Dlaczego autyzm częściej stwierdza się u chłopców niż u dziewczynek? Naukowcy wciąż szukają odpowiedzi

Zaburzenie ze spektrum autyzmu częściej stwierdza się u chłopców niż u dziewcząt. Nadal nie jest w pełni jasne, dlaczego tak się dzieje. Istnieje kilka hipotez na ten temat, jedną z nich jest istnienie tzw. kobiecego efektu ochronnego. Czy ta teoria jest aktualna? Na czym on polega? 

Czy dziewczęta są bardziej odporne na czynniki predysponujące do autyzmu?

Zgodnie z hipotezą kobiecego efektu ochronnego (ang. female protective effect), dziewczęta muszą posiadać bardziej ekstremalne mutacje genetyczne niż chłopcy, aby wykazywać objawy ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD). Potwierdzają to wyniki badania opublikowanego niedawno w czasopiśmie „Brain”. Uczeni z Yale doszli też do wniosku, że rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu, w zależności od płci, odbywa się inaczej, a jego przejawy mogą dotyczyć innych regionów mózgu. 

Korzystając z technologii funkcjonalnego obrazowania mózgu rezonansem magnetycznym (fMRI), naukowcy zaobserwowali, że u chłopców z ASD mniej zaangażowany był tylny górny obszar bruzdy skroniowej, a u dziewcząt prążkowie, kora sensoryczna i ruchowa. Po przeanalizowaniu danych z genetycznej bazy danych „Simons Simplex Collection”, naukowcy ponownie potwierdzili, że wśród dziewcząt z autyzmem istnieje większa liczba mutacji w regionie mózgu zwanym prążkowiem. W przyszłości zespół przeprowadzi sekwencjonowanie całych genomów, aby poszukać dodatkowych wzorców charakterystycznych dla przypadków autyzmu męskiego i żeńskiego.

Kobiecy efekt ochronny nie wyjaśnia w pełni nierównowagi płci 

Badanie opublikowane w „Biological Psychiatry” daje podstawy do podważenia teorii, że dziewczęta są z natury bardziej odporne na czynniki predysponujące do autyzmu. Opierając się na hipotezie kobiecego efektu ochronnego, szwedzcy naukowcy przewidywali, że neurotypowe siostry osób autystycznych będą miały większe prawdopodobieństwo poczęcia dziecka z autyzmem niż bracia. Ku ich zdumieniu dane dotyczące rozpowszechnienia autyzmu gromadzone przez dekadę, pochodzące od prawie miliona dzieci i ich rodzin, zaprzeczają tej prognozie. 

Autyzm inaczej objawia się u dziewczynek

Panuje pogląd, że zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u płci męskiej cztery razy częściej niż u kobiet. W świetle najnowszych badań okazuje się, że to przekonanie może nie być prawdziwe.

Dziewczynki często „omijają” formalne kryteria, ponieważ wypracowują sposoby radzenia sobie w sytuacjach społecznych. Dawniej specyfika objawów charakterystycznych dla płci żeńskiej nie była uwzględniana, przy konstruowaniu kryteriów diagnostycznych wzorzec stanowiła płeć męska.