noworodek w inkubatorze
Arkadiusz Dąbek

Dziesiąty przypadek na świecie zespołu Ogdena opisany przez polskich naukowców i lekarzy

W Polsce opisano przypadek dziesiątego na świecie pacjenta z zespołem Ogdena. Zdaniem naukowców i lekarzy odkrycie kolejnego pacjenta cierpiącego na to zaburzenie jest istotnym krokiem w diagnostyce i leczeniu tego schorzenia. Publikacja naukowa dokumentująca cały proces diagnostyczny ukazała się na łamach czasopisma „Frontiers in Genetics”.

Dziesiąty pacjent z zespołem Ogdena

Dotychczas schorzenie to zaraportowano w literaturze naukowej u zaledwie 9 osób. Dziesiątym pacjentem był chłopiec – pacjent Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. To właśnie tam lekarze przeprowadzili szereg specjalistycznych badań genetycznych, które miały pomóc w rozpoznaniu klinicznym.

U chłopca po urodzeniu w badaniu fizykalnym lekarze stwierdzili hipotrofię (ważył 2400 g) i dysmorfię twarzy. Po porodzie dziecko wymagało wentylacji mechanicznej. Chłopiec urodził się przez cesarskie cięcie. Jego mama w trakcie ciąży chorowała na niedoczynność tarczycy i cukrzycę ciążową.

W ciągu pierwszych tygodni życia niemowlę przebywało na oddziale intensywnej terapii noworodków. Na podstawie przeprowadzonych badań lekarze stwierdzili, że chłopiec ma ubytek mięśniowej przegrody międzykomorowej, przetrwały otwór owalny, lejkowatą klatkę piersiową, stopę końsko-szpotawą oraz hipotonię osiową. Specjaliści skierowali chłopca na badania genetyczne, dzięki którym za pomocą metody sekwencjonowania całego eksomu (czyli wszystkich kodujących fragmentów DNA) zidentyfikowano rzadki patogenny wariant w genie NAA10. To właśnie ten nieprawidłowy wariant został opisany po raz pierwszy w świecie nauki.

W kolejnych miesiącach stan chłopca pogarszał się przez liczne infekcje płucne. Mimo zaawansowanego leczenia mały pacjent, niestety, zmarł w wieku 10 miesięcy.

Zespół Ogdena – czym jest?

Zespół Ogdena to ultrarzadka choroba genetyczna, którą zalicza się do tzw. zespołów progeroidowych (PS). Opisują one zaburzenia genetyczne, w których osoba dotknięta chorobą wydaje się starzeć szybciej. Choroby te objawiają się m.in. dysmorfią (wady, które objawiają się zmienionym wyglądem narządów zewnętrznych), zaburzeniami rozwoju, upośledzeniem umysłowym i schorzeniami układu krążenia.

Polecane dla Ciebie

Objawy zespołu Ogdena

Symptomy tego schorzenia są poważne, różnorodne i mogą występować z różną częstością. Zespół Ogdena objawia się m.in.

  • upośledzeniem wzrastania,
  • poważnym opóźnieniem rozwoju, również intelektualnego,
  • wadami rozwojowymi serca, najbardziej powszechne są zaburzenia rytmu serca,
  • specyficznym wyglądem twarzy z z cechami przedwczesnego starzenia.
Dzięki diagnozie polskiego pacjenta wiadomo, że u osób z zespołem Ogdena mogą występować choroby płuc, które, zdaniem naukowców, mogą stwarzać większe ryzyko dla życia niż opisywane częściej zaburzenia po stronie układu krążenia.

Patogenny wariant w genie NAA10 a leczenie choroby Ogdena

Naukowcy zaangażowani w diagnostykę zespołu Ogdena zwrócili uwagę, że diagnoza poważnej choroby genetycznej to duży cios dla rodziny, ponieważ w takich przypadkach często niemożliwe jest podjęcie skutecznego leczenia.

W opisywanym przypadku wiadomo, że patogenny wariant NAA10 odziedziczony został po matce. Nie występują u niej objawy kliniczne choroby, dlatego oznacza to, że jest ona jedynie bezobjawową nosicielką. Gen NAA10 lokalizuje się w chromosomie X, stąd w przyszłości istnieje 50% szansy na to, że kolejny syn kobiety odziedziczy nieprawidłowy wariant i będzie chory.

Jedna z badaczek zwróciła uwagę, że każdy z nas „jest zdrowym nosicielem różnych wariantów patogennych w swoich genach”. Te nieprawidłowe warianty mogą odpowiadać za wystąpienie ciężkich chorób genetycznych u naszego potomstwa.

  1. J. Hofman, M. Hutny, K. Chwialkowska, Case report: Rare among ultrarare—Clinical odyssey of a new patient with Ogden syndrome, „Frontiers in Genetics”, nr 5 (13) 2022.
  2. K. Czechowicz, Polscy naukowcy i lekarze opisali przypadek 10 pacjenta na świecie z zespołem Ogdena, Nauka w Polsce [online] https://naukawpolsce.pl/aktualnosci/news%2C94761%2Cpolscy-naukowcy-i-lekarze-opisali-przypadek-10-pacjenta-na-swiecie-z [dostęp:] 20.12.2022.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Probiotyki i kiszonki lekiem na halitozę

    Najnowsze badania nad problemem halitozy pokazują, że stosowanie probiotyków w formie bakterii Gram-dodatnich może pomóc w walce z tą przykrą przypadłością. Czy drobnoustroje probiotyczne rozwiązują problem raz na zawsze?

  • Zniekształcenia poznawcze – co to takiego? Geneza, rodzaje

    Zniekształcenia poznawcze to wyolbrzymione schematy myślowe, które fałszują rzeczywistość i sprawiają, że postrzegamy ją w sposób zdeformowany. Doświadcza ich każdy człowiek, jednak jeśli pojawiają się zbyt często lub utrzymują się przez długi czas, mogą prowadzić do występowania stanów lękowych czy zaburzeń nastroju.

  • Leczenie endometriozy zastrzykiem raz w miesiącu – co wiemy o tej metodzie?

    Endometrioza dotyka na całym świecie około 10% kobiet w wieku rozrodczym. Patogeneza tej choroby polega na tym, że tkanka podobna do endometrium lub wyściółki macicy rośnie poza macicą, powodując silny ból miesiączkowy i obfite krwawienie, a u niektórych bezpłodność. Dostępne terapie mogą pomóc złagodzić objawy, jednak obecnie nie ma lekarstwa na endometriozę. Nowe badania wykazały, że comiesięczne zastrzyki przeciwciał zmniejszają zmiany chorobowe, tkankę bliznowatą i zrosty narządów u małp z endometriozą.

  • Badania przesiewowe raka piersi – mammografia 3D lepsza niż skan 2D. Przegląd najnowszych doniesień

    W dużym badaniu obejmującym ponad milion kobiet naukowcy porównali skuteczność mammografii 2D i mammografii z tomosyntezą 3D w wykrywaniu raka piersi. Odkryli, że mammografia 3D była znacznie skuteczniejsza niż mammografia 2D. Czy standard profilaktyki raka piersi właśnie uległ zmianie?

  • Spożycie soli może mieć inny wpływ na mężczyzn i kobiety

    Nadciśnienie krwi dotyka około 1,28 miliarda dorosłych na całym świecie. Jeśli ciśnienie krwi nie jest prawidłowo kontrolowane, może zwiększać ryzyko chorób serca, mózgu i nerek. Jedną z powszechnych, ale mniej znanych przyczyn nadciśnienia tętniczego jest nadwrażliwość na sól, czyli sytuacja, w której organizm nie wydala jej nadmiaru. Ostatni przegląd badań nad tym tematem wykazał, że kobiety w każdym wieku są bardziej wrażliwe kardiologicznie na spożycie soli niż mężczyźni. Zjawisko to może mieć wpływ na kontrolę ciśnienia krwi.

  • 5 sposobów na puszące się włosy

    Puszące się włosy to zmora wielu kobiet. U części z nich odstające, trudne do ujarzmienia kosmyki są wynikiem specyficznej budowy włosa. W większości przypadków szorstkie, matowe, przesuszone włosy to jednak wynik niewłaściwej pielęgnacji i częstego stosowania prostownicy lub wykonywania zabiegów fryzjerskich, np. rozjaśniania. Podpowiadamy, jak wygładzić puszące się włosy – poznaj 5 skutecznych sposobów.

  • „Zawał ucha” – co to jest? Jak się objawia?

    Terminem „zawał ucha” określa się objawy towarzyszące niedokrwieniu w obrębie naczyń krwionośnych ucha wewnętrznego. Pojawiają się wówczas nagłe, zazwyczaj jednostronne, dolegliwości – upośledzenie słuchu, uczucie pełności w uchu, szumy, zawroty głowy.

  • Jak radzić sobie z suchą skórą? Porady dermatologów

    Stosowanie tej samej rutyny pielęgnacyjnej przez cały rok może nie działać tak dobrze, gdy na przykład spada wilgotność. Bez przemyślanej zmiany w sposobie pielęgnacji skóry suche powietrze może sprawić, że np. drobne linie czy zmarszczki będą bardziej widoczne. Sucha, swędząca skóra może się łuszczyć, pękać, a nawet krwawić. Jak sobie z nią radzić i właściwie pielęgnować?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij