Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Turnera – diagnoza, objawy i codzienność
Zespół Turnera to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X - najczęściej we wszystkich komórkach organizmu. Kobiety cierpiące z powodu zespołu Turnera mają więc nieprawidłowy kariotyp, który można zapisać jako 45 X – podczas gdy kariotyp zdrowej kobiety to 46 XX. Czym objawia się zespół Turnera i czy można z nim normalnie żyć?
Zespół Turnera dotyka kobiet. Jest jednym z najczęściej występujących zespołów genetycznych. Szacuje się, ze występuje on u około 3% ludzkich płodów. Nie wszystkie jednak ciąże, w przebiegu których stwierdzony zostaje zespól Turnera, są donoszone – większa część z nich kończy się spontanicznym poronieniem.
Wczesna diagnoza
Zespół Turnera jest możliwy do wykrycia już w okresie płodowym. W badaniu USG lekarz może stwierdzić uogólniony obrzęk płodu, jak również wrodzone wady serca i układu moczowego, a także torbielowy wodniak szyi. Nieprawidłowy będzie też pomiar tzw. przezierności karkowej.
Przy podejrzeniu zespołu Turnera w okresie prenatalnym wykonuje się test potrójny, polegający na ocenie poziomu gonadotropiny kosmówkowej, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny. W celu potwierdzenia wstępnej diagnozy należy wykonać badanie kariotypu płodu.
Jeśli zespół Turnera nie zostanie wykryty w okresie prenatalnym, można wykryć go później – pierwsze podejrzenia nasuną specyficzne cechy wyglądu. Dla pełnej diagnozy należy wykonać badanie kariotypu, które ostatecznie rozwieje wszelkie wątpliwości.
Widoczne objawy zespołu Turnera
Wszystkie dziewczynki i kobiety, które cierpią z powodu zespołu Turnera, mają pewne specyficzne cechy wyglądu. Podejrzenie tej choroby można więc wysnuć bez wcześniejszego badania kariotypu pacjentki (w sytuacji, w której zespół Turnera nie został stwierdzony już na podstawie badan prenatalnych). Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera charakteryzują się przede wszystkim niskim wzrostem, znacznie odbiegającym od przeciętnego wzrostu kobiety w danej populacji. Średni wzrost dorosłej pacjentki z zespołem Turnera wynosi około 143 cm (to aż 22 cm mniej, niż przeciętny wzrost zdrowej kobiety). Już w dzieciństwie tempo wzrastania u dziewczynek z zespołem Turnera jest zdecydowanie wolniejsze, niż u zdrowych dzieci.
Budowa ciała osób z zespołem Turnera jest krępa. Kończyny dolne są mocno skrócone w stosunku do długości tułowia. Bardzo krótka jest także ich szyja. Na karku można zaobserwować nadmiar skory, dlatego mówi się, że szyja pacjentek z zespołem Turnera jest płetwista.
Typowe dla pacjentek chorujących na zespół Turnera są rożnego rodzaju zniekształcenia w obrębie kości i szkieletu. Zalicza się do nich przede wszystkim szeroką, puklerzowatą klatkę piersiową, koślawość łokci i kolan, skoliozę oraz krótką czwartą kość śródręcza. Na klatce piersiowej widoczne są szeroko rozstawione brodawki sutkowe – często wciągnięte.
Charakterystyczną cechą kobiet z zespołem Turnera są również nisko osadzone uszy, a także różnego rodzaju zmiany w obrębie twarzy. Zaliczają się do nich zez, opadanie powiek, szersze ustawienie gałek ocznych (jest to tzw. hiperteloryzm gałek ocznych).
U kobiet z zespołem Turnera bardzo często występuje wysokie, tzw. gotyckie podniebienie oraz rożnego rodzaju wady zgryzu, jak i bardzo mała żuchwa (tzw. mikrognacja). U pacjentek można też zauważyć niską tylną linię włosów.
Zaburzenia rozwoju płciowego
Dziewczynki i kobiety ze stwierdzonym zespołem Turnera cierpią z powodu dysgenezji gonad – te nie spełniają swojej funkcji, dlatego często mówi się, że w przebiegu zespołu Turnera występuje pierwotna niewydolność jajników. Objawia się to przede wszystkim niepłodnością, ale też opóźnionym i zaburzonym dojrzewaniem płciowym – dziewczynki z zespołem Turnera nie mają miesiączki, nie pojawia się u nich wzrost gruczołów sutkowych, owłosienie łonowe i pachowe. U dziewczynek z zespołem Turnera nie obserwuje się charakterystycznego skoku pokwitaniowego.
Zdrowie osób z zespołem Turnera
U pacjentek z rozpoznaną chorobą można się spotkać z wrodzonymi wadami serca, takimi jak koarktacja aorty czy dwupłatkowa zastawka aortalna. Nierzadko pojawia się nadciśnienie tętnicze.
Także w obrębie innych narządów i układów można zaobserwować najróżniejsze wady, m.in. zdwojenie układu moczowego, nerkę podkowiastą, autoimmunologiczne zapalenia tarczycy (głównie Hashimoto).
Typowym problemem kobiet z zespołem Turnera są również choroby przewodu pokarmowego: refluks żołądkowo-przełykowy, autoimmunologiczne zapalenia jelit, celiakia.
Występuje też większe ryzyko rozwoju marskości wątroby. Często stwierdzane są osteoporoza oraz otyłość. Pacjentki z zespołem Turnera z powodu wrodzonych anomalii trąbki słuchowej oraz twarzoczaszki cierpią też na częste zapalenia ucha środkowego. Natomiast dla noworodków i niemowląt z zespołem Turnera typowy jest poduszeczkowaty obrzęk limfatyczny dłoni i stóp.
Czy możliwe jest leczenie zespołu Turnera?
Niestety nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu Turnera. Jednak włączenie leczenia objawowego może w bardzo znaczący sposób poprawić komfort życia pacjentki. Zwykle włącza się terapię za pomocą hormonu wzrostu, jak również terapię mająca na celu indukcję dojrzewania płciowego. Bardzo ważne jest szybkie wykrycie u pacjentki wad wrodzonych, głównie wad serca oraz układu moczowego, a następnie ich właściwe leczenie.
Codzienne życie pacjentek
Pacjentki z zespołem Turnera w większości przypadków są w pełni sprawne intelektualnie, dlatego mogą normalnie pracować i samodzielnie funkcjonować w społeczeństwie. U kobiet z tą chorobą obserwuje się jak najbardziej prawidłowy rozwój psychiczny.
Podziel się:
