Kompleksowa diagnoza nowotworowa z krwi

Szansa dla chorych na raka

Dokładny sposób działania testu opiera się na technologii nowoczesnego sekwencjonowania DNA pod kątem poszukiwana grup metylowych wskazujących na aktywność genów lub jej brak. By sprawdzić jej skuteczność, testom poddano niemal 3600 próbek krwi podchodzących od osób ze zdiagnozowanym nowotworem oraz tych, u których do chwili badania go nie stwierdzono. Próbki zawierały wskaźniki aż 20 typów raka, w tym piersi, głowy i szyi, płuc, czerniaka czy trzustki. Ogólna skuteczność testu w ich rozpoznawaniu wyniosła 99.4 proc., przy czym w przypadku nowotworów złośliwych, skutkujących wysokim ryzykiem śmiertelności, sprawność wykrywania wyniosła 76 proc. Ponadto im bardziej rozwinięty był nowotwór, tym wyższa była skuteczność jego wykrycia: zaczynając od 32 proc., w przypadku raka w stadium I, po 93 proc. w stadium IV. Z kolei skuteczność w wykrywaniu organu pierwotnego występowania nowotworu wyniosła średnio 89 proc. 

Jak widać, test był w stanie nie tylko prawidłowo wskazać obecność raka, ale również określić, w której tkance rozwinął się jako pierwszy. Skuteczność wykrywalności raka we wczesnym stadium okazała się najmniejsza, niemniej 30 proc. to i tak spory odsetek gdy mowa o możliwości zwiększenia szans chorego na przeżycie.

Alternatywa dla płynnej biopsji

Obecnie jedynym sposobem na wykrycie raka z krwi jest przeprowadzenie tzw. płynnej biopsji, która jednak nie jest stosowana często z powodu wysokiego poziomu technicznego skomplikowania procesu analizy. Z drugiej jednak strony biopsja tego typu jest znacznie mniej inwazyjna niż pobranie materiału z guza, a dodatkowo pozwala stwierdzić, czy nowotwór w organizmie pacjenta ma złośliwy charakter. Ta metoda również bazuje na analizie DNA uwalnianego do krwi w procesie apoptozy, czyli śmierci komórek. Informacje uzyskane w ten sposób bywają bardziej wiarygodne od standardowej biopsji tkankowej, a ich czułość w niektórych przypadkach raka sięga aż 95 proc.

Nowe testy z krwi

Prace nad skutecznym testem na raka z krwi trwają nieustannie. Wiosną tego roku własną propozycję takiego rozwiązania przedstawili naukowcy z John Hopkins Kimmel Cancer Center w USA, którzy również opracowali test oparty na analizie nowotworowego DNA. W ich przypadku miałby on być skupiony na wykryciu siedmiu typów nowotworów – piersi, okrężnicy, płuc, jajników, trzustki, żołądka oraz przewodu żółciowego. Skuteczność w tym wypadku wyniosła od 57 do ponad 99 proc. Test bazuje na technologii tzw. mechanicznego uczenia się, czyli odmianie sztucznej inteligencji, która jest w stanie zidentyfikować niestandardowe układy we fragmentach nowotworowego DNA, które trafią do krwi osoby zarażonej nowotworem. Również na tej podstawie test miałby być zdolny do identyfikacji pochodzenia nowotworu (tzn. organu, w którym wystąpił pierwotnie) z 75 proc. skutecznością.