Badanie poziomu miedzi – wskazania, normy, interpretacja wyników

Badanie poziomu miedzi we krwi może być przeprowadzone w celu wykrycia lub monitorowania chorób wątroby, niedoborów składników odżywczych, chorób genetycznych (takich jak choroba Wilsona) lub toksyczności miedziowej. Zwykle badanie to wymaga od pacjenta pobrania próbki krwi. Przed badaniem należy poinformować lekarza o jakichkolwiek lekach, suplementach diety lub innych czynnikach, które mogą wpłynąć na wyniki badania. Po otrzymaniu wyników lekarz omówi z pacjentem dalsze kroki, które będą konieczne, aby zapewnić zdrowie i dobre samopoczucie.

Miedź to pierwiastek śladowy, który stanowi składnik enzymów biorących udział w regulacji procesów metabolicznych, powstawaniu energii w komórce, działaniu układu nerwowego oraz w tworzeniu komórek tkanki łącznej i melaniny, która reguluje pigmentację skóry. Ilościowe badanie poziomu miedzi wykonuje się w celu oznaczenia stężenia tego metalu w surowicy krwi, moczu lub wątrobie. Wskazania do wykonania badania to m.in. podejrzenie choroby Wilsona oraz inne stany przebiegające z objawami niedoboru lub nadmiaru miedzi w organizmie.

Funkcje miedzi w organizmie

Miedź występuje w części produktów spożywczych, np. w grzybach, ziarnach, owocach morza, orzechach, roślinach strączkowych, suszonych owocach, czekoladzie czy podrobach. Można znaleźć ją również w żywności przygotowywanej i przechowywanej z wykorzystaniem miedzianych naczyń kuchennych, w wodzie pozyskiwanej z miedzianych rur oraz w niektórych suplementach diety.

Jako składnik enzymów miedź bierze udział m.in. w regulacji metabolizmu, tworzeniu energii w komórkach, regulacji działania układu nerwowego, tworzeniu tkanki łącznej i krwiotworzeniu oraz w syntezie barwnika odpowiedzialnego za pigmentację skóry. W warunkach fizjologicznych miedź wchłania się w jelitach, a jej toksyczne właściwości neutralizuje wiązanie z białkami. Około 90-95% miedzi wiąże się z apoceruloplazminą, tworząc w ten sposób enzym o nazwie ceruloplazmina, natomiast pozostała część wiąże się z albuminą i innymi białkami osocza. Jedynie niewielki procent miedzi występuje w osoczu krwi w postaci niezwiązanej (wolnej). W postaci związanej z białkami miedź jest także transportowana do wątroby, w której jest częściowo magazynowana. Nadmiar miedzi z wątroby przekazywany jest do żółci i wydalany z kałem. Część miedzi jest usuwana również z moczem.

Badanie poziomu miedzi – wskazania, objawy odchyleń od normy

Oznaczenie poziomu miedzi wskazane jest u pacjentów, u których występują m.in. poniższe objawy:

• żółtaczka i/lub niedokrwistość mikrocytarna nieodpowiadająca na leczenie żelazem bądź w typie granulocytopenii,
• u osób, które skarżą się na chroniczne zmęczenie:
  • trudności z chodzeniem,
  • trudności z przełykaniem,
  • drgawki,
  • skurcze mięśni,
  • nudności,
  • bóle brzucha,
  • w niektórych przypadkach zmiany zachowania, bóle głowy, lęki czy zaburzenia psychotyczne.

Część z wymienionych objawów może wskazywać na występowanie genetycznie uwarunkowanej choroby Wilsona, która charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem miedzi w organizmie z uwagi na upośledzenie transportu tego pierwiastka. Badanie poziomu miedzi pozwala potwierdzić lub wykluczyć to schorzenie. Poziom miedzi oznacza się także w czasie monitorowania terapii choroby Wilsona. Niekiedy wymienione objawy wskazują na znaczne zmiany poziomu miedzi w organizmie, np. w przypadku zatrucia tym metalem lub w przebiegu chorób upośledzających metabolizm miedzi.

Za niski poziom miedzi – objawy

Do objawów zbyt niskiego poziomu miedzi należy m.in.:

• niedokrwistość mikrocytarna,
• neutropenia,
• osteoporoza.

Stężenie miedzi jest fizjologicznie niskie u noworodków – z biegiem lat wzrasta, osiąga poziom maksymalny, po czym lekko obniża się i zwykle pozostaje na tym samym poziomie. Niedobory pierwiastka są niezwykle rzadkie i występują głównie w przebiegu chorób powodujących głębokie zaburzenia wchłaniania, np. u pacjentów z celiakią, mukowiscydozą czy chorobami zapalnymi jelit, u dzieci i osób na diecie wysoko niedoborowej i żywionych pozajelitowo oraz u skrajnych wcześniaków. Również w przypadku niektórych chorób o podłożu genetycznym (np. w chorobie Menkesa) możliwe jest obniżenie się poziomu miedzi poniżej przyjętej normy.

Za wysoki poziom miedzi – objawy

Głównym stanem chorobowym, w którym dochodzi do nadmiernego gromadzenia (spichrzania) miedzi w tkankach wątroby, ośrodkowego układu nerwowego i innych narządach, jest choroba Wilsona. Choroba ma podłoże genetyczne, a żeby zachorować, pacjent musi odziedziczyć recesywny wariant genu po obojgu rodzicach. W przebiegu choroby Wilsona u pacjentów występują zwykle: żółtaczka, niedokrwistość, bóle i wzdęcia brzucha, mdłości, chroniczne przemęczenie, utrata masy ciała, swędzenie skóry, obrzęki i osteoporoza. Jeśli do nadmiernego gromadzenia miedzi dochodzi w nerkach, może prowadzić to do upośledzenia wytwarzania moczu. U osób, u których nadmiar miedzi kumuluje się głównie w ośrodkowym układzie nerwowym, obserwuje się m.in. drgawki, niekontrolowane ruchy i problemy z koordynacją ruchową, sztywność mięśni i inne zaburzenia ze strony układu mięśniowego, zaburzenia mowy, ślinienie się, trudności w przełykaniu, problemy ze snem, napady padaczkowe, migrenowe bóle głowy, a także zaburzenia osobowości bądź trudności w uczeniu się i przyswajaniu nowych informacji, napady lękowe.

Podobne objawy występują także przy zatruciu miedzią, w przypadku niektórych innych przewlekłych chorób wątroby lub w stanach klinicznych przebiegających z upośledzeniem metabolizmu miedzi. Przejściowo podwyższone stężenie miedzi w moczu może występować także u pacjentów w trakcie terapii choroby Wilsona, w zatruciu miedzią oraz w przebiegu niektórych zakażeń lub stanów zapalnych. Poziom miedzi w surowicy nieznacznie wzrasta również u pacjentek ciężarnych oraz kobiet przyjmujących antykoncepcję hormonalną i leki na bazie estrogenu.

Badanie miedzi – jak się przygotować?

Badanie poziomu miedzi wykonuje się zwykle w próbce krwi żylnej pobranej ze zgięcia łokciowego. W uzasadnionych przypadkach możliwe jest też oznaczenie poziomu miedzi w moczu z dobowej zbiórki, wykonanej zgodnie z zaleceniami laboratorium. Niekiedy, na wyraźne zlecenie lekarskie, poziom miedzi oznacza się w tkance wątroby pobranej w czasie biopsji narządu. Do badań nie trzeba przygotowywać się w szczególny sposób, nie trzeba też pozostawać na czczo. Istotne jest natomiast to, aby przed badaniem poinformować lekarza prowadzącego lub osobę pobierającą materiał do analizy o wszystkich przyjmowanych lekach i innych stanach chorobowych, które mogą wpływać na zmiany poziomu miedzi we krwi.

Wyniki badania poziomu miedzi – interpretacja

Wynik badania poziomu miedzi należy zawsze interpretować w korelacji ze stanem klinicznym pacjenta i często z wynikiem poziomu ceruloplazminy oraz wynikami innych badań diagnostycznych i laboratoryjnych. Należy przy tym pamiętać, że ceruloplazmina to jedno z białek ostrej fazy i jej poziom wzrasta nieswoiście w czasie stanu zapalnego lub zakażeń.

Zakres referencyjny dla poziomu miedzi we krwi obwodowej wynosi mniej więcej od 70 do 160 µg/dl, a dla poziomu miedzi w dobowej zbiórce moczu jest niższy niż 40 µg/dobę. Należy jednak pamiętać, że wyniki te mogą się różnić w zależności od metody wykorzystywanej przez poszczególne laboratoria.

Z uwagi na fakt, że rozkład miedzi magazynowanej w wątrobie nie jest równomierny, w zależności od miejsca pobrania próbki tkanki wątrobowej można albo wykryć obecność miedzi w samym narządzie, albo też nie trafić na złogi pierwiastka. W przebiegu ostrego lub przewlekłego zatrucia miedzią poziom miedzi i miedzi niezwiązanej we krwi jest podwyższony, podobnie jak poziom ceruloplazminy oraz stężenie miedzi w moczu z dobowej zbiórki. W materiale z biopsji wątroby wykrywa się prawidłowy bądź podwyższony poziom miedzi. W niedoborze miedzi, który towarzyszy m.in. chorobie Menkesa, poziomy miedzi i ceruloplazminy we krwi i moczu, wolnej miedzi w surowicy oraz miedzi w tkance wątroby zawsze są poniżej normy dla tego pierwiastka.

Badanie poziomu miedzi we krwi – cena/refundacja, skierowanie

Badanie poziomu miedzi można wykonać w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej z refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia, jednak skierowania na nie nie może wystawić pacjentowi lekarz POZ, a jedynie specjalista, na przykład hepatolog bądź gastroenterolog. Chcąc wykonać badanie poziomu miedzi we krwi lub dobowej zbiórce moczu odpłatnie, pacjent musi liczyć się z kosztami rzędu ok. 50–80 zł, gdyż ceny będą się różniły w zależności od lokalizacji laboratorium i wykorzystywanej przez nie metody badawczej. Na wyniki badań czeka się maksymalnie 10 dni roboczych.