Agorytm wykryje dziecięcy autyzm

W rok po jej odkryciu, skuteczność nowej metody diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu potwierdziło kolejne szeroko zakrojone badanie. Fizjologiczny test wspierający diagnozę kliniczną ma szansę obniżyć wiek diagnozy, co pozwoli na wcześniejsze rozpoczęcie terapii.

Badanie zostało opracowane przez naukowców z Rensselaer Polytechnic Institute oraz Rensselaer Center for Biotechnology and Interdisciplinary Studies (CBIS). Polega ono na zastosowaniu algorytmu w celu przewidzenia, czy dziecko ma zaburzenia ze spektrum autyzmu, bazując na metabolitach pobranych z próbki krwi. Autorzy testu deklarują, że w te sposób są w stanie stwierdzić autyzm z 88-procentową skutecznością. 

Autyzm definiuje się jako całościowe zaburzenie rozwoju dziecka, które nieleczone może powodować poważne problemy również w wieku dorosłym. Jego przyczyny nie są znane do końca, ale występowanie zaburzeń łączy się z nieprawidłowym funkcjonowaniem mózgu w wieku dziecięcym, mającym źródło między innymi w genetyce oraz problemach w okresie płodowym. Ze względu na bardzo niespecyficzne objawy choroby, niekoniecznie świadczące o autyzmie, zamiennie z nim coraz częściej używa się terminu „zaburzenia ze spektrum autyzmu” (ASD).

Zgodnie z szacunkami, na które powołują się naukowcy, zaburzenia ze spektrum autyzmu są diagnozowane u 1,7 proc. dzieci.

Wczesna diagnoza zwiększa szanse na lepsze efekty terapii w przyszłości, a wiec minimalizację wspomnianych zaburzeń. W teorii jednoznaczną diagnozę występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu można postawić między 18 a 24 miesiącem życia, jednak ze względu na to, że rozpoznanie bazuje przede wszystkim na obserwacji klinicznej, w większości przypadków ostateczna diagnoza pada dopiero około 4. roku życia dziecka. 

Big Data pomoże w diagnozie

Badanie nie wykorzystuje jednego konkretnego wskaźnika spektrum autyzmu, ale analizuje schematy metabolitów występujących we krwi by wykryć dwie ścieżki komórkowe z dużym prawdopodobieństwem świadczące o występowaniu autyzmu. 

Tę strategię początkowo zastosowano w 2017 roku przy analizie danych o zdrowiu 149 dzieci, spośród których połowa otrzymała diagnozę o spektrum zaburzeń autyzmu. Od każdej osoby autorzy badania zebrali dane o 24 metabolitach powiązanych ze wspomnianym ścieżkami komórkowymi i następnie poddali analizie w celu opracowania algorytmu. W tym procesie celowo pominięto dane od jednej osoby, by móc sprawdzić skuteczność testu w jej wypadku. Po otrzymaniu zadowalających rezultatów, ten sam proces powtórzono ze wszystkimi uczestnikami badania. Jak się okazało, ta metoda była w stanie prawidłowo zidentyfikować 96 procent osób bez zaburzeń i 97,6 proc. tych, u których stwierdzono spektrum autystyczne (ASD).

Drugie badanie, nowe wyniki

Wyniki pierwszego badania wymagały potwierdzenia, jednak tym razem analizie poddano zebrane wcześniej zestawy danych dotyczące wspomnianych 24 metabolitów. W tym celu wykorzystano informacje o zdrowiu 154 dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem. Tym razem do opracowania algorytmu wykorzystano 22 metabolity spośród 24 branych pod uwagę w przypadku pierwszej grupy 149 dzieci. Gotowy algorytm przetestowano na nowej grupie badanych. Tym razem skuteczność w wykrywaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu wyniosła 88 procent. Różnicę w wynikach autorzy badania tłumaczą brakiem dwóch metabolitów, które w poprzednim badaniu pełniły ważną rolę w sygnalizowaniu zaburzeń. 

Mimo to, trafność badania pozostaje na bardzo wysokim poziomie, co otwiera drogę do dalszych testów i komercjalizacji metody w przyszłości.

EEG pomoże wykryć ASD

Nad opracowaniem łatwego skutecznego testu, zdolnego zdiagnozować zaburzenia ze spektrum autyzmu na wczesnym etapie życia, pracuje wielu naukowców. Specjaliści z dziedziny neurologii zatrudnieni w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie odkryli nową metodę diagnozy autyzmu i zaburzeń z nim związanych po analizie danych pochodzących z projektu prowadzonego wspólnie z Uniwersytetem w Bostonie. Skupia się on na badaniu noworodków pod kątem występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz trudności w komunikacji. Dzieci uczestniczące w programie przechodziły badania EEG służące analizie czynności ich mózgu, których efekty wziął pod lupę współtwórca badania dr William Bosl, specjalista z dziedziny Informatyki Zdrowia i Psychologii Klinicznej z Uniwersytetu w San Francisco. Wnioski z jego wcześniejszych badań sugerowały, że nawet „normalny” wykres EEG zawiera tzw. dane pogłębione, które można odkryć wyłącznie przy wykorzystaniu zaawansowanych algorytmów komputerowych. To właśnie na ich podstawie możliwe jest postawienie diagnozy oceniającej ryzyko wystąpienia autyzmu u dzieci. 

Bostoński projekt badania noworodków dostarczył naukowcowi z San Francisco dane z zapisu EEG dotyczące 99 dzieci, u których przez wzgląd na istnienie zaburzenia u starszego rodzeństwa, stwierdzono wysokie ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Algorytm doktora Bosla analizował sześć różnych komponentów, czyli częstotliwości EEG (wysoka gamma, gamma, beta, alfa, teta, delta) za pomocą różnych miar, które są w stanie pokazać, w jaki sposób mózg przewarza i interpretuje dostarczane mu informacje. Dzięki tej wiedzy był w stanie postawić diagnozę ASD z dokładnością do nawet 95 procent w zależności od wieku, przy czym najbardziej jednoznaczne rezultaty uzyskiwano u dzieci, które ukończyły 9. miesiąc życia. Diagnoza pozostawała w zgodzie ze wskazaniami protokołu obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. 

Polska metoda diagnozowania autyzmu

Badania z tego zakresu prowadzą również Polacy. Wynalazek Polaków stojących za start-upem Harimata może udoskonalić wykrywanie zaburzeń ze spektrum autyzmu u najmłodszych ze skutecznością na poziomie około 90 procent.

Podstawą testu diagnostycznego PlayCare jest pomiar motoryki ruchów dziecka na podstawie jego interakcji z tabletem. Aplikacja działa we współpracy z urządzeniem wyposażonym w żyroskop i akcelerometr, które mierzą, jak szybko dziecko porusza palcem po ekranie. Porównanie poszczególnych reakcji i ich tempa pozwala określić, które z nich mogą wskazywać na ryzyko autyzmu.

Źródło: Science Daily, Rensselaer Polytechnic Institute, Newseria Innowacje


Podziel się: