Badanie poziomu miedzi – wskazania, normy, interpretacja wyników

Miedź to pierwiastek śladowy, który stanowi składnik enzymów biorących udział w regulacji procesów metabolicznych, powstawaniu energii w komórce, działaniu układu nerwowego oraz w tworzeniu komórek tkanki łącznej i melaniny, która reguluje pigmentację skóry. Ilościowe badanie poziomu miedzi wykonuje się w celu oznaczenia stężenia tego metalu w surowicy krwi, moczu lub wątrobie. Wskazania do wykonania badania to m.in. podejrzenie choroby Wilsona oraz inne stany przebiegające z objawami niedoboru lub nadmiaru miedzi w organizmie.

Funkcje miedzi w organizmie

Miedź występuje w części produktów spożywczych, np. w grzybach, ziarnach, owocach morza, orzechach, roślinach strączkowych, suszonych owocach, czekoladzie czy podrobach. Można znaleźć ją również w żywności przygotowywanej i przechowywanej z wykorzystaniem miedzianych naczyń kuchennych, w wodzie pozyskiwanej z miedzianych rur oraz w niektórych suplementach diety.

Jako składnik enzymów miedź bierze udział m.in. w regulacji metabolizmu, tworzeniu energii w komórkach, regulacji działania układu nerwowego, tworzeniu tkanki łącznej i krwiotworzeniu oraz w syntezie barwnika odpowiedzialnego za pigmentację skóry. W warunkach fizjologicznych miedź wchłania się w jelitach, a jej toksyczne właściwości neutralizuje wiązanie z białkami. Około 90-95% miedzi wiąże się z apoceruloplazminą, tworząc w ten sposób enzym o nazwie ceruloplazmina, natomiast pozostała część wiąże się z albuminą i innymi białkami osocza. Jedynie niewielki procent miedzi występuje w osoczu krwi w postaci niezwiązanej (wolnej). W postaci związanej z białkami miedź jest także transportowana do wątroby, w której jest częściowo magazynowana. Nadmiar miedzi z wątroby przekazywany jest do żółci i wydalany z kałem. Część miedzi jest usuwana również z moczem.

Badanie poziomu miedzi – wskazania, objawy odchyleń od normy

Oznaczenie poziomu miedzi wskazane jest u pacjentów, u których występują m.in. poniższe objawy:

• żółtaczka i/lub niedokrwistość mikrocytarna nieodpowiadająca na leczenie żelazem bądź w typie granulocytopenii,
• u osób, które skarżą się na chroniczne zmęczenie:
  • trudności z chodzeniem,
  • trudności z przełykaniem,
  • drgawki,
  • skurcze mięśni,
  • nudności,
  • bóle brzucha,
  • w niektórych przypadkach zmiany zachowania, bóle głowy, lęki czy zaburzenia psychotyczne.

Część z wymienionych objawów może wskazywać na występowanie genetycznie uwarunkowanej choroby Wilsona, która charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem miedzi w organizmie z uwagi na upośledzenie transportu tego pierwiastka. Badanie poziomu miedzi pozwala potwierdzić lub wykluczyć to schorzenie. Poziom miedzi oznacza się także w czasie monitorowania terapii choroby Wilsona. Niekiedy wymienione objawy wskazują na znaczne zmiany poziomu miedzi w organizmie, np. w przypadku zatrucia tym metalem lub w przebiegu chorób upośledzających metabolizm miedzi.

Za niski poziom miedzi – objawy

Do objawów zbyt niskiego poziomu miedzi należy m.in.:

• niedokrwistość mikrocytarna,
• neutropenia,
• osteoporoza.

Stężenie miedzi jest fizjologicznie niskie u noworodków – z biegiem lat wzrasta, osiąga poziom maksymalny, po czym lekko obniża się i zwykle pozostaje na tym samym poziomie. Niedobory pierwiastka są niezwykle rzadkie i występują głównie w przebiegu chorób powodujących głębokie zaburzenia wchłaniania, np. u pacjentów z celiakią, mukowiscydozą czy chorobami zapalnymi jelit, u dzieci i osób na diecie wysoko niedoborowej i żywionych pozajelitowo oraz u skrajnych wcześniaków. Również w przypadku niektórych chorób o podłożu genetycznym (np. w chorobie Menkesa) możliwe jest obniżenie się poziomu miedzi poniżej przyjętej normy.

Za wysoki poziom miedzi – objawy

Głównym stanem chorobowym, w którym dochodzi do nadmiernego gromadzenia (spichrzania) miedzi w tkankach wątroby, ośrodkowego układu nerwowego i innych narządach, jest choroba Wilsona. Choroba ma podłoże genetyczne, a żeby zachorować, pacjent musi odziedziczyć recesywny wariant genu po obojgu rodzicach. W przebiegu choroby Wilsona u pacjentów występują zwykle: żółtaczka, niedokrwistość, bóle i wzdęcia brzucha, mdłości, chroniczne przemęczenie, utrata masy ciała, swędzenie skóry, obrzęki i osteoporoza. Jeśli do nadmiernego gromadzenia miedzi dochodzi w nerkach, może prowadzić to do upośledzenia wytwarzania moczu. U osób, u których nadmiar miedzi kumuluje się głównie w ośrodkowym układzie nerwowym, obserwuje się m.in. drgawki, niekontrolowane ruchy i problemy z koordynacją ruchową, sztywność mięśni i inne zaburzenia ze strony układu mięśniowego, zaburzenia mowy, ślinienie się, trudności w przełykaniu, problemy ze snem, napady padaczkowe, migrenowe bóle głowy, a także zaburzenia osobowości bądź trudności w uczeniu się i przyswajaniu nowych informacji, napady lękowe.

Podobne objawy występują także przy zatruciu miedzią, w przypadku niektórych innych przewlekłych chorób wątroby lub w stanach klinicznych przebiegających z upośledzeniem metabolizmu miedzi. Przejściowo podwyższone stężenie miedzi w moczu może występować także u pacjentów w trakcie terapii choroby Wilsona, w zatruciu miedzią oraz w przebiegu niektórych zakażeń lub stanów zapalnych. Poziom miedzi w surowicy nieznacznie wzrasta również u pacjentek ciężarnych oraz kobiet przyjmujących antykoncepcję hormonalną i leki na bazie estrogenu.

Badanie miedzi – jak się przygotować?

Badanie poziomu miedzi wykonuje się zwykle w próbce krwi żylnej pobranej ze zgięcia łokciowego. W uzasadnionych przypadkach możliwe jest też oznaczenie poziomu miedzi w moczu z dobowej zbiórki, wykonanej zgodnie z zaleceniami laboratorium. Niekiedy, na wyraźne zlecenie lekarskie, poziom miedzi oznacza się w tkance wątroby pobranej w czasie biopsji narządu. Do badań nie trzeba przygotowywać się w szczególny sposób, nie trzeba też pozostawać na czczo. Istotne jest natomiast to, aby przed badaniem poinformować lekarza prowadzącego lub osobę pobierającą materiał do analizy o wszystkich przyjmowanych lekach i innych stanach chorobowych, które mogą wpływać na zmiany poziomu miedzi we krwi.

Wyniki badania poziomu miedzi – interpretacja

Wynik badania poziomu miedzi należy zawsze interpretować w korelacji ze stanem klinicznym pacjenta i często z wynikiem poziomu ceruloplazminy oraz wynikami innych badań diagnostycznych i laboratoryjnych. Należy przy tym pamiętać, że ceruloplazmina to jedno z białek ostrej fazy i jej poziom wzrasta nieswoiście w czasie stanu zapalnego lub zakażeń.

Zakres referencyjny dla poziomu miedzi we krwi obwodowej wynosi mniej więcej od 70 do 160 µg/dl, a dla poziomu miedzi w dobowej zbiórce moczu jest niższy niż 40 µg/dobę. Należy jednak pamiętać, że wyniki te mogą się różnić w zależności od metody wykorzystywanej przez poszczególne laboratoria.

Z uwagi na fakt, że rozkład miedzi magazynowanej w wątrobie nie jest równomierny, w zależności od miejsca pobrania próbki tkanki wątrobowej można albo wykryć obecność miedzi w samym narządzie, albo też nie trafić na złogi pierwiastka. W przebiegu ostrego lub przewlekłego zatrucia miedzią poziom miedzi i miedzi niezwiązanej we krwi jest podwyższony, podobnie jak poziom ceruloplazminy oraz stężenie miedzi w moczu z dobowej zbiórki. W materiale z biopsji wątroby wykrywa się prawidłowy bądź podwyższony poziom miedzi. W niedoborze miedzi, który towarzyszy m.in. chorobie Menkesa, poziomy miedzi i ceruloplazminy we krwi i moczu, wolnej miedzi w surowicy oraz miedzi w tkance wątroby zawsze są poniżej normy dla tego pierwiastka.

Badanie poziomu miedzi we krwi – cena/refundacja, skierowanie

Badanie poziomu miedzi można wykonać w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej z refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia, jednak skierowania na nie nie może wystawić pacjentowi lekarz POZ, a jedynie specjalista, na przykład hepatolog bądź gastroenterolog. Chcąc wykonać badanie poziomu miedzi we krwi lub dobowej zbiórce moczu odpłatnie, pacjent musi liczyć się z kosztami rzędu ok. 50–80 zł, gdyż ceny będą się różniły w zależności od lokalizacji laboratorium i wykorzystywanej przez nie metody badawczej. Na wyniki badań czeka się maksymalnie 10 dni roboczych.