Przytarczyce w organizmie człowieka - lokalizacja
Julia Lisowska

Rzekoma niedoczynność przytarczyc – przyczyny, objawy i leczenie

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (inaczej pseudohypoparatyroidyzm) należy do rzadkich chorób metabolicznych. Cechuje ją oporność tkanek docelowych (nerek, kości i jelit) na parathormon (PTH) wydzielany przez gruczoły przytarczyczne. Zaburzenie to jest bardzo podobne do cukrzycy typu 2 – gruczoły (trzustka, przytarczyce) wydzielają pewne substancje (insulinę, PTH), jednak organizm i jego receptory są niewrażliwe i nie reagują na nie.

 

  1. Jaki jest przebieg choroby i jak się objawia rzekoma niedoczynność przytarczyc?
  2. Jakie są przyczyny pseudohypoparatyroidyzmu?
  3. Jak przebiega diagnostyka rzekomej niedoczynności przytarczyc i czy istnieje leczenie tej choroby?

Pseudohypoparatyroidyzm ma dobre rokowania, jednak bez odpowiedniego leczenia może stać się ciężkim zaburzeniem, ponieważ parathormon wpływa na gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. Całkowite wyleczenie przyczyny nie jest możliwe, ale dobra suplementacja składników niweluje niedobory i pacjent może żyć normalnie.

Jaki jest przebieg choroby i jak się objawia rzekoma niedoczynność przytarczyc?

Przebieg kliniczny pseudohypoparatyroidyzmu zależy od stopnia oporności komórek oraz od ilości wydzielanego parathormonu. Jest on produkowany przez przytarczyce, czyli niewielkie gruczoły dokrewne znajdujące się przy płatach tarczycy. Hormon ten wpływa na obrót wapnia w organizmie człowieka, a także kontroluje poziomy fosforanów i witaminy D, które potrzebne są do prawidłowej budowy kości oraz uczestniczą w mechanizmie kurczenia się mięśni.

W przypadku niedoboru jonów wapnia rozwija się stan hipokalcemii, który objawia się m.in depresją, tężyczką, podatnością na złamania kości, zaburzeniami rytmu serca, złą kondycją włosów i paznokci. Brak reakcji na parathormon powoduje także hiperfosfatemię, która długo pozostaje bezobjawowa, ale przy wysokich wartościach może manifestować się bólami kostnymi lub świądem skóry.

Najczęstsze objawy pseudohypoparatyroidyzmu, przy których można wysunąć podejrzenie choroby, to uczucie drętwienia, mrowienia rąk lub nóg, objawy tężyczkopochodne, czyli biegunki, objawy depresyjne oraz przymusowe wykrzywienie ręki spowodowane skurczami mięśni zginaczy, współwystępowanie próchnicy, padaczki, zaćmy i wady wzroku, kruchość włosów i paznokci, zaburzenia rytmu serca, spadek libido i płodności.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc w literaturze medycznej określana jest także jako zespół Albrighta. Schorzenie to dziedziczy się autosomalnie dominująco (wystarczy dostać od rodzica tylko jeden wadliwy gen, aby zachorować) i najczęściej diagnozowane jest u małych dzieci z powodu charakterystycznego wyglądu dziecka – niski wzrost, krępa budowa ciała, zaburzenia w układzie kostnym – oraz współistniejących problemów ginekologicznych u matek jeszcze w trakcie ciąży (z powodu rozpoczynających się odchyleń w poziomach wapnia i fosforu). Pseudohypoparatyroidyzm z racji szerokiego spektrum objawów i prezentacji klinicznych dzieli się na kilka typów:

  • typ Ia (pełnoobjawowa osteodystrofia Albrighta) – występuje typowy wygląd, czyli niski wzrost, krótka szyja, okrągła twarz oraz skrócone kości śródręcza (głównie 4 i 5.), ponadto upośledzenie umysłowe oraz hipokalcemia; dodatkowo stwierdza się oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin;
  • typ Ib – wygląd i budowa ciała są prawidłowe, typowe jest nadmiernie wysokie stężenie parathormonu, hiperkalcemia i zmniejszone wydzielanie fosforanów z moczem;
  • typ Ic – morfologicznie podobny do typu Ia, dodatkowo występują zaburzenia wydzielania gruczołów endokrynnych;
  • typ II odpowiedź receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa; występują niskie stężenia witaminy D, obserwuje się także współistnienie dystrofii miotonicznej.
Sprawdź ofertę witaminy D na DOZ.pl

Jakie są przyczyny pseudohypoparatyroidyzmu?

Główne zaburzenie polega na mutacji genu receptora dla parathormonu, która dodatkowo uszkadza ten receptor i w efekcie prowadzi do jego dysfunkcji. Przyczyny pseudohypoparatyroidyzmu są związane z defektem genu GNAS, który koduje białko Gsα znajdujące się na receptorze dla parathormonu. W zależności od tego, czy gen GNAS1 dotyczy allelu matczynego lub ojcowskiego, rozwija się odmienny typ rzekomej niedoczynności przytarczyc. W przypadku mutacji uszkadzających allel matczyny rozwija się pełnoobjawowy pseudohypoparatyroidyzm typu Ia, natomiast mutacje w allelu ojcowskim powodują rozwój symptomów kostnych.

Powiązane produkty

Jak przebiega diagnostyka rzekomej niedoczynności przytarczyc i czy istnieje leczenie tej choroby?

Diagnostyka rzekomej niedoczynności przytarczyc opiera się głównie na badaniach laboratoryjnych. Sprawdzany jest poziom wapnia, który w przypadku choroby jest obniżony (mniej niż 2,25 mmol/l), i fosforu, który jest zawyżony i wynosi ponad 1,4 mmol/l. Inną stosowaną metodą jest oznaczanie wydalania wapnia w moczu. Przydatne są również pomiary stężeń hormonów tarczycowych, płciowych oraz kalcytoniny, która jest odpowiedzialna za gospodarkę wapniową organizmu. Badanie genetyczne stanowi ostateczne potwierdzenie rozpoznania choroby.

Leczeniem pseudohypoparatyroidyzmu zajmują się głównie endokrynolodzy i polega ono na suplementacji witaminy D, wapnia (doustnie albo dożylnie w zależności od ciężkości stanu pacjenta), suplementacji hormonalnej (głównie estrogen lub hormon wzrostu w przypadku niskorosłości) oraz stosowaniu diety ubogofosforanowej. Pacjenci mogą też wymagać przewlekłego leczenia parathormonem lub preparatami magnezu.

  1. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2021.
  2. W. Jakubas-Kwiatkowska, A. Błachowicz, E. Franek, Hipokalcemia w praktyce klinicznej – przyczyny, objawy i leczenie, „Choroby Serca i Naczyń” 2005, tom 2, nr 4, str. 232-237.
  3. K. Ziaja, PHP 1a – rzadka choroba o skomplikowanej nazwie, [online] https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2013/08/php-1a-rzadka-choroba-o-skomplikowanej.html [dostęp: 22.06.2023].
  4. M. R. Abraham, Pseudohypoparathyroidism Treatment & Management, [online] https://emedicine.medscape.com/article/124836-treatment [dostęp: 22.06.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Mykoplazma u dzieci i dorosłych – przyczyny, objawy, leczenie

    Mykoplazma to popularne określenie zakażenia wywołanego przez bakterię Mycoplasma pneumoniae, które dotyka głównie dzieci i młodzieży. Jego objawy dotyczą najczęściej górnych dróg oddechowych, ale infekcja może też mieć postać zapalenia płuc (mykoplazmatyczne zapalenie płuc).

  • Gradówka – co to jest i jak wygląda? Przyczyny, objawy, leczenie

    Gradówka jest jednym z najczęściej występujących schorzeń okulistycznych i dotyka osoby w różnym wieku. Jakie są przyczyny i objawy gradówki? Jakie mogą być konsekwencje dla zdrowia, jeśli nie jest odpowiednio leczona?

  • Grypa typu B – objawy, leczenie, możliwe powikłania

    Grypa typu B to sezonowa infekcja wirusowa, która często atakuje w miesiącach jesienno-zimowych. Charakteryzuje się nagłym początkiem, wysoką gorączką, bólem mięśni i osłabieniem, które mogą znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie. Chociaż większość przypadków przebiega łagodnie, nieleczona grypa typu B może prowadzić do groźnych powikłań, takich jak zapalenie płuc czy zaostrzenie chorób przewlekłych. Dowiedz się, jak rozpoznać objawy, skutecznie leczyć infekcję i minimalizować ryzyko komplikacji.

  • Ptasia grypa – przyczyny, objawy u ludzi, leczenie

    Ptasia grypa to zakaźna choroba wirusowa wywoływana przez różne szczepy wirusa grypy typu A, które naturalnie występują w populacjach ptaków. Wirusy te mogą przenosić się między ptakami, a w określonych przypadkach mogą zakażać także inne gatunki, w tym ludzi.

  • Grypa w ciąży – zagrożenia, objawy, leczenie i profilaktyka

    Grypa oraz inne infekcje wirusowe często wywołują niepokój u kobiet będących w ciąży. Zakażenie wirusem grypy u osób dorosłych przebiega zwykle dosyć łagodnie, jednakże w przypadku kobiet ciężarnych choroba może mieć cięższy przebieg oraz negatywnie wpływać na dziecko. Z tego względu w rekomendacjach lekarzy ginekologów kładzie się nacisk przede wszystkim na profilaktykę i ochronę przyszłych mam przed zakażeniem grypą, aby uniknąć poważnych powikłań.

  • Pluskwa domowa – jak wyleczyć jej ugryzienie? Jak zwalczać?

    Pluskwa domowa to niewielki owad pasożytniczy, który żywi się krwią ssaków, w tym przede wszystkim ludzi. Ze względu na swój tryb życia i sposób odżywiania owady te zyskały miano jednych z najbardziej uciążliwych pasożytów w środowisku domowym. Pozbycie się pluskiew jest niezwykle trudne, ponieważ owady te potrafią przetrwać w trudnych warunkach i mają zdolność do ukrywania się w najmniejszych szczelinach. Często problem pluskiew zostaje wykryty dopiero po pojawieniu się ugryzień, które mogą być źródłem silnego świądu oraz innych reakcji skórnych.

  • Grypa typu A – objawy, przebieg, leczenie, powikłania

    Grypa typu A to jedna z najczęściej występujących odmian wirusa grypy, która charakteryzuje się dużą zdolnością do mutacji i rozprzestrzeniania się w populacji. Jest to choroba sezonowa, która co roku dotyka miliony ludzi na całym świecie i niejednokrotnie wywołuje epidemie lub pandemie. Objawy grypy typu A często pojawiają się nagle i mogą mieć poważne konsekwencje dla zdrowia, zwłaszcza u osób starszych, dzieci oraz osób z obniżoną odpornością. W artykule przedstawiamy charakterystyczne objawy grypy typu A, jej przebieg, metody leczenia oraz możliwe powikłania, które mogą wystąpić w wyniku niewłaściwego lub opóźnionego leczenia. Dowiesz się także, jak zapobiegać tej chorobie i dlaczego szczepienia odgrywają kluczową rolę w ochronie przed wirusem.

  • Drgawki gorączkowe u dziecka – jak sobie z nimi radzić?

    Wystąpienie drgawek gorączkowych u dziecka jest sytuacją niezwykle trudną i wywołującą silny stres u rodziców. Z tego względu warto wiedzieć, jak sobie z nimi radzić i co zrobić, aby nie dopuścić do ich pojawienia się. Czym są drgawki gorączkowe oraz jakie są ich rodzaje?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

logo Telemedi

Usługę zdalnej konsultacji z lekarzem świadczy Telemedi.
Regulamin świadczenia usługi dostępny jest tutaj.