Naukowcy odnaleźli "gen szczupłości"

Genetyka a otyłość 

Badania genomu doprowadziły do odkrycia mechanizmów przyczyniających się do występowania otyłości. Do tej pory zidentyfikowano ponad 50 genów, których działanie wpływa w pewien sposób na masę ciała człowieka. Choć dotychczasowe dokonania wyjaśniają część dziedziczności związanej z otyłością, to nadal pozostaje wiele do odkrycia. Nie w pełni rozumiemy jeszcze szlaki biologiczne zaangażowane w kontrolę bilansu energetycznego. 

Stale rośnie liczba dowodów na to, że czynniki genetyczne nie tylko predysponują do przyrostu masy ciała, ale także modulują odpowiedź na interwencje terapeutyczne w zakresie utraty wagi. Zrozumienie molekularnych mechanizmów otyłości bardzo rozwinęło się w ostatnich latach, opracowano szybsze i bardziej dokładne narzędzia do analiz przesiewowych i terapię ukierunkowaną na wgląd w rodzinną historię zdrowia pacjenta. 

Zagadka naturalnie szczupłej sylwetki

Każdy zna kogoś, kto nie zaprząta sobie głowy liczeniem kalorii i treningami, a nie przybiera na wadze. Według szacunków takie osoby stanowią około 1% społeczeństwa.

Zazwyczaj bada się procesy odpowiedzialne z otyłość, tym razem uczeni postanowili zmienić nieco obiekt obserwacji i przyjrzeć się bliżej temu, co powoduje, że pewne osoby z natury są szczupłe. W rezultacie udało im się zidentyfikować gen ALK, który może uodpornić niektóre osoby na przyrost masy ciała. Odkrycie to może utorować drogę do znalezienia spersonalizowanych metod leczenia otyłości. Wyniki badania zostały opublikowane w czasopiśmie naukowy „Cell”. 

Joseph Penninger, profesor genetyki medycznej z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej, wraz z międzynarodowym zespołem sprawdzili profile genetyczne i postanowili prześledzić historię zdrowia ponad 47 000 osób, których dane zostały zgromadzone w estońskim Biobanku. Naukowcy przeprowadzili analizę ich genomu. Wykorzystali do tego metodę GWAS, która polega na wyłonieniu różnych typów genetycznych i wychwyceniu tych występujących najczęściej u osób z daną cechą. Na potrzeby tego eksperymentu była to niska wartość wskaźnika BMI (ang. Body Mass Index).

Eksperci zdefiniowali osoby szczupłe jako te należące do 6.,najniższego percentylu BMI. Otrzymaną wartość wskaźnika skorygowano i dostosowano odpowiednio do kategorii wiekowej i płci. Z eksperymentu wykluczono uczestników cierpiących na lipodystrofię i anoreksję. Po analizie okazało się, że według przyjętych kryteriów, zidentyfikowano 881 osób, które nie wykazywały tendencji do nadmiernego tycia, co stanowi niewiele, bo 2% grupy biorącej udział w badaniu. 

Gen ALK 

ALK należy do nadrodziny receptorów insuliny i jest powszechnie znany tego, że często ulega mutacjom. Uważa się, że obecność tego genu sprzyja rozwojowi guzów nowotworowych, co potwierdzają wcześniejsze prace badawcze. Inhibitory ALK są już stosowane w leczeniu raka. Prawdopodobnie, gdyby udało się zahamować jego ekspresję i spróbować wyłączyć jego funkcje, to być może wszyscy moglibyśmy przestać martwić się zbędnymi kilogramami. 

W celu sprawdzenia tej hipotezy wykonano modele zwierzęce. W warunkach laboratoryjnych, kiedy ALK został wyeliminowany u myszy lub much laboratoryjnych, niezależnie od rodzaju przyjmowanego pokarmu, organizmy pozostawały szczupłe. Utrata genu uchroniła je przed otyłością. Nawet na wysokotłuszczowej diecie, myszy z nokautem genu ALK miały wykazywały lepszą tolerancję glukozy, a muszki Drosophila niższy poziom trójglicerydów.