Czy można nie mieć pochwy? Czym jest zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH)

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) to zespół wad wrodzonych, które charakteryzuje nieprawidłowe wykształcenie w okresie płodowym lub też całkowity brak pochwy oraz macicy. Nazwa MRKH odnosi się bezpośrednio do nazwisk autorów pierwszych niezależnych opisów tego schorzenia: Georgesa André Hausera, Hermanna Küstera, Augusta Mayera i Karla von Rokitansky’ego.

1. Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) – objawy
2. Zespół MRKH – przyczyny
3. Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera – leczenie
4. Czy bez pochwy możliwe jest życie seksualne i zajście w ciążę?

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) – objawy

Statystycznie zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera może dotyczyć nawet 1 na 4000 żeńskich noworodków. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Rozróżnia się dwa typy zespołu. Typ I MRKH, nazywany również sekwencją Rokitansky’ego (Rokitansky sequence), charakteryzuje się ograniczeniem zaburzeń wyłącznie do narządów płciowych. Typ II MRKH, określany jako MURCS (Müllerian duct aplasia, renal dysplasia, cervical somite anomalies), to wady nie tylko narządów płciowych, lecz również towarzyszące im zaburzenia rozwoju układu moczowego, kostnego, zaburzenia słuchu oraz wady serca i dużych naczyń. Wśród pacjentek cierpiących na MRKH niemal połowa zmaga się z typem II, z czego częstotliwość występowania wad układu krążenia (serca i dużych naczyń) to nawet 16% (Pittock i wsp.).

Dziewczynki pozornie rozwijają się prawidłowo. Tak zwane II- i III-rzędowe cechy płciowe (m.in. gruczoły sutkowe, owłosienie typu kobiecego) są rozwinięte stosownie do wieku. Rozpoznanie choroby zostaje postawione najczęściej w procesie diagnostyki braku pierwszej miesiączki (menarche), co jest nierzadko pierwszym objawem choroby. Wykonywane badanie ginekologiczne wykazuje zaburzenia rozwoju narządów płciowych, co potwierdzone zostaje w kolejnych badaniach obrazowych: USG jamy brzusznej czy rezonansie magnetycznym narządów miednicy mniejszej. W obrazie klinicznym choroby mogą współwystępować również zaburzenia innych układów, m.in. przepuklina pachwinowa, wrodzone wady serca, a także zaburzenia rozwoju układu moczowego czy kostnego. Nie są one jednak objawami patognomonicznymi dla MRKH i nie zawsze ich rozpoznanie kieruje diagnostykę w kierunku zaburzeń rozwoju narządów płciowych.

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) – przyczyny

Przyczyna rozwijania się zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera jak dotąd nie została wyjaśniona. Istnieje teoria, że u źródła rozwoju zespołu leżą zaburzenia rozwoju przewodów przyśródnerczowych (Müllera) i opcjonalnie struktur powstających z pierwszych tkanek zarodka, tzw. somitów szyjno-piersiowych (typ II MRKH) na wczesnym etapie embriogenezy (rozwoju zarodka). Ponadto naukowcy podejrzewają, że zespół MRKH może występować sporadycznie na skutek działania teratogennych czynników pozagenetycznych, np. talidomidu, cukrzycy ciężarnych czy zredukowanej aktywności enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy między 4 a 12 tygodniem ciąży. Jak dotąd jednak nie wykazano związku pomiędzy czynnikami środowiskowymi a ryzykiem rozwoju zespołu MRKH.

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) – leczenie

Współczesne możliwości terapeutyczne pozwalają na skuteczne leczenie zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera. W przypadku gdy szczątkowa tkanka pochwy została zachowana, możliwe jest jej rozciągnięcie i wydłużenie. Jeżeli pochwa zupełnie nie została rozwinięta w życiu płodowym, możliwe jest jej chirurgiczne wyłonienie. Następnie, w czasie kilkumiesięcznego okresu pooperacyjnego, stosuje się odpowiednie protezy zapobiegające zarośnięciu ścian pochwy aż do momentu zakończenia gojenia. Ponadto pacjentki powinny również skorzystać ze wsparcia psychologów, psychoterapeutów i seksuologów.

Czy bez pochwy możliwe jest życie seksualne i zajście w ciążę?

Zadowalające życie seksualne jest ściśle uzależnione od akceptacji choroby przez pacjentki. W tym celu niezbędne jest wspomniane już wcześniej wsparcie psychologiczne chorej w procesie leczenia. Czynności seksualne polegające na penetracji waginalnej są możliwe po przeprowadzeniu operacji wyłonienia pochwy.