Agorytm wykryje dziecięcy autyzm
Katarzyna Szulik

Agorytm wykryje dziecięcy autyzm

W rok po jej odkryciu, skuteczność nowej metody diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu potwierdziło kolejne szeroko zakrojone badanie. Fizjologiczny test wspierający diagnozę kliniczną ma szansę obniżyć wiek diagnozy, co pozwoli na wcześniejsze rozpoczęcie terapii.

Badanie zostało opracowane przez naukowców z Rensselaer Polytechnic Institute oraz Rensselaer Center for Biotechnology and Interdisciplinary Studies (CBIS). Polega ono na zastosowaniu algorytmu w celu przewidzenia, czy dziecko ma zaburzenia ze spektrum autyzmu, bazując na metabolitach pobranych z próbki krwi. Autorzy testu deklarują, że w te sposób są w stanie stwierdzić autyzm z 88-procentową skutecznością. 

Autyzm definiuje się jako całościowe zaburzenie rozwoju dziecka, które nieleczone może powodować poważne problemy również w wieku dorosłym. Jego przyczyny nie są znane do końca, ale występowanie zaburzeń łączy się z nieprawidłowym funkcjonowaniem mózgu w wieku dziecięcym, mającym źródło między innymi w genetyce oraz problemach w okresie płodowym. Ze względu na bardzo niespecyficzne objawy choroby, niekoniecznie świadczące o autyzmie, zamiennie z nim coraz częściej używa się terminu „zaburzenia ze spektrum autyzmu” (ASD).

Zgodnie z szacunkami, na które powołują się naukowcy, zaburzenia ze spektrum autyzmu są diagnozowane u 1,7 proc. dzieci.

Wczesna diagnoza zwiększa szanse na lepsze efekty terapii w przyszłości, a wiec minimalizację wspomnianych zaburzeń. W teorii jednoznaczną diagnozę występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu można postawić między 18 a 24 miesiącem życia, jednak ze względu na to, że rozpoznanie bazuje przede wszystkim na obserwacji klinicznej, w większości przypadków ostateczna diagnoza pada dopiero około 4. roku życia dziecka. 

Big Data pomoże w diagnozie

Badanie nie wykorzystuje jednego konkretnego wskaźnika spektrum autyzmu, ale analizuje schematy metabolitów występujących we krwi by wykryć dwie ścieżki komórkowe z dużym prawdopodobieństwem świadczące o występowaniu autyzmu. 

Tę strategię początkowo zastosowano w 2017 roku przy analizie danych o zdrowiu 149 dzieci, spośród których połowa otrzymała diagnozę o spektrum zaburzeń autyzmu. Od każdej osoby autorzy badania zebrali dane o 24 metabolitach powiązanych ze wspomnianym ścieżkami komórkowymi i następnie poddali analizie w celu opracowania algorytmu. W tym procesie celowo pominięto dane od jednej osoby, by móc sprawdzić skuteczność testu w jej wypadku. Po otrzymaniu zadowalających rezultatów, ten sam proces powtórzono ze wszystkimi uczestnikami badania. Jak się okazało, ta metoda była w stanie prawidłowo zidentyfikować 96 procent osób bez zaburzeń i 97,6 proc. tych, u których stwierdzono spektrum autystyczne (ASD).

Drugie badanie, nowe wyniki

Wyniki pierwszego badania wymagały potwierdzenia, jednak tym razem analizie poddano zebrane wcześniej zestawy danych dotyczące wspomnianych 24 metabolitów. W tym celu wykorzystano informacje o zdrowiu 154 dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem. Tym razem do opracowania algorytmu wykorzystano 22 metabolity spośród 24 branych pod uwagę w przypadku pierwszej grupy 149 dzieci. Gotowy algorytm przetestowano na nowej grupie badanych. Tym razem skuteczność w wykrywaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu wyniosła 88 procent. Różnicę w wynikach autorzy badania tłumaczą brakiem dwóch metabolitów, które w poprzednim badaniu pełniły ważną rolę w sygnalizowaniu zaburzeń. 

Mimo to, trafność badania pozostaje na bardzo wysokim poziomie, co otwiera drogę do dalszych testów i komercjalizacji metody w przyszłości.

EEG pomoże wykryć ASD

Nad opracowaniem łatwego skutecznego testu, zdolnego zdiagnozować zaburzenia ze spektrum autyzmu na wczesnym etapie życia, pracuje wielu naukowców. Specjaliści z dziedziny neurologii zatrudnieni w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie odkryli nową metodę diagnozy autyzmu i zaburzeń z nim związanych po analizie danych pochodzących z projektu prowadzonego wspólnie z Uniwersytetem w Bostonie. Skupia się on na badaniu noworodków pod kątem występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz trudności w komunikacji. Dzieci uczestniczące w programie przechodziły badania EEG służące analizie czynności ich mózgu, których efekty wziął pod lupę współtwórca badania dr William Bosl, specjalista z dziedziny Informatyki Zdrowia i Psychologii Klinicznej z Uniwersytetu w San Francisco. Wnioski z jego wcześniejszych badań sugerowały, że nawet „normalny” wykres EEG zawiera tzw. dane pogłębione, które można odkryć wyłącznie przy wykorzystaniu zaawansowanych algorytmów komputerowych. To właśnie na ich podstawie możliwe jest postawienie diagnozy oceniającej ryzyko wystąpienia autyzmu u dzieci. 

Bostoński projekt badania noworodków dostarczył naukowcowi z San Francisco dane z zapisu EEG dotyczące 99 dzieci, u których przez wzgląd na istnienie zaburzenia u starszego rodzeństwa, stwierdzono wysokie ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Algorytm doktora Bosla analizował sześć różnych komponentów, czyli częstotliwości EEG (wysoka gamma, gamma, beta, alfa, teta, delta) za pomocą różnych miar, które są w stanie pokazać, w jaki sposób mózg przewarza i interpretuje dostarczane mu informacje. Dzięki tej wiedzy był w stanie postawić diagnozę ASD z dokładnością do nawet 95 procent w zależności od wieku, przy czym najbardziej jednoznaczne rezultaty uzyskiwano u dzieci, które ukończyły 9. miesiąc życia. Diagnoza pozostawała w zgodzie ze wskazaniami protokołu obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. 

Polska metoda diagnozowania autyzmu

Badania z tego zakresu prowadzą również Polacy. Wynalazek Polaków stojących za start-upem Harimata może udoskonalić wykrywanie zaburzeń ze spektrum autyzmu u najmłodszych ze skutecznością na poziomie około 90 procent.

Podstawą testu diagnostycznego PlayCare jest pomiar motoryki ruchów dziecka na podstawie jego interakcji z tabletem. Aplikacja działa we współpracy z urządzeniem wyposażonym w żyroskop i akcelerometr, które mierzą, jak szybko dziecko porusza palcem po ekranie. Porównanie poszczególnych reakcji i ich tempa pozwala określić, które z nich mogą wskazywać na ryzyko autyzmu.

Źródło: Science Daily, Rensselaer Polytechnic Institute, Newseria Innowacje

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ciemiączko u dziecka – gdzie się znajduje i kiedy zarasta? Jak o nie dbać?

    Ciemiączka są fizjologicznymi strukturami w obrębie czaszki noworodka i niemowlęcia. Ich głównym zadaniem jest zmniejszenie obwodu główki podczas przechodzenia przez kanał rodny w tracie porodu. Jakie są rodzaje ciemiączek u noworodków? Gdzie się znajdują i kiedy powinny się zrastać? Jak dbać o ciemiączko u noworodków? Podpowiadamy.

  • Złamanie zielonej gałązki – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie złamania podkostnowego u dzieci

    Złamanie zielonej gałązki jest charakterystyczne dla wieku dziecięcego, dotyczy niemowląt, małych dzieci oraz nastolatków. Jest to złamanie zamknięte, podkostnowe – bez przerwania ciągłości okostnej. Kość przypomina wtedy ułamaną, młodą gałązkę drzewa, stąd nazwa tego urazu. Złamania typu zielona gałązka nie są skomplikowane, nie wymagają nastawiania ani operacji, a kość zazwyczaj szybko się zrasta. Jak wygląda leczenie i rehabilitacja złamania typu torus?

  • Ukąszenia owadów u dzieci – objawy i pierwsza pomoc. Co stosować na ugryzione miejsca?

    Ukąszenia owadów, zwłaszcza w sezonie letnim, przysparzają sporo problemów, gdyż mogą wywoływać silny świąd, obrzęk w miejscu ukłucia lub nawet prowadzić do zagrażającego życiu wstrząsu anafilaktycznego u osób uczulonych na jad insektów. Jak postępować w przypadku ukąszeń owadów u dzieci? 

  • Stulejka u dziecka – jak rozpoznać stulejkę i jak wygląda jej leczenie?

    Stulejkę definiuje się jako niezdolność do odsunięcia napletka pokrywającego żołądź prącia. Jest to niewielka wada anatomiczna występująca najczęściej u chłopców (do 3.-4. roku życia stan ten dotyczy ok. 90% dzieci płci męskiej i jest on fizjologiczny). U starszych dzieci w przypadku stulejki zaleca się zabiegi polegające na delikatnym odsuwaniu napletka i stosowaniu maści sterydowej. Stulejka patologiczna, która wymaga interwencji chirurgicznej, powstaje przeważnie na skutek stanów zapalnych bądź urazów.

  • Dyspraksja (syndrom niezdarnego dziecka) – przyczyny i objawy dyspraksji rozwojowej

    Dyspraksja, nazywana również syndromem dziecka niezdarnego, to dysfunkcja percepcyjno-motoryczna przejawiająca się zaburzeniami koordynacji rozwojowej. Dzieci dyspraktyczne mają trudności z planowaniem i wykonywaniem czynności zarówno w zakresie motoryki małej (np. z rysowaniem, pisaniem, zapinaniem guzików), jak i w zakresie motoryki dużej (np. gra w piłkę, jazda na rowerze). Dyspraksja objawia się także opóźnionym rozwojem mowy, trudnościami ze skupieniem i z nauką czy zaburzeniami równowagi. Nie wpływa ona jednak na inteligencję. Aby pomóc dziecku, warto udać się do specjalistów, m.in. terapeuty SI, logopedy, pedagoga, aby dobrać odpowiednią terapię.

  • Kołdra obciążeniowa – działanie i wskazania do stosowania kołdry sensorycznej

    Kołdra obciążeniowa jest wykorzystywana w zaburzeniach propriocepcji, które pojawiają się m.in. u osób z autyzmem, ADHD czy zaburzeniami przetwarzania sensorycznego. Często jest także zalecana przy bezsenności, depresji, zespołach lękowych. Kołderka sensoryczna stymuluje czucie głębokie, "wyciszając" układ nerwowy. Jej stosowanie rozluźnia, relaksuje, poprawia jakość snu, redukuje napięcie. Wyjaśniamy, jak prawidłowo używać kołdrę obciążającą oraz jak dobrać jej wagę i rozmiar do potrzeb użytkownika. 

  • Perły Epsteina – przyczyny i leczenie torbieli dziąsłowych u dziecka

    Perły Epsteina to rodzaj torbieli dziąsłowych. Są to niewielkie zmiany o charakterze cyst wypełnione keratyną, które pojawiają się u niemowląt. Lokalizują się na podniebieniu i nie powodują żadnych dolegliwości. Perły Epsteina nie są groźne, jednak łatwo je pomylić z pleśniawkami czy aftami, dlatego też każde zmiany w jamie ustnej dziecka należy skonsultować z pediatrą. 

  • Koślawość kolan – przyczyny i leczenie koślawych kolan u dzieci i dorosłych. Ćwiczenia na koślawe kolana

    Koślawość kolan to deformacja kończyn dolnych dotycząca przede wszystkim dzieci, choć może występować także u osób dorosłych. Do 6. roku życia koślawe kolana u dziecka są stanem fizjologicznym, jeśli natomiast nieprawidłowa budowa kolan utrzymuje się dłużej, należy udać się do ortopedy oraz fizjoterapeuty. Jak przebiega terapia koślawości kolan?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij