Dziesiąty przypadek na świecie zespołu Ogdena opisany przez polskich naukowców i lekarzy

W Polsce opisano przypadek dziesiątego na świecie pacjenta z zespołem Ogdena. Zdaniem naukowców i lekarzy odkrycie kolejnego pacjenta cierpiącego na to zaburzenie jest istotnym krokiem w diagnostyce i leczeniu tego schorzenia. Publikacja naukowa dokumentująca cały proces diagnostyczny ukazała się na łamach czasopisma „Frontiers in Genetics”.

Dziesiąty pacjent z zespołem Ogdena

Dotychczas schorzenie to zaraportowano w literaturze naukowej u zaledwie 9 osób. Dziesiątym pacjentem był chłopiec – pacjent Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. To właśnie tam lekarze przeprowadzili szereg specjalistycznych badań genetycznych, które miały pomóc w rozpoznaniu klinicznym.

W ciągu pierwszych tygodni życia niemowlę przebywało na oddziale intensywnej terapii noworodków. Na podstawie przeprowadzonych badań lekarze stwierdzili, że chłopiec ma ubytek mięśniowej przegrody międzykomorowej, przetrwały otwór owalny, lejkowatą klatkę piersiową, stopę końsko-szpotawą oraz hipotonię osiową. Specjaliści skierowali chłopca na badania genetyczne, dzięki którym za pomocą metody sekwencjonowania całego eksomu (czyli wszystkich kodujących fragmentów DNA) zidentyfikowano rzadki patogenny wariant w genie NAA10. To właśnie ten nieprawidłowy wariant został opisany po raz pierwszy w świecie nauki.

W kolejnych miesiącach stan chłopca pogarszał się przez liczne infekcje płucne. Mimo zaawansowanego leczenia mały pacjent, niestety, zmarł w wieku 10 miesięcy.

Zespół Ogdena – czym jest?

Zespół Ogdena to ultrarzadka choroba genetyczna, którą zalicza się do tzw. zespołów progeroidowych (PS). Opisują one zaburzenia genetyczne, w których osoba dotknięta chorobą wydaje się starzeć szybciej. Choroby te objawiają się m.in. dysmorfią (wady, które objawiają się zmienionym wyglądem narządów zewnętrznych), zaburzeniami rozwoju, upośledzeniem umysłowym i schorzeniami układu krążenia.

Objawy zespołu Ogdena

Symptomy tego schorzenia są poważne, różnorodne i mogą występować z różną częstością. Zespół Ogdena objawia się m.in.

• upośledzeniem wzrastania,
• poważnym opóźnieniem rozwoju, również intelektualnego,
• wadami rozwojowymi serca, najbardziej powszechne są zaburzenia rytmu serca,
• specyficznym wyglądem twarzy z z cechami przedwczesnego starzenia.

Patogenny wariant w genie NAA10 a leczenie choroby Ogdena

Naukowcy zaangażowani w diagnostykę zespołu Ogdena zwrócili uwagę, że diagnoza poważnej choroby genetycznej to duży cios dla rodziny, ponieważ w takich przypadkach często niemożliwe jest podjęcie skutecznego leczenia.

Jedna z badaczek zwróciła uwagę, że każdy z nas „jest zdrowym nosicielem różnych wariantów patogennych w swoich genach”. Te nieprawidłowe warianty mogą odpowiadać za wystąpienie ciężkich chorób genetycznych u naszego potomstwa.