Naukowcy odnaleźli "gen szczupłości"
Justyna Piekara

Naukowcy odnaleźli "gen szczupłości"

W trosce o zgrabną sylwetkę stosujemy drakońskie diety i wyciskamy siódme poty na treningach. Tymczasem są wśród nas szczęśliwcy, którzy nie muszą zbytnio starać się o dobrą figurę. Naukowcy zidentyfikowali właśnie gen „szczupłości”, który odpowiada za taki stan rzeczy. 

Genetyka a otyłość 

Badania genomu doprowadziły do odkrycia mechanizmów przyczyniających się do występowania otyłości. Do tej pory zidentyfikowano ponad 50 genów, których działanie wpływa w pewien sposób na masę ciała człowieka. Choć dotychczasowe dokonania wyjaśniają część dziedziczności związanej z otyłością, to nadal pozostaje wiele do odkrycia. Nie w pełni rozumiemy jeszcze szlaki biologiczne zaangażowane w kontrolę bilansu energetycznego. 

Stale rośnie liczba dowodów na to, że czynniki genetyczne nie tylko predysponują do przyrostu masy ciała, ale także modulują odpowiedź na interwencje terapeutyczne w zakresie utraty wagi. Zrozumienie molekularnych mechanizmów otyłości bardzo rozwinęło się w ostatnich latach, opracowano szybsze i bardziej dokładne narzędzia do analiz przesiewowych i terapię ukierunkowaną na wgląd w rodzinną historię zdrowia pacjenta. 

Rzadko dziedzicznie otyłości odbywa się poprzez wariant pojedynczego genu. Jeżeli tak się stanie, to mamy wówczas do czynienia z otyłością monogenową, w której mają swój udział geny, takie jak LEP i LEPR. Większość przypadków choroby wynika zwykle ze złożonych interakcji między wieloma genami oraz warunkami środowiska. Takie przypadki nazywamy otyłością wieloczynnikową, z którą powiązane są cztery geny: FTO, PCSK1, MC4R, CTNNBL1. 

Zagadka naturalnie szczupłej sylwetki

Każdy zna kogoś, kto nie zaprząta sobie głowy liczeniem kalorii i treningami, a nie przybiera na wadze. Według szacunków takie osoby stanowią około 1% społeczeństwa.

Zazwyczaj bada się procesy odpowiedzialne z otyłość, tym razem uczeni postanowili zmienić nieco obiekt obserwacji i przyjrzeć się bliżej temu, co powoduje, że pewne osoby z natury są szczupłe. W rezultacie udało im się zidentyfikować gen ALK, który może uodpornić niektóre osoby na przyrost masy ciała. Odkrycie to może utorować drogę do znalezienia spersonalizowanych metod leczenia otyłości. Wyniki badania zostały opublikowane w czasopiśmie naukowy „Cell”. 

Joseph Penninger, profesor genetyki medycznej z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej, wraz z międzynarodowym zespołem sprawdzili profile genetyczne i postanowili prześledzić historię zdrowia ponad 47 000 osób, których dane zostały zgromadzone w estońskim Biobanku. Naukowcy przeprowadzili analizę ich genomu. Wykorzystali do tego metodę GWAS, która polega na wyłonieniu różnych typów genetycznych i wychwyceniu tych występujących najczęściej u osób z daną cechą. Na potrzeby tego eksperymentu była to niska wartość wskaźnika BMI (ang. Body Mass Index).

Eksperci zdefiniowali osoby szczupłe jako te należące do 6.,najniższego percentylu BMI. Otrzymaną wartość wskaźnika skorygowano i dostosowano odpowiednio do kategorii wiekowej i płci. Z eksperymentu wykluczono uczestników cierpiących na lipodystrofię i anoreksję. Po analizie okazało się, że według przyjętych kryteriów, zidentyfikowano 881 osób, które nie wykazywały tendencji do nadmiernego tycia, co stanowi niewiele, bo 2% grupy biorącej udział w badaniu. 

Gen ALK 

ALK (ang. Anaplastic Lymphoma Kinase) może odgrywać ważną rolę procesie kontroli wydatkowania energii przez mózg, wysyłać sygnały skierowane do tkanki tłuszczowej i pobudzać organizm do jej spalania. Wymagane są jednak dalsze prace badawcze i próba wykonana wśród bardziej zróżnicowanej grupy. 

ALK należy do nadrodziny receptorów insuliny i jest powszechnie znany tego, że często ulega mutacjom. Uważa się, że obecność tego genu sprzyja rozwojowi guzów nowotworowych, co potwierdzają wcześniejsze prace badawcze. Inhibitory ALK są już stosowane w leczeniu raka. Prawdopodobnie, gdyby udało się zahamować jego ekspresję i spróbować wyłączyć jego funkcje, to być może wszyscy moglibyśmy przestać martwić się zbędnymi kilogramami. 

W celu sprawdzenia tej hipotezy wykonano modele zwierzęce. W warunkach laboratoryjnych, kiedy ALK został wyeliminowany u myszy lub much laboratoryjnych, niezależnie od rodzaju przyjmowanego pokarmu, organizmy pozostawały szczupłe. Utrata genu uchroniła je przed otyłością. Nawet na wysokotłuszczowej diecie, myszy z nokautem genu ALK miały wykazywały lepszą tolerancję glukozy, a muszki Drosophila niższy poziom trójglicerydów. 

  1. C. Choquet, D. Meyre, Genetics of obesity: what have we learned?, "Current Genoics" 2011, nr 12 (3), s 169–179, [online] https: //dx. doi. org/10.2174%2F138920211795677895, [dostęp:] 30.10.2020.
  2. H. Huvenne, B. Dubern, K. Clement, Rare genetic forms of obesity: clinical approach and current treatments in 2016, "Obesity Facts" 2016, nr 9 (3), s 158–173, [online] https: //dx. doi. org/10.1159%2F000445061, [dostęp:] 30.10.2020.
  3. C, Leith, ALK – the skinny gene?, „labroots.com” [online], https: //www. labroots. com/trending/genetics–and–genomics/17687/alk–skinny–gene, [dostęp:] 30.10.2020.
  4. ALK Gene linked to natural thinness in genetic, functional studies, „genomweb.com” [online], https: //www. genomeweb. com/microarrays–multiplexing/alk–gene–linked–natural–thinness–genetic–functional–studies#. X5va8Edxdpk, [dostęp:] 30.10.2020.
  5. M. Wexler, ALK gene could be key for obesity treatment, study suggests, „geneticobiesitynews.com”, [online] https: //geneticobesitynews.com/2020/05/28/alk–gene–could–be–key–for–obesity–treatment–study–suggests/, [dostęp:] 30.10.2020.
  6. M. Orthofer, A. Valsesia, R. Magi, Identification of ALK in thinness, "Cell" 2020, nr 181 (6), [online] https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.04.034, [dostęp:] 30.10.2020.

Polecane dla Ciebie

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Kiedy dieta roślinna może szkodzić zdrowiu?

    Korzyści zdrowotne płynące z przejścia na dietę opartą na roślinach podkreśla wielu lekarzy, natomiast aktywiści ekologiczni zwracają uwagę na jej pozytywy wpływ na kondycję planety. Mimo to przejście na wegetarianizm, a zwłaszcza weganizm, musi być połączone z suplementacją składników odżywczych obecnych wyłącznie w mięsie. Do tej pory podstawową pozycją z tej kategorii była witamina B12, ale eksperci z Wielkiej Brytanii radzą, by do tej listy dodać także cholinę. 

  • Jak wzmocnić odporność dietą podczas epidemii COVID-19?

    Choć nie istnieje dieta, która uchroni nas przed zakażeniem koronawirusem, to odpowiednio dobrany jadłospis może wspomóc naszą odporność – a ona jest kluczowa w obecnej sytuacji. Jakie produkty należy spożywać, by wzmocnić układ immunologiczny? 

  • Dieta przy zaburzeniach hormonalnych – najważniejsze zasady

    Układ hormonalny kontroluje funkcje fizjologiczne organizmu – zapewnia jego homeostazę, pełni rolę regulacyjną i odpowiada za nasze samopoczucie. Czy sposób, w jaki się odżywiamy, może mieć wpływ na jego działanie? Jak powinna wyglądać dieta w przypadku pojawienia się określonych zaburzeń hormonalnych? Sprawdźmy! 

  • Dieta przemysłowa – czym jest i kiedy się ją stosuje?

    Gdy żywienie dietą tradycyjną nie jest możliwe bądź wystarczające, można rozważyć włączenie tzw. diety przemysłowej podawanej albo w sposób doustny, albo za pośrednictwem specjalnie wytworzonego dostępu sztucznego do przewodu pokarmowego. Dieta przemysłowa – czym jest, jakie są jej rodzaje i u których pacjentów będzie wskazana? 

  • Szkodliwe połączenie potraw – jakich składników nie łączyć ze sobą? Zasady prawidłowego łączenia pokarmów

    Pomidor nie lubi ogórka. Brokuły zniweczą nasze starania podczas przygotowania świeżo złowionej ryby. A wypita do kolacji rozgrzewająca herbata – zapewne zwiększy ryzyko osteoporozy. Czy aby na pewno? Czy określone połączenia potraw naprawdę mogą nam tak zaszkodzić? Jak powinno się konstruować posiłki, aby były one dla nas bezpieczne, zdrowe i w dodatku przysłużyły się sylwetce? 

  • Immunożywienie – czym jest? Kiedy stosuje się dietę immunomodulującą?

    Żywienie to ważny element współczesnej medycyny. Nieodpowiednio przygotowany do interwencji pacjent odznacza się bowiem wyższym ryzykiem powikłań, a tym samym – gorszym rokowaniem leczenia. W ostatnich latach coraz częściej mówi się też o roli składników specjalnych, tzw. immnoskładników, które pozwalają na m.in. zwiększenie odporności organizmu, wpływając tym samym na przebieg zaordynowanej terapii oraz czas rekonwalescencji. Czym jest immunożywienie? 

  • Naukowcy pracują nad nową generacją środków regulujących apetyt

    Naukowiec z Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu bada, w jaki sposób Polacy reagują na różnego rodzaju aromaty. Na tzw. blotterach stara się stworzyć kombinacje zapachowe, które będą mogły pobudzać lub zmniejszać apetyt i wspomagać terapię osób z nieprawidłową masą ciała.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij