Toczeń rumieniowaty układowy – przyczyny, objawy

Toczeń rumieniowaty układowy to układowa choroba tkanki łącznej z grupy kolegenoz. U jej podłoża leżą procesy autoimmunizacyjne, do których dochodzi w organizmie chorego. Przebieg tocznia może być bardzo zróżnicowany, od łagodnego po zagrażający życiu. Podczas choroby postępującym uszkodzeniom mogą ulegać różne narządy i tkanki pacjenta. Diagnostyka tocznia jest trudna i wieloetapowa, wymaga wykonania wielu badań laboratoryjnych i obrazowych i różnicowania z innymi jednostkami chorobowymi.

Co to jest toczeń rumieniowaty układowy (SLE)?

Toczeń rumieniowaty układowy (inaczej toczeń trzewny, liszaj albo z łaciny lupus, a z angielskiego SLE – Systemic Lupus Erythematosus) należy do układowych chorób tkanki łącznej z grupy kolagenoz. Jego przyczyną są procesy autoimmunologiczne zachodzące w organizmie pacjenta. Toczeń występuje u mniej więcej od 20 do 50 na 100 tysięcy osób, przy czym mężczyźni zapadają na niego około sześć do dziesięciu razy rzadziej niż kobiety. Przeciętny wiek, w którym u pacjenta diagnozuje się SLE, w około 60% przypadków przypada na okres pomiędzy 16. a 55. rokiem życia, niekiedy jednak chorują pacjenci znacznie młodsi lub odwrotnie – w wieku podeszłym. Choroba przebiega zwykle w sposób nieusystematyzowany, a okresy remisji przeplatają się z okresami zaostrzeń.

W wyniku autoimmunizacji w przebiegu tocznia dochodzi do postępującego zajęcia narządów i tkanek chorego przez gromadzące się w nich kompleksy immunologiczne, co skutkuje z kolei miejscowym procesem zapalnym. Najczęściej obserwuje się u chorego zmiany skórne, zajęcie nerek i układu kostno-stawowego, jednak możliwe są także inne obszary działania choroby, dlatego też chorobie nadano przydomek tocznia układowego lub trzewnego. Pacjenci skarżą się także na ogólne przemęczenie, spadek siły mięśniowej i trudne do uśmierzenia bóle kostno-stawowe.

Toczeń rumieniowaty układowy – przyczyny

Dokładne przyczyny tocznia nie zostały dotychczas opisane. Z danych literaturowych wynika, że toczeń układowy ma szansę rozwinąć się u osób predestynowanych genetycznie do jego wystąpienia po zaistnieniu jednego z dodatkowych bodźców, do których mogą należeć m.in.:

• zakażenia wirusowe bądź bakteryjne,
• ekspozycja na promieniowanie UV,
• wpływ niektórych leków (np. hydralazyna z grupy leków hipotensyjnych czy prokainamid z grupy leków antyarytmicznych),
• hormony (np. estrogeny i prolaktyna),
• substancje chemiczne.

Na wystąpienie tocznia mogą mieć wpływ także zaburzenia funkcjonowania układu immunologicznego, nikotyna oraz wysokotłuszczowa, niezdrowa dieta.

Toczeń rumieniowaty układowy – objawy

Wspólne dla wszystkich pacjentów ze SLE objawy ogólne, często występujące jako pierwsze objawy tocznia, to zmęczenie, chudnięcie, brak apetytu, stany podgorączkowe i gorączkowe, uogólnione bóle kostno-stawowe i mięśniowe, nadwrażliwość na światło, utrata włosów, czerwona wysypka na skórze.

W zależności od stopnia zajęcia przez chorobę konkretnych narządów i układów, późniejsze objawy mogą być także charakterystyczne dla każdego z nich i nie muszą występować łącznie u każdego pacjentów. W przypadku zajęcia przez chorobę skóry i błon śluzowych, na twarzy i/lub w okolicy dekoltu pacjenta obserwuje się charakterystycznego „motylka”, czyli czerwony, lekko wypukły rumień w kształcie motyla, nabierający barwy po ekspozycji na światło słoneczne. Rumień powiększa się w okresach zaostrzenia choroby oraz słabnie, gdy stan pacjenta się poprawia. U niektórych pacjentów mogą mu występować niebolesne nadżerki błon śluzowych nosa i jamy ustnej. U pacjentów z podostrą postacią tocznia skórnego na skórze tułowia, ramion i ud mogą pojawiać się obrączkowate zmiany i grudki albo tzw. rumień krążkowy, prowadzący do odbarwiania i bliznowacenia skóry w miejscu jego powstania. Niekiedy u pacjentów obserwuje się także przebiegającą bez świądu pokrzywkę, pogrubienie tkanki podskórnej, objaw Raynauda (czyli blednięcie, sinienie i zaczerwienienie skóry rąk i/lub stóp pod wpływem niskiej temperatury) lub rumienie na dłoniach i przy paznokciach. Częstym objawem jest również wypadanie włosów.

W około 30% przypadków toczeń atakuje także nerki pacjentów. Dzieje się tak zwykle na początku choroby i dotyczy głównie młodszych pacjentów. Wywołane toczniem zapalenie nerek nie daje początkowo żadnych objawów, stąd ważne jest kontrolowanie laboratoryjnych parametrów nerkowych poprzez badania moczu i kreatyniny (GFR). Dla zaawansowanego etapu choroby charakterystyczne są występujące u pacjentów obrzęki i przyrost masy ciała, który wynika z zatrzymania wody.

U pacjentów ze stawową postacią tocznia choroba koncentruje się zwykle w stawach nadgarstków, kolan, stóp i palców rąk. Stawy pacjenta są bolesne i obrzmiałe, niekiedy pojawiają się wysięki, dużo rzadziej deformacje. Bóle stawowe mają zwykle charakter wędrujący. U części chorych pojawiają się także wędrujące bóle mięśniowe o zmiennym nasileniu, a także zanik mięśni i siły mięśniowej. Toczeń rumieniowaty układowy jest również czynnikiem zmniejszającym gęstość kości i tym samym przyspieszającym rozwój osteoporozy.

Jako choroba układowa toczeń atakować może także serce i układ krwionośny. Charakterystycznym objawem sercowym jest zapalenie wsierdzia, przebiegające z powstawaniem zgrubień na zastawkach. Toczeń zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej i zawału serca, jest czynnikiem przyspieszonego rozwoju miażdżycy i zapalenia naczyń (żył lub tętnic), wpływa także na proces krwiotworzenia, co może skutkować obniżeniem się liczby leukocytów lub małopłytkowością u pacjenta.

Toczeń rumieniowaty układowy może mieć również wpływ na układ nerwowy (toczeń neuropsychiatryczny, przebiegający z łagodnym upośledzeniem funkcji poznawczych i obniżeniem nastroju oraz zaburzeniami lękowymi), układ oddechowy (włóknienie płuc i toczniowe zapalenie płuc) oraz układ pokarmowy (w tej postaci tocznia występują zwykle u pacjentów bóle brzucha, owrzodzenia i krwawienia do przewodu pokarmowego oraz zgaga). U niektórych pacjentów toczeń może powodować zespół suchego oka lub odczucie piasku pod powiekami, u innych chorych – zwykle tych, u których występują również przeciwciała antyfosfolipidowe – toczeń może powodować powikłania zakrzepowe lub trudności prokreacyjne (niemożność zajścia w ciążę, nawracające poronienia).

W niektórych przypadkach, zwłaszcza u dzieci matek, które same chorują na SLE, możliwe jest występowanie tzw. tocznia noworodkowego. Jego przyczyną jest przechodzenie przez łożysko przeciwciał anty-SS-A (anty-Ro) i anty-SS-B (anty-La). W około 3% przypadków tak przeniesione przeciwciała mogą wywołać u dziecka objawy tocznia. Najgroźniejszym z nich jest wrodzony blok serca, jednak możliwe jest też występowanie u dziecka zmian skórnych, żółtaczki i małopłytkowości. Objawy tocznia noworodków ustępują po mniej więcej trzech do sześciu miesięcy od porodu.