Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – rodzaje choroby, diagnostyka, leczenie

W zależności od typu dziedziczenia, wieku ujawnienia się choroby oraz tempa przebiegu (szybkiego lub wolnego), jak również zakresu zajęcia mięśni i innych czynników można wyróżnić nawet kilkanaście rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni, jednak trzy rodzaje choroby są zdecydowanie najczęstsze.

Rdzeniowy zanik mięśni typu I, czyli choroba Werdniga-Hoffmana

Pierwszym rodzajem SMA jest choroba Werdniga-Hoffmana, inaczej nazywana rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego. Zdarza się, że ten rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni może się ujawnić już w życiu płodowym – niepokój mogą wzbudzać wtedy bardzo słabo wyczuwalne ruchy płodu. Co dzieje się po urodzeniu dziecka?

Ten rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni zawsze ujawnia się do szóstego miesiąca życia dziecka, a maluch nigdy nie osiągnie nawet umiejętności samodzielnego siedzenia. Trzeba pamiętać też, że z biegiem czasu i wraz z postępem choroby w tej postaci rdzeniowego zaniku mięśni może też dojść do niewydolności oddechowej na skutek zajęcia mięśni oddechowych, mogą też wystąpić problemy z połykaniem na skutek zajęcia mięśni przewodu pokarmowego. Jak rokuje ten rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni? Niestety rokowanie w przebiegu choroby Werdniga-Hoffmana nie jest dobre. Wyjątkowo rzadko zdarza się wieloletnie przeżycie, jednak wtedy pacjentowi towarzyszy bardzo ciężkie kalectwo, natomiast umysł jest całkowicie sprawny. W jaki sposób dziedziczy się rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego? Choroba Werdniga-Hoffmana jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zaś gen odpowiedzialny za jej dziedziczenie znajduje się na chromosomie piątym. Jakie badanie jest pomocne w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni typu pierwszego? Do diagnostyki choroby Werdnig-Hoffmana wykorzystuje się badanie elektromiograficzne.

Rdzeniowy zanik mięśni typu II

Rdzeniowy zanik mięśni typu drugiego to postać pośrednia rdzeniowego zaniku mięśni. Ta postać choroby rozwija się już później niż typ pierwszy rdzeniowego zaniku mięśni – nie od razu po urodzeniu, a zwykle pomiędzy szóstym a dwunastym miesiącem życia. W tym typie rdzeniowego zaniku mięśni dziecko będzie miało możliwość samodzielnego siedzenia, jednak nigdy nie będzie samodzielnie chodziło. Poza tym rozwijają się również przykurcze stawowe, obecne jest też skrzywienie kręgosłupa. Ten rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni przebiega znacznie łagodniej niż choroba Werdniga-Hoffmana.

Choroba Kugelberga-Welandera – III typ rdzeniowego zaniku mięśni

Choroba Kugelberga-Welandera to typ trzeci rdzeniowego zaniku mięśni. Ta postać choroby rozwija się jeszcze później niż typ pierwszy i drugi – dopiero po dwunastym miesiącu życia dziecka. Zanik mięśni obejmuje zwykle mięśnie dosiebne. Ten rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni cechuje się powolnym przebiegiem, a rokowanie jest zdecydowanie lepsze – długość życia chorych odpowiada bowiem średniej długości życia w populacji. W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni typu trzeciego pacjenci są w stanie samodzielnie chodzić, jednak mają problem z wchodzeniem po schodach oraz ze wstawaniem z pozycji siedzącej, poza tym dość typowe jest również drżenie palców. Do diagnostyki trzeciego typu rdzeniowego zaniku mięśni wykorzystuje się badanie elektromiograficzne oraz biopsję mięśni.

SMA typu IV

Najrzadziej występującą postacią rdzeniowego zaniku mięśni jest jego typ czwarty, czyli postać typowa dla ludzi dorosłych. Zwykle pierwsze objawy choroby uwidaczniają się w trzeciej dekadzie życia. Pacjenci są w stanie samodzielnie chodzić. Mają jednak problem z wchodzeniem po schodach oraz ze wstawaniem z pozycji kucznej. Trzeba pamiętać, że ta postać rdzeniowego zaniku mięśni w początkowym okresie choroby jest zwykle bardzo trudna do wychwycenia i zdiagnozowania.

Jak diagnozuje się rdzeniowy zanik mięśni?

W pierwszej kolejności podejrzenie choroby jest wysuwane na podstawie dokładnie zebranego wywiadu obejmującego też wywiad rodzinny (lekarz pyta, czy w rodzinie w przeszłości ktoś cierpiał z powodu tej choroby) oraz objawów klinicznych.

W jaki sposób leczy się rdzeniowy zanik mięśni?

Obecnie na rynku dostępny jest jedyny zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni lek, którego substancją czynną jest nusinersen będący oligonukleotydem, umożliwiającym wytwarzanie przez gen SMN2 białka SMN o pełnej długości. Od tego roku lek ten jest refundowany dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni 5q, w związku z czym jest on dla nich bezpłatny, do niedawna zaś kosztował on fortunę. Lek ten podaje się dooponowo przez nakłucie lędźwiowe. Leczenie preparatem może zlecać wyłącznie lekarz mający doświadczenie w zakresie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Decyzję o podjęciu leczenia należy oprzeć na indywidualnej ocenie przez eksperta spodziewanych korzyści z terapii u określonego pacjenta w stosunku do ryzyka zastosowania leku. Trzeba pamiętać o tym, że pacjenci urodzeni już z ciężką hipotonią oraz niewydolnością oddechową, u których nie przeprowadzono badań leku, mogą nie doświadczyć znaczącej poprawy klinicznej ze względu na poważny niedobór białka SMN. Poza tym leczenie rdzeniowego zaniku mięśni polega na prowadzeniu właściwej rehabilitacji, która ma na celu jak najdłużej utrzymać sprawność mięśni oraz siłę mięśniową, dzięki rehabilitacji też niwelowane są przykurcze i skrzywienie kręgosłupa. W sytuacji, kiedy przykurcze lub skrzywienie kręgosłupa jest bardzo duże, może zajść potrzeba wykonania zabiegu operacyjnego.