Zaburzenia hormonalne u dzieci i nastolatków – jak się objawiają? Najczęstsze zaburzenia endokrynologiczne u dzieci

Zaburzenia hormonalne u dzieci mogą mieć różne przyczyny, ponieważ układ hormonalny buduje wiele narządów kontrolujących rozmaite funkcje w organizmie. Najczęściej występującymi schorzeniami endokrynologicznymi u pacjentów pediatrycznych są zaburzenia związane z nieprawidłowym wydzielaniem hormonów przysadki mózgowej, hormonów wzrostu oraz hormonów płciowych. Jak rozpoznać zaburzenia hormonalne u dziecka?

Zaburzenia hormonalne u dzieci i nastolatków – ogólna charakterystyka. Jakie objawy powinny zaniepokoić?

Układ hormonalny kontroluje wiele funkcji fizjologicznych w ludzkim organizmie. Poprzez wydzielanie różnych substancji chemicznych reguluje procesy metaboliczne i trawienne, normuje poziom wody i soli mineralnych w organizmie, odpowiada także za funkcje rozmnażania i wzrastania. 

Jednym z najciekawszych gruczołów dokrewnych jest przysadka mózgowa – wydziela ona wiele różnych hormonów (wazopresynę, oksytocynę, hormon wzrostu, prolaktynę, ACTH, FSH i LH), które m.in. regulują funkcjonowanie innych gruczołów. W przypadku występowania gruczolaków przysadki lub innych guzów hormonalnie czynnych początkowym objawem mogą być właśnie różnego typu zaburzenia hormonalne. Gruczolaki są łagodnymi nowotworami i wolno wzrastają, ale jeśli osiągną duże rozmiary, mogą powodować zaburzenia widzenia oraz wzrost ciśnienia śródczaszkowego, objawiający się porannymi wymiotami, bólami głowy, bradykardią przy wysokim ciśnieniu tętniczym. 

Zaburzenia hormonalne u dzieci i nastolatków – zaburzenia wzrastania

Niskorosłość rozpoznaje się, jeżeli wysokość ciała dziecka na siatkach centylowych mieści się poniżej 3 centyla lub gdy następuje spowolnienie tempa wzrastania (spadek o więcej niż 2 kanały centylowe), a także jeśli przewidywany wzrost dziecka na podstawie wzrostu rodziców różni się o co najmniej 2 kanały od obecnego.

Niskorosłość może występować w przebiegu niedożywienia, przewlekłych zakażeń, przewlekłych chorób przewodu pokarmowego (mukowiscydoza, celiakia, nieswoiste zapalenia jelit), nerek, serca, a także może mieć etiologię hormonalną – niedobór hormonu wzrostu (przysadka mózgowa), niedobór tyroksyny (niedoczynność tarczycy), nadmiar kortyzolu (nadczynność nadnerczy), zaburzenia dojrzewania. Inne objawy towarzyszące zależą od rodzaju zaburzenia.

Nadmierny wzrost definiuje się go jako wysokość ciała powyżej 97 centyla na siatkach centylowych. Jedną z przyczyn może być nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową (gruczolak, hiperplazja komórek somatotropinowych) lub przez ektopowe guzy jajnika, trzustki itp., wytwarzające hormon wzrostu. W diagnostyce oprócz badań laboratoryjnych (w tym test hamowania wydzielania GH) ważne są badania obrazowe (rezonans magnetyczny głowy, RTG nadgarstka celem określenia wieku kostnego). 

Dowiedz się więcej na temat badania hormonu wzrostu (GH, ang. Growth Hormone).

Zaburzenia hormonalne u dzieci i nastolatków – przedwczesne i opóźnione dojrzewanie płciowe

Przedwczesne pokwitanie to występowanie wtórnych cech dojrzewania płciowego u dziewczynek poniżej 8. roku życia i u chłopców poniżej 9. roku życia. Zalicza się do nich: powiększenie jąder i prącia u chłopców, powiększenie gruczołów piersiowych u dziewczynek, wystąpienie owłosienia łonowego i pachowego u obojga płci. Stopień ich zaawansowania ocenia się na podstawie pięciostopniowej skali Tannera. Zazwyczaj towarzyszy mu przyspieszone wzrastanie, ale ostatecznie dochodzi do przedwczesnego zarośnięcia nasad wzrostowych i niskiego wzrostu końcowego. 

Opóźnione pokwitanie rozpoznaje się, jeżeli stwierdzono: brak cech dojrzewania płciowego u dziewczynek powyżej 13. roku życia i u chłopców powyżej 14. roku życia lub brak postępu dojrzewania w ciągu 2 lat od pierwszych objawów, a także brak miesiączki u dziewcząt powyżej 16. roku życia. Za regulację dojrzewania odpowiada podwzgórze, które wydzielając gonadoliberynę, pobudza przysadkę mózgową do produkcji hormonu LH i hormonu FSH (luteinotropowego i folikulotropowego). Stymulują one gonady (jajniki i jądra) do produkcji hormonów płciowych – estrogenów i testosteronu. 

Za pierwsze objawy dojrzewania uznaje się powiększenie jąder u chłopców i rozwój piersi u dziewczynek. Rozwój owłosienia łonowego i pachowego (adrenarche) może być inicjowany także przez hormony nadnerczowe, które pobudzają aktywność gruczołów apokryfowych (trądzik, przetłuszczanie się włosów). Opóźnienie dojrzewania objawiać się również brakiem skoku wzrostowego. Ważny pod tym względem jest wywiad rodzinny – jeśli mama lub tata wolniej dojrzewali, to także w przypadku ich dziecka późniejsze dojrzewanie jest fizjologicznym wariantem. Kolejnym krokiem są badania hormonalne, wykluczenie zaburzeń przysadki, podłoża genetycznego lub niedorozwoju gonad. U młodych dziewcząt z niską masą ciała należy rozważyć anoreksję, która często może być przyczyną braku miesiączki.

Zaburzenia hormonalne u dzieci i nastolatków – choroby tarczycy u dzieci

Niedoczynność tarczycy u dzieci objawia się niedoborem tyroksyny i może wynikać zarówno z niewydolności samej tarczycy (np. w przebiegu zapalenia autoimmunologicznego, wirusowego itp.) lub z niedoczynności przysadki produkującej hormon tyreotropowy, stymulujący komórki tarczycy do produkcji hormonalnej. Główne objawy schorzenia to: wzrost masy ciała, nadmierna senność, wypadanie włosów (w tym brwi), łamliwość paznokci, sucha skóra, pogorszenie koncentracji i pamięci, zaparcia, zaburzenia wzrastania. Badaniem przesiewowym jest określenie stężenia TSH we krwi (wzrasta w pierwotnej niedoczynności tarczycy, a spada we wtórnej). Kolejnym badaniem laboratoryjnym w przypadku nieprawidłowego wyniku TSH jest badanie hormonów tarczycy – fT3 i fT4. 

Nadczynność tarczycy u dzieci występuje rzadziej niż niedoczynność. Główną przyczyną jest choroba Gravesa–Basedowa, która ma podłoże autoimmunologiczne. Innym powodem nadmiernego wydzielania hormonów tarczycy jest uraz tarczycy, gruczolak przysadki produkujący TSH lub guz podwzgórza z towarzyszącym nadmiarem TRH. Główne objawy nadczynności gruczołu tarczowego u dzieci to: spadek masy ciała, tachykardia, nadpotliwość, tzw. aksamitna skóra, nadwrażliwość, nerwowość, zaburzenia snu, biegunka. W zaawansowanym stadium mogą być obecne orbitopatia (wytrzeszcz oczu), wole.

Zaburzenia hormonalne u dzieci i nastolatków – choroby przytarczyc i nadnerczy u dzieci

U dzieci bardzo rzadko występują zaburzenia czynności przytarczyc i nadnerczy. Przytarczyce zlokalizowane są w okolicy tarczycy, u większości osób występują w liczbie 4. Odpowiadają za wydzielanie parathormonu (PTH), który reguluje gospodarkę wapniową poprzez wpływanie na produkcję witaminy D w nerkach oraz wchłanianie i wydalanie wapnia. Najczęściej niedoczynność przytarczyc jest wynikiem ich wycięcia wraz z tarczycą w trakcie tyreidektomii, może występować także z powodu zapalenia autoimmunologicznego, napromieniowania okolicy szyi, w wyniku choroby Wilsona lub zaburzeń mitochondrialnych (zespoły Kearnsa i Sayre’a). Wrodzony brak przytarczyc opisywany jest w zespole DiGeorge’a. 

Nadnercza są zbudowane z kory i rdzenia – każda z tych części produkuje różne związki. Kora nadnerczy odpowiada za produkcję mineralokortykosteroidów (aldosteron), kortykosteroidów (kortyzol), androgenów, a rdzeń za wytwarzanie katecholamin (adrenalina, noradrenalina, dopamina). Aldosteron kontroluje gospodarkę wodno–mineralną, androgeny dojrzewanie płciowe, a kortyzol, nazywany hormonem stresu, reguluje metabolizm, zwiększa poziom glukozy we krwi, zatrzymuje sód w organizmie, a także działa przeciwzapalnie. 

Czynność nadnerczy kontrolowana jest przez przysadkę mózgową (ACTH). Wyróżnia się niedoczynność pierwotną i wtórną. Pierwsza może być spowodowana:

• dysgenezją nadnerczy,
• zaburzeniami genetycznymi, odpowiadającymi za nieprawidłową czynność enzymów nadnerczy (wrodzony przerost nadnerczy), 
• niewrażliwością na hormony steroidowe,

Do nabytej niedoczynności nadnerczy może dojść na skutek krwotoku do nadnerczy, może być też wywołana glikokortykosteroidami egzogennymi (np. lekami) lub niedoczynnością przysadki. Głównymi objawami mogą być: hipoglikemia, niedociśnienie, zaburzenia jonowe, wstrząs, w przypadku noworodków – wiotkość, osłabione ssanie, wymioty, maskulinizacja narządów płciowych u dziewczynek lub niepełna maskulinizacja u chłopców. 

Nadczynność kory nadnerczy może być wywołana występowaniem gruczolaka nadnerczy produkującego nadmiar hormonów (zespół Cushinga) lub np. gruczolaka przysadki wydzielającego nadmiar ACTH (choroba Cushinga). Nadmiar kortyzolu prowadzi do powstawania rozstępów, rozwijania się nadciśnienia tętniczego, hiperglikemii, osteoporozy i otyłości.