Czynniki genetyczne kluczowe w powstawaniu żylaków – nowe badanie

W badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Uniwersytetu Oksfordzkiego zidentyfikowano 49 wariantów genetycznych, które podnoszą ryzyko wystąpienia żylaków kończyn dolnych. Dzięki temu odkryciu możliwe będzie opracowanie nowych metod leczenia schorzenia już w niedalekiej przyszłości.

Badanie genomu żylaków

Żylaki kończyn dolnych są bardzo częstym objawem przewlekłej choroby żylnej (CVD, ang. Chronic Venous Disease), dotykającym ponad 30% populacji w krajach rozwiniętych. Mechanizm ich powstawania jest złożony i nie został w pełni wyjaśniony. Najczęściej zwraca się uwagę na niewydolność zastawek żylnych, która prowadzi do znacznego rozszerzenia żył, jednak sprzeczny z tą teorią jest fakt, że w pierwszym etapie choroby żylaki często pojawiają się za zastawką, a także, że między żylakami podczas badania USG widoczne są prawidłowo funkcjonujące zastawki.

Nowe międzynarodowe badanie przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Oksfordzkiego, opublikowane w czasopiśmie Nature Communications, pozwoliło zidentyfikować 49 wariantów genetycznych, które zwiększają ryzyko wystąpienia żylaków. Aby pogłębić wiedzę na temat etiologii schorzenia, badacze przeprowadzili największe do tej pory badanie dotyczące żylaków, korzystając z metody GWAS (ang. Genome-Wide Association Study), czyli analizy asocjacyjnej całego genomu. Łącznie zbadano próbki pochodzące od 810 625 badanych.

Żylaki – dlaczego powstają? Jak się objawiają?

Żylaki nóg to poszerzone, sinawe i miękkie uwypuklenia widoczne na skórze. U części pacjentów nie powodują one żadnych dodatkowych objawów – są wyłącznie defektem estetycznym i nie wymagają bezwzględnie wdrożenia leczenia. Pewna grupa chorych doświadcza jednak uciążliwych symptomów, takich jak opuchlizna, uczucie ciężkości, silne skurcze mięśni łydek. Przy zaawansowanych, nieleczonych żylakach może dojść do zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych lub głębokich oraz pojawienia się owrzodzeń.

Wśród czynników ryzyka powstawania żylaków znajdują się przede wszystkim:

• uwarunkowania genetyczne (obecność choroby w wywiadzie rodzinnym),
• wiek (częstość występowania żylaków rośnie z wiekiem),
• płeć (znacznie częściej choroba dotyczy kobiet),
• nadwaga i otyłość,
• ciąża (duże znaczenie przypisuje się tu czynnikom hormonalnym),
• wykonywanie zawodu związanego z pozycją stojącą lub długotrwałą pozycją siedzącą,
• dźwiganie ciężarów,
• przebyta zakrzepica naczyń żylnych,
• przebyte urazy nóg.

Nowe możliwości leczenia żylaków

Dziedziczność żylaków jest szeroko badana już od wielu lat. Udowodniono m.in., że elastyczność ścian żył kończyn dolnych jest obniżona już u dzieci, których bliscy zmagali się z tym schorzeniem. Uważa się,  że dziedziczone mogą być niewłaściwe geny odpowiedzialne za utrzymanie prawidłowych proporcji i właściwości składników ścian naczyń krwionośnych. Żylaki jako choroba cywilizacyjna generują duże koszty związane z opieką na opieką zdrowotną nad chorymi. Istnieje zatem duża potrzeba głębszego zrozumienia ich etiologii w celu opracowania nowych strategii terapeutycznych.