Twardzina układowa – czym jest? Przyczyny, objawy, leczenie

Twardzina układowa (inaczej sklerodermia, ang. systemic sclerosis) to choroba tkanki łącznej, która objawia się postępującym włóknieniem skóry i wielu narządów wewnętrznych, co prowadzi do zaburzenia ich funkcji i zmiany wyglądu oraz niewydolności naczyń krwionośnych. Na czym polega leczenie twardziny ograniczonej i układowej, co jest przyczyną wystąpienia tej choroby i dlaczego palce dłoni pod wpływem zimna stają się białe?

Choroby reumatyczne stanowią szeroką i bardzo zróżnicowaną grupę schorzeń. W swoim przebiegu dotykają one niemal wszystkich narządów organizmu. Większość z nich nie ma ustalonej przyczyny i określa się je jako choroby autoimmunologiczne, czyli związane z niewłaściwą aktywacją układu immunologicznego. Jedną z bardziej tajemniczych chorób reumatycznych jest twardzina układowa.

Co to jest twardzina układowa?

Twardzina układowa, czyli inaczej sklerodermia, zaliczana jest do układowych chorób tkanki łącznej. Charakteryzuję się postępującym włóknieniem skóry i wielu narządów wewnętrznych, co prowadzi do zaburzenia ich funkcji i zmiany wyglądu oraz niewydolności naczyń krwionośnych. W przebiegu tego schorzenia obserwuje się także różne nieprawidłowości immunologiczne. Zaliczana jest do chorób układowych, ponieważ dotyka wielu tkanek i narządów. Jest to dość rzadka przypadłość, a jej występowanie szacuje się na około 5–10 przypadków na milion osób. Rozpoznawana jest zwykle między 30. a 50. rokiem życia, w tym częściej u kobiet.

Twardzina układowa – przyczyny

Przyczyna tej choroby, tak jak większości schorzeń reumatycznych, nie jest obecnie poznana. Naukowcy zwracają uwagę na wpływ działania różnych czynników. Istotny jest wpływ genów, ponieważ członkowie rodzin osób, u których rozpoznano twardzinę, mają zwiększone ryzyko wystąpienia tej choroby. Nie bez znaczenia są także hormony, gdyż jak już wspomniano, sklerodermia występuję częściej u kobiet. Podnosi się również kwestie wpływu narażenia na kontakt z pewnymi substancjami chemicznymi, które mają podnosić ryzyko choroby.

Substancje chemiczne, które być może podnoszą ryzyko wystąpienia twardziny układowej:

• krzemionka – dwutlenek krzemu, chlorek krzemu w postaci pyłu,
• rozpuszczalniki chloropochodne,
• węglowodory aromatyczne – toluen, benzen,
• chlorek winylu,
• silikon.

W rozwoju zmian chorobowych bierze udział szereg czynników. Dochodzi do nadmiernej syntezy kolagenu, co prowadzi do zwłóknienia skóry. Pojawia się także zgrubienie i zesztywnienie naczyń krwionośnych, a także zaburzenia immunologiczne, wywołujące stan zapalny w wielu narządach. Te wszystkie zmiany stanowią przyczynę obserwowanych w twardzinie objawów.

Twardzina układowa – objawy

W przebiegu twardziny układowej mogą występować bardzo różne objawy. Jednym z najbardziej charakterystycznych, który występuję niemal u wszystkich chorych i często wyprzedza pojawienie się innych objawów o kilka lat, jest objaw Raynauda. Wynika on z nagłego skurczu naczyń krwionośnych i polega na występowaniu sekwencji zmian w obrębie ukrwienia palców rąk. Najpierw dochodzi do silnego skurczu naczyń i pojawiają się białe palce (wyraźnie kolorem odcięte od reszty dłoni) i wyjątkowo silne uczucie lodowacenia dłoni, które powstaje właśnie pod wpływem zimna, które jest czynnikiem wywołującym objaw. W dalszej kolejności pojawia się zasinienie, a później zaczerwienienie palców.

Kolejnym charakterystycznym objawem twardziny są zmiany skórne, które przechodzą przez 3 fazy: obrzęku, stwardnienia i zaniku. W obrębie palców rąk prowadzi to do stwardnienia skóry, co utrudnia ich zginanie i prostowanie. Dochodzi też do powstawania owrzodzeń i silnego bólu. W obrębie twarzy obserwuje się wygładzenie skóry (twarz przyjmuje wygląd maski) i upośledzenie mimiki. Zwężają się wargi i niemożliwe jest szerokie otworzenie ust. Objawy stawowe towarzyszą zazwyczaj zmianom skórnym. Obserwuje się ból i sztywność poranną oraz obrzęki i ograniczoną ruchomość. Dołącza do tego niekiedy ból i osłabienie mięśni.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego dotyczą zaniku brodawek językowych i upośledzenia smaku. Pojawia się choroba refluksowa przełyku i problemy z połykaniem. Występują wzdęcia i ból brzucha, biegunki i zaparcia. Do tego dołączają krwawienia z przewodu pokarmowego.

Dolegliwości ze strony układu oddechowego to przede wszystkim przewlekły suchy kaszel, przyśpieszony oddech i duszność. Zajęcie układu krążenia przez twardzinę wywołuję zaburzenia rytmu serca, nadciśnienie płucne i zapalenie mięśnia sercowe lub osierdzia.

Objawy neurologiczne w twardzinie są niezbyt nasilone i dotyczą głównie nerwów obwodowych. Pojawiają się zaburzenia czucia na skórze i siły mięśniowej. Niekiedy rozwija się zespół cieśni nadgarstka.

Rodzaje twardziny układowej

Wyróżnia się dwa główne rodzaje tego schorzenia, ze względu na stopień zajęcia przez zmiany chorobowe poszczególnych narządów:

Twardzina ograniczona – dochodzi do zajęcia głównie skóry; stwierdza się zwapnienia w tkankach miękkich, objaw Raynauda, zaburzenia czynności przełyku oraz stwardnienie skóry i rozwój patologicznych naczynek w jej obrębie. Zmiany skórne występują zasadniczo w obrębie twarzy oraz rąk i nóg poniżej łokci i kolan.

Twardzina układowa – cechują ją szybszy postęp choroby i gorsze rokowanie. Zmiany skórne dotyczą twarzy, tułowia, rąk i nóg powyżej łokci i kolan, ale także narządów wewnętrznych.

Jak wygląda leczenie twardziny układowej?

Do tej pory nie udało się opracować leków, które by mogły wyleczyć lub przynajmniej zahamować postęp choroby. Stosuje się jedynie leczenie, które ma na celu zmniejszenie skutków uszkodzenia narządów wewnętrznych. Ważne jest jak najwcześniejsze zastosowanie terapii, co pozwala na zwiększenie przeżywalności chorych. Podaje się głównie leki immunosupresyjne, m.in. cyklofosfamid. Mają one zahamować nieprawidłową aktywność układu immunologicznego. U części pacjentów wykonuje się autologiczne (czyli komórek krwi pochodzących od chorego) przeszczepienie komórek krwiotwórczych. Jest ono wskazane zwłaszcza przy ciężkim przebiegu choroby. Poza tym stosuje się leczenie skierowane na zmiany dotyczące konkretnego narządu i na poszczególne powikłania choroby. I tak w objawie Raynauda podaje się leki – blokery kanału wapniowego, a w dalszej kolejności inhibitory fosfodiesterazy V (sildenafil) czy fluoksetynę. W powikłaniu pod postacią nadciśnienie płucne zastosowanie znajdują analogi prostacyklin – iloprost, antagoniści receptora endotelin – bosentan i wspomniane już inhibitory fosfodiesterazy V. Niekiedy podaje się sterydy, np. w zapaleniu mięśni, serca, stawów czy w chorobie śródmiąższowej płuc. W celu utrzymania sprawności i zapobiegania przykurczom zalecana jest rehabilitacja i fizjoterapia. Nie ma szczególnych wytycznych, co jeść przy twardzinie. Ważne jest zapewnienie zbilansowanej i zdrowej diety. Leki ziołowe są nieskuteczne, a twardziczka, mimo że jest rośliną o podobnej nazwie do twardziny, nie ma zastosowania w terapii tej choroby.