Głuchotę wywołują geny
Katarzyna Szulik

Głuchotę wywołują geny

Brytyjscy naukowcy odkryli, że za postępująca utratę słuchu odpowiada gen Wbp2 – informuje PAP. Wyniki ich przełomowych badań opublikowało pismo „EMBO Molecular Medicine”.

Naukowcy związani z Kings College w Londynie i Wellcome Trust Sanger Institute w Hinxton dokonali tego odkrycia jako pierwsi na świecie i byli zdolni potwierdzić swoje wnioski również w testach klinicznych na ludziach. Ich badania wykazały, że upośledzenie ekspresji genu Wbp2 przyczynia się do stopniowej utraty słuchu w zakresie wysokich częstotliwości.

Wcześniej winiono estrogen

Postępująca utrata słuchu jest chorobą występującą bardzo często i do tej pory lekarzom nie udało się odkryć jej przyczyn, a co za tym idzie opracować metod leczenia. Jak na razie wiadomo jedynie, że pewną rolę w profilaktyce schorzenia odgrywa estrogen. Udowodniono, że u kobiet w czasie menopauzy, gdy poziomy estrogenu zdecydowanie spadają, może dojść do pogorszenia słuchu. Zdaniem naukowców estrogen prawdopodobnie odgrywa rolę w przetwarzaniu dźwięków przez mózg, co przekłada się na jakość słyszenia.

Z tego względu próbowano wprowadzić estrogenową terapię zaburzeń słuchu, ale nie weszła do lekarskiej praktyki przez wzgląd na zbyt dużą liczbę i częstotliwość występowania skutków ubocznych związanych z zewnętrznym podawaniem hormonu.

Genowe podłoże problemu

Odkrycie brytyjskich naukowców uzupełnia tę wiedzę o kluczowy element – w procesie utraty słuchu dużą rolę odgrywają uwarunkowania genetyczne. Takie wnioski wyciągnięto na podstawie badań na grupie myszy z nieaktywnym genem Wbp2. U większości zwierząt z czasem stwierdzono znaczną utratę słuchu spowodowaną synaptopatią, czyli dysfunkcją synaps komórek słuchowych.

Jak w wypowiedzi dla PAP tłumaczy współautorka badania, Karen Steel:

„Gen Wbp2 znany jest jako transkrypcyjny współaktywator receptora estrogenowego Esr1 i receptora progesteronowego Pgr. Jego utrata lub upośledzenie powoduje nie tylko postępującą utratę słuchu w zakresie wysokich częstotliwości, ale także prowadzi do zmniejszonej ekspresji genów Esr1, Esr2 i Pgr w ślimaku - anatomicznej części ucha wewnętrznego ssaków, mieszczącej w sobie m.in. receptor słuchu, czyli narząd Cortiego” .

Poszukując przyczyn tego stanu rzeczy naukowcy doszli do wniosku, że dysfunkcja wiąże się z sygnalizacją hormonalną, a nie z naturalną degeneracją komórek słuchowych (włoskowatych). Winowajcą okazał się gen Wbp2, który doprowadził do utraty słuchu u zwierząt w ciągu zaledwie czterech tygodni.

Kliniczne potwierdzenie tezy

Naukowcom udało się znaleźć potwierdzenie wniosków wynikających z testów nad zwierzętami badając przypadki dzieci dotkniętych głęboką głuchotą. U dwóch z nich stwierdzono niesprawność obu wariantów genu Wbp2.

Dzięki temu odkryciu jest szansa na opracowanie nowej terapii w oparciu o wspomniany gen oraz wiedzę związaną z oddziaływaniem hormonów na słuch. Zdaniem Karen Steel terapia mogłaby polegać na oddziaływaniu na gen Wpb2 w taki sposób, by wpływał na przebieg ścieżek sygnałowych związanych z hormonami, co pozwoliłoby uchronić przed dysfunkcjami komórki słuchowe.

Źródło: PAP

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Które ryby warto przyrządzić na święta?

    Trudno wyobrazić sobie świąteczny stół bez ryby. Oprócz tradycyjnego karpia czy śledzia warto w oryginalny sposób zaserwować również inne gatunki tej niezwykle zdrowej potrawy. 

  • Święta w ciąży – co może jeść ciężarna, a czego musi unikać?

    Kobieta w ciąży powinna jeść nie za dwoje, a dla dwojga, musi starać się tak komponować swoją dietę, aby dostarczała ona maluszkowi wszystkich niezbędnych składników. Znalezienie balansu między smakiem i zdrowiem może być szczególnie trudne w święta, gdy stół wręcz ugina się pod ciężarem aromatycznych potraw. 

  • Wielkanoc dla alergików: bez mleka, jaj i pszenicy

    Nietolerancje pokarmowe dają się szczególnie we znaki podczas świąt. Osoby nietolerujące laktozy, a więc mleka i jego przetworów, muszą zapomnieć o tradycyjnym serniku, bezglutenowcy nie zjedzą żurku, zaś uczuleni na jaja zostaną zmuszeni obyć się bez koronnej, wielkanocnej potrawy. Czym zastąpić żelazne pozycje ze świątecznego menu?

  • Pachnące święta - przegląd korzennych przypraw

    Imbir, cynamon i anyż trafiają do każdej polskiej kuchni w okresie przedświątecznym jako składniki pierniczków, ciast i kompotu z suszu. Warto o nich pamiętać, ponieważ usprawniają trawienie, dzięki czemu łagodzą skutki świątecznego przejedzenia. Ulga w dolegliwościach żołądkowych to jednak tylko jedna z wielu prozdrowotnych właściwości korzennych przypraw.

  • Dziecko w samochodzie w upał

    Wraz z nadejściem letnich upałów media zasypują nas informacjami o dzieciach i zwierzętach pozostawianych w rozgrzanych do czerwoności samochodach. Roztargnienie lub brak wyobraźni często prowadzą do tragedii, ponieważ nawet godzina spędzona w takich warunkach może grozić śmiercią dziecka. Najnowsze badanie potwierdzają, że ryzyko jest równie duże także w pojeździe pozostawionym w cieniu.

  • Kiedy dieta roślinna może szkodzić zdrowiu?

    Korzyści zdrowotne płynące z przejścia na dietę opartą na roślinach podkreśla wielu lekarzy, natomiast aktywiści ekologiczni zwracają uwagę na jej pozytywy wpływ na kondycję planety. Mimo to przejście na wegetarianizm, a zwłaszcza weganizm, musi być połączone z suplementacją składników odżywczych obecnych wyłącznie w mięsie. Do tej pory podstawową pozycją z tej kategorii była witamina B12, ale eksperci z Wielkiej Brytanii radzą, by do tej listy dodać także cholinę. 

  • Jak obchodzić Święta Wielkanocne podczas pandemii?

    W tegoroczne Święta Wielkanocne ze względu na pandemię koronawirusa, podobnie jak w roku ubiegłym, musimy zrezygnować z rodzinnych spotkań i odwiedzin, a w większości przypadków również z uczestnictwa w rytuałach religijnych. Nie oznacza to, że nawet w tych trudnych warunkach nie można przeżyć świąt radośnie i duchowo – wręcz przeciwnie, właśnie teraz warto zadbać, by w miarę możliwości utrzymać dobrze znane tradycje i zadbać o  namiastkę normalności w tym trudnym okresie. 

  • Domowa opieka nad chorym na Covid-19 – podstawowe zasady

    Zgodnie z danymi pochodzącymi z Chin, około 80 proc. osób, u których wynik testu na obecność SARS-CoV-2 okaże się pozytywny, doświadczy wyłącznie łagodnych objawów, niewykraczających poza dyskomfort związany ze zwykłą grypą lub przeziębieniem. W związku z tym, by nie stwarzać zagrożenia dla siebie i innych pacjentów, większość chorych będzie odsyłana do domów, by w ich zaciszu leczyć chorobę zgodnie ze wskazaniami lekarza. Ta sytuacja może dotknąć większość z nas, dlatego warto znać zasady postępowania i przygotować się na tę ewentualność. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij