Doktor i pacjentka analizują wyniki badań
Paulina Kłos-Wojtczak

Nocna napadowa hemoglobinuria – co to za choroba? Objawy, leczenie

Nocna napadowa hemoglobinuria (NNH) zaliczana jest do rzadkich chorób. Diagnozę NNH słyszy od 1 do 2 osób na milion rocznie. Schorzenie rozwija się najczęściej między 25. a 45. rokiem życia. Niestety rokowanie nie jest korzystne, a główną przyczyną zgonów jest zakrzepica. Jakie są jej objawy? Jak wygląda leczenie?

  1. Nocna napadowa hemoglobinuria – objawy
  2. Napadowa nocna hemoglobinuria – przyczyny
  3. Nocna napadowa hemoglobinuria – rozpoznanie
  4. Nocna napadowa hemoglobinuria – leczenie

Nazwa „nocna napadowa hemoglobinuria” może być nieco myląca dla pacjentów. Jej objawy nie zawsze pojawiają się nocą i nie mają charakteru napadowego. Po raz pierwszy opisano ją w literaturze medycznej w 1882 roku, a pierwszym przypadkiem był 29-letni robotnik, który doświadczał przewlekłego bólu brzucha i ogólnego zmęczenia.

Co ciekawe, objawy choroby nasilały się po spożyciu alkoholu, a także po wysiłku fizycznym. Lekarz, który zajmował się tym przypadkiem – Paul Strübing – doszedł do wniosku, że przyczyną choroby może być nadwrażliwość erytrocytów na zakwaszenie organizmu. Lata 30. ubiegłego wieku przyniosły przełom w badaniach nad NNH i potwierdziły przypuszczenia Strübinga. Doświadczenia przeprowadzone w warunkach in vitro wykazały, że zakwaszenie surowicy doprowadza do hemolizy erytrocytów.

Nocna napadowa hemoglobinuria – objawy

Nocna napadowa hemoglobinuria może przebiegać zarówno objawowo, jak i bezobjawowo. Jest to uzależnione od nasilenia choroby i tego, jak długo trwa. W przypadku choroby bezobjawowej pacjent może długo nie wiedzieć, że jest chory.

Kiedy dochodzi do pojawienia się pierwszych objawów i jak wyglądają? Pierwsze niepokojące sygnały, mogące świadczyć o tym, że w organizmie rozwija się nocna napadowa hemoglobinuria, pojawiają się, gdy poziom hemoglobiny jest niższy niż 8 g/dl. Jest to jeden z czynników, które predysponują do rozpoznania NNH. Objawy można podzielić na niespecyficzne i typowe.

Objawy niespecyficzne NNH to:

Objawy typowe NNH to:

Napadowa nocna hemoglobinuria – przyczyny

Napadowa nocna hemoglobinuria zaliczana jest do grupy schorzeń, w których przebiegu obserwuje się rozpad erytrocytów, czyli czerwonych krwinek. To nabyte schorzenie, którego przyczyną jest zaburzenie krwiotwórczej komórki macierzystej. Podłożem molekularnym choroby jest mutacja w obrębie genu PIGA, czego konsekwencją jest niedobór glikozylofosfatydyloinozytolu, a to z kolei doprowadza do nasilonej hemolizy, czyli do rozpadu komórek krwi. Jednocześnie rozwija się nadaktywność układu krzepnięcia, co może prowadzić nie tylko do zakrzepicy, ale także do niewydolności szpiku kostnego.

Powiązane produkty

Nocna napadowa hemoglobinuria – rozpoznanie

Rozpoznanie nocnej napadowej hemoglobinurii nie należy do najłatwiejszych. Jest to związane przede wszystkim z rzadkim występowaniem tej jednostki chorobowej. Sama niedokrwistość nie świadczy jeszcze o chorobie, podobnie jak objawy opisywane przez pacjenta w wywiadzie lekarskim. Kluczowe jest wykonanie dodatkowych badań przesiewowych.

Typowe wyniki dla nocnej napadowej hemoglobinurii:

  • obniżone stężenie haptoglobiny (białko ostrej fazy produkowane w wątrobie),
  • nadaktywność dehydrogenazy mleczanowej (LDH),
  • niskie stężenie hemoglobiny,
  • ujemny bezpośredni test antyglobulinowy.

Bardzo pomocnym narzędziem, które ułatwia rozpoznanie NNH, jest wykonanie badania za pomocą cytometrii przepływowej. Jest to tzw. złoty standard w diagnostyce tej choroby.

Nocna napadowa hemoglobinuria – leczenie

Jeszcze do niedawna leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii opierało się na niwelowaniu objawów. Obecnie istnieje kilka możliwości:

  • przeszczep komórek macierzystych (nie wykonuje się go u osób ze zdiagnozowaną zakrzepicą),
  • podanie ekulizumabu (przeciwciała monoklonalnego), objętego programem lekowym – zmniejsza się wówczas hemoliza, a ryzyko incydentów zakrzepowo-zatorowych spada o 90%,
  • podanie rawulizumabu, który hamuje działanie dopełniacza. Utrzymuje się on w organizmie chorego aż do 50 dni. Podaje się go, podobnie jak ekulizumab, w iniekcji dożylnej.
  1. P. Boguradzki i A. Hoffman, Nocna napadowa hemoglobinuria – od teorii do praktyki klinicznej, „Onkologia po Dyplomie”, nr 05 2017.
  2. J. Spychalska i E. Brojer, Nocna napadowa hemoglobinuria – patofizjologia, klasyfikacja i nowoczesna diagnostyka, „Hematologia”, nr 4 2013.
  3. M.W. Karwacki, A. Adamowicz-Salach, M. Matysiak i in., Nocna napadowa hemoglobinuria u dzieci jako przykład rzadkich schorzeń ukrywających się pod różnymi maskami rozpoznań klinicznych. Dylematy kliniczne, etyczne i społeczne rozpoznawania chorób ultrarzadkich na kanwie przypadku, „Nowa Pediatria” nr 1 2019.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

  • Ból nerek – objawy, leczenie i przyczyny. Jak złagodzić ból nerek?

    Ból nerek jest dolegliwością, która może być spowodowana różnymi czynnikami – od infekcji po choroby przewlekłe. Jeśli wystąpi, warto skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować przyczynę i podjąć odpowiednie leczenie. Jakie badania wykonać, gdy bolą nerki? Co przyniesie ulgę w bólu?

  • Odleżyny – rodzaje i stopnie odleżyn oraz ich klasyfikacja

    Odleżyny to jedno z najpoważniejszych powikłań długotrwałego unieruchomienia, stanowiące istotne wyzwanie w opiece medycznej. Ich powstawanie związane jest z długotrwałym uciskiem na tkanki, które prowadzi do niedokrwienia i martwicy. Czym są odleżyny i jak powstają? Jakie plastry należy stosować w leczeniu odleżyn?

  • Uczulenie na komary. Jakie są objawy i przyczyny alergii na komary?

    Komary mają zdolność do przenoszenia niebezpiecznych chorób, takich jak malaria, wirus Zachodniego Nilu, wirus chikungunya czy wirus dengi. Stanowią więc zagrożenie zarówno dla ludzi, jak i zwierząt, jednak złą sławę zyskały głównie z powodu nieprzyjemnych ukąszeń. Kąsają wyłącznie samice komarów, wabione do skóry człowieka przez ciepło ciała, pot, zapachy oraz dwutlenek węgla. Podczas ukłucia samica wprowadza ślinę do krwiobiegu, aby zapobiec krzepnięciu krwi i umożliwić pobranie pokarmu. Kontakt trwający minimum sześć sekund może wywołać reakcję miejscową — zaczerwienienie, świąd i obrzęk.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl