Badanie poziomu cholesterolu u 6-latków. Ważne zmiany w bilansie zdrowia dzieci

Ministerstwo Zdrowia 5 maja 2025 roku wprowadziło nowe badanie w bilansie sześciolatka – lipidogram. To badanie przesiewowe ma na celu wczesne wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej i pozwala zidentyfikować dzieci zagrożone tą dziedziczną chorobą, która może prowadzić do przedwczesnych chorób sercowo-naczyniowych już w wieku 20 lat.

1. Jedno na dwieście dzieci może mieć hipercholesterolemię rodzinną
2. Badanie poziomu cholesterolu na bilansie zdrowia sześciolatka
3. Lipidogram na bilansie sześciolatka w celu wczesnego wykrycia hipercholesterolemii
4. Lipidogram w bilansie sześciolatka – podsumowanie

Jedno na dwieście dzieci może mieć hipercholesterolemię rodzinną

Hipercholesterolemia rodzinna (FH, ang. Familial Hypercholesterolemia) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się podwyższonym poziomem cholesterolu LDL (tzw. „złego” cholesterolu) już od najmłodszych lat. Szacuje się, że dotyka ona jedno na dwieście dzieci. Nieleczona może prowadzić do poważnych powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak zawał serca, miażdżyca tętnic wieńcowych czy udar mózgu, często już w młodym wieku.

W Polsce wykrywalność FH u dzieci wynosi obecnie około 3%, podczas gdy w krajach prowadzących programy przesiewowe (np. Słowenia) sięga ponad 90%.

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba dziedziczna, czyli przekazywana z pokolenia na pokolenie. Najczęściej dziecko dziedziczy ją od jednego z rodziców, który również ma podwyższony poziom „złego” cholesterolu, o czym może nawet nie wiedzieć. Taka postać nazywa się heterozygotyczną (heFH) i występuje dość często – nawet u jednej osoby na dwieście pięćdziesiąt.

Bardzo rzadko zdarza się, że dziecko dziedziczy chorobę od obojga rodziców – wtedy mamy do czynienia z tzw. homozygotyczną postacią (HoFH), która jest znacznie poważniejsza i wymaga szybkiego leczenia. Taka sytuacja zdarza się raz na około sto sześćdziesiąt tysięcy osób.

Badanie poziomu cholesterolu na bilansie zdrowia sześciolatka

Bilans sześciolatka to nieobowiązkowe, ale zalecane i bezpłatne badanie stanu zdrowia dziecka w wieku od 5 do 7 lat, wykonywane zwykle przed pójściem do szkoły w poradni podstawowej opieki zdrowotnej. Ma na celu przeprowadzenie oceny prawidłowego rozwoju dziecka. Weryfikacji podlegają aspekty związane z rozwojem fizycznym, psychicznym i społecznym.

Podczas bilansu lekarz sprawdza m.in.:

• wzrost, wagę, postawę ciała,
• słuch, wzrok, mowę,
• rozwój emocjonalny i społeczny,
• stan uzębienia i ciśnienie krwi,
• status wyszczepienia.

Od 5 maja 2025 roku bilans będzie obejmował także badanie lipidogramu krwi, dzięki czemu będzie można sprawdzić poziom:

• cholesterolu całkowitego,
• cholesterolu LDL,
• cholesterolu HDL,
• triglicerydów,
• cholesterolu nie-HDL.

Badanie wykonywane jest z próbki krwi żylnej pobranej na czczo. Jeśli poziom cholesterolu LDL przekracza 130 mg/dl, zaleca się powtórzenie badania w celu potwierdzenia wyniku. W przypadku utrzymujących się nieprawidłowości dziecko kierowane jest do specjalistycznej poradni (endokrynologicznej, diabetologicznej lub metabolicznej) w celu dalszej diagnostyki i wdrożenia ewentualnej terapii.

Na czym będzie się opierać diagnostyka hipercholesterolemii na bilansie zdrowia sześciolatka?

Rozpoznanie ewentualnej choroby będzie polegało na:

• analizie wyników badań,
• przeprowadzeniu wywiadu rodzinnego,
• badaniu fizykalnym, czyli szukaniu widocznych objawów, które u dzieci występują bardzo rzadko – zazwyczaj jedynie w cięższej, homozygotycznej postaci FH (objawami mogą być m.in. żółtawe, miękkie guzki pod skórą, zwłaszcza w okolicach ścięgien, np. nad piętami, łokciami, kolanami),
• wykonaniu badań genetycznych, które nie są obowiązkowe, ale mogą potwierdzić mutację w jednym z genów (np. LDLR, APOB, PCSK9) – zwykle robi się je, gdy diagnoza jest niejasna, lub gdy potrzebna jest dokładna ocena ryzyka w rodzinie.

Lipidogram na bilansie sześciolatka w celu wczesnego wykrycia hipercholesterolemii

Wczesne zdiagnozowanie FH pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może obejmować zmianę diety, zwiększenie stopnia aktywności fizycznej oraz farmakoterapię. Leczenie farmakologiczne można stosować u dzieci od 5 roku życia. W terapii FH najczęściej podawane są statyny – leki obniżające cholesterol. Jeśli są źle tolerowane, wówczas pacjent przystępuje do programu lekowego. Dzięki temu możliwe jest znaczne zmniejszenie ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych w przyszłości. – Szacuje się, że u 50% nieleczonych mężczyzn i 20-30% nieleczonych kobiet z FH rozwija się śmiertelna choroba wieńcowa serca jeszcze przed 60. rokiem życia – mówi prof. dr hab. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii GUMed, konsultant wojewódzki w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej. Prof. Myśliwiec wraz z zespołem eksperckim zabiegała o wprowadzenie badania do bilansu sześciolatka.

Świadomość społeczeństwa dotycząca FH zarówno wśród dzieci, jak i dorosłych jest wciąż bardzo niska. Dotychczas nie udało się stworzyć programu badań przesiewowych w kierunku FH. Tym samym wprowadzenie lipidogramu do bilansu sześciolatka stanowi istotny krok w kierunku poprawy profilaktyki zdrowotnej dzieci w Polsce.

Specjaliści podkreślają konieczność rozszerzenia bilansu sześciolatka w przyszłości, powiększając go o analizę innych parametrów krwi, które pozwolą na wykrycie pozostałych bezobjawowych lub skąpoobjawowych chorób. Do tych pierwszych należą m.in. stadium 1 i stadium 2 cukrzycy, a do drugich chociażby celiakia. Warto dodać, że według ostatnich danych w Polsce odnotowuje się najszybszy wzrost zachorowań na cukrzycę typu 1 w Europie. Choroba coraz częściej dotyczy dzieci bez obciążeń rodzinnych. Wczesna diagnostyka otwiera drogę do szybszej terapii, która w przypadku wielu schorzeń jest absolutnie kluczowa w opóźnianiu ich rozwoju i poprawie komfortu życia pacjenta.

Lipidogram w bilansie sześciolatka – podsumowanie

Nowe badanie w bilansie sześciolatka – lipidogram – (wprowadzone na mocy rozporządzenia Ministra Zdrowia od 5 maja 2025 r.) pozwala wcześnie wykryć hipercholesterolemię rodzinną, która jest groźną i dziedziczną chorobą prowadzącą do przedwczesnych chorób serca.

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) dotyczy nawet jednego na dwieście dzieci i przez lata może przebiegać bezobjawowo – bez leczenia znacznie zwiększa ryzyko zawału serca już po 20. roku życia.

Lipidogram w bilansie sześciolatka to badanie krwi na czczo, które ocenia poziomy cholesterolu całkowitego, LDL, HDL, nie-HDL i trójglicerydów – nieprawidłowe wyniki wymagają przeprowadzenia dalszej diagnostyki.

Wczesna diagnostyka i leczenie FH u dzieci może zapobiec groźnym powikłaniom sercowo-naczyniowym w dorosłości i uchronić pacjenta przed przedwczesną śmiercią.