Czym jest otępienie czołowo-skroniowe? Jakie są jego objawy?

Co to jest otępienie czołowo-skroniowe? Przyczyny FTD

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD, ang. frontotemporal dementia) to grupa zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się występowaniem zmian zwyrodnieniowych w płatach czołowych oraz przednich częściach płatów skroniowych mózgu (mniej lub bardziej symetrycznie). Jest zaliczane do tauopatii, czyli schorzeń spowodowanych nieprawidłowościami związanymi z gromadzeniem się białka tau. Dawniej nazywane było chorobą Picka. Obecnie jest drugą co do częstości występowania przyczyną demencji rozpoznawaną u osób poniżej 65. roku życia (choć może pojawić się również w późniejszym okresie życia). FTD stanowi około 8–10% wszystkich przypadków otępienia, dotyczy w równym stopniu kobiet, jak i mężczyzn.

Przyczyna otępienia czołowo-skroniowego nie jest w pełni poznana. Nie ma wystarczających dowodów pozwalających stwierdzić, że pewne czynniki związane ze stylem życia, takie jak palenie papierosów czy picie alkoholu, mogą zwiększać ryzyko zachorowania na FTD. Naukowcy nie wiedzą również, czy inne przewlekłe choroby, takie jak cukrzyca lub nadciśnienie, mogą podnosić prawdopodobieństwo rozwoju otępienia czołowo-skroniowego. Zauważono natomiast, że do powstawania i gromadzenia szkodliwego białka powodującego wystąpienie objawów dochodzi w wyniku mutacji genetycznej.

Postacie kliniczne otępienia czołowo-skroniowego

Ze względu na lokalizację zmian zwyrodnieniowych w mózgu i dominujące objawy wyróżnia się główne warianty kliniczne:

• otępienie czołowo-skroniowe z dominującymi zaburzeniami zachowania (fvFTD, ang. frontal variant of frontotemporal dementia) – nazywa się je również wariantem czołowym bądź wariantem behawioralnym; ten typ jest najczęstszy, stwierdza się go u ponad połowy wszystkich chorych na FTD;
• otępienie czołowo-skroniowe z dominującymi zaburzeniami językowymi (tvFTD, ang. temporal variant of frontotemporal dementia) – jest nazywane również wariantem skroniowym, wśród tego rodzaju zaburzeń wyróżnia się otępienie semantyczne (SD, ang. semantic dementia) oraz postępującą afazję bez płynności mowy (PNFA, ang. progressive nonfluent aphasia); ostatni z wymienionych typów występuje najrzadziej.

Niewielki odsetek przypadków otępienia czołowo-skroniowego stanowi otępienie czołowo-skroniowe z zespołem parkinsonowskim sprzężone z chromosomem 17 (FTDP-17). Jest to postać dziedziczna, a jej przyczyną są mutacje w genie białka tau oraz otępienie towarzyszące chorobie neuronu ruchowego, dotyczące około 20% pacjentów ze stwardnieniem bocznym zanikowym.

Jakie są objawy otępienia czołowo-skroniowego?

Objawy otępienia czołowo-skroniowe różnią się w zależności od obszaru w mózgu, jaki został uszkodzony, a więc od rodzaju FTD, na które cierpi dany pacjent. Jak w przypadku większości form demencji choroba ma charakter postępujący (początkowo symptomy mogą być łagodne, a z czasem będą się nasilać). Chorzy zmagający się z wariantem behawioralnym otępienia czołowo-skroniowego:

• mają kłopoty z koncentracją uwagi, łatwo się rozpraszają, mają też problem z planowaniem, organizacją i podejmowaniem decyzji,
• tracą motywację do robienia rzeczy, które kiedyś sprawiały im przyjemność,
• działają impulsywnie, nie kontrolują swoich emocji, może pojawić się agresja słowna lub fizyczna,
• tracą zdolność współodczuwania i empatii,
• mają zmniejszone poczucie humoru, choć wcześniej byli pogodni,
• są apatyczni, zmagają się z depresją, lękami,
• prezentują powtarzające się lub obsesyjne zachowania, np. powtarzają czyjeś słowa lub gesty; mogą mieć obsesję na punkcie nowych zainteresowań,
• objadają się, spożywają nadmierne ilości alkoholu, palą tytoń, co wcześniej nie miało miejsca,
• zaniedbują czynności higieniczne.

Otępienie czołowo-skroniowe z dominującymi zaburzeniami językowymi objawia się natomiast:

• zubożeniem mowy, m.in. trudnościami ze znalezieniem właściwego słowa, używaniem krótszych, prostszych zdań, pomijaniem zasad gramatyki języka, echolalią,
• zapominaniem, do czego służą przedmioty codziennego użytku,
• spowolnieniem mowy, a nawet utratą zdolności mowy (mutyzm).

W zaawansowanej postaci choroby mogą pojawić się również m.in.: nietrzymanie moczu, akinezja, drżenie, niskie i chwiejne ciśnienie tętnicze, odruchy deliberacyjne.

Otępienie czołowo-skroniowe – diagnoza

Rozpoznanie otępienia czołowo-skroniowego może nastręczać wielu trudności. Choroba często zostaje początkowo błędnie zdiagnozowana jako problem psychiatryczny (np. depresja czy choroba afektywna dwubiegunowa) lub jako choroba Alzheimera, co opóźnia wdrożenie właściwego leczenia i terapii. Obecnie w praktyce klinicznej najczęściej stosuje się kryteria McKhanna z 2001 roku.

Lekarz przeprowadza z pacjentem oraz osobą mu towarzyszącą szczegółowy wywiad. Obecność bliskich w trakcie badania jest bardzo ważna, zważywszy na fakt, że chory często ma zaburzony obraz własnych zachowań. Konieczne jest również wykonanie badania neurologicznego oraz testów neuropsychologicznych. W dalszej kolejności zleca się badania obrazowe głowy, najczęściej rezonans magnetyczny. Pomocna w postawieniu ostatecznej diagnozy może być również tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT).

Otępienie czołowo-skroniowe – leczenie

Dotychczas nie opracowano skutecznej metody leczenia otępienia czołowo-skroniowego, która mogłaby zatrzymać rozwój FTD lub cofnąć uszkodzenia komórek nerwowych. Terapia ma na celu zwiększenie komfortu życia pacjenta poprzez zmniejszenie nasilenia objawów. Przeważnie stosuje się leki z trzech grup: przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne oraz przeciwpadaczkowe. Ponadto niezwykle istotne są działania niefarmakologiczne, takie jak terapia mowy czy fizjoterapia. Ważne jest także wsparcie psychologa, zarówno dla chorego, jak i dla jego rodziny.