O śmierci łóżeczkowej decydują geny

Naukowcy z Wielkiej Brytanii wzięli pod lupę przyczyny śmierci łóżeczkowej. Z wyników ich badań, opublikowanych na łamach prestiżowego pisma medycznego The Lancet, wynika, że syndrom nagłej śmierci noworodka może mieć podłoże genetyczne.

Z badań prowadzonych przez naukowców z University College London, St George's University of London, Mayo Clinic, King's College, University of Bristol i University of Edinburgh wynika, że niewłaściwe działanie mięśni oddechowych, będące bezpośrednią przyczyną śmierci łóżeczkowej, może mieć związek z występowaniem mutacji genetycznych wśród dzieci, które jej doświadczyły. 

Brytyjscy badacze są pierwszymi, którzy wskazali na właśnie taką przyczynę śmierci łóżeczkowej, aczkolwiek główny autor analizy prof. Michael Hanna deklaruje, że potwierdzenie wspomnianych wniosków wymaga dalszych badań. 

Śmiertelnie groźna mutacja

Badanie wykazało, że u mniej niż 5 osób na 100 tys. występuje mutacja w genie SCN4A wpływająca na możliwość oddychania. Jednak spośród 278 dzieci (84 z wielkiej Brytanii i 194 z USA) które zmarły w wyniku śmierci łóżeczkowej, wspomnianą mutację wykryto aż u czterech, podczas gdy w liczącej 729 osób grupie kontrolnej mutacji nie zaobserwowano ani razu. Gen SCN4A odpowiada za prawidłowy wzrost i funkcjonowanie mięśni szkieletowych uczestniczących w mechanizmie oddychania, który rozwija się u niemowląt w ciągu pierwszych dwóch lat ich życia. Jeśli gen jest dysfunkcyjny, na przykład w wyniku mutacji, może wywoływać problemy z oddychaniem u niemowląt, zwłaszcza wystawionych na dodatkowe czynniki ryzyka śmierci łóżeczkowej, takie jak dym papierosowy, alkohol czy stres. Na tej podstawie wysnuto wniosek, że czynnik genetyczna do pewnego stopnia przyczynia się do śmierci dzieci, choć istnieje duże prawdopodobieństwo, że konieczne jest współdziałanie kilku czynników. Mutacja może prowadzić do osłabienia mięśni oddechowych wpływając na gen odpowiedzialny za te czynności. 

Przyczyna tkwi w mózgu?

Naukowcy od lat poszukują jednoznacznej przyczyny śmierci łóżeczkowej, dotykającej przede wszystkim dzieci między 2 a 4 miesiącem życia.

W 2011 roku na łamach Journal of Physiology ukazały się wyniki badania naukowców z Macquarie University w Sydney, które dowodzą, że do zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej prowadzą zaburzenia dwóch regionów mózgu kontrolujących wspólne oddychanie i przełykanie. 

Zdaniem naukowców przyczyna może tkwić w mechanizmie obronnym organizmu, który polega na zamknięciu strun głosowych i wywołaniu odruchu kaszlu i przełykania. Jest on szczególnie ważny dla niemowląt, które często doświadczają zalegania pokarmu w ich gardłach. Mechanizm ten zapobiega dławieniu się, ale jest również potencjalnie groźny dla człowieka, ponieważ w chwili zatrzymania oddechu maleje stężenie tlenu we krwi, co w skrajnych przypadkach prowadzi nawet do śmierci. U dorosłych ryzyko takich konsekwencji jest niewielkie, jednak organizm noworodka może nie być w stanie ich przezwyciężyć. Na tej podstawie naukowcy przypuszczają, że zaburzenie mechanizmu połykania i przełykania może leżeć u podstaw występowania syndromu nagłej śmierci noworodka. 

Nawet 200 zgonów rocznie

Syndrom nagłej śmierci noworodka, znany również jako śmierć łóżeczkowa, może doprowadzić do zgonu dziecko wolne od jakichkolwiek poważnych schorzeń. Rocznie z jego   tytułu umiera 300 dzieci w Wielkiej Brytanii, 2400 w USA i 200 w Polsce. Większość zgonów występuje miedzy 2 a 4 miesiącem życia, ale ryzyko utrzymuje się do 6 miesiąca życia. Zgodnie z szacunkami, śmierć łóżeczkowa zdarza się średnio raz na kilkanaście tysięcy urodzeń. Brak jasnej przyczyny zaburzenia czynił je niemożliwym w leczeniu, jednak można podjąć działania minimalizujące ryzyko jej wystąpienia. By to zrobić:

- kładź dziecko do snu wyłącznie na plecach do 6 miesiąca życia,
- dbaj o zachowanie optymalnej temperatury w pokoju dziecka (18-21 stopni). Niemowlę nie, powinno być przegrzane ani wyziębione, 
- nie nakrywaj dziecka kocykiem powyżej ramion, żeby zminimalizować ryzyko zaplątania,
- nie zasypiaj z dzieckiem na kanapie bądź w fotelu, jak również po spożyciu alkoholu.

Karmienie piersią jest jednym z czynników zmniejszających ryzyko śmierci łóżeczkowej, natomiast ciąża powikłana chorobą matki oraz wcześniactwo podnoszą prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Dzieci urodzone przedwcześnie stanowią nawet 30 proc. ofiar śmierci łóżeczkowej. Ryzyko wystąpienia SIDS zwiększa także niska masa urodzeniowa (poniżej 2500 gramów) i ocena w skali Apgar na poziomie niższym niż 6 punktów. Do czynników ryzyka należą także palenie papierosów prze matkę okresie ciąży i karmienia, jak również wystawianie dziecka na działanie dymu tytoniowego. 

Nadmierna kontrola szkodzi

Rodzice obawiający się śmierci łóżeczkowej nie powinni przesadzać z kontrolą oddechu dziecka, co często kończy się budzenie go w celu sprawdzenia, czy wszystko jest w porządku. Warto pamiętać, że oddech zdrowego niemowlęcia jest wyraźnie płytszy, szybszy i mniej regularny niż u osoby dorosłej. Trudniej także zauważyć świadczące o nim ruchy klatki piersiowej – zazwyczaj widać je na jego brzuszku. Co więcej, oznaki oddychania mogą nie być zauważalne przez nawet kilkanaście minut, co jest absolutnie normalną sytuacją. Wielu rodziców stosuje monitory oddechu dziecka z obawy o wystąpienie śmierci łóżeczkowej. Żadne badania nie dowiodły jednak, że stosowanie takich urządzeń zmniejsza ryzyko wystąpienia SIDS.

Jeśli zauważymy że dziecko przestało oddychać, powinniśmy niezwłocznie podjąć reanimację i wezwać służby ratownicze. Reanimację prowadzimy bezwzględnie do chwili odzyskania oddechu przez dziecko lub przyjazdu służb ratowniczych. 

Źródło: Medycyna Praktyczna – Pediatria, The Lancet, iflis.com


Podziel się: