Niektóre dzieci można wyleczyć z autyzmu, choć nie bez konsekwencji

Przez długi czas sądzono, że zaburzenia ze spektrum autyzmu można co najwyżej łagodzić, zaś nie ma mowy o ich całkowitej eliminacji. Badania z ostatnich kilku lat pokazują, że możliwe jest cofnięcie skutków schorzenia przynajmniej do pewnego stopnia.

U niektórych dzieci z wczesnymi symptomami, postęp choroby jest możliwy do zahamowania i powrotu do wcześniejszego stadium. Jednak w większości przypadków nie likwiduje to trudności w codziennym funkcjonowaniu, obejmującym komunikację językową, umiejętność uczenia się czy problemy behawioralne. 

Znika autyzm, trudności pozostają

Naukowcy z Albert Einstein College of Medicine w Nowym Yorku zweryfikowali to przypuszczenie w badaniu (w latach 2003-2013), które objęło 569 pacjentów. Diagnoza ASD została postawiona, gdy mieli 2,5 roku. W wieku 6,5 roku analizy zostały powtórzone, by sprawdzić postępy terapii. Zdecydowana większość dzieci została objęta wczesną interwencją terapeutyczną, mającą na celu zahamowanie rozwoju choroby lub minimalizację jej konsekwencji. Po wykonaniu badania kontrolnego okazało się, że 38 spośród niemal 600 osób nie wykazywało cech typowych dla tego schorzenia. U 68% spośród wspomnianych 38 dzieci stwierdzono jednak trudności językowe lub związane z nauką, a u 49% problemy behawioralne, takie jak deficyty uwagi, hiperaktywność i ogólne odstępstwo od typowych zachowań. Dodatkowo u 24% z nich zauważono zaburzenia nastroju, obsesyjno-kompulsywne, niepokój lub selektywny mutyzm, czyli fobię społeczną, polegającą na lęku przed kontaktami z nieznajomymi, a u 5% osób poważne zakłócenia psychiczne ze spektrum psychotycznego. 

U zaledwie 3 (8%) z 38 dzieci, „wyleczonych” z autyzmu, nie stwierdzono żadnych, współistniejących problemów na tle behawioralnym lub psychicznym. Kontrolne testy kognitywne, wykonane na 33 z 38 dzieci wykazały, że u żadnego z nich nie zdiagnozowano niepełnosprawności intelektualnej. 

Indywidualne rozpatrywanie każdego przypadku medycznego

Badania naukowców pozwalają przybliżyć odpowiedź na pytanie o to, co dzieje się z dziećmi, u których cofnięto diagnozę zaburzeń. Być może pierwotne rozpoznanie choroby było po prostu niewłaściwe bądź pewne dodatkowe cechy przemawiają za tym, że część osób jest lepiej predysponowanych do leczenia. Znaczenie może mieć także rodzaj terapii, która prowadzi do określonych skutków. Zdaniem naukowców niektóre dzieci z diagnozą ze spektrum autyzmu reagują bezpośrednio na terapię, zaś u innych poprawa następuje w związku z indywidualnymi aspektami ich rozwoju. 

Badanie prowadzone przez naukowców z Albert Einstein College of Medicine jest największym z tego rodzaju analiz i najbardziej rygorystycznym pod względem podejścia do diagnostyki typu follow-up. 

Ponad 100 genów powiązanych z występowaniem choroby

Oprócz starań w kierunku wyleczenia schorzenia, naukowcy pracują również nad zdiagnozowaniem genezy jego powstawania. Jedno z najnowszych badań, przeprowadzone na Uniwersytecie Harvarda dowodzi, że istnieją aż 102 geny powiązane z chorobą (47 z nich łączy się przede wszystkim z niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniami w rozwoju, natomiast 52 są silnie skolidowane z zaburzeniami autystycznymi). 

Badacze mają nadzieję, że to odkrycie pomoże poprawić stan wiedzy naukowej dotyczącej dziedziczenia i biologii ASD oraz zwiększyć umiejętność podziału fenotypów na kategorie wewnątrz spektrum schorzenia i poza nim.

Bibliografia  zwiń/rozwiń

  1. L. Shulman, E. D’Agostino, S. Lee i in., When an Early Diagnosis of Autism Spectrum Disorder Resolves, What Remains?, ,,Journal of Child Neurology”, 2019. 
  2. American Society of Human Genetics, Largest Autism Sequencing Study to Date Yields 102 Genes Associated with ASD. Findings Reported at ASHG 2018 Annual Meeting, ,,ASHG” [online], https://www.ashg.org/press/201810-autism.shtml, [dostęp:] 13.03.2019.
  3. American Society of Human Genetics, Largest autism sequencing study to date yields 102 genes associated with ASD, ,,ScienceDaily” [online], www.sciencedaily.com/releases/2018/10/181017172838.htm, [dostęp:] 13.03.2019.

Podziel się: