zbliżenie podwójnej helisy DNA, uszkodzenia DNA, koncepcji zaburzenia lub mutacji genetycznej
Agnieszka Gierszon

Czy mutacja genu MTHFR może być przyczyną poronień nawykowych i zakrzepicy?

Genotyp genu MTHFR pośrednio wpływa na metabolizm i przyswajanie kwasu foliowego w organizmie człowieka. Mutacja w genie MTHFR jest łączona z występowaniem u pacjenta tendencji do nadkrzepliwości i zakrzepicy, nowotworów bądź zwiększonego ryzyka chorób układu krążenia. Doniesienia te jednak bywają sprzeczne i nie znajdują przełożenia na rekomendacje specjalistów w sprawie wdrożenia profilaktycznej diagnostyki mutacji w genie MTHFR. Kwestia niedoborów kwasu foliowego jest szczególnie istotna w planowaniu ciąży, diagnostyce niepowodzeń położniczych i trudności z utrzymaniem ciąży, a także przy ustalaniu przyczyn urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej.

Gen MTHFR odpowiada w organizmie człowieka za kodowanie enzymu znanego jako reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR), odgrywającego rolę m.in. w metabolizmie i przyswajaniu kwasu foliowego. Pośrednio enzym MTHFR wpływa także na poziom homocysteiny oraz na syntezę glutationu. Oznaczanie mutacji w genie MTHFR zalecane jest np. w diagnostyce zaburzeń krzepnięcia, trombofilii czy przy ustalaniu przyczyny niepowodzeń położniczych lub wad cewy nerwowej płodu.

Co to jest mutacja genu MTHFR?

Genotyp genu MTHFR pośrednio wpływa na metabolizm i przyswajanie kwasu foliowego w organizmie ludzkim. Foliany, czyli sole kwasu foliowego, nie wytwarzają się w organizmie, lecz są niezbędnym składnikiem codziennej diety. Zawierają się przede wszystkim w produktach roślinnych, w tym głównie w nasionach strączkowych i kapustnych warzywach zielonych (np. jarmużu czy brokule). Spośród produktów pochodzenia zwierzęcego najwięcej folianów zawierają jaja, wątróbka i sery dojrzewające. Oprócz folianów dostarczanych z pożywieniem, możliwa jest również suplementacja kwasu foliowego. Niedobór kwasu foliowego, podobnie jak niedobór witaminy B12, może skutkować wystąpieniem u pacjenta anemii (niedokrwistości) megaloblastycznej, przebiegającej z osłabieniem, bladością, kołataniem serca i dusznościami. Niedobór witaminy B12 ponadto może wiązać się z nieprzyjemnymi objawami układu pokarmowego i nerwowego. Kwestia niedoborów kwasu foliowego jest szczególnie istotna w planowaniu ciąży, diagnostyce niepowodzeń położniczych i trudności z utrzymaniem ciąży, a także przy ustalaniu przyczyn urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej (np. rozszczepem kręgosłupa czy wadami mózgowia).

Sprawdź, jakie suplementy diety z kwasem foliowym znajdziesz na DOZ.pl

Każdy gen reprezentowany jest przez dwa allele, z których jeden dziedziczy się od matki, a drugi od ojca. Możliwe jest, że u pacjenta nie występuje żaden polimorfizm w obrębie genu MTHFR. Jednak oprócz podstawowych genotypów genu MTHFR możemy także mieć do czynienia z występowaniem wariantów (polimorfizmów) w obrębie obu odziedziczonych od rodziców alleli genu. Możliwe jest występowanie polimorfizmów w układzie heterozygotycznym (polimorfizm obecny w jednym z alleli) i w układzie homozygotycznym (polimorfizm obecny w obu allelach). Może się zdarzyć, że w obu allelach tego samego genu występują różne polimorfizmy, wtedy pacjenta określamy jako „złożoną heterozygotę”. Dotychczas opisano w literaturze fachowej kilkadziesiąt polimorfizmów w obrębie genu MTHFR. Występują one u ok. 50% przedstawicieli rasy białej (kaukaskiej), nieco rzadziej obserwuje się je u osób rasy żółtej, a najrzadziej występują u osób rasy czarnej.

Najczęstszym wariantem genu MTHFR, występującym u ok. 11–20% populacji, jest termolabilny wariant MTHFR c.665C>T, określany w przeszłości również jako C677T, 677C> T lub MTHFR 677 C→T. Drugą często spotykaną mutację genu MTHFR stanowi mutacja pod nazwą c.1298A>C (czasem również MTHFR A1298C lub 1298A>C). Zgodnie ze stanowiskiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników zróżnicowane opisy stosowane w literaturze powinny zostać jak najszybciej ujednolicone.

Najczęstsze mutacje genu MTHFR mogą wpływać na niewielkie obniżenie u pacjentów aktywności enzymu MTHFR. Jednak zarówno u dorosłych, jak i u dzieci zwykle nie występują żadne objawy kliniczne. W zakresie szczepień ochronnych wykonywanych u dzieci przy występowaniu którejkolwiek mutacji genu brak oficjalnych zaleceń dla postępowania.

Niekiedy u pacjentów z innymi mutacjami genu MTHFR, prowadzącymi do głębokiego obniżenia aktywności reduktazy MTHFR oraz przy jednoczesnym niedoborze folianów i witaminy B12, może wystąpić hiperhomocysteinemia, czyli nadmiar homocysteiny, a także czasem nadmiar homocysteiny w moczu. W przypadku niektórych pacjentów może występować też homocystynuria, uwarunkowana wielogenowo choroba metaboliczna, polegająca na niedoborze syntazy β-cystationionowej w wątrobie. Niedobór ten z kolei skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny w krwi i moczu oraz wzrostem poziomu metioniny. Badania naukowe sugerują, że osoby z podwyższonym poziomem homocysteiny mogą być obciążone wyższym ryzykiem wystąpienia miażdżycy. Jednak podobnie jak w przypadku oznaczenia mutacji MTHFR przydatność kliniczna badania poziomu homocysteiny dla oceny ryzyka choroby sercowo-naczyniowej i udaru nie jest jednoznacznie określona. Badacze wskazują na fakt, że sama mutacja w obrębie genu MTHFR nigdy nie jest jedynym winowajcą stanu klinicznego pacjenta.

Doniesienia na temat potencjalnej korelacji niektórych mutacji w genie MTHFR z występowaniem u pacjenta tendencji do nadkrzepliwości i zakrzepicy, nowotworów bądź zwiększonego ryzyka chorób układu krążenia bywają sprzeczne i nie znajdują przełożenia na rekomendacje specjalistów w sprawie wdrożenia profilaktycznej diagnostyki mutacji w genie MTHFR.

Mutacja MTHFR – wskazania do wykonania badania genetycznego?

Mimo że na rynku dostępnych jest wiele komercyjnych badań w kierunku mutacji genu MTHFR, należy mieć świadomość, że eksperci skupieni w Polskim Towarzystwie Genetyki Człowieka i Polskim Towarzystwie Ginekologów i Położników nie rekomendują rutynowej oceny polimorfizmów genu MTHFR w diagnostyce nawracających poronień. Badanie nie jest także rekomendowane do szacowania ryzyka urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej, zespołem Downa i innymi aberracjami chromosomalnymi. W opinii ekspertów genetyczne badanie polimorfizmu MTHFR również nie jest wskazane do oceny ryzyka wystąpienia u pacjenta zakrzepicy, udaru, chorób układu krążenia, niektórych chorób psychicznych bądź niepełnosprawności intelektualnej, a także chorób nowotworowych. Profilaktyka wad cewy nerwowej u płodu jest niezależna od braku lub obecności wariantów polimorficznych w genie MTHFR u matki.

Powiązane produkty

Badanie genu MTHFR – przygotowanie i przebieg badania

Pobranie próbki do badania genu MTHFR polega najczęściej na wymazie z wewnętrznej strony policzka. Wymaz pobierany jest za pomocą odpowiedniej, sterylnej pałeczki przez samego pacjenta, personel medyczny lub w punkcie pobrań. Przed pobraniem wymazu pacjent powinien powstrzymać się od jedzenia i picia przez co najmniej godzinę. Materiałem do badania może być także krew żylna pacjenta pobrana ze zgięcia łokciowego. Do badań genetycznych wykonywanych z krwi nie jest konieczne powstrzymywanie się od jedzenia czy przyjmowania rutynowo stosowanych leków, ponieważ nie wpływa to na wyniki.

Badanie genetyczne MTHFR – interpretacja wyników

Niezależnie od genotypu MTHFR występującego u pacjentki, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia u dziecka wad cewy nerwowej, codziennie powinno się suplementować kwas foliowy w dawkach zgodnych z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ogólnie wszystkie kobiety w wieku rozrodczym, które planują ciążę lub są aktualnie ciężarne, powinny tak robić. Rekomendowane dobowe dawki kwasu foliowego mogą różnić się w zależności od czasu stosowania, stopnia ryzyka niedoboru folianów oraz wywiadu klinicznego w kierunku wad cewy nerwowej u poprzednich dzieci pacjentki.

Badanie mutacji genu MTHFR – cena, refundacja i skierowanie

Badanie mutacji genu MTHFR nie należy do badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Badanie można wykonać odpłatnie w laboratoriach zajmujących się diagnostyką genetyczną. Jego cena to ok. 350–400 złotych, a na wynik badania oczekuje się od kilku do nawet kilkunastu dni roboczych.

  1. Moczulska H. i in., Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR. „Ginekol Perinatol Prakt” 2017; 2 (5): 234–238.
  2. Undas A. i in., Determination and interpretation of MTHFR gene mutations in gynecology and internal medicine. „PAIM” 2019; 129 (10): 728–732.
  3. Hickey S. E. i in., ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. „Genet Med” 2013; 15: 153–156.
  4. Wiesner A. i in., Stosowanie suplementów u kobiet ciężarnych w świetle najnowszych rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. „Farm Pol” 2021, 77 (1): 40–47.
  5. Seremak-Mrozikiewicz A., Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. „Ginekol Pol” 2013; 84: 377–384.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Podwyższona prolaktyna (hiperprolaktynemia) – przyczyny i objawy

    Hiperprolaktynemia może być jednym z objawów guza przysadki (łac. prolactinoma), chorób podwzgórza, zaburzeń funkcji gruczołu tarczycowego (np. niewyrównania niedoczynności tarczycy), niewydolności nerek, ale także ciąży. Objawami, które powinny skłonić pacjenta do zbadania poziomu PRL, są zaburzenia miesiączkowania, trudności z zajściem w ciążę, mlekotok, uderzenia gorąca, trądzik lub zauważalnie obniżone libido. Leczenie hiperprolaktynemii polega głównie na farmakoterapii i leczeniu przyczynowym podwyższonego stężenia PRL, czyli choroby, która wywołała ten stan.

  • APTT – czas kaolinowo-kefalinowy, normy i wskazania. Kiedy należy wykonać badanie?

    APTT to jeden z parametrów krwi, którego oznaczenie jest bardzo ważne w ocenie stopnia krzepliwości krwi pacjenta, u którego planowana jest operacja chirurgiczna lub który jest leczony z powodu chorób natury zakrzepowo-zatorowej. Niezwykle istotnym czynnikiem wpływającym na czas częściowej tromboplastyny po aktywacji mogą być choroby wątroby lub zaburzenia ilości witaminy K w organizmie. Jak wygląda badanie APTT, czy jest refundowane i jak się do niego przygotować?

  • D-dimery – wskazania, normy, podwyższone. Poziom d-dimerów a zakrzepica

    Badanie d-dimerów we krwi jest jednym z głównych parametrów wykorzystywanych w diagnostyce chorób zakrzepowych takich jak zakrzepica żył głębokich dolnych czy zatorowość płucna. Skrzepy krwi znajdujące się w naczyniach krwionośnych mogą zamknąć światło tych przewodów i doprowadzić w ten sposób do bardzo poważnych komplikacji zdrowotnych. Wyróżnia się cztery podstawowe metody oznaczania stężenia d-dimerów we krwi (metoda lateksowa, immunoenzymatyczna, aglutynacji pełnej krwi i wykorzystująca przeciwciała znakowane technetem). Kiedy wykonać badanie, ile kosztuje oznaczenie stężenia d-dimerów, jak się do niego przygotować? Odpowiadamy w niniejszym artykule.

  • Cholesterol HDL – badanie, normy. Co oznacza obniżony poziom „dobrego cholesterolu”?

    Badanie poziomu cholesterolu HDL jest jednym z głównych oznaczeń zlecanych osobom, u których ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych jest wysokie. Pacjenci chorujący na cukrzycę, po przebytym zawale serca, palacze oraz kobiety przyjmujące hormonalną terapię antykoncepcyjną, beta-blokery lub retinoidy powinni częściej oznaczać poziom dobrego cholesterolu i jego stosunek do LDL. Badaniami dodatkowymi, które zaleca się wykonać przy oznaczeniu HDL, są stężenia cholesterolu całkowitego, LDL i trójglicerydów. Jak należy się przygotować do oznaczenia poziomu HDL? Ile kosztuje badanie? Czy może być refundowane? Czy aby zbadać poziom cholesterolu HDL, trzeba być na czczo? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Erytropoetyna (EPO) – badanie, normy, interpretacja wyników

    Badanie erytropoetyny (EPO) jest wskazane podczas prowadzenia procesu diagnostycznego chorób krwi i nerek. Dzięki analizie poziomu erytropoetyny możliwe jest kontrolowanie odpowiedzi na wdrożone leczenie anemii, nadkrwistości i niedokrwistości. Wysoki poziom EPO jest charakterystyczny dla sportowców, którzy swoje treningi odbywają w terenach górskich, ale także, co ciekawe, dla osób palących papierosy. Badanie poziomu erytropoetyny często towarzyszy analizie morfologii krwi i hematokrytowi. Jaka jest norma EPO we krwi, czy do badania erytropoetyny należy zgłosić się na czczo i czy stosowanie EPO przez sportowców jest równoznaczne ze stosowaniem dopingu? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdują się w niniejszym artykule.

  • Cholesterol LDL – badanie, normy, podwyższony. Jak obniżyć zbyt wysoki poziom „złego cholesterolu”?

    Badanie poziomu cholesterolu LDL jest jednym z elementów tzw. lipidogramu, który zaleca się wykonywać minimum raz do roku, w ramach badań profilaktycznych. Przeprowadzenie tego oznaczenia ma na celu potwierdzenie wydolności lub dysfunkcji pracy wątroby. Na zaburzenia ilości „złego cholesterolu” wpływa szereg czynników, które są związane głównie z dietą i stylem życia. Jak wygląda badanie, jakie są normy cholesterolu LDL, ile kosztuje oznaczenie i czy na pobranie krwi trzeba być na czczo? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Cholesterol całkowity – badanie, norma i interpretacja wyników

    Badanie poziomu cholesterolu całkowitego to jedno z podstawowych badań, które ocenia ogólny poziom cholesterolu we krwi. Cholesterol całkowity to suma cholesterolu LDL (lipoproteiny o niskiej gęstości), cholesterolu HDL (lipoproteiny o wysokiej gęstości) oraz cholesterolu VLDL (lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości).

  • Lipidogram (profil lipidowy). Badanie, normy, przygotowanie

    Lipidy, czyli tłuszcze, to najważniejsze źródło energii w diecie człowieka. Jako składniki błon komórkowych i rozpuszczalniki niektórych substancji, np. witamin i hormonów, pełnią kluczową rolę w utrzymaniu równowagi ludzkiego organizmu. Zaburzenia lipidowe występujące u pacjentów z nadwagą, otyłością lub obciążonym wywiadem rodzinnym mogą skutkować schorzeniami układu krwionośnego i sercowo-naczyniowego oraz podwyższać ryzyko udaru mózgu.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij