Głuchotę wywołują geny

Naukowcy związani z Kings College w Londynie i Wellcome Trust Sanger Institute w Hinxton dokonali tego odkrycia jako pierwsi na świecie i byli zdolni potwierdzić swoje wnioski również w testach klinicznych na ludziach. Ich badania wykazały, że upośledzenie ekspresji genu Wbp2 przyczynia się do stopniowej utraty słuchu w zakresie wysokich częstotliwości.

Wcześniej winiono estrogen

Postępująca utrata słuchu jest chorobą występującą bardzo często i do tej pory lekarzom nie udało się odkryć jej przyczyn, a co za tym idzie opracować metod leczenia. Jak na razie wiadomo jedynie, że pewną rolę w profilaktyce schorzenia odgrywa estrogen. Udowodniono, że u kobiet w czasie menopauzy, gdy poziomy estrogenu zdecydowanie spadają, może dojść do pogorszenia słuchu. Zdaniem naukowców estrogen prawdopodobnie odgrywa rolę w przetwarzaniu dźwięków przez mózg, co przekłada się na jakość słyszenia.

Z tego względu próbowano wprowadzić estrogenową terapię zaburzeń słuchu, ale nie weszła do lekarskiej praktyki przez wzgląd na zbyt dużą liczbę i częstotliwość występowania skutków ubocznych związanych z zewnętrznym podawaniem hormonu.

Genowe podłoże problemu

Odkrycie brytyjskich naukowców uzupełnia tę wiedzę o kluczowy element – w procesie utraty słuchu dużą rolę odgrywają uwarunkowania genetyczne. Takie wnioski wyciągnięto na podstawie badań na grupie myszy z nieaktywnym genem Wbp2. U większości zwierząt z czasem stwierdzono znaczną utratę słuchu spowodowaną synaptopatią, czyli dysfunkcją synaps komórek słuchowych.

Jak w wypowiedzi dla PAP tłumaczy współautorka badania, Karen Steel:

„Gen Wbp2 znany jest jako transkrypcyjny współaktywator receptora estrogenowego Esr1 i receptora progesteronowego Pgr. Jego utrata lub upośledzenie powoduje nie tylko postępującą utratę słuchu w zakresie wysokich częstotliwości, ale także prowadzi do zmniejszonej ekspresji genów Esr1, Esr2 i Pgr w ślimaku - anatomicznej części ucha wewnętrznego ssaków, mieszczącej w sobie m.in. receptor słuchu, czyli narząd Cortiego” .

Poszukując przyczyn tego stanu rzeczy naukowcy doszli do wniosku, że dysfunkcja wiąże się z sygnalizacją hormonalną, a nie z naturalną degeneracją komórek słuchowych (włoskowatych). Winowajcą okazał się gen Wbp2, który doprowadził do utraty słuchu u zwierząt w ciągu zaledwie czterech tygodni.

Kliniczne potwierdzenie tezy

Naukowcom udało się znaleźć potwierdzenie wniosków wynikających z testów nad zwierzętami badając przypadki dzieci dotkniętych głęboką głuchotą. U dwóch z nich stwierdzono niesprawność obu wariantów genu Wbp2.

Dzięki temu odkryciu jest szansa na opracowanie nowej terapii w oparciu o wspomniany gen oraz wiedzę związaną z oddziaływaniem hormonów na słuch. Zdaniem Karen Steel terapia mogłaby polegać na oddziaływaniu na gen Wpb2 w taki sposób, by wpływał na przebieg ścieżek sygnałowych związanych z hormonami, co pozwoliłoby uchronić przed dysfunkcjami komórki słuchowe.

Źródło: PAP