Amoniak – jak zbadać stężenie we krwi? Normy, hiperamonemia, zalecenia

Oznaczenie stężenia amoniaku we krwi, chociaż nie należy do najczęściej zlecanych badań diagnostycznych, nie powinno być bagatelizowane. Zalecenie to dotyczy w szczególności pacjentów leczonych na schorzenia wątroby, nerek czy borykających się ze schorzeniami dolnego odcinka układu pokarmowego, zwłaszcza żylakami odbytu. Jego wynik może również nieść nieocenione wsparcie dla lekarzy zajmujących się pacjentami oddziałów ratunkowych i neurologicznych, zarówno w trakcie diagnostyki, jak i podczas monitorowania terapii.

Co to jest amoniak?

Amoniak jest to związek chemiczny, będący ubocznym i fizjologicznym produktem metabolizmu białek, znajdujących się w spożywanych pokarmach. W niewielkim stopniu jest wytwarzany przez tkankę mięśniową i nerki, jednak większość obecnego w organizmie amoniaku pochodzi z rozkładu białek w przewodzie pokarmowym, do czego niezbędne jest działanie bakterii jelitowych. Silne właściwości toksyczne amoniaku sprawiają, że jego sprawne usuwanie z organizmu jest wyjątkowo istotnym procesem. Kiedy z aminokwasów zostaje usunięta grupa aminowa i powstaje amoniak, wówczas zostaje on wychwycony z jelit i wraz z krwią trafia do wątroby, gdzie w trakcie cyklu mocznikowego zostaje przekształcony w nieszkodliwy i wydalany wraz z moczem mocznik.

Objawy zatrucia amoniakiem. Co to jest hiperamonemia?

Wzrost stężenia amoniaku we krwi nazywany jest hiperamonemią. Jest to stan bardzo niebezpieczny dla zdrowia, ponieważ amoniak posiada zdolność przenikania przez barierę krew – mózg i może wywoływać uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN), czyli encefalopatię. Zaburzenia neurologiczne wywołane zatruciem amoniakiem (zarówno fizyczne, jak i osobowościowe), mogą objawiać się jako:

• obrzęk mózgu,
• bóle głowy,
• drżenie mięśni,
• zaburzenia oddychania,
• drgawki,
• wymioty,
• śpiączka,
• splątanie,
• napady agresji,
• dezorientacja,
• utrata przytomności,
• zaburzenie zdolności poznawczych.

Podwyższone stężenie amoniaku może występować także u noworodków. Objawia się on wówczas utratą napięcia mięśniowego, utrudnionym kontaktem z opiekunem (splątaniem), brakiem odpowiedzi na bodźce, brakiem apetytu, sennością oraz spadkiem energii i chęci do zabawy.

Przyczyny hiperamonemii

Przyczyny wzrostu stężenia amoniaku we krwi mogą być pierwotne lub wtórne.
Hiperamonemia pierwotna wynika z nieprawidłowości metabolicznych w przebiegu cyklu mocznikowego. Najczęściej jest wykrywana u niemowląt i małych dzieci. Na prawidłowy przebieg cyklu mocznikowego wpływa szereg enzymów, a niedobór lub dysfunkcja któregoś z nich wywołana przez choroby dziedziczne, związane z mutacjami genetycznymi, uniemożliwia skuteczne usunięcie amoniaku z organizmu. Jeśli zaburzenia dotyczą enzymów regulujących jeden z późniejszych etapów cyklu mocznikowego, objawy choroby najczęściej są nasilone w mniejszym stopniu i mogą ujawniać się dopiero w późniejszych latach życia, np. jako wynik sytuacji stresowej.
Hiperamonemia wtórna zachodzi wtedy, gdy wzrost ilości amoniaku jest skutkiem encefalopatii wątrobowej lub niewydolności nerek, bądź też jest następstwem jego zwiększonej produkcji, np. w wyniku rozpadu erytrocytów. Schorzenia, które mogą doprowadzić do wystąpienia hiperamonemii wtórnej to przede wszystkim ostre lub przewlekłe choroby nerek, toksyczne lub wirusowe zapalenie wątroby, marskość wątroby, zakrzepica żyły wrotnej,  nowotwory pierwotne wątroby lub mnogie przerzuty do narządu, zespół Rey’a, choroba hemolityczna noworodków, choroby związane z zaburzeniami procesu krzepnięcia krwi, krwawienia do przewodu pokarmowego (pęknięcie żylaków przełyku lub odbytu, perforacja wrzodów żołądka), patologiczny rozrost bakterii jelitowych, uszkodzenia mięśni oraz infekcje przebiegające z odwodnieniem organizmu.

Jak zbadać stężenie amoniaku we krwi?

Stężenie amoniaku oznacza się najczęściej w osoczu krwi, pobranej z żyły łokciowej do próbówki z EDTA (kwas wersenowy). Pacjent, przystępujący do badania powinien być wypoczęty i unikać większego wysiłku fizycznego oraz palenia papierosów na 48 – 72 h przed badaniem.  Zalecenie obejmuje także brak spożywania posiłków minimum 8 h przed pobraniem krwi, czyli poddaniu się badaniu na czczo.

Amoniak – normy dla kobiety i mężczyzny. Interpretacja wyników badania

Prawidłowy poziom stężenia amoniaku we krwi wynosi około 10 – 50 µmol/l dla kobiet oraz 15 – 60 µmol/l dla mężczyzn. U noworodków i niemowląt poziom amoniaku jest dużo wyższy niż u osób dorosłych i może mieścić się w przedziale 40 – 100 µmol/l. Zjawisko to zachodzi dlatego, że począwszy od drugiej doby życia, w organizmie dziecka dochodzi do fizjologicznego rozpadu części erytrocytów oraz usuwania zawartej w nich hemoglobiny płodowej, która jest metabolizowana w wątrobie.Jeżeli wynik badania znajduje się poza zakresem normy i amoniak we krwi jest zdiagnozowany jako podwyższony, należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem. Wzrost poziomu amoniaku powyżej 300 µmol/l może prowadzić do wystąpienia śpiączki wątrobowej i uszkodzenia OUN. Obniżone stężenie amoniaku we krwi, choć zdarza się rzadko, może świadczyć o problemach związanych z ciśnieniem tętniczym i jest wskazaniem do dalszej diagnostyki i porady lekarskiej.

Amoniak we krwi – jak leczyć hiperamonemię?

Stwierdzenie hiperamonemii wymaga zawsze zdiagnozowania przyczyny jej wystąpienia i wyleczenia choroby podstawowej. Doraźnie stosuje się leki obniżające poziom amoniaku oraz wlewy dożylne z glukozy i glutaminy, a niekiedy także hemodializy. Pacjentom zalecana jest także dieta niskobiałkowa i zwrócenie uwagi na prawidłowe nawodnienie organizmu (spożywanie 1,5 – 2,0 l wody dziennie).