Mutacja genu MTHFR – jak diagnozować? Dziedziczenie, leczenie niepłodności - portal DOZ.pl
zbliżenie podwójnej helisy DNA, uszkodzenia DNA, koncepcji zaburzenia lub mutacji genetycznej
Agnieszka Gierszon

Czy mutacja genu MTHFR może być przyczyną niepłodności i zakrzepicy?

Genotyp genu MTHFR pośrednio wpływa na metabolizm i przyswajanie kwasu foliowego w organizmie ludzkim. Mutacjautacja w genie MTHFR jest łączona z występowaniem u pacjenta tendencji do nadkrzepliwości i zakrzepicy, nowotworów bądź zwiększonego ryzyka chorób układu krążenia. Doniesienia te bywają jednak sprzeczne i nie znajdują przełożenia na rekomendacje specjalistów w sprawie wdrożenia profilaktycznej diagnostyki mutacji w genie MTHFR. Niedobory kwasu foliowego szczególnie istotne są przy planowaniu ciąży i w diagnostyce niepowodzeń położniczych i trudności z utrzymaniem ciąży, a także przy ustalaniu przyczyn urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej

Gen MTHFR odpowiada w organizmie ludzkim za kodowanie enzymu znanego jako reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR), odgrywającego rolę m.in. w metabolizmie i przyswajaniu kwasu foliowego. Pośrednio enzym MTHFR wpływa także na poziom homocysteiny oraz syntezę glutationu. Oznaczanie mutacji w genie MTHFR zalecane jest np. w diagnostyce zaburzeń krzepnięcia, trombofilii czy przy ustalaniu przyczyny niepowodzeń położniczych lub wad cewy nerwowej płodu.

Co to jest mutacja genu MTHFR?

Genotyp genu MTHFR pośrednio wpływa na metabolizm i przyswajanie kwasu foliowego w organizmie ludzkim. Foliany, czyli sole kwasu foliowego, nie są produkowane w organizmie, przez co stanowią niezbędny składnik codziennej diety. Ich źródłem są przede wszystkim produkty roślinne, w tym głównie nasiona strączków i kapustne warzywa zielone (np. jarmuż czy brokuły). Spośród produktów pochodzenia zwierzęcego najwięcej folianów zawierają jaja, wątróbka i sery dojrzewające. Oprócz folianów dostarczanych z pożywieniem, możliwa jest również suplementacja kwasu foliowego. Niedobór kwasu foliowego, podobnie jak niedobór witaminy B12, może skutkować wystąpieniem u pacjenta anemii (niedokrwistości) megaloblastycznej, przebiegającej z osłabieniem, bladością, kołataniem serca i dusznościami. Niedobór witaminy B12 może wiązać się ponadto z nieprzyjemnymi objawami ze strony układu pokarmowego i nerwowego. Niedobory kwasu foliowego szczególnie istotne są przy planowaniu ciąży i w diagnostyce niepowodzeń położniczych i trudności z utrzymaniem ciąży, a także przy ustalaniu przyczyn urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej (np. rozszczepem kręgosłupa czy wadami mózgowia).

Sprawdź, jakie suplementy diety z kwasem foliowym znajdziesz na DOZ.pl

Każdy gen reprezentowany jest przez dwa allele, z których jeden dziedziczy się od matki, a drugi od ojca. Możliwa jest sytuacja, w której u pacjenta nie występuje żaden polimorfizm w obrębie genu MTHFR, jednak oprócz podstawowych genotypów genu MTHFR możemy mieć także do czynienia z występowaniem wariantów (polimorfizmów) w obrębie obu odziedziczonych od rodziców alleli genu. Możliwe jest występowanie polimorfizmów w układzie heterozygotycznym (polimorfizm obecny w jednym z alleli) i w układzie homozygotycznym (polimorfizm obecny w obu allelach). Możliwa jest także sytuacja, w której pacjenta określamy jako „złożoną heterozygotę”, czyli w obu allelach tego samego genu występują u niego różne polimorfizmy. Dotychczas opisano w literaturze kilkadziesiąt polimorfizmów w obrębie genu MTHFR. Występują one u ok. 50% przedstawicieli rasy białej (kaukaskiej), nieco rzadziej obserwuje się je u osób rasy żółtej, a najrzadziej występują u osób rasy czarnej.

Najczęstszym wariantem genu MTHFR, występującym u ok. 11–20% populacji, jest termolabilny wariant MTHFR c.665C>T, określany w przeszłości również jako C677T, 677C> T lub MTHFR 677 C→T. Drugą często spotykaną mutację genu MTHFR stanowi mutacja pod nazwą c.1298A>C (czasem również MTHFR A1298C lub 1298A>C). Zróżnicowane opisy stosowane w literaturze – zgodnie ze stanowiskiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników – powinny zostać jak najszybciej ujednolicone.

Najczęstsze mutacje genu MTHFR mogą wpływać na niewielkie obniżenie u pacjentów aktywności enzymu MTHFR, jednak zarówno u dorosłych, jak i u dzieci zwykle nie występują żadne objawy kliniczne. Nie istnieją przy tym żadne oficjalne zalecenia dotyczące występowania u pacjenta jakiejkolwiek mutacji genu w kontekście postępowania w zakresie szczepień ochronnych wykonywanych u dzieci.

Niekiedy, u pacjentów z innymi niż opisane mutacjami genu MTHFR, prowadzącymi do głębokiego obniżenia aktywności reduktazy MTHFR oraz przy jednoczesnym niedoborze folianów i witaminy B12, może wystąpić hiperhomocysteinemia, czyli nadmiar homocysteiny oraz – w niektórych przypadkach – obecność homocysteiny w moczu. U niektórych pacjentów może występować też homocystynuria, czyli uwarunkowana wielogenowo choroba metaboliczna, polegająca na występowaniu niedoboru syntazy β-cystationionowej w wątrobie. Niedobór ten z kolei skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny we krwi i w moczu oraz wzrostem poziomu metioniny. Niektóre badania naukowe sugerują, że osoby z podwyższonym poziomem homocysteiny mogą być obciążone wyższym ryzykiem wystąpienia miażdżycy, jednak – podobnie jak w przypadku oznaczenia mutacji MTHFR – przydatność kliniczna badania poziomu homocysteiny dla oceny ryzyka choroby sercowo-naczyniowej i udaru nie jest jednoznacznie określona i badacze wskazują na fakt, że sama mutacja w obrębie genu MTHFR nigdy nie jest jedynym winowajcą stanu klinicznego pacjenta.

Doniesienia literaturowe na temat potencjalnej korelacji niektórych mutacji w genie MTHFR z występowaniem u pacjenta tendencji do nadkrzepliwości i zakrzepicy, nowotworów bądź zwiększonego ryzyka chorób układu krążenia bywają sprzeczne i nie znajdują przełożenia na rekomendacje specjalistów w sprawie wdrożenia profilaktycznej diagnostyki mutacji w genie MTHFR.

Mutacja MTHFR – wskazania do wykonania badania genetycznego?

Mimo że na rynku dostępnych jest wiele komercyjnych badań w kierunku mutacji genu MTHFR, należy mieć świadomość, że zespoły ekspertów skupione w Polskim Towarzystwie Genetyki Człowieka i Polskim Towarzystwie Ginekologów i Położników nie rekomendują rutynowej oceny polimorfizmów genu MTHFR w diagnostyce nawracających poronień oraz do szacowania ryzyka urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej, zespołem Downa i innymi aberracjami chromosomalnymi. W opinii ekspertów genetyczne badanie polimorfizmu MTHFR nie jest również wskazane do oceny ryzyka wystąpienia u pacjenta zakrzepicy, udaru, chorób układu krążenia, niektórych chorób psychicznych bądź niepełnosprawności intelektualnej, a także chorób nowotworowych. Zgodnie ze stanowiskiem ekspertów, profilaktyka wad cewy nerwowej u płodu niezależna jest od braku lub obecności wariantów polimorficznych w genie MTHFR u matki. Podobne stanowiska prezentują też międzynarodowe zespoły ekspertów, skupione np. w The American College of Medical Genetics, The American Congress of Obstetricians and Gynecologists, The American Heart Association, The American Academy of Family Physicians czy The College of American Pathologists.

Polecane dla Ciebie

Badanie genu MTHFR – przygotowanie i przebieg badania

Próbkę do badania genu MTHFR stanowi najczęściej wymaz z wewnętrznej strony policzka, pobierany za pomocą specjalnej, sterylnej wymazówki albo przez samego pacjenta, albo przez personel medyczny w punkcie pobrań. Przed pobraniem wymazu pacjent przez co najmniej godzinę powinien powstrzymać się od jedzenia, picia, żucia gumy lub palenia papierosów. Materiałem do badania może być także krew żylna pacjenta pobrana ze zgięcia łokciowego. Do badań genetycznych wykonywanych z krwi nie jest konieczne powstrzymywanie się od jedzenia czy przyjmowania rutynowo stosowanych leków, ponieważ nie wpływa to na wyniki.

Badanie genetyczne MTHFR – interpretacja wyników

Niezależnie od genotypu MTHFR występującego u pacjentki, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia u dziecka wad cewy nerwowej, wszystkie kobiety w wieku rozrodczym, które planują ciążę lub są aktualnie ciężarne, powinny codziennie suplementować kwas foliowy w ilościach zgodnych z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Rekomendowane dobowe dawki kwasu foliowego mogą różnić się w zależności od czasu stosowania, stopnia ryzyka niedoboru folianów oraz wywiadu klinicznego w kierunku wad cewy nerwowej u poprzednich dzieci pacjentki.

Badanie mutacji genu MTHFR – cena/refundacja i skierowanie

Badanie mutacji genu MTHFR nie należy do badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Badanie można wykonać odpłatnie w laboratoriach zajmujących się diagnostyką genetyczną. Jego cena to ok. 350–400 złotych, a na wynik badania oczekuje się od kilku do nawet kilkunastu dni roboczych.

  1. Moczulska H. i in., Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR. „Ginekol Perinatol Prakt" 2017; 2 (5): 234–238.
  2. Undas A. i in., Determination and interpretation of MTHFR gene mutations in gynecology and internal medicine. PAIM, 2019; 129 (10): 728–732.
  3. Hickey S. E. i in.,  ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. „Genet Med", 2013; 15: 153–156.
  4. Wiesner A. i in., Stosowanie suplementów u kobiet ciężarnych w świetle najnowszych rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. „Farm Pol", 2021, 77 (1): 40–47.
  5. Seremak-Mrozikiewicz A.: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. „Ginekol Pol", 2013; 84: 377–384.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Magnez (Mg) – badamy elektrolity we krwi. Norma, hiper- i hipomagnezemia

    Drgająca powieka i mimowolne skurcze mięśni – to najbardziej charakterystyczne z objawów niedoboru magnezu, które można zauważyć. Oznaczenie poziomu tego pierwiastka jest jednym z podstawowych badań gospodarki elektrolitowej organizmu. Równie niebezpieczny może być niski poziom magnezu, jak i jego podwyższony poziom. Dlaczego hipermagnezemia i hipomagnezemia są groźne dla zdrowia, jak wygląda badanie, jak się do niego przygotować i ile kosztuje? Odpowiedzi znajdują się w tym artykule.

  • TK kręgosłupa – przebieg badania z kontrastem i bez kontrastu

    Tomografia komputerowa kręgosłupa jest bardzo wiarygodnym badaniem obrazowym, dzięki któremu możliwe jest zdiagnozowanie szeregu schorzeń tego obszaru. Choroby kręgosłupa bywają bardzo problematyczne i wyjątkowo bolesne, a niejednokrotnie mają także charakter zwyrodnieniowy. Niemalże każdą z nich można wychwycić, wykonując prześwietlenie kręgosłupa, na które może skierować nas lekarz ortopeda czy reumatolog. Jak wygląda tomografia komputerowa kręgosłupa i jak się do niej przygotować? Odpowiedzi  na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Żelazo (Fe) – badanie mikroelementów we krwi. Norma, niedokrwistość, hemochromatoza

    Żelazo jest głównym składnikiem hemoglobiny i mioglobiny, czyli białek odpowiadających za transport tlenu i dwutlenku węgla za pośrednictwem krwi. Ilość żelaza w organizmie zależy od wielu czynników, do których zalicza się przede wszystkim podaż tego mikroelementu wraz z pożywieniem oraz stopień wchłaniania i utraty żelaza w przewodzie pokarmowym, moczowym czy drogach rodnych. Wyjątkową zmienność stężenia żelaza we krwi zauważa się u kobiet miesiączkujących. Jak wygląda badanie poziomu żelaza w surowicy krwi, jak się do niego przygotować, ile kosztuje i jak groźne są nadmiar i niedobór żelaza? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Hormon głodu – grelina. Badanie poziomu greliny a otyłość

    Grelina to silnie wypływający na uczucie głodu hormon białkowy. Jest wydzielana przez komórki dna i trzonu żołądka. Bierze udział w regulowaniu gospodarki węglowodanowo-lipidowej organizmu, wpływa na zmniejszenie wydzielania insuliny w trzustce oraz nasila proces powstawania komórek tłuszczowych (adipocytów). Grelina bierze udział w osteogenezie, pozytywnie wpływa na procesy pamięci długotrwałej i przestrzennej. Za wzrost syntezy hormonu odpowiada m.in. głód, faza folikularna cyklu miesiączkowego, hipoglikemia czy stres, zaś do obniżenia poziomu greliny przyczynia się stan sytości, hiperglikemia, hiperinsulinemia lub uprawianie aktywności fizycznej. Jak wygląda badanie poziomu greliny w Polsce i po co wykonywać oznaczenie poziomu leptyny? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Cholesterol LDL – badanie, normy, podwyższony. Jak obniżyć zbyt wysoki poziom „złego cholesterolu"?

    Badanie poziomu cholesterolu LDL jest jednym z elementów tzw. lipidogramu, który zaleca się wykonać minimum raz do roku, w ramach badań profilaktycznych. Przeprowadzenie tego oznaczenia ma na celu potwierdzenie wydolności lub dysfunkcji pracy wątroby. Na zaburzenia ilości „dobrego cholesterolu" wpływa szereg czynników, które są związane głównie z dietą i stylem życia. Jak wygląda badanie, jakie są normy cholesterolu LDL, ile kosztuje oznaczenie i czy na pobranie krwi trzeba być na czczo? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule. . Zaleca się, by badanie wykonywać raz w roku w ramach badań profilaktycznych.

  • Eozynofile (eozynocyty) w wyniku morfologii – normy EOS, funkcje w organizmie

    Analizując wyniki morfologii krwi lub morfologii krwi z rozmazem, dokonuje się oceny składników morfotycznych, w tym poziomu i obrazu leukocytów w postaci eozynofili. Bardzo rzadko spotyka się sytuację, w której eozynofile są podwyższone, częściej ta sytuacja dotyczy limfocytów i neutrofilów. Jak zbadać poziom eozynofilów, o czym świadczy podwyższony ich poziom i jak obniżyć poziom granulocytów kwasochłonnych? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Koronarografia – jak przebiega? Jak się przygotować do angiografii wieńcowej?

    W przypadkach miażdżycy mamy do wyboru wiele opcji diagnostycznych, które pozwalają stwierdzić lub wykluczyć istnienie choroby wieńcowej. Jedną z najlepszych technik służących do diagnozy tego schorzenia jest zabieg koronarografii (angiografii wieńcowej). Dowiedz się, na czym polega i jakie są przeciwwskazania do jego odbycia.    

  • Badanie poziomu selenu – normy, przygotowanie, cena badania

    Badanie poziomu selenu we krwi wykonuje się najczęściej przed planowaną suplementacją tego pierwiastka, a także w przypadku prowadzenia procesów diagnostycznych schorzeń o podłożu neurologicznym, hormonalnym, kardiologicznym lub psychicznym. Jakie są normy poziomu selenu w organizmie, ile kosztuje badanie i jak się do niego właściwie przygotować?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij