biorącej udział w badaniu. 

Polecane dla Ciebie

Gen ALK 

ALK (ang. Anaplastic Lymphoma Kinase) może odgrywać ważną rolę procesie kontroli wydatkowania energii przez mózg, wysyłać sygnały skierowane do tkanki tłuszczowej i pobudzać organizm do jej spalania. Wymagane są jednak dalsze prace badawcze i próba wykonana wśród bardziej zróżnicowanej grupy. 

ALK należy do nadrodziny receptorów insuliny i jest powszechnie znany tego, że często ulega mutacjom. Uważa się, że obecność tego genu sprzyja rozwojowi guzów nowotworowych, co potwierdzają wcześniejsze prace badawcze. Inhibitory ALK są już stosowane w leczeniu raka. Prawdopodobnie, gdyby udało się zahamować jego ekspresję i spróbować wyłączyć jego funkcje, to być może wszyscy moglibyśmy przestać martwić się zbędnymi kilogramami. 

W celu sprawdzenia tej hipotezy wykonano modele zwierzęce. W warunkach laboratoryjnych, kiedy ALK został wyeliminowany u myszy lub much laboratoryjnych, niezależnie od rodzaju przyjmowanego pokarmu, organizmy pozostawały szczupłe. Utrata genu uchroniła je przed otyłością. Nawet na wysokotłuszczowej diecie, myszy z nokautem genu ALK miały wykazywały lepszą tolerancję glukozy, a muszki Drosophila niższy poziom trójglicerydów. 

  1. C. Choquet, D. Meyre, Genetics of obesity: what have we learned?, "Current Genoics" 2011, nr 12 (3), s 169–179, [online] https: //dx. doi. org/10.2174%2F138920211795677895, [dostęp:] 30.10.2020.
  2. H. Huvenne, B. Dubern, K. Clement, Rare genetic forms of obesity: clinical approach and current treatments in 2016, "Obesity Facts" 2016, nr 9 (3), s 158–173, [online] https: //dx. doi. org/10.1159%2F000445061, [dostęp:] 30.10.2020.
  3. C, Leith, ALK – the skinny gene?, „labroots.com” [online], https: //www. labroots. com/trending/genetics–and–genomics/17687/alk–skinny–gene, [dostęp:] 30.10.2020.
  4. ALK Gene linked to natural thinness in genetic, functional studies, „genomweb.com” [online], https: //www. genomeweb. com/microarrays–multiplexing/alk–gene–linked–natural–thinness–genetic–functional–studies#. X5va8Edxdpk, [dostęp:] 30.10.2020.
  5. M. Wexler, ALK gene could be key for obesity treatment, study suggests, „geneticobiesitynews.com”, [online] https: //geneticobesitynews.com/2020/05/28/alk–gene–could–be–key–for–obesity–treatment–study–suggests/, [dostęp:] 30.10.2020.
  6. M. Orthofer, A. Valsesia, R. Magi, Identification of ALK in thinness, "Cell" 2020, nr 181 (6), [online] https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.04.034, [dostęp:] 30.10.2020.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Świąteczne menu dla osób z chorobami układu pokarmowego

    W święta Bożego Narodzenia dieta lekkostrawna pacjenta z chorobą układu pokarmowego może stać się nie lada wyzwaniem. Wbrew pozorom, nie jest ona jednak tak restrykcyjna jakby się wydawało. W trzeciej części naszego świątecznego cyklu podpowiemy Wam co wybierać aby nie wyrządzić szkody swojemu żołądkowi.

  • Wigilia bez karpia? Święta w wersji wege

    Wigilijna wieczerza kojarzy nam się zazwyczaj z takimi daniami, jak smażony karp, śledzie, ryba po grecku, pierogi z kapustą i grzybami. Tradycyjnie w ten wyjątkowy wieczór podajemy na stół dania postne, jednak od kilku lat dopuszczalne jest także jedzenie mięsa.

  • Arsen w żywności – jaki może mieć wpływ na zdrowie?

    Arsen to składnik swego czasu najpopularniejszej trucizny – arszeniku. Ma udokumentowany wpływ na działanie metabolizmu – jest mikroelementem, jednak w wyższych dawkach jest toksyczny i powoduje poważne problemy zdrowotne. Co ciekawe, jednym z głównych źródeł, z którymi dostaje się do naszego organizmu jest żywność. Jaki ma wpływ na zdrowie? Jak ograniczyć ilość arsenu w diecie? Podpowiadamy.

  • Miód manuka – właściwości i zastosowanie

    Ostatnimi czasy coraz intensywniej obserwowany jest wzrost zainteresowania naturalnymi metodami leczenia różnorodnych schorzeń – apiterapia jest jedną z nich. To praktyka wykorzystująca produkty pszczele podczas procesu leczenia. W apiterapii stosuje się miód, ale również wosk, kit pszczeli czy zasklep miodowy. Ze względu na swoje specyficzne właściwości miód manuka jest jednym z najbardziej popularnych gatunków miodów stosowanych w apiterapii. Dlaczego? Dowiedz się więcej w poniższym artykule. 

  • Dieta na zaparcia – co jeść przy zatwardzeniu? Jadłospis dla dzieci i dorosłych

    Problemy z wypróżnianiem wynikają głównie z nieprawidłowej diety, w której brakuje składników ułatwiających pracę jelit. Dieta przy zaparciach obejmuje przede wszystkim produkty bogate w błonnik, a także zwiększenie podaży przyjmowanych płynów. Co warto jeść przy zatwardzeniu? O czym należy pamiętać przy komponowaniu diety na zaparcia? 

  • Gruszka – właściwości, wartości odżywcze, przepisy

    Jej dodatek do diety może pomóc przy uciążliwych zaparciach. Świetnie sprawdzi się jako element maseczki na przetłuszczającą się cerę. W dodatku – pysznie smakuje zarówno w daniach na słodko, jak i na wytrawnie. Gruszka – jakimi wartościami odżywczymi się charakteryzuje? Czy jedzenie jej może zaszkodzić? Co dobrego przygotować z gruszek?

  • Mandarynki – wartości odżywcze, kalorie i właściwości. Czy warto je jeść?

    Małe, słodkie, lubiane chyba przez wszystkich. Wraz z pomarańczami nieodłącznie kojarzą się z okresem Bożego Narodzenia. Czy mandarynki są zdrowe? Jakimi właściwościami się charakteryzują? Czy mogą wchodzić w skład kosmetyków?

  • Odnowa biologiczna – wskazania, efekty, zabiegi wykorzystywane w bioregeneracji. Odnowa biologiczna w sporcie

    Odnowa biologiczna (bioregeneracja) to szereg działań, których celem jest poprawa lub utrzymanie dobrej kondycji psycho-fizycznej organizmu. W tym celu wykorzystuje się właściwości naturalnych czynników i warunków środowiskowych. Odnowa biologiczna obejmuje metody fizykalne (np. masaż czy hydroterapię), ale także właściwą dietę, odpowiednia dawkę snu czy walkę z nadmiernym stresem. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij