O śmierci łóżeczkowej decydują geny
Katarzyna Szulik

O śmierci łóżeczkowej decydują geny

Naukowcy z Wielkiej Brytanii wzięli pod lupę przyczyny śmierci łóżeczkowej. Z wyników ich badań, opublikowanych na łamach prestiżowego pisma medycznego The Lancet, wynika, że syndrom nagłej śmierci noworodka może mieć podłoże genetyczne.

Z badań prowadzonych przez naukowców z University College London, St George's University of London, Mayo Clinic, King's College, University of Bristol i University of Edinburgh wynika, że niewłaściwe działanie mięśni oddechowych, będące bezpośrednią przyczyną śmierci łóżeczkowej, może mieć związek z występowaniem mutacji genetycznych wśród dzieci, które jej doświadczyły. 

Brytyjscy badacze są pierwszymi, którzy wskazali na właśnie taką przyczynę śmierci łóżeczkowej, aczkolwiek główny autor analizy prof. Michael Hanna deklaruje, że potwierdzenie wspomnianych wniosków wymaga dalszych badań. 

Śmiertelnie groźna mutacja

Badanie wykazało, że u mniej niż 5 osób na 100 tys. występuje mutacja w genie SCN4A wpływająca na możliwość oddychania. Jednak spośród 278 dzieci (84 z wielkiej Brytanii i 194 z USA) które zmarły w wyniku śmierci łóżeczkowej, wspomnianą mutację wykryto aż u czterech, podczas gdy w liczącej 729 osób grupie kontrolnej mutacji nie zaobserwowano ani razu. Gen SCN4A odpowiada za prawidłowy wzrost i funkcjonowanie mięśni szkieletowych uczestniczących w mechanizmie oddychania, który rozwija się u niemowląt w ciągu pierwszych dwóch lat ich życia. Jeśli gen jest dysfunkcyjny, na przykład w wyniku mutacji, może wywoływać problemy z oddychaniem u niemowląt, zwłaszcza wystawionych na dodatkowe czynniki ryzyka śmierci łóżeczkowej, takie jak dym papierosowy, alkohol czy stres. Na tej podstawie wysnuto wniosek, że czynnik genetyczna do pewnego stopnia przyczynia się do śmierci dzieci, choć istnieje duże prawdopodobieństwo, że konieczne jest współdziałanie kilku czynników. Mutacja może prowadzić do osłabienia mięśni oddechowych wpływając na gen odpowiedzialny za te czynności. 

Przyczyna tkwi w mózgu?

Naukowcy od lat poszukują jednoznacznej przyczyny śmierci łóżeczkowej, dotykającej przede wszystkim dzieci między 2 a 4 miesiącem życia.

W 2011 roku na łamach Journal of Physiology ukazały się wyniki badania naukowców z Macquarie University w Sydney, które dowodzą, że do zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej prowadzą zaburzenia dwóch regionów mózgu kontrolujących wspólne oddychanie i przełykanie. 

Zdaniem naukowców przyczyna może tkwić w mechanizmie obronnym organizmu, który polega na zamknięciu strun głosowych i wywołaniu odruchu kaszlu i przełykania. Jest on szczególnie ważny dla niemowląt, które często doświadczają zalegania pokarmu w ich gardłach. Mechanizm ten zapobiega dławieniu się, ale jest również potencjalnie groźny dla człowieka, ponieważ w chwili zatrzymania oddechu maleje stężenie tlenu we krwi, co w skrajnych przypadkach prowadzi nawet do śmierci. U dorosłych ryzyko takich konsekwencji jest niewielkie, jednak organizm noworodka może nie być w stanie ich przezwyciężyć. Na tej podstawie naukowcy przypuszczają, że zaburzenie mechanizmu połykania i przełykania może leżeć u podstaw występowania syndromu nagłej śmierci noworodka. 

Nawet 200 zgonów rocznie

Syndrom nagłej śmierci noworodka, znany również jako śmierć łóżeczkowa, może doprowadzić do zgonu dziecko wolne od jakichkolwiek poważnych schorzeń. Rocznie z jego   tytułu umiera 300 dzieci w Wielkiej Brytanii, 2400 w USA i 200 w Polsce. Większość zgonów występuje miedzy 2 a 4 miesiącem życia, ale ryzyko utrzymuje się do 6 miesiąca życia. Zgodnie z szacunkami, śmierć łóżeczkowa zdarza się średnio raz na kilkanaście tysięcy urodzeń. Brak jasnej przyczyny zaburzenia czynił je niemożliwym w leczeniu, jednak można podjąć działania minimalizujące ryzyko jej wystąpienia. By to zrobić:

- kładź dziecko do snu wyłącznie na plecach do 6 miesiąca życia,
- dbaj o zachowanie optymalnej temperatury w pokoju dziecka (18-21 stopni). Niemowlę nie, powinno być przegrzane ani wyziębione, 
- nie nakrywaj dziecka kocykiem powyżej ramion, żeby zminimalizować ryzyko zaplątania,
- nie zasypiaj z dzieckiem na kanapie bądź w fotelu, jak również po spożyciu alkoholu.

Karmienie piersią jest jednym z czynników zmniejszających ryzyko śmierci łóżeczkowej, natomiast ciąża powikłana chorobą matki oraz wcześniactwo podnoszą prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Dzieci urodzone przedwcześnie stanowią nawet 30 proc. ofiar śmierci łóżeczkowej. Ryzyko wystąpienia SIDS zwiększa także niska masa urodzeniowa (poniżej 2500 gramów) i ocena w skali Apgar na poziomie niższym niż 6 punktów. Do czynników ryzyka należą także palenie papierosów prze matkę okresie ciąży i karmienia, jak również wystawianie dziecka na działanie dymu tytoniowego. 

Nadmierna kontrola szkodzi

Rodzice obawiający się śmierci łóżeczkowej nie powinni przesadzać z kontrolą oddechu dziecka, co często kończy się budzenie go w celu sprawdzenia, czy wszystko jest w porządku. Warto pamiętać, że oddech zdrowego niemowlęcia jest wyraźnie płytszy, szybszy i mniej regularny niż u osoby dorosłej. Trudniej także zauważyć świadczące o nim ruchy klatki piersiowej – zazwyczaj widać je na jego brzuszku. Co więcej, oznaki oddychania mogą nie być zauważalne przez nawet kilkanaście minut, co jest absolutnie normalną sytuacją. Wielu rodziców stosuje monitory oddechu dziecka z obawy o wystąpienie śmierci łóżeczkowej. Żadne badania nie dowiodły jednak, że stosowanie takich urządzeń zmniejsza ryzyko wystąpienia SIDS.

Jeśli zauważymy że dziecko przestało oddychać, powinniśmy niezwłocznie podjąć reanimację i wezwać służby ratownicze. Reanimację prowadzimy bezwzględnie do chwili odzyskania oddechu przez dziecko lub przyjazdu służb ratowniczych. 

Źródło: Medycyna Praktyczna – Pediatria, The Lancet, iflis.com

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ciemiączko u dziecka – gdzie się znajduje i kiedy zarasta? Jak o nie dbać?

    Ciemiączka są fizjologicznymi strukturami w obrębie czaszki noworodka i niemowlęcia. Ich głównym zadaniem jest zmniejszenie obwodu główki podczas przechodzenia przez kanał rodny w tracie porodu. Jakie są rodzaje ciemiączek u noworodków? Gdzie się znajdują i kiedy powinny się zrastać? Jak dbać o ciemiączko u noworodków? Podpowiadamy.

  • Złamanie zielonej gałązki – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie złamania podkostnowego u dzieci

    Złamanie zielonej gałązki jest charakterystyczne dla wieku dziecięcego, dotyczy niemowląt, małych dzieci oraz nastolatków. Jest to złamanie zamknięte, podkostnowe – bez przerwania ciągłości okostnej. Kość przypomina wtedy ułamaną, młodą gałązkę drzewa, stąd nazwa tego urazu. Złamania typu zielona gałązka nie są skomplikowane, nie wymagają nastawiania ani operacji, a kość zazwyczaj szybko się zrasta. Jak wygląda leczenie i rehabilitacja złamania typu torus?

  • Ukąszenia owadów u dzieci – objawy i pierwsza pomoc. Co stosować na ugryzione miejsca?

    Ukąszenia owadów, zwłaszcza w sezonie letnim, przysparzają sporo problemów, gdyż mogą wywoływać silny świąd, obrzęk w miejscu ukłucia lub nawet prowadzić do zagrażającego życiu wstrząsu anafilaktycznego u osób uczulonych na jad insektów. Jak postępować w przypadku ukąszeń owadów u dzieci? 

  • Stulejka u dziecka – jak rozpoznać stulejkę i jak wygląda jej leczenie?

    Stulejkę definiuje się jako niezdolność do odsunięcia napletka pokrywającego żołądź prącia. Jest to niewielka wada anatomiczna występująca najczęściej u chłopców (do 3.-4. roku życia stan ten dotyczy ok. 90% dzieci płci męskiej i jest on fizjologiczny). U starszych dzieci w przypadku stulejki zaleca się zabiegi polegające na delikatnym odsuwaniu napletka i stosowaniu maści sterydowej. Stulejka patologiczna, która wymaga interwencji chirurgicznej, powstaje przeważnie na skutek stanów zapalnych bądź urazów.

  • Dyspraksja (syndrom niezdarnego dziecka) – przyczyny i objawy dyspraksji rozwojowej

    Dyspraksja, nazywana również syndromem dziecka niezdarnego, to dysfunkcja percepcyjno-motoryczna przejawiająca się zaburzeniami koordynacji rozwojowej. Dzieci dyspraktyczne mają trudności z planowaniem i wykonywaniem czynności zarówno w zakresie motoryki małej (np. z rysowaniem, pisaniem, zapinaniem guzików), jak i w zakresie motoryki dużej (np. gra w piłkę, jazda na rowerze). Dyspraksja objawia się także opóźnionym rozwojem mowy, trudnościami ze skupieniem i z nauką czy zaburzeniami równowagi. Nie wpływa ona jednak na inteligencję. Aby pomóc dziecku, warto udać się do specjalistów, m.in. terapeuty SI, logopedy, pedagoga, aby dobrać odpowiednią terapię.

  • Kołdra obciążeniowa – działanie i wskazania do stosowania kołdry sensorycznej

    Kołdra obciążeniowa jest wykorzystywana w zaburzeniach propriocepcji, które pojawiają się m.in. u osób z autyzmem, ADHD czy zaburzeniami przetwarzania sensorycznego. Często jest także zalecana przy bezsenności, depresji, zespołach lękowych. Kołderka sensoryczna stymuluje czucie głębokie, "wyciszając" układ nerwowy. Jej stosowanie rozluźnia, relaksuje, poprawia jakość snu, redukuje napięcie. Wyjaśniamy, jak prawidłowo używać kołdrę obciążającą oraz jak dobrać jej wagę i rozmiar do potrzeb użytkownika. 

  • Perły Epsteina – przyczyny i leczenie torbieli dziąsłowych u dziecka

    Perły Epsteina to rodzaj torbieli dziąsłowych. Są to niewielkie zmiany o charakterze cyst wypełnione keratyną, które pojawiają się u niemowląt. Lokalizują się na podniebieniu i nie powodują żadnych dolegliwości. Perły Epsteina nie są groźne, jednak łatwo je pomylić z pleśniawkami czy aftami, dlatego też każde zmiany w jamie ustnej dziecka należy skonsultować z pediatrą. 

  • Koślawość kolan – przyczyny i leczenie koślawych kolan u dzieci i dorosłych. Ćwiczenia na koślawe kolana

    Koślawość kolan to deformacja kończyn dolnych dotycząca przede wszystkim dzieci, choć może występować także u osób dorosłych. Do 6. roku życia koślawe kolana u dziecka są stanem fizjologicznym, jeśli natomiast nieprawidłowa budowa kolan utrzymuje się dłużej, należy udać się do ortopedy oraz fizjoterapeuty. Jak przebiega terapia koślawości kolan?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij