Badanie poziomu aminokwasów w organizmie – kiedy należy sprawdzić ich poziom?

Aminokwasy są podstawowymi jednostkami budującymi wszystkie białka, a więc także enzymy i hormony w organizmie człowieka. Część z nich organizm jest w stanie wytworzyć samodzielnie, inne muszą zostać dostarczone wraz z przyjmowanym pożywieniem. Zarówno niedobór, jak i nadmiar któregokolwiek z aminokwasów może prowadzić do zaburzeń fizjologicznych, a gdy stan ten utrzymuje się przez dłuższy czas, może skutkować pojawieniem się chorób przewlekłych. Defekty w poziomie aminokwasów we krwi mają często podłoże genetyczne, a ich nieprawidłowe stężenie jest jednym z pierwszych objawów wrodzonych chorób metabolicznych.

Czym są aminokwasy?

Aminokwasy są związkami organicznymi, z których zbudowane są wszystkie białka występujące w ludzkim organizmie. Białka te pełnią rolę substancji budulcowych, immunoglobulin (białek odpornościowych), enzymów, koenzymów, hormonów i neuroprzekaźników oraz biorą udział w licznych procesach niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Odpowiadają za metabolizm składników odżywczych (m.in. węglowodanów i lipidów), prawidłową gospodarkę hormonalną organizmu, transport tlenu, żelaza i składników odżywczych, regenerację komórek, przewodzenie impulsów w układzie nerwowym, produkcję płynów ustrojowych, a przede wszystkim są źródłem energii oraz podstawowym materiałem budulcowym dla tkanek, zwłaszcza dla mięśni w trakcie wysiłku fizycznego.

W przyrodzie występuje ponad 300 różnych aminokwasów, jednak do budowy ludzkich białek jest wykorzystywanych tylko około 20 z nich. W tej grupie znajdują się zarówno aminokwasy endogenne, czyli takie, które organizm jest w stanie wytworzyć samodzielnie, jak i aminokwasy egzogenne, które muszą być dostarczane drogą pokarmową. W organizmie człowieka występują także aminokwasy niebiałkowe, czyli takie, które nie wchodzą w skład białek, ale biorą udział w innych przemianach metabolicznych: np. w syntezie mocznika – ornityna i cytrulina lub w powstawaniu miażdżycy – homocysteina.

U osoby chorującej na zespół metaboliczny również aminokwasy endogenne mogą stać się egzogennymi, ponieważ organizm może produkować je w niewystarczających ilościach. Niedobory aminokwasów wynikające z nieprawidłowej diety, czy też będące wynikiem wspomnianej choroby, niewątpliwie prowadzą do osłabienia organizmu. Do objawów niedoborów aminokwasowych zaliczono problemy ze snem, pamięcią i koncentracją, ponadto anemię, nawracające infekcje i kontuzje mięśni, a także występowanie innych chorób przewlekłych, zaburzeń hormonalnych (u dzieci wzrostu i prawidłowego rozwoju) lub osteoporozy.

Rodzaje aminokwasów

Aminokwasy dzieli się najczęściej ze względu na to, czy są syntezowane przez organizm, czy też powinny być dostarczane (najlepiej) wraz z pożywieniem.

U osób zdrowych aminokwasy endogenne są produkowane w wystarczającej ilości, jednak w przypadku zaburzeń metabolicznych lub chorób towarzyszących konieczna może być ich suplementacja. Do grupy tej zaliczamy: alaninę, glicynę, prolinę, asparaginę, kwas asparaginowy, kwas glutaminowy, cysteinę i serynę.

Z kolei aminokwasy egzogenne dzielą się na podgrupę aminokwasów względnie egzogennych, czyli takich, które organizm jest w stanie wyprodukować, pod warunkiem dostarczenia mu odpowiednich składników odżywczych (najczęściej innych aminokwasów). Aminokwasy względne są to: arginina, histydyna, tyrozyna. Aminokwasy bezwzględnie egzogenne, czyli te, które w całości muszą być dostarczone wraz z pożywnieniem lub w postaci suplementów: leucyna, izoleucyna, lizyna, metionina, fenyloalanina, walina,  treonina i tryptofan.

Profil aminokwasów – przebieg badania i wskazania do wykonania aminogramu

Aminogram jest badaniem, które warto wykonać przy podejrzeniu wrodzonych chorób metabolicznych, ale także w przypadku pojawienia się chorób, mogących wskazywać na niedobory i nadmiary aminokwasów, takich jak:

• nadciśnienie,
• miażdżyca tętnic,
• stany zapalne stawów,
• nawracające choroby dróg oddechowych,
• zaburzenia depresyjne,
• infekcje dróg moczowych,
• wypadanie włosów,
• stany zapalne wątroby i nerek,
• osteoporoza,
• uszkodzenia chrząstki,
• zaburzenia trawienne.

Badanie profilu aminokwasów obejmuje zazwyczaj oznaczenie poziomu 20. podstawowych, wolnych aminokwasów. Niekiedy jednak może być rozszerzone o kolejne kilkadziesiąt form pośrednich, czyli metabolitów powstających w wyniku przemian aminokwasów podstawowych. Do wykonania testu konieczne jest pobranie próbki krwi od pacjenta, który na badanie powinien stawić się na czczo, czyli po przerwie od jedzenia i picia, najlepiej 12 godzin.  Możliwe jest także wykonanie oznaczenia poziomu aminokwasów w moczu lub płynie mózgowo-rdzeniowym, jeżeli takie jest zalecenie lekarza. Bez względu na rodzaj materiału używanego do badania, na 4 dni przed pobraniem próbki pacjent powinien przerwać stosowanie wszystkich leków, które nie są absolutnie niezbędne, szczególnie steroidów i kortykosteroidów, preparatów antyhistaminowych, penicyliny i antybiotyków aminoglikozydowych oraz pochodnych fenotiayzyny, jak również odstawić preparaty witaminowe, suplementy diety oraz unikać spożywania produktów zawierających aspartam i glutaminian sodu (głównie żywność wysoceprzetworzona). Na wynik badania czeka się zazwyczaj dłużej niż w przypadku innych badań biochemicznych przez wzgląd na specyfikę metody wykorzystywanej do analizy. Ze względu na  różnice w stosowanej aparaturze, zakresy referencyjne dla aminokwasów są ustalane indywidualnie dla każdej stacji diagnostycznej. Z tego powodu wyniki badania powinny być odnoszone wyłącznie do zakresów norm podanych przez dane laboratorium. Wartości te najczęściej znajdują się na wyniku, który otrzymuje pacjent.

Aminokwasy w organizmie – podwyższone, obniżone

Do podwyższenia poziomu aminokwasów dochodzi najczęściej na skutek ich nadmiernej podaży w diecie lub w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych. Fizjologicznie zdarza się to także w czasie trwania ciąży. Objawy wskazujące na podwyższenie stężenia aminokwasów to m. in. nadciśnienie (rozwijające się w wyniku podwyższenia stężenia tyrozyny), choroby stawów, tętniaki aorty i wypadanie włosów (przy podwyższonym poziomie histydyny), autyzm (związany z podwyższonym poziomem kwasu glutaminowego), podwyższone ryzyko udaru lub zawału serca (na skutek wzrostu poziomu metioniny).

Z kolei do obniżenia stężenie aminokwasów prowadzą m.in.: choroby nerek i wątroby, nowotwory, urazy i rozległe oparzenia, zatrucia metalami ciężkimi lub fosforem, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, schorzenia tarczycy, zaburzenia trawienia i wchłaniania w przewodzie pokarmowym, problemy psychiczne i neurologiczne (np. depresja lub zaburzenia rozwojowe) oraz część chorób metabolicznych, np. fenyloketonuria. Wynik aminogramu powinien być zawsze omówiony z lekarzem chorób wewnętrznych.

Profil aminokwasów – cena/refundacja, skierowanie

Koszt wykonania profilu aminokwasowego w laboratoriach prywatnych waha się w granicach 200–350 zł, w zależności od ilości aminokwasów, których poziom jest oznaczany. Badanie to można jednak wykonać także w ramach refundacji przez NFZ, niemniej wymaga to posiadana skierowania lekarskiego jeżeli skierowanie zostanie wystawione przez lekarza specjalistę, np. przez neurologa.