Przytarczyce w organizmie człowieka - lokalizacja
Julia Lisowska

Rzekoma niedoczynność przytarczyc – przyczyny, objawy i leczenie

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (inaczej pseudohypoparatyroidyzm) należy do rzadkich chorób metabolicznych. Cechuje ją oporność tkanek docelowych (nerek, kości i jelit) na parathormon (PTH) wydzielany przez gruczoły przytarczyczne. Zaburzenie to jest bardzo podobne do cukrzycy typu 2 – gruczoły (trzustka, przytarczyce) wydzielają pewne substancje (insulinę, PTH), jednak organizm i jego receptory są niewrażliwe i nie reagują na nie.

 

  1. Jaki jest przebieg choroby i jak się objawia rzekoma niedoczynność przytarczyc?
  2. Jakie są przyczyny pseudohypoparatyroidyzmu?
  3. Jak przebiega diagnostyka rzekomej niedoczynności przytarczyc i czy istnieje leczenie tej choroby?

Pseudohypoparatyroidyzm ma dobre rokowania, jednak bez odpowiedniego leczenia może stać się ciężkim zaburzeniem, ponieważ parathormon wpływa na gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. Całkowite wyleczenie przyczyny nie jest możliwe, ale dobra suplementacja składników niweluje niedobory i pacjent może żyć normalnie.

Jaki jest przebieg choroby i jak się objawia rzekoma niedoczynność przytarczyc?

Przebieg kliniczny pseudohypoparatyroidyzmu zależy od stopnia oporności komórek oraz od ilości wydzielanego parathormonu. Jest on produkowany przez przytarczyce, czyli niewielkie gruczoły dokrewne znajdujące się przy płatach tarczycy. Hormon ten wpływa na obrót wapnia w organizmie człowieka, a także kontroluje poziomy fosforanów i witaminy D, które potrzebne są do prawidłowej budowy kości oraz uczestniczą w mechanizmie kurczenia się mięśni.

W przypadku niedoboru jonów wapnia rozwija się stan hipokalcemii, który objawia się m.in depresją, tężyczką, podatnością na złamania kości, zaburzeniami rytmu serca, złą kondycją włosów i paznokci. Brak reakcji na parathormon powoduje także hiperfosfatemię, która długo pozostaje bezobjawowa, ale przy wysokich wartościach może manifestować się bólami kostnymi lub świądem skóry.

Najczęstsze objawy pseudohypoparatyroidyzmu, przy których można wysunąć podejrzenie choroby, to uczucie drętwienia, mrowienia rąk lub nóg, objawy tężyczkopochodne, czyli biegunki, objawy depresyjne oraz przymusowe wykrzywienie ręki spowodowane skurczami mięśni zginaczy, współwystępowanie próchnicy, padaczki, zaćmy i wady wzroku, kruchość włosów i paznokci, zaburzenia rytmu serca, spadek libido i płodności.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc w literaturze medycznej określana jest także jako zespół Albrighta. Schorzenie to dziedziczy się autosomalnie dominująco (wystarczy dostać od rodzica tylko jeden wadliwy gen, aby zachorować) i najczęściej diagnozowane jest u małych dzieci z powodu charakterystycznego wyglądu dziecka – niski wzrost, krępa budowa ciała, zaburzenia w układzie kostnym – oraz współistniejących problemów ginekologicznych u matek jeszcze w trakcie ciąży (z powodu rozpoczynających się odchyleń w poziomach wapnia i fosforu). Pseudohypoparatyroidyzm z racji szerokiego spektrum objawów i prezentacji klinicznych dzieli się na kilka typów:

  • typ Ia (pełnoobjawowa osteodystrofia Albrighta) – występuje typowy wygląd, czyli niski wzrost, krótka szyja, okrągła twarz oraz skrócone kości śródręcza (głównie 4 i 5.), ponadto upośledzenie umysłowe oraz hipokalcemia; dodatkowo stwierdza się oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin;
  • typ Ib – wygląd i budowa ciała są prawidłowe, typowe jest nadmiernie wysokie stężenie parathormonu, hiperkalcemia i zmniejszone wydzielanie fosforanów z moczem;
  • typ Ic – morfologicznie podobny do typu Ia, dodatkowo występują zaburzenia wydzielania gruczołów endokrynnych;
  • typ II odpowiedź receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa; występują niskie stężenia witaminy D, obserwuje się także współistnienie dystrofii miotonicznej.
Sprawdź ofertę witaminy D na DOZ.pl

Jakie są przyczyny pseudohypoparatyroidyzmu?

Główne zaburzenie polega na mutacji genu receptora dla parathormonu, która dodatkowo uszkadza ten receptor i w efekcie prowadzi do jego dysfunkcji. Przyczyny pseudohypoparatyroidyzmu są związane z defektem genu GNAS, który koduje białko Gsα znajdujące się na receptorze dla parathormonu. W zależności od tego, czy gen GNAS1 dotyczy allelu matczynego lub ojcowskiego, rozwija się odmienny typ rzekomej niedoczynności przytarczyc. W przypadku mutacji uszkadzających allel matczyny rozwija się pełnoobjawowy pseudohypoparatyroidyzm typu Ia, natomiast mutacje w allelu ojcowskim powodują rozwój symptomów kostnych.

Powiązane produkty

Jak przebiega diagnostyka rzekomej niedoczynności przytarczyc i czy istnieje leczenie tej choroby?

Diagnostyka rzekomej niedoczynności przytarczyc opiera się głównie na badaniach laboratoryjnych. Sprawdzany jest poziom wapnia, który w przypadku choroby jest obniżony (mniej niż 2,25 mmol/l), i fosforu, który jest zawyżony i wynosi ponad 1,4 mmol/l. Inną stosowaną metodą jest oznaczanie wydalania wapnia w moczu. Przydatne są również pomiary stężeń hormonów tarczycowych, płciowych oraz kalcytoniny, która jest odpowiedzialna za gospodarkę wapniową organizmu. Badanie genetyczne stanowi ostateczne potwierdzenie rozpoznania choroby.

Leczeniem pseudohypoparatyroidyzmu zajmują się głównie endokrynolodzy i polega ono na suplementacji witaminy D, wapnia (doustnie albo dożylnie w zależności od ciężkości stanu pacjenta), suplementacji hormonalnej (głównie estrogen lub hormon wzrostu w przypadku niskorosłości) oraz stosowaniu diety ubogofosforanowej. Pacjenci mogą też wymagać przewlekłego leczenia parathormonem lub preparatami magnezu.

  1. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2021.
  2. W. Jakubas-Kwiatkowska, A. Błachowicz, E. Franek, Hipokalcemia w praktyce klinicznej – przyczyny, objawy i leczenie, „Choroby Serca i Naczyń” 2005, tom 2, nr 4, str. 232-237.
  3. K. Ziaja, PHP 1a – rzadka choroba o skomplikowanej nazwie, [online] https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2013/08/php-1a-rzadka-choroba-o-skomplikowanej.html [dostęp: 22.06.2023].
  4. M. R. Abraham, Pseudohypoparathyroidism Treatment & Management, [online] https://emedicine.medscape.com/article/124836-treatment [dostęp: 22.06.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ból biodra – przyczyny, diagnostyka, leczenie bólu stawu biodrowego. Ćwiczenia na biodra

    Ból biodra może dotknąć osoby w każdym wieku, nie tylko seniorów. Przyczynami bólu stawu biodrowego mogą być zmiany zwyrodnieniowe, ale także urazy czy rwa kulszowa. Często bólom bioder towarzyszy uczucie trzaskania bądź przeskakiwania biodra (tzw. zespół trzaskającego biodra). Leczenie bolącego biodra opiera się przede wszystkim na fizjoterapii – odpowiednio dobranych zabiegach fizykoterapeutycznych i ćwiczeniach. Część z nich można wykonywać także w domu. Rzadziej stosuje się leczenie operacyjne w postaci wszczepienia endoprotezy stawu biodrowego.

  • Choroba Leśniowskiego-Crohna – przyczyny, objawy, leczenie

    Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłą, nieuleczalną chorobą, powodującą znaczne pogorszenie jakości życia. Początek choroby ma charakter skryty i przebiega skąpoobjawowo, utrudniając postawienie prawidłowego rozpoznania. Chorzy w toku trwania choroby często wymagają interwencji chirurgicznej z powodu powikłań jelitowych. Jak wygląda diagnostyka i terapia osób z chorobą Leśniowskiego-Crohna? Zapraszamy do zapoznania się z treścią artykułu.

  • Ortoreksja – na czym polega? Skutki, objawy i leczenie obsesji na punkcie zdrowego żywienia

    Ortoreksja jest zaburzeniem odżywiania, które polega na obsesji na punkcie zdrowego żywienia. Osoba cierpiąca na ortoreksję stopniowo zmienia nawyki żywieniowe po to, by jej dieta była idealna dla zdrowia. Niestety, ortorektyk nigdy nie osiąga pożądanej poprawy menu, a przez ciągłą eliminację nawet całych grup produktów zaczyna chorować. Jak rozpoznać ortoreksję i w jaki sposób ją leczyć?

  • Ból nadgarstka – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja bólu w nadgarstku

    Ból nadgarstka to przypadłość, która może pojawiać się u ludzi w każdym wieku. Względnie duża ruchomość oraz lokalizacja przebiegu nerwów i ścięgien sprawia, że bolący nadgarstek może często upośledzać pracę dystalnej części kończyny górnej. Co oznacza ból nadgarstka i kciuka czy ból nadgarstka i łokcia? Jak wygląda diagnostyka i leczenie?

  • Reumatyzm – przyczyny, objawy, leczenie chorób reumatycznych. Fizjoterapia przy reumatyzmie

    Reumatyzm to potoczna nazwa grupy schorzeń o podłożu zapalnym, która obejmuje choroby mięśni, stawów i kości. Najczęściej występujące objawy chorób reumatycznych to ból i obrzęk stawów, sztywność, ograniczenie ich ruchomości. Nieleczony reumatyzm może doprowadzić do znacznego ograniczenia sprawności. Jak wygląda rehabilitacja w schorzeniach reumatoidalnych?

  • Osteoporoza – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rehabilitacja, zapobieganie zmianom osteoporotycznym

    Osteoporoza to choroba metaboliczna kości, która polega na stopniowym zaniku masy kostnej. Na skutek obniżenia gęstości mineralnej kości dochodzi do osłabienia ich struktury, co objawia się zwiększoną podatnością na złamania. Na zachorowanie narażone są przede wszystkim osoby starsze, szczególnie kobiety w wieku okołomenopauzalnym, choć na osteoporozę mogą cierpieć także mężczyźni, a nawet dzieci. Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia zmian osteoporotycznych?

  • Lobotomia – czym jest? Jak wyglądała? Dlaczego już się jej nie praktykuje?

    Lobotomia to jedna z najbardziej kontrowersyjnych technik chirurgicznych w historii medycyny. Chociaż z dzisiejszej perspektywy wydaje się to nie do uwierzenia, ten niezwykle inwazyjny i wiążący się z wielkim ryzykiem zabieg był swego czasu bardzo popularny.

  • Zespół jelita drażliwego (IBS) — przyczyny, objawy, dieta i leczenie

    Zespół jelita drażliwego (IBS, ang. irritable bowel syndrome) jest jednym z najczęstszych zaburzeń przewodu pokarmowego. Charakteryzuje się przewlekłymi bólami brzucha, wzdęciami, zaparciami lub biegunkami. Często występują również inne objawy, takie jak uczucie niepełnego wypróżnienia czy wodnisty stolec. Przyczyny zespołu jelita drażliwego nie są dokładnie znane. Jednym z czynników ryzyka jest stres, ale również dieta i styl życia. Leczenie IBS zależy od indywidualnych objawów i zwykle składa się z terapii farmakologicznej, zmiany stylu życia i diety.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij