Przytarczyce w organizmie człowieka - lokalizacja
Julia Lisowska

Rzekoma niedoczynność przytarczyc – przyczyny, objawy i leczenie

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (inaczej pseudohypoparatyroidyzm) należy do rzadkich chorób metabolicznych. Cechuje ją oporność tkanek docelowych (nerek, kości i jelit) na parathormon (PTH) wydzielany przez gruczoły przytarczyczne. Zaburzenie to jest bardzo podobne do cukrzycy typu 2 – gruczoły (trzustka, przytarczyce) wydzielają pewne substancje (insulinę, PTH), jednak organizm i jego receptory są niewrażliwe i nie reagują na nie.

 

  1. Jaki jest przebieg choroby i jak się objawia rzekoma niedoczynność przytarczyc?
  2. Jakie są przyczyny pseudohypoparatyroidyzmu?
  3. Jak przebiega diagnostyka rzekomej niedoczynności przytarczyc i czy istnieje leczenie tej choroby?

Pseudohypoparatyroidyzm ma dobre rokowania, jednak bez odpowiedniego leczenia może stać się ciężkim zaburzeniem, ponieważ parathormon wpływa na gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. Całkowite wyleczenie przyczyny nie jest możliwe, ale dobra suplementacja składników niweluje niedobory i pacjent może żyć normalnie.

Jaki jest przebieg choroby i jak się objawia rzekoma niedoczynność przytarczyc?

Przebieg kliniczny pseudohypoparatyroidyzmu zależy od stopnia oporności komórek oraz od ilości wydzielanego parathormonu. Jest on produkowany przez przytarczyce, czyli niewielkie gruczoły dokrewne znajdujące się przy płatach tarczycy. Hormon ten wpływa na obrót wapnia w organizmie człowieka, a także kontroluje poziomy fosforanów i witaminy D, które potrzebne są do prawidłowej budowy kości oraz uczestniczą w mechanizmie kurczenia się mięśni.

W przypadku niedoboru jonów wapnia rozwija się stan hipokalcemii, który objawia się m.in depresją, tężyczką, podatnością na złamania kości, zaburzeniami rytmu serca, złą kondycją włosów i paznokci. Brak reakcji na parathormon powoduje także hiperfosfatemię, która długo pozostaje bezobjawowa, ale przy wysokich wartościach może manifestować się bólami kostnymi lub świądem skóry.

Najczęstsze objawy pseudohypoparatyroidyzmu, przy których można wysunąć podejrzenie choroby, to uczucie drętwienia, mrowienia rąk lub nóg, objawy tężyczkopochodne, czyli biegunki, objawy depresyjne oraz przymusowe wykrzywienie ręki spowodowane skurczami mięśni zginaczy, współwystępowanie próchnicy, padaczki, zaćmy i wady wzroku, kruchość włosów i paznokci, zaburzenia rytmu serca, spadek libido i płodności.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc w literaturze medycznej określana jest także jako zespół Albrighta. Schorzenie to dziedziczy się autosomalnie dominująco (wystarczy dostać od rodzica tylko jeden wadliwy gen, aby zachorować) i najczęściej diagnozowane jest u małych dzieci z powodu charakterystycznego wyglądu dziecka – niski wzrost, krępa budowa ciała, zaburzenia w układzie kostnym – oraz współistniejących problemów ginekologicznych u matek jeszcze w trakcie ciąży (z powodu rozpoczynających się odchyleń w poziomach wapnia i fosforu). Pseudohypoparatyroidyzm z racji szerokiego spektrum objawów i prezentacji klinicznych dzieli się na kilka typów:

  • typ Ia (pełnoobjawowa osteodystrofia Albrighta) – występuje typowy wygląd, czyli niski wzrost, krótka szyja, okrągła twarz oraz skrócone kości śródręcza (głównie 4 i 5.), ponadto upośledzenie umysłowe oraz hipokalcemia; dodatkowo stwierdza się oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin;
  • typ Ib – wygląd i budowa ciała są prawidłowe, typowe jest nadmiernie wysokie stężenie parathormonu, hiperkalcemia i zmniejszone wydzielanie fosforanów z moczem;
  • typ Ic – morfologicznie podobny do typu Ia, dodatkowo występują zaburzenia wydzielania gruczołów endokrynnych;
  • typ II odpowiedź receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa; występują niskie stężenia witaminy D, obserwuje się także współistnienie dystrofii miotonicznej.
Sprawdź ofertę witaminy D na DOZ.pl

Jakie są przyczyny pseudohypoparatyroidyzmu?

Główne zaburzenie polega na mutacji genu receptora dla parathormonu, która dodatkowo uszkadza ten receptor i w efekcie prowadzi do jego dysfunkcji. Przyczyny pseudohypoparatyroidyzmu są związane z defektem genu GNAS, który koduje białko Gsα znajdujące się na receptorze dla parathormonu. W zależności od tego, czy gen GNAS1 dotyczy allelu matczynego lub ojcowskiego, rozwija się odmienny typ rzekomej niedoczynności przytarczyc. W przypadku mutacji uszkadzających allel matczyny rozwija się pełnoobjawowy pseudohypoparatyroidyzm typu Ia, natomiast mutacje w allelu ojcowskim powodują rozwój symptomów kostnych.

Powiązane produkty

Jak przebiega diagnostyka rzekomej niedoczynności przytarczyc i czy istnieje leczenie tej choroby?

Diagnostyka rzekomej niedoczynności przytarczyc opiera się głównie na badaniach laboratoryjnych. Sprawdzany jest poziom wapnia, który w przypadku choroby jest obniżony (mniej niż 2,25 mmol/l), i fosforu, który jest zawyżony i wynosi ponad 1,4 mmol/l. Inną stosowaną metodą jest oznaczanie wydalania wapnia w moczu. Przydatne są również pomiary stężeń hormonów tarczycowych, płciowych oraz kalcytoniny, która jest odpowiedzialna za gospodarkę wapniową organizmu. Badanie genetyczne stanowi ostateczne potwierdzenie rozpoznania choroby.

Leczeniem pseudohypoparatyroidyzmu zajmują się głównie endokrynolodzy i polega ono na suplementacji witaminy D, wapnia (doustnie albo dożylnie w zależności od ciężkości stanu pacjenta), suplementacji hormonalnej (głównie estrogen lub hormon wzrostu w przypadku niskorosłości) oraz stosowaniu diety ubogofosforanowej. Pacjenci mogą też wymagać przewlekłego leczenia parathormonem lub preparatami magnezu.

  1. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2021.
  2. W. Jakubas-Kwiatkowska, A. Błachowicz, E. Franek, Hipokalcemia w praktyce klinicznej – przyczyny, objawy i leczenie, „Choroby Serca i Naczyń” 2005, tom 2, nr 4, str. 232-237.
  3. K. Ziaja, PHP 1a – rzadka choroba o skomplikowanej nazwie, [online] https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2013/08/php-1a-rzadka-choroba-o-skomplikowanej.html [dostęp: 22.06.2023].
  4. M. R. Abraham, Pseudohypoparathyroidism Treatment & Management, [online] https://emedicine.medscape.com/article/124836-treatment [dostęp: 22.06.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

  • Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

    Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij