Doktor i pacjentka analizują wyniki badań
Paulina Kłos-Wojtczak

Nocna napadowa hemoglobinuria – co to za choroba? Objawy, leczenie

Nocna napadowa hemoglobinuria (NNH) zaliczana jest do rzadkich chorób. Diagnozę NNH słyszy od 1 do 2 osób na milion rocznie. Schorzenie rozwija się najczęściej między 25. a 45. rokiem życia. Niestety rokowanie nie jest korzystne, a główną przyczyną zgonów jest zakrzepica. Jakie są jej objawy? Jak wygląda leczenie?
  1. Nocna napadowa hemoglobinuria – objawy
  2. Napadowa nocna hemoglobinuria – przyczyny
  3. Nocna napadowa hemoglobinuria – rozpoznanie
  4. Nocna napadowa hemoglobinuria – leczenie

Nazwa „nocna napadowa hemoglobinuria” może być nieco myląca dla pacjentów. Jej objawy nie zawsze pojawiają się nocą i nie mają charakteru napadowego. Po raz pierwszy opisano ją w literaturze medycznej w 1882 roku, a pierwszym przypadkiem był 29-letni robotnik, który doświadczał przewlekłego bólu brzucha i ogólnego zmęczenia.

Co ciekawe, objawy choroby nasilały się po spożyciu alkoholu, a także po wysiłku fizycznym. Lekarz, który zajmował się tym przypadkiem – Paul Strübing – doszedł do wniosku, że przyczyną choroby może być nadwrażliwość erytrocytów na zakwaszenie organizmu. Lata 30. ubiegłego wieku przyniosły przełom w badaniach nad NNH i potwierdziły przypuszczenia Strübinga. Doświadczenia przeprowadzone w warunkach in vitro wykazały, że zakwaszenie surowicy doprowadza do hemolizy erytrocytów.

Nocna napadowa hemoglobinuria – objawy

Nocna napadowa hemoglobinuria może przebiegać zarówno objawowo, jak i bezobjawowo. Jest to uzależnione od nasilenia choroby i tego, jak długo trwa. W przypadku choroby bezobjawowej pacjent może długo nie wiedzieć, że jest chory.

Kiedy dochodzi do pojawienia się pierwszych objawów i jak wyglądają? Pierwsze niepokojące sygnały, mogące świadczyć o tym, że w organizmie rozwija się nocna napadowa hemoglobinuria, pojawiają się, gdy poziom hemoglobiny jest niższy niż 8 g/dl. Jest to jeden z czynników, które predysponują do rozpoznania NNH. Objawy można podzielić na niespecyficzne i typowe.

Objawy niespecyficzne NNH to:

Objawy typowe NNH to:

Napadowa nocna hemoglobinuria – przyczyny

Napadowa nocna hemoglobinuria zaliczana jest do grupy schorzeń, w których przebiegu obserwuje się rozpad erytrocytów, czyli czerwonych krwinek. To nabyte schorzenie, którego przyczyną jest zaburzenie krwiotwórczej komórki macierzystej. Podłożem molekularnym choroby jest mutacja w obrębie genu PIGA, czego konsekwencją jest niedobór glikozylofosfatydyloinozytolu, a to z kolei doprowadza do nasilonej hemolizy, czyli do rozpadu komórek krwi. Jednocześnie rozwija się nadaktywność układu krzepnięcia, co może prowadzić nie tylko do zakrzepicy, ale także do niewydolności szpiku kostnego.

Powiązane produkty

Nocna napadowa hemoglobinuria – rozpoznanie

Rozpoznanie nocnej napadowej hemoglobinurii nie należy do najłatwiejszych. Jest to związane przede wszystkim z rzadkim występowaniem tej jednostki chorobowej. Sama niedokrwistość nie świadczy jeszcze o chorobie, podobnie jak objawy opisywane przez pacjenta w wywiadzie lekarskim. Kluczowe jest wykonanie dodatkowych badań przesiewowych.

Typowe wyniki dla nocnej napadowej hemoglobinurii:

  • obniżone stężenie haptoglobiny (białko ostrej fazy produkowane w wątrobie),
  • nadaktywność dehydrogenazy mleczanowej (LDH),
  • niskie stężenie hemoglobiny,
  • ujemny bezpośredni test antyglobulinowy.

Bardzo pomocnym narzędziem, które ułatwia rozpoznanie NNH, jest wykonanie badania za pomocą cytometrii przepływowej. Jest to tzw. złoty standard w diagnostyce tej choroby.

Nocna napadowa hemoglobinuria – leczenie

Jeszcze do niedawna leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii opierało się na niwelowaniu objawów. Obecnie istnieje kilka możliwości:

  • przeszczep komórek macierzystych (nie wykonuje się go u osób ze zdiagnozowaną zakrzepicą),
  • podanie ekulizumabu (przeciwciała monoklonalnego), objętego programem lekowym – zmniejsza się wówczas hemoliza, a ryzyko incydentów zakrzepowo-zatorowych spada o 90%,
  • podanie rawulizumabu, który hamuje działanie dopełniacza. Utrzymuje się on w organizmie chorego aż do 50 dni. Podaje się go, podobnie jak ekulizumab, w iniekcji dożylnej.
  1. P. Boguradzki i A. Hoffman, Nocna napadowa hemoglobinuria – od teorii do praktyki klinicznej, „Onkologia po Dyplomie”, nr 05 2017.
  2. J. Spychalska i E. Brojer, Nocna napadowa hemoglobinuria – patofizjologia, klasyfikacja i nowoczesna diagnostyka, „Hematologia”, nr 4 2013.
  3. M.W. Karwacki, A. Adamowicz-Salach, M. Matysiak i in., Nocna napadowa hemoglobinuria u dzieci jako przykład rzadkich schorzeń ukrywających się pod różnymi maskami rozpoznań klinicznych. Dylematy kliniczne, etyczne i społeczne rozpoznawania chorób ultrarzadkich na kanwie przypadku, „Nowa Pediatria” nr 1 2019.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zatrucie pokarmowe – jak sobie pomóc? Co jeść i pić?

    Zatrucie pokarmowe i wynikające z niego objawy potrafią być bardzo uciążliwe i mogą przysporzyć wielu niedogodności. Z tego względu warto wiedzieć, jak sobie z nimi radzić. Ile trwa zatrucie pokarmowe oraz jak mu zapobiegać?

  • Kaszel palacza – objawy, co na niego stosować?

    Kaszel palacza powstaje w wyniku podrażnienia górnych dróg oddechowych przez substancje zawarte w dymie tytoniowym. Nikotynizm prowadzi do szeregu zmian zachodzących w drzewie oskrzelowym, które są reakcją na przewlekłą ekspozycję układu oddechowego na substancje toksyczne. Samo palenie jest również czynnikiem ryzyka rozwoju innych chorób takich jak nowotwory układu oddechowego czy przewlekła obturacyjna choroba płuc.

  • Wszawica łonowa – jak z nią walczyć?

    Wszawicą (łac. Pediculosis) nazywamy zmiany skórne wywołane przez stawonogi – wszy ludzkie. Wyróżniamy wszawicę głowową, odzieżową i łonową. O ile głowowa dotyczy przede wszystkim dzieci (zarażenie ma miejsce w szkole i innych placówkach edukacyjnych), o tyle odmiana łonowa spotykana jest wśród dorosłych i występuje w okolicach intymnych. Charakteryzuje ją uporczywy świąd skóry, który występuje między innymi w okolicach wzgórka łonowego.

  • Choroby tropikalne – objawy, diagnostyka, szczepienia

    Choroby tropikalne pochodzą z rejonów charakteryzujących się klimatem sprzyjającym rozwojowi drobnych organizmów, czyli ciepłym i wilgotnym. W takich warunkach łatwo namnażają się zarówno chorobotwórcze bakterie, jak i wirusy. Szerzenie się chorób tropikalnych jest szczególnie łatwe w krajach o niskim poziomie higieny i słabych warunkach socjoekonomicznych. Przed wyjazdem warto sprawdzić, jakie choroby występują w rejonie świata, do którego się wybieramy.

  • Narkolepsja – czym jest? Objawy, przyczyny

    Narkolepsja dotyka głównie ludzi młodych w wieku 15-20 oraz 30-35 lat, a napady snu w ciągu dnia z reguły występują pod wpływem silnych emocji: radości, lęku czy stresu. Leczeniem zajmują się psychiatrzy lub neurolodzy i polega ono głównie na łagodzeniu objawów. Wielu specjalistów twierdzi, że narkolepsja często jest błędnie diagnozowana przez fakt, że w obecnych czasach duża część zdrowego społeczeństwa skarży się na nadmierną senność w ciągu dnia – stąd wielkie znaczenie ma dogłębna diagnostyka i uświadamianie społeczeństwa na temat tego, czym jest narkolepsja.

  • Częste oddawanie moczu (częstomocz) – przyczyny, leczenie

    Częstomocz jest przykrym schorzeniem dotykającym zarówno mężczyzn, jak i kobiety najczęściej w podeszłym wieku, ale zdarzają się także przypadki dzieci i młodych dorosłych borykających się z tą dolegliwością. Częstomocz może się pojawić m.in. przy chorobach ginekologicznych, urologicznych, nefrologicznych, psychicznych czy nawet onkologicznych. Przez to, że wiąże się z przymusem patologicznie częstego oddawania moczu, może stać się udręką dla pacjentów i mieć negatywny wpływ na codzienne funkcjonowanie chorego w społeczeństwie. Mimo że nie zawsze jest oznaką poważnej choroby, to warto zwrócić się o pomoc do specjalisty, który pomoże rozwiązać ten problem.

  • Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – objawy, przyczyny, leczenie

    DNA organizmów żywych – choć wspaniale zaprojektowane – jest bardzo podatne na działanie mutagennych czynników zewnętrznych. Narażenie na różnorodne substancje chemiczne (np. benzen), metale ciężkie, nawozy sztuczne, dym tytoniowy, promieniowanie jonizujące i fale X używane w radioterapii znacząco zwiększa ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego i zachorowania na nowotwór. W obecnych czasach unikanie czynników mutagennych jest praktycznie niemożliwe, toteż odsetek chorych na zespoły mielodysplastyczne i inne choroby nowotworowe będzie niestety coraz większy.

  • Pacjenci z migreną przewlekłą skorzystają z nowoczesnej terapii

    Dzięki staraniom, które poczyniło Polskie Towarzystwo Bólów Głowy, pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnej terapii migreny przewlekłej z wykorzystaniem m.in. botoxu (toksyny botulinowej) i dwóch przeciwciał monoklonalnych (erenumab i fremanezumab). Leczenie tymi preparatami będzie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Co trzeba zrobić i jakie warunki spełnić, aby wziąć udział w programie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij