Do tej pory nie udało się ustalić etiopatogenezy choroby Gravesa-Basedova, wiadomo jedynie, że jest chorobą autoimmunologiczną. Występuje zdecydowanie częściej u kobiet (około 10 razy częściej), co z kolei może sugerować wpływ estrogenów na rozwój schorzenia. Ponadto zaobserwowano, że choroba częściej rozwija się po silnych sytuacjach stresowych.
Choroba Gravesa i Basedova to choroba autoimmunologiczna, w której autoantygenem jest receptor TSH (TSHR). Jego pobudzenie przez przeciwciała anty-TSHR powoduje zwiększone wydzielanie hormonów tarczycy i objawy nadczynności tarczycy, ponadto stymuluje wzrost tarczycy i rozwój jej unaczynienia. Uruchomienie mechanizmów odpowiedzi komórkowej przeciwko temu samemu antygenowi występującemu w komórkach tkanki łącznej oczodołów i skóry prowadzi do pozostałych objawów choroby.
Choroba Gravesa-Basedova – jakie są objawy
- spadek masy ciała, często pomimo dobrego apetytu;
- wzmożona potliwość i nietolerancja ciepła;
- osłabienie;
- niepokój, drażliwość, pobudzenie, trudności w skupieniu uwagi, bezsenność;
- wzmożona potliwość skóry, skóra staje się gładka i aksamitna, poza tym często jest też ciepła, zaróżowiona;
- szybko przetłuszczające się włosy;
- przyspieszona czynność serca (tachykardia), wzrost ciśnienia tętniczego krwi;
- uczucie kołatania serca, często niemiarowa czynność serca, szmer skurczowy nad sercem;
- zmniejszenie masy i siły mięśniowej, nadmierna męczliwość;
- powiększenie obwodu szyi na skutek powstawania wola;
- częste wypróżnienia lub nawet biegunka;
- czasami zmniejszenie libido, rzadkie miesiączki lub nawet brak miesiączki, zaburzenia wzwodu u mężczyzn, ginekomastia.
W przebiegu choroby Gravesa-Basedova stwierdza się okresy zaostrzeń i remisji. Do objawów choroby należą także: obrzęk przedgoleniowy (objawy autoimmunologicznego zapalenia skóry) i akropachia tarczycowa (pogrubiałe i zaokrąglone palce rąk, objaw bardzo rzadki).
Poza typowymi objawami nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa-Basedova bardzo charakterystyczne jest też powstawanie orbitopatii. Orbitopatia tarczycowa to zespół objawów ocznych wywołanych immunologicznym zapaleniem tkanek miękkich oczodołu, prowadzący do przejściowego lub trwałego uszkodzenia wzroku. Orbitopatia ujawnia się razem z nadczynnością tarczycy lub później, zwykle w przeciągu 18 miesięcy. Może też ewentualnie wyprzedzać objawy nadczynności tarczycy, bardzo rzadko występuje jako pojedynczy objaw choroby Gravesa-Basedova.
Chorzy skarżą się na ból gałek ocznych, pieczenie, swędzenie, łzawienie. Typowe jest pogorszenie ostrości wzroku, uczucie piasku pod powiekami, światłowstręt, podwójne widzenie. W badaniu lekarz obserwuje wytrzeszcz gałek ocznych, obrzęk powiek, zaczerwienienie spojówek i ograniczenie ruchomości gałek ocznych. Zagrożenie utratą wzroku pojawia się, kiedy dochodzi do owrzodzenia rogówki z powodu niedomykalności powiek oraz w razie ucisku na nerw wzrokowy. Czasami mówi się też o wytrzeszczu złośliwym – jest to ciężka postać orbitopatii, w przebiegu której występuje bardzo duże ryzyko trwałych powikłań.
Orbitopatię tarczycową można podzielić na kilka typów. W podziale tym uwzględnia się aktywność zapalenia autoimmunologicznego. Wyróżnia się zatem orbitopatię przebiegającą z zagrożeniem utraty wzroku (kiedy dojdzie do uszkodzenia rogówki lub uszkodzenia nerwu wzrokowego), orbitopatię ciężką lub umiarkowaną oraz orbitopatię łagodną.
Rozpoznanie choroby Gravesa-Basedova
Ponieważ w przebiegu choroby zwykle obecne są objawy nadczynności tarczycy oraz charakterystyczny wytrzeszcz gałek ocznych, zwykle pierwsze podejrzenie choroby lekarz stawia na podstawie obrazu klinicznego. Dodatkowo należy wykonać badania laboratoryjne, które potwierdzą lub ewentualnie wykluczą chorobę. Przede wszystkim należy oznaczyć poziom TSH, który będzie zmniejszony.
Oznacza się również poziomy wolnych hormonów tarczycy (tyroksyny i trójjodotyroniny) – poziomy te są przeważnie zwiększone lub znacznie rzadziej prawidłowe. Konieczne jest też stwierdzenie podwyższonego miana przeciwciał anty-TSHR. Dodatkowo wykonuje się USG tarczycy – zwykle stwierdza się hipoechogeniczny miąższ, tarczyca jest zazwyczaj powiększona, często obecne są też na niej guzki. Wykonuje się też tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny oczodołów, aby ocenić tkanki miękkie oczodołu, jego ściany kostne, pogrubienie mięśni zewnętrznych gałki ocznej, jak również aby móc ocenić obrzęk lub zwłóknienie mięśni gałki ocznej.
Jak wygląda leczenie choroby Gravesa-Basedova?
Przede wszystkim po rozpoznaniu choroby, należy dążyć do uzyskania stanu eutyreozy, czyli stanu, w którym tarczyca pracuje prawidłowo (nie jest ani nadczynna, ani niedoczynna). Aby uzyskać taki stan, stosuje się leki wykorzystywane do leczenia nadczynności tarczycy, przede wszystkim jest to tiamazol, czasami także propylotiouracyl. Jeśli celem leczenia jest uzyskanie remisji immunologicznej, to optymalny czas leczenia wynosi 18 miesięcy. Jeśli nie pomaga leczenie farmakologiczne, wtedy pacjent jest leczony jodem promieniotwórczym I131.
W ponad 75% przypadków wystarcza podanie pacjentowi jednorazowej dawki jodu radioaktywnego. Czasami zachodzi potrzeba leczenia operacyjnego – zwykle w sytuacji, kiedy pacjent cierpi z powodu ciężkiej orbitopatii. Przeważnie wykonuje się całkowite (radykalne) lub prawie całkowite wycięcie tarczycy. W czasie trwania choroby należy leczyć także orbitopatię tarczycową. Do leczenia stosuje się leki przeciwzapalne, zazwyczaj lekami pierwszego rzutu są glikokortykosteroidy. Ponadto czasami wykorzystuje się napromienianie oczodołów. Aby leczyć trwałe następstwa orbitopatii, niekiedy konieczny jest zabieg operacyjny.
Choroba Gravesa-Basedova jest schorzeniem wymagającym stałej opieki endokrynologa i właściwego leczenia. Leczenie, zanim dojdzie do stanu eutyreozy, często bywa długie. Pacjent wymaga też systematycznych kontroli u endokrynologa nawet po jej osiągnięciu. Należy jednak pamiętać, że nieleczona nadczynność tarczycy może doprowadzić do przełomu tarczycowego, który jest groźny dla zdrowa, a nawet życia. Nieleczona orbitopatia tarczycowa może natomiast doprowadzić nawet do ślepoty! Dlatego ważne jest, aby po zaobserwowaniu u siebie niepokojących objawów nie czekać, tylko niezwłocznie skonsultować się ze swoim lekarzem!