Niektóre dzieci można wyleczyć z autyzmu, choć nie bez konsekwencji

U niektórych dzieci z wczesnymi symptomami, postęp choroby jest możliwy do zahamowania i powrotu do wcześniejszego stadium. Jednak w większości przypadków nie likwiduje to trudności w codziennym funkcjonowaniu, obejmującym komunikację językową, umiejętność uczenia się czy problemy behawioralne. 

Znika autyzm, trudności pozostają

Naukowcy z Albert Einstein College of Medicine w Nowym Yorku zweryfikowali to przypuszczenie w badaniu (w latach 2003-2013), które objęło 569 pacjentów. Diagnoza ASD została postawiona, gdy mieli 2,5 roku. W wieku 6,5 roku analizy zostały powtórzone, by sprawdzić postępy terapii. Zdecydowana większość dzieci została objęta wczesną interwencją terapeutyczną, mającą na celu zahamowanie rozwoju choroby lub minimalizację jej konsekwencji. Po wykonaniu badania kontrolnego okazało się, że 38 spośród niemal 600 osób nie wykazywało cech typowych dla tego schorzenia. U 68% spośród wspomnianych 38 dzieci stwierdzono jednak trudności językowe lub związane z nauką, a u 49% problemy behawioralne, takie jak deficyty uwagi, hiperaktywność i ogólne odstępstwo od typowych zachowań. Dodatkowo u 24% z nich zauważono zaburzenia nastroju, obsesyjno-kompulsywne, niepokój lub selektywny mutyzm, czyli fobię społeczną, polegającą na lęku przed kontaktami z nieznajomymi, a u 5% osób poważne zakłócenia psychiczne ze spektrum psychotycznego. 

Indywidualne rozpatrywanie każdego przypadku medycznego

Badania naukowców pozwalają przybliżyć odpowiedź na pytanie o to, co dzieje się z dziećmi, u których cofnięto diagnozę zaburzeń. Być może pierwotne rozpoznanie choroby było po prostu niewłaściwe bądź pewne dodatkowe cechy przemawiają za tym, że część osób jest lepiej predysponowanych do leczenia. Znaczenie może mieć także rodzaj terapii, która prowadzi do określonych skutków. Zdaniem naukowców niektóre dzieci z diagnozą ze spektrum autyzmu reagują bezpośrednio na terapię, zaś u innych poprawa następuje w związku z indywidualnymi aspektami ich rozwoju. 

Ponad 100 genów powiązanych z występowaniem choroby

Oprócz starań w kierunku wyleczenia schorzenia, naukowcy pracują również nad zdiagnozowaniem genezy jego powstawania. Jedno z najnowszych badań, przeprowadzone na Uniwersytecie Harvarda dowodzi, że istnieją aż 102 geny powiązane z chorobą (47 z nich łączy się przede wszystkim z niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniami w rozwoju, natomiast 52 są silnie skolidowane z zaburzeniami autystycznymi). 

Badacze mają nadzieję, że to odkrycie pomoże poprawić stan wiedzy naukowej dotyczącej dziedziczenia i biologii ASD oraz zwiększyć umiejętność podziału fenotypów na kategorie wewnątrz spektrum schorzenia i poza nim.