O śmierci łóżeczkowej decydują geny
Katarzyna Szulik

O śmierci łóżeczkowej decydują geny

Naukowcy z Wielkiej Brytanii wzięli pod lupę przyczyny śmierci łóżeczkowej. Z wyników ich badań, opublikowanych na łamach prestiżowego pisma medycznego The Lancet, wynika, że syndrom nagłej śmierci noworodka może mieć podłoże genetyczne.

Z badań prowadzonych przez naukowców z University College London, St George's University of London, Mayo Clinic, King's College, University of Bristol i University of Edinburgh wynika, że niewłaściwe działanie mięśni oddechowych, będące bezpośrednią przyczyną śmierci łóżeczkowej, może mieć związek z występowaniem mutacji genetycznych wśród dzieci, które jej doświadczyły. 

Brytyjscy badacze są pierwszymi, którzy wskazali na właśnie taką przyczynę śmierci łóżeczkowej, aczkolwiek główny autor analizy prof. Michael Hanna deklaruje, że potwierdzenie wspomnianych wniosków wymaga dalszych badań. 

Śmiertelnie groźna mutacja

Badanie wykazało, że u mniej niż 5 osób na 100 tys. występuje mutacja w genie SCN4A wpływająca na możliwość oddychania. Jednak spośród 278 dzieci (84 z wielkiej Brytanii i 194 z USA) które zmarły w wyniku śmierci łóżeczkowej, wspomnianą mutację wykryto aż u czterech, podczas gdy w liczącej 729 osób grupie kontrolnej mutacji nie zaobserwowano ani razu. Gen SCN4A odpowiada za prawidłowy wzrost i funkcjonowanie mięśni szkieletowych uczestniczących w mechanizmie oddychania, który rozwija się u niemowląt w ciągu pierwszych dwóch lat ich życia. Jeśli gen jest dysfunkcyjny, na przykład w wyniku mutacji, może wywoływać problemy z oddychaniem u niemowląt, zwłaszcza wystawionych na dodatkowe czynniki ryzyka śmierci łóżeczkowej, takie jak dym papierosowy, alkohol czy stres. Na tej podstawie wysnuto wniosek, że czynnik genetyczna do pewnego stopnia przyczynia się do śmierci dzieci, choć istnieje duże prawdopodobieństwo, że konieczne jest współdziałanie kilku czynników. Mutacja może prowadzić do osłabienia mięśni oddechowych wpływając na gen odpowiedzialny za te czynności. 

Przyczyna tkwi w mózgu?

Naukowcy od lat poszukują jednoznacznej przyczyny śmierci łóżeczkowej, dotykającej przede wszystkim dzieci między 2 a 4 miesiącem życia.

W 2011 roku na łamach Journal of Physiology ukazały się wyniki badania naukowców z Macquarie University w Sydney, które dowodzą, że do zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej prowadzą zaburzenia dwóch regionów mózgu kontrolujących wspólne oddychanie i przełykanie. 

Zdaniem naukowców przyczyna może tkwić w mechanizmie obronnym organizmu, który polega na zamknięciu strun głosowych i wywołaniu odruchu kaszlu i przełykania. Jest on szczególnie ważny dla niemowląt, które często doświadczają zalegania pokarmu w ich gardłach. Mechanizm ten zapobiega dławieniu się, ale jest również potencjalnie groźny dla człowieka, ponieważ w chwili zatrzymania oddechu maleje stężenie tlenu we krwi, co w skrajnych przypadkach prowadzi nawet do śmierci. U dorosłych ryzyko takich konsekwencji jest niewielkie, jednak organizm noworodka może nie być w stanie ich przezwyciężyć. Na tej podstawie naukowcy przypuszczają, że zaburzenie mechanizmu połykania i przełykania może leżeć u podstaw występowania syndromu nagłej śmierci noworodka. 

Nawet 200 zgonów rocznie

Syndrom nagłej śmierci noworodka, znany również jako śmierć łóżeczkowa, może doprowadzić do zgonu dziecko wolne od jakichkolwiek poważnych schorzeń. Rocznie z jego   tytułu umiera 300 dzieci w Wielkiej Brytanii, 2400 w USA i 200 w Polsce. Większość zgonów występuje miedzy 2 a 4 miesiącem życia, ale ryzyko utrzymuje się do 6 miesiąca życia. Zgodnie z szacunkami, śmierć łóżeczkowa zdarza się średnio raz na kilkanaście tysięcy urodzeń. Brak jasnej przyczyny zaburzenia czynił je niemożliwym w leczeniu, jednak można podjąć działania minimalizujące ryzyko jej wystąpienia. By to zrobić:

- kładź dziecko do snu wyłącznie na plecach do 6 miesiąca życia,
- dbaj o zachowanie optymalnej temperatury w pokoju dziecka (18-21 stopni). Niemowlę nie, powinno być przegrzane ani wyziębione, 
- nie nakrywaj dziecka kocykiem powyżej ramion, żeby zminimalizować ryzyko zaplątania,
- nie zasypiaj z dzieckiem na kanapie bądź w fotelu, jak również po spożyciu alkoholu.

Karmienie piersią jest jednym z czynników zmniejszających ryzyko śmierci łóżeczkowej, natomiast ciąża powikłana chorobą matki oraz wcześniactwo podnoszą prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Dzieci urodzone przedwcześnie stanowią nawet 30 proc. ofiar śmierci łóżeczkowej. Ryzyko wystąpienia SIDS zwiększa także niska masa urodzeniowa (poniżej 2500 gramów) i ocena w skali Apgar na poziomie niższym niż 6 punktów. Do czynników ryzyka należą także palenie papierosów prze matkę okresie ciąży i karmienia, jak również wystawianie dziecka na działanie dymu tytoniowego. 

Nadmierna kontrola szkodzi

Rodzice obawiający się śmierci łóżeczkowej nie powinni przesadzać z kontrolą oddechu dziecka, co często kończy się budzenie go w celu sprawdzenia, czy wszystko jest w porządku. Warto pamiętać, że oddech zdrowego niemowlęcia jest wyraźnie płytszy, szybszy i mniej regularny niż u osoby dorosłej. Trudniej także zauważyć świadczące o nim ruchy klatki piersiowej – zazwyczaj widać je na jego brzuszku. Co więcej, oznaki oddychania mogą nie być zauważalne przez nawet kilkanaście minut, co jest absolutnie normalną sytuacją. Wielu rodziców stosuje monitory oddechu dziecka z obawy o wystąpienie śmierci łóżeczkowej. Żadne badania nie dowiodły jednak, że stosowanie takich urządzeń zmniejsza ryzyko wystąpienia SIDS.

Jeśli zauważymy że dziecko przestało oddychać, powinniśmy niezwłocznie podjąć reanimację i wezwać służby ratownicze. Reanimację prowadzimy bezwzględnie do chwili odzyskania oddechu przez dziecko lub przyjazdu służb ratowniczych. 

Źródło: Medycyna Praktyczna – Pediatria, The Lancet, iflis.com

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ząbkowanie u dzieci – jaka jest kolejność wyrzynania zębów? Jak pomóc maluchowi przy ząbkowaniu?

    Pojawienie się pierwszych zębów w buzi dziecka to dla rodziców powód do dumy. Niestety, bardzo często oznacza też dla nich nieprzespane noce. Ząbkowanie, czyli wyrzynanie się pierwszych zębów, to coś, przez co każdy maluch i jego rodzice muszą przebrnąć. W artykule podpowiadamy, jak złagodzić nieprzyjemne i bolesne objawy związane z ząbkowaniem.

  • Zapalenie spojówek u dzieci – przyczyny, objawy, leczenie

    Zapalenie spojówek u dzieci może mieć kilka przyczyn. Przeważnie ma ono podłoże bakteryjne, rzadziej wirusowe, dość często występuje także alergiczne zapalenie spojówek. Objawy, które się wówczas pojawiają to przede wszystkim świąd oczu, przekrwienie spojówek, obrzęk powiek oraz śluzowa lub ropna wydzielina sklejająca rzęsy. Leczenie zapalenia spojówek u pacjentów pediatrycznych jest uzależnione od czynnika, który go wywołał i może trwać od 5 dni do nawet kilku tygodni.

  • Co zrobić, gdy dziecko zwymiotowało lek?

    Wymioty są częstą dolegliwością dzieci po spożyciu leku i są spowodowane nietolerancją jego smaku przez malucha. Decyzję o ewentualnym powtórzeniu dawki leku należy podjąć, biorąc pod uwagę formę leku, czas, jaki upłynął od jego podania, oraz miejsce wchłaniania leku w organizmie. Podpowiadamy, co zrobić, gdy dziecko zwymiotowało lek. 

  • Skoki rozwojowe dziecka – z czego wynikają i jak sobie z nimi radzić?

    Każdy skok to moment zdobywania kolejnych zdolności przez malucha, poprzedzony okresem nagłego „regresu”, kiedy to istotnie zmienia się zachowanie dziecka. Może być ono wtedy rozdrażnione, płaczliwe, niechętne do zabawy i wykorzystywania zdobytych już umiejętności, łaknące bliskości z rodzicami.

  • WWR – czym jest wczesne wspomaganie rozwoju? Jak przebiega terapia WWR u dzieci?

    WWR (wczesne wspomaganie rozwoju) to zespół działań diagnostycznych oraz terapeutycznych skierowany do dzieci od urodzenia do lat 7, który ma celu poprawę funkcjonowania w obszarze rozwojowym, w którym maluch prezentuje opóźnienia, zaburzenia. WWR prowadzone jest jednocześnie przez wielu specjalistów, dzięki czemu skuteczność terapii jest bardzo wysoka. Wskazania do wczesnego wspomagania rozwoju obejmują m.in. opóźnienia mowy, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, zaburzenia emocjonalne, autyzm, ADHD, niepełnosprawność intelektualną.

  • Zaburzenia hormonalne u dzieci i nastolatków – jak się objawiają? Najczęstsze zaburzenia endokrynologiczne u dzieci

    Zaburzenia hormonalne u dzieci mogą mieć różne przyczyny, ponieważ układ hormonalny buduje wiele narządów kontrolujących rozmaite funkcje w organizmie. Najczęściej występującymi schorzeniami endokrynologicznymi u pacjentów pediatrycznych są zaburzenia związane z nieprawidłowym wydzielaniem hormonów przysadki mózgowej, hormonów wzrostu oraz hormonów płciowych. Jak rozpoznać zaburzenia hormonalne u dziecka?

  • Jakich produktów nie podawać niemowlakowi? Jadłospis dziecka do ukończenia 1. roku życia

    Rozszerzanie diety dziecka to niezwykle stresujący moment w życiu każdego młodego rodzica. Rozmaite, często znacznie różniące się od siebie, zalecenia dotyczące żywienia niemowląt mogą sprawiać, że łatwo zagubić się w gąszczu wytycznych. Wyjaśniamy, jakich produktów nie należy podawać dziecku, które nie ukończyło 1. roku życia i dlaczego. 

  • Dlaczego w ciąży trzeba znać swoją grupę krwi?

    Zazwyczaj już podczas pierwszej wizyty w gabinecie ginekologicznym lekarz prowadzący zleca ciężarnej pacjentce szereg badań laboratoryjnych, do którego należy m.in. oznaczenie jej grupy krwi. Oznaczenie tego parametru ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego między przyszłą mamą a jej dzieckiem. Ponadto w sytuacji ewentualnego krwotoku matki, do którego może dość podczas porodu, informacja dotycząca grupy krwi pomaga w odpowiednim czasie i bez zbędnego czekania przetoczyć jej krew. Czym jest konflikt serologiczny, czy może do niego dość już w trakcie pierwszej ciąży, czy badanie grupy krwi w ciąży jest bezpłatne? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Dlaczego w ciąży trzeba znać swoją grupę krwi?

    Zazwyczaj już podczas pierwszej wizyty w gabinecie ginekologicznym lekarz prowadzący zleca ciężarnej pacjentce szereg badań laboratoryjnych, do którego należy m.in. oznaczenie jej grupy krwi. Oznaczenie tego parametru ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego między przyszłą mamą a jej dzieckiem. Ponadto w sytuacji ewentualnego krwotoku matki, do którego może dość podczas porodu, informacja dotycząca grupy krwi pomaga w odpowiednim czasie i bez zbędnego czekania przetoczyć jej krew. Czym jest konflikt serologiczny, czy może do niego dość już w trakcie pierwszej ciąży, czy badanie grupy krwi w ciąży jest bezpłatne? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Dlaczego w ciąży trzeba znać swoją grupę krwi?

    Zazwyczaj już podczas pierwszej wizyty w gabinecie ginekologicznym lekarz prowadzący zleca ciężarnej pacjentce szereg badań laboratoryjnych, do którego należy m.in. oznaczenie jej grupy krwi. Oznaczenie tego parametru ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego między przyszłą mamą a jej dzieckiem. Ponadto w sytuacji ewentualnego krwotoku matki, do którego może dość podczas porodu, informacja dotycząca grupy krwi pomaga w odpowiednim czasie i bez zbędnego czekania przetoczyć jej krew. Czym jest konflikt serologiczny, czy może do niego dość już w trakcie pierwszej ciąży, czy badanie grupy krwi w ciąży jest bezpłatne? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij