Doktor i pacjentka analizują wyniki badań
Paulina Kłos-Wojtczak

Nocna napadowa hemoglobinuria – co to za choroba? Objawy, leczenie

Nocna napadowa hemoglobinuria (NNH) zaliczana jest do rzadkich chorób. Diagnozę NNH słyszy od 1 do 2 osób na milion rocznie. Schorzenie rozwija się najczęściej między 25. a 45. rokiem życia. Niestety rokowanie nie jest korzystne, a główną przyczyną zgonów jest zakrzepica. Jakie są jej objawy? Jak wygląda leczenie?

  1. Nocna napadowa hemoglobinuria – objawy
  2. Napadowa nocna hemoglobinuria – przyczyny
  3. Nocna napadowa hemoglobinuria – rozpoznanie
  4. Nocna napadowa hemoglobinuria – leczenie

Nazwa „nocna napadowa hemoglobinuria” może być nieco myląca dla pacjentów. Jej objawy nie zawsze pojawiają się nocą i nie mają charakteru napadowego. Po raz pierwszy opisano ją w literaturze medycznej w 1882 roku, a pierwszym przypadkiem był 29-letni robotnik, który doświadczał przewlekłego bólu brzucha i ogólnego zmęczenia.

Co ciekawe, objawy choroby nasilały się po spożyciu alkoholu, a także po wysiłku fizycznym. Lekarz, który zajmował się tym przypadkiem – Paul Strübing – doszedł do wniosku, że przyczyną choroby może być nadwrażliwość erytrocytów na zakwaszenie organizmu. Lata 30. ubiegłego wieku przyniosły przełom w badaniach nad NNH i potwierdziły przypuszczenia Strübinga. Doświadczenia przeprowadzone w warunkach in vitro wykazały, że zakwaszenie surowicy doprowadza do hemolizy erytrocytów.

Nocna napadowa hemoglobinuria – objawy

Nocna napadowa hemoglobinuria może przebiegać zarówno objawowo, jak i bezobjawowo. Jest to uzależnione od nasilenia choroby i tego, jak długo trwa. W przypadku choroby bezobjawowej pacjent może długo nie wiedzieć, że jest chory.

Kiedy dochodzi do pojawienia się pierwszych objawów i jak wyglądają? Pierwsze niepokojące sygnały, mogące świadczyć o tym, że w organizmie rozwija się nocna napadowa hemoglobinuria, pojawiają się, gdy poziom hemoglobiny jest niższy niż 8 g/dl. Jest to jeden z czynników, które predysponują do rozpoznania NNH. Objawy można podzielić na niespecyficzne i typowe.

Objawy niespecyficzne NNH to:

Objawy typowe NNH to:

Napadowa nocna hemoglobinuria – przyczyny

Napadowa nocna hemoglobinuria zaliczana jest do grupy schorzeń, w których przebiegu obserwuje się rozpad erytrocytów, czyli czerwonych krwinek. To nabyte schorzenie, którego przyczyną jest zaburzenie krwiotwórczej komórki macierzystej. Podłożem molekularnym choroby jest mutacja w obrębie genu PIGA, czego konsekwencją jest niedobór glikozylofosfatydyloinozytolu, a to z kolei doprowadza do nasilonej hemolizy, czyli do rozpadu komórek krwi. Jednocześnie rozwija się nadaktywność układu krzepnięcia, co może prowadzić nie tylko do zakrzepicy, ale także do niewydolności szpiku kostnego.

Powiązane produkty

Nocna napadowa hemoglobinuria – rozpoznanie

Rozpoznanie nocnej napadowej hemoglobinurii nie należy do najłatwiejszych. Jest to związane przede wszystkim z rzadkim występowaniem tej jednostki chorobowej. Sama niedokrwistość nie świadczy jeszcze o chorobie, podobnie jak objawy opisywane przez pacjenta w wywiadzie lekarskim. Kluczowe jest wykonanie dodatkowych badań przesiewowych.

Typowe wyniki dla nocnej napadowej hemoglobinurii:

  • obniżone stężenie haptoglobiny (białko ostrej fazy produkowane w wątrobie),
  • nadaktywność dehydrogenazy mleczanowej (LDH),
  • niskie stężenie hemoglobiny,
  • ujemny bezpośredni test antyglobulinowy.

Bardzo pomocnym narzędziem, które ułatwia rozpoznanie NNH, jest wykonanie badania za pomocą cytometrii przepływowej. Jest to tzw. złoty standard w diagnostyce tej choroby.

Nocna napadowa hemoglobinuria – leczenie

Jeszcze do niedawna leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii opierało się na niwelowaniu objawów. Obecnie istnieje kilka możliwości:

  • przeszczep komórek macierzystych (nie wykonuje się go u osób ze zdiagnozowaną zakrzepicą),
  • podanie ekulizumabu (przeciwciała monoklonalnego), objętego programem lekowym – zmniejsza się wówczas hemoliza, a ryzyko incydentów zakrzepowo-zatorowych spada o 90%,
  • podanie rawulizumabu, który hamuje działanie dopełniacza. Utrzymuje się on w organizmie chorego aż do 50 dni. Podaje się go, podobnie jak ekulizumab, w iniekcji dożylnej.
  1. P. Boguradzki i A. Hoffman, Nocna napadowa hemoglobinuria – od teorii do praktyki klinicznej, „Onkologia po Dyplomie”, nr 05 2017.
  2. J. Spychalska i E. Brojer, Nocna napadowa hemoglobinuria – patofizjologia, klasyfikacja i nowoczesna diagnostyka, „Hematologia”, nr 4 2013.
  3. M.W. Karwacki, A. Adamowicz-Salach, M. Matysiak i in., Nocna napadowa hemoglobinuria u dzieci jako przykład rzadkich schorzeń ukrywających się pod różnymi maskami rozpoznań klinicznych. Dylematy kliniczne, etyczne i społeczne rozpoznawania chorób ultrarzadkich na kanwie przypadku, „Nowa Pediatria” nr 1 2019.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Czym jest pokrzywka stresowa? Objawy i metody leczenia wysypki na tle nerwowym

    Pokrzywka stresowa to specyficzna odmiana reakcji skórnej, która pojawia się w odpowiedzi na czynniki psychiczne, w szczególności silny stres, lęk czy napięcie emocjonalne. W odróżnieniu od klasycznych postaci pokrzywki, które mają podłoże alergiczne lub fizykalne, pokrzywka na tle nerwowym może być związana z funkcjonowaniem układu nerwowego i reakcjami organizmu na bodźce psychiczne. W literaturze medycznej określana jest pokrzywką idiopatyczną z komponentą psychogenną lub pokrzywką psychogenną. Pokrzywka stresowa stanowi wyraźny przykład tego, jak silne emocje mogą wpływać na funkcjonowanie różnych układów organizmu i prowadzić do powstawania charakterystycznych objawów dermatologicznych.

  • Szczepionka przeciw kleszczowemu zapaleniu mózgu. Dla kogo jest przeznaczona i kiedy najlepiej się szczepić?

    Kleszczowe zapalenie mózgu (KZM) to poważna choroba wirusowa, której głównym wektorem są kleszcze. W ostatnich latach obserwuje się wzrost liczby zachorowań, co wynika zarówno ze zmian klimatycznych, jak i zwiększonej aktywności ludzi na terenach zielonych. W związku z tym coraz więcej osób poszukuje skutecznych metod ochrony przed tą groźną infekcją. Jedną z najskuteczniejszych form profilaktyki jest szczepienie, które pozwala zminimalizować ryzyko zachorowania, a tym samym uniknąć poważnych powikłań neurologicznych.

  • Rośnie zagrożenie chorobami wenerycznymi w Polsce. Wykryto ponad 30% więcej przypadków rzeżączki

    Jedna na dziesięć osób w Polsce może być nosicielem choroby przenoszonej drogą płciową, nie zdając sobie z tego sprawy. Tylko w pierwszej połowie tego roku odnotowano 30-procentowy wzrost przypadków rzeżączki w porównaniu z 2024 rokiem. Niepokojący jest również ubiegłoroczny wzrost zakażeń HIV o 20%. Rosnąca liczba zachorowań na rzeżączkę, HIV czy chlamydiozę wymaga jak najszybszej reakcji, ponieważ niewykryte i nieleczone infekcje prowadzą do powikłań zdrowotnych oraz zwiększają ryzyko transmisji patogenów, co utrudnia kontrolę epidemiologiczną.

  • Grzybica penisa – objawy, przyczyny i leczenie grzybicy prącia

    Grzybica penisa to powszechna – choć często niedostatecznie rozpoznawana – infekcja grzybicza, która dotyka męskie narządy płciowe i jest wywoływana głównie przez drożdżaki z rodzaju Candida. Schorzenie to objawia się charakterystycznymi zmianami skórnymi, zaczerwienieniem, świądem czy bólem, które mogą znacznie obniżyć komfort życia i prowadzić do powikłań, jeśli infekcja nie zostanie odpowiednio zdiagnozowana i leczona. W artykule szczegółowo omówimy mechanizmy powstawania grzybicy penisa, czynniki ryzyka, typowe symptomy, metody diagnostyczne oraz skuteczne sposoby terapii, a także podpowiemy, jak zapobiegać nawrotom tej uciążliwej choroby.

  • Alergia skórna: objawy, przyczyny i metody leczenia uczulenia na skórze

    Alergia skórna to jedno z najczęstszych schorzeń dermatologicznych dotykających znaczny odsetek populacji w każdym wieku. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów manifestujących się na powierzchni skóry w odpowiedzi immunologicznej organizmu na kontakt z różnorodnymi alergenami. Reakcja alergiczna skóry może przybierać rozmaite formy.

  • Czerniak paznokcia – objawy, leczenie, rokowania

    Czerniak paznokcia, zwany również czerniakiem podpaznokciowym lub czerniakiem aparatu paznokciowego, to nowotwór złośliwy skóry rozwijający się w obrębie macierzy paznokcia oraz tkanek otaczających paznokieć. Może występować zarówno na palcach rąk, jak i stóp, choć częściej diagnozowany jest na kończynach dolnych. Jak wygląda diagnostyka i leczenie czerniaka paznokcia? Po czym poznać, że na paznokciu rozwija się czerniak?

  • Jakie zagrożenia zdrowotne niesie powódź? Na co uważać w razie kataklizmu

    Powódź to nie tylko dramatyczne obrazy zalanych domów i ulic. To także realne zagrożenie dla zdrowia – zarówno fizycznego, jak i psychicznego. Woda powodziowa niesie ze sobą nie tylko błoto czy gruz, ale także patogeny, toksyny, skażone ścieki i chemikalia. Jak się chronić? Na co zwrócić uwagę? Czy da się przygotować na powódź?

  • Mutacje BRCA – refundowane badania dostępne bez skierowania do szpitala

    Od 1 lipca 2025 r. weszły w życie kluczowe zmiany w dostępności do diagnostyki mutacji genetycznej BRCA1 i BRCA2. Ministerstwo Zdrowia umożliwiło przeprowadzanie refundowanych badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym, dzięki czemu dotychczasowy obowiązek hospitalizacji został zniesiony. To istotny krok w kierunku skrócenia ścieżki diagnostycznej i zwiększenia dostępności terapii celowanych dla pacjentów onkologicznych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl