Kto jest mało podatny na zakażenie SARS-CoV-2?

Globalny wysiłek, aby odkryć podatność na zakażenie koronawirusem

Serwis „Nauka w Polsce” przekazał do wiadomości publicznej najnowsze doniesienia związane z pracą globalnego zespołu ekspertów badającego biologiczne podstawy przebiegu zakażenia koronawirusem. Informacje zostały podane w komunikacie prasowym przez polską firmę biotechnologiczną IMAGENE.ME, która włączyła się wraz z Uniwersytetem w Białymstoku w przedsięwzięcie naukowe prowadzone z ramienia wspomnianego zespołu: „COVID-19 Host Genetics Initiative”. Globalny projekt można śledzić na www.covid19hg.org, polscy naukowcy mają w nim swój udział.

Badanie zostało opublikowane na łamach „Nature”. Specjaliści poddali analizie dane pochodzące z informacji uzyskanych na ponad 125 tys. osób zakażonych koronawirusem oraz 2,5 mln osób z grupy kontrolnej. Zasięg tych studiów obejmował 25 krajów, które przeprowadziły 60 przedsięwzięć badawczych. Dążeniem naukowców było zrozumienie genetycznego podłoża ciężkiego przebiegu infekcji wirusem SARS-CoV-2 oraz podatności na samo zakażenie.

Gen SFTPD i jego rola w zakażeniu koronawirusem

Współautorka publikacji, cytowana w komunikacie prasowym dr Karolina Chwiałkowska, podkreśla charakter badań, gdyż te były całościowe.  Badacze wytypowali 7 regionów DNA związanych z podatnością na zakażenie wirusem, jak również 16 odnoszących się do ciężkiego przebiegu infekcji. Ogólnie eksperci odkryli 11 obszarów w genomie człowieka z istotną zmiennością genetyczną w kontekście zarówno podatności na chorobę, jak i samego jej przejścia.

Naukowcy ponadto znaleźli szereg genów pełniących rolę w procesach związanych z tzw. surfaktantami płucnymi – tworzącymi warstwę lipidowo-białkową, pokrywającą nabłonek pęcherzyków płucnych. Polska badaczka przekazuje, że przykładem takiego genu jest gen SFTPD, które koduje jedno z białek biorących udział w odpowiedzi układu odpornościowego (chroni płuca przed wdychanymi mikroorganizmami). Rekombinowany fragment genu wchodzi w relację z białkiem wirusa SARS-CoV-2 i potencjalnie hamuje wiązanie z receptorem białka na powierzchni komórek ludzkich – ACE2. Posiadacze tego genu mają mniejszą podatność na infekcję koronawirusem.

Innym problemem badawczym było znalezienie wariantów ochronnych zlokalizowanych w genie kodującym wspomniany receptor ACE2. Pierwsze przypuszczenie w stosunku do udziału zmienności genetycznej w obrębie genu kodującego ten receptor wypłynęły jeszcze w 2020 roku. Wówczas dopiero planowano pierwsze projekty naukowe względem tego zagadnienia. Przesłanką dla hipotezy stało się to, że ten gen funkcjonuje jako przejście, przez które koronawirus dostaje się do komórek organizmu.

Największe konsorcjum badawcze

Z relacji polskiej badaczki dowiadujemy się, że dzięki studiom nad obszerną dokumentacją o globalnym zasięgu udało się zespołowi naukowców dowieść stawianego wcześniej przypuszczenia – znalazł konkretne warianty genetyczne. Ponadto dotychczasowe ustalenia wykazują, że nie zachodziły znaczące różnice wśród różnych populacji, chociaż specjaliści takowych spodziewali się, gdyż pewne państwa bardziej doświadczyły ciężkich przypadków zakażeń. Odmienność doświadczeń dawała pewne przesłanki co do zróżnicowania podłoża genetycznego, lecz prace badawcze temu zaprzeczyły.

Z relacji innego polskiego uczonego dr. hab. Mirosława Kwaśniewskiego dowiadujemy się, że przedsięwzięcie naukowe globalnego zespołu ekspertów niesie ciekawe odkrycia. Naukowiec jednocześnie zaznacza, że dotychczas wykonano podobne analizy, niemniej wówczas brano pod uwagę przede wszystkim zrozumienie, które geny wpływają na ciężki przebieg infekcji..